CDAGS sindroms ir medicīnisks termins retam malformāciju kompleksam, kas galvenokārt saistīts ar galvaskausa anomālijām. Simptomu kompleksam ir iedzimts pamats, un tas rodas no 22. hromosomas mutācijas. Nav cēloņsakarības terapija pastāv līdz šim.
Kas ir CDAGS sindroms?
CDAGS sindroms ir pazīstams arī kā CAP sindroms un atbilst ārkārtīgi retam iedzimtam traucējumam. Tiek lēsts, ka izplatība ir viens gadījums uz 1,000,000 21 XNUMX cilvēku. Slimība pirmo reizi tika aprakstīta XNUMX. gadsimtā. R. Mendosa-Londono un viņa domubiedri tiek uzskatīti par pirmo aprakstītāju un eponīmu. CDAGS sindroma nosaukums ir saīsinājums. Šis saīsinājums satur klīnisko pazīmju kombināciju, kas atšķir simptomu kompleksu. Šajā kontekstā C apzīmē kraniosinostozi, D saīsina “aizkavēts” un attiecas uz aizkavētu dzeramās strūklakas vai “kurlums”. Ar sindromu saistīto anālo anomāliju kodi. Akronīmu G iegūst dzimumorgānu malformācijas dēļ, ar kurām stāvoklis ir simptomātiski saistīts, un S apzīmē “āda”Un norāda uz dermas izmaiņām klīniskajā attēlā. Sindroms ietilpst neprecizētu malformācijas sindromu grupā un atbilst iedzimtiem traucējumiem.
Cēloņi
CDAGS sindromam ir ģenētiskais pamats. Šķiet, ka sindroms nerodas sporādiski, bet tam pakļaujas autosomāli recesīvs mantojums. Līdz šim simptomu komplekss ir aprakstīts tikai četrās ģimenēs. Visās no tām bija sastopama ģimenes kopa, kas apstiprina pieņēmumu par ģenētisko komponentu. Tādējādi simptomi tika konstatēti septiņām personām četrās ģimenēs. Simptomu kompleksa cēlonis ir iedzimta mutācija. Neskatoties uz nedaudzajiem līdz šim dokumentētajiem gadījumiem, ģenētiskais cēlonis tagad ir saistīts ar konkrētiem gēniem. Tādējādi mutācija ietekmē 22. Hromosomas gēnus gēns lokuss 22q12-q13. 22. hromosoma ir otra mazākā hromosoma cilvēkiem un satur no 500 līdz 800 gēniem, no kuriem līdz šim ir zināmi 508. 22. hromosomas gēnu mutācijas ir saistītas ar daudzām dažādām slimībām. Piemēri ir trisomija 22, Epšteina sindroms un Sebastiana sindroms. Kuriem hromosomas gēniem var būt nozīme CDAGS sindroma attīstībā, tas tiek pētīts. Pašlaik mēs varam tikai spekulēt par primārajiem sindroma izraisītājiem. Papildus toksīnu iedarbībai laikā grūtniecība, daudzus citus faktorus var uzskatīt par aktivizējošiem faktoriem ģenētiskajā izvietojumā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Galvaskausa anomālijas raksturo CDAGS sindroma klīnisko ainu. Tās ir malformācijas, kas ietekmē galvaskauss. Raksturīgākais sindromam ir galvaskausa šuves sinostoze. Termins sinostoze attiecas uz vairāku kaulu saplūšanu kauli kas agrāk bija skrimšļaini vai savienoti ar saistaudi. Galvaskausa šuves sinostoze ir saistīta ar plaši atvērtiem fontaneliem priekšējos un aizmugurējos reģionos pacientiem ar CDAGS sindromu. Pārsteidzoši liela ir arī pacientu parietālā foramina. Parietālais foramens ir os parietale daļa un atbilst atvērumam uz augšējā parietālā kaula, caur kuru vēnas piespēles. Papildus šīm anomālijām galvaskauss, skartie indivīdi parasti cieš no keratinizācijas, un tādējādi kornifikācijas traucējumi informē porokeratozi, kas parādās kā dermas eksantēma. Ietekmētās personas bieži ietekmē arī sensineirāli dzirdes zaudēšana līdz absolūtam kurlumam. Anālais un uroģenitālās anomālijas papildina attēlu. Šie simptomi ir saistīti ar nopietnu garīgās un motoriskās attīstības kavēšanos. Dažos apstākļos ir atslēgas kaulu papildu nepietiekama attīstība.
Diagnoze
Parasti CDAGS sindroma diagnoze tiek noteikta zīdaiņa vecumā. Pirmās aizdomas ārstu sasniedz jau ar vizuālas diagnostikas palīdzību. Lai apstiprinātu aizdomas, attēlveidošana galvaskauss var likt sniegt pierādījumus par galvaskausa anomālijām. Dermatoloģiskos testus var veikt arī kā daļu no diagnostikas procesa. Lai neapšaubāmi apstiprinātu diagnozi, ārsts var pasūtīt molekulārus ģenētiskos testus. 22. hromosomas mutācija apstiprina aizdomas par sindromu.
Komplikācijas
CDAGS sindroma dēļ pacientu ietekmē dažādas malformācijas un deformācijas. Šajā gadījumā tiem ir negatīva ietekme galvenokārt uz galvaskausu un var vadīt uz diskomfortu kauli. vadītājs ir uzkrītoši liels, kas noved pie estētikas samazināšanās. Daudzos gadījumos tas noved pie ķircināšanas un iebiedēšanas, īpaši bērniem. Tas var vadīt uz psiholoģiskām sūdzībām. Nav nekas neparasts, ka CDAGS sindroma rezultātā samazinās arī dzirde vai pat pilnīgs kurlums. Tas var arī uzlikt smagu slogu skartās personas dzīvei un ikdienas gaitām. Tomēr inteliģence nemazinās, lai skartā persona parasti varētu saprast un aptvert domāšanas procesus. Cēloņsakarība ar CDAGS sindromu nav iespējama. Tikai simptomus var ierobežot, bet vairs nav komplikāciju. Simptomu ierobežošana tiek veikta ar ķirurģisku iejaukšanos vai ar dažādu terapiju palīdzību. Tomēr nevar paredzēt, vai tie būs vadīt uz pozitīvu slimības gaitu. Vairumā gadījumu dzīves ilgumu nesamazina CDAGS sindroms.
Kad jāredz ārsts?
CDAGS sindroms parasti tiek diagnosticēts zīdaiņa vecumā. Ārsta vizīte ir nepieciešama, ja malformācijas izraisa komplikācijas. Piemēram, ja bērns cieš kaulu sāpes vai dzirdes pasliktināšanās, jāsazinās ar atbilstošo speciālistu. Tas pats attiecas uz visām nelielajām un lielākajām komplikācijām, kas saistītas ar CDAGS sindromu. Tās jebkurā gadījumā jāārstē, lai ļautu bērnam dzīvot bez simptomiem, neskatoties uz šo slimību. Smagu malformāciju gadījumā var būt iespējama arī operācija. Šādai operācijai jānotiek agrīnā stadijā, jo pretējā gadījumā var attīstīties pastāvīgi attīstības traucējumi. Ja ir aizdomas par psiholoģiskām ciešanām, kuras izraisījušas, piemēram, ķircināšana un iebiedēšana, bērnam kopā ar vecākiem jāmeklē terapeitiskas konsultācijas. Parasti pieredzējušam speciālistam rūpīgi jāuzrauga bērni un pieaugušie ar CDAGS sindromu. Tā kā iedzimti traucējumi var izraisīt nespecifiskus simptomus, jākonsultējas ar dažādiem medicīnas speciālistiem, kuri var dot skartajai personai labu priekšstatu par simptomiem un iespējamām terapeitiskām procedūrām.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim pacientiem ar CDAGS sindromu nav pieejama cēloņsakarība. No vienas puses, hromosoma, bet ne atbildīgā gēns ir identificēts. Citam gan gēns terapija ir bijusi pētījumu tēma, tā vēl nav piemērojama. Šī iemesla dēļ pacienti ar sindromu tiek ārstēti simptomātiski. Šī simptomātiskā ārstēšana ietver, piemēram, galvaskausa anomāliju korekcijas, kuras parasti veic ķirurģiski. Tomēr sinostozes ķirurģisks risinājums tiek veikts tikai tad, ja rodas problēmas, kas acīmredzami ir saistītas ar saķeri. Operācija dod smadzenes vairāk vietas augt. Ja operācija tiek veikta pietiekami agri, tā var mazināt pacienta attīstības problēmas. Pacientu anālās un uroģenitālās patoloģijas parasti var uzlabot arī ar operāciju. Šīs darbības parasti ir mazāk steidzamas nekā galvaskausa korekcija, jo tās ir ierobežotas smadzenes izaugsme ir saistīta ar daudz vairāk sekundārām problēmām. Ietekmēto cilvēku porokeratozi var ārstēt ar parastajiem medikamentiem, piemēram, pārvalde of keratolītiskie līdzekļi, kas izšķīdina ragveida slāni. Lai kompensētu garīgās un motoriskās attīstības kavēšanos, agrīna iejaukšanās un Fizioterapija var būt noderīga.
Perspektīvas un prognozes
CDAGS sindromu nevar ārstēt ar cēloņsakarību terapija. Šī iemesla dēļ skartajai personai ir pieejamas tikai simptomātiskas ārstēšanas iespējas, taču tās nevar pilnībā ierobežot slimību. Dažādas malformācijas un deformācijas var labot ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Ja ārstēšana nenotiek, šīs malformācijas un saķeres paliek un rada nopietnus ierobežojumus skartās personas dzīvē. Agrīna CDAGS sindroma diagnostika un ārstēšana var mazināt un samazināt traucējumus skartās personas attīstībā. Ja galvaskausa korekcija nenotiek, smadzenes parasti nevar augt bez turpmākas ārstēšanas, lai psihiski traucējumi un sliktākajā gadījumā - smadzeņu nāve var rasties. Ar savlaicīgu ārstēšanu šīs sūdzības var novērst. Turpmākās sūdzības parasti tiek mazinātas ar medikamentu palīdzību. Tā kā CDAGS sindroms noved arī pie izlūkošanas un motorisko un garīgo sūdzību samazināšanās, tās kompensē īpašs atbalsts. Tomēr tas arī nenodrošina pilnīgu ārstēšanu. Tomēr ar agrīnu terapiju CDAGS sindroms negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.
Profilakse
Līdz šim CDAGS sindromu nevar novērst. Piemēram, galvenie cēloņsakarības faktori pašlaik nav detalizēti zināmi, tāpēc rīcības iespējas ir ierobežotas.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pirms veikt pašpalīdzību pasākumus, vispirms vajadzētu būt CDGAS sindroma skartajiem runāt atbildīgajam ārstam. Vairumā gadījumu individuālos simptomus un apstākļus var ārstēt tikai ķirurģiski un pašpalīdzināt pasākumus piemēram, pieteikšanās ziedes uz abscesiem bieži izraisa sekundārus simptomus. Tāpēc ir svarīgi precizēt turpmākās darbības ar speciālistu. Pirmkārt un galvenokārt, ārsts ieteiks veselīgu dzīvesveidu un regulāras fiziskās aktivitātes. Pavadošā fizioterapeitiskā pasākumus ir norādītas. Fizioterapija, joga un tamlīdzīgi līdzekļi palīdz stabilizēt imūnā sistēma un novērstu novēlotus efektus, piemēram, hemoroīdi uz tūplis vai abscesi uz galvaskausa. Atkarībā no CDGA sindroma smaguma var būt nepieciešams veicināt arī garīgās spējas. Tas vienmēr jādara profesionālā uzraudzībā. Tomēr skartās personas radinieki un draugi var atbalstīt attiecīgo terapiju - tādā veidā atkarīgs no individuālajām sūdzībām un skartās personas uzbūves. Svarīgs ir arī psiholoģiskais atbalsts. Tā kā skartie parasti ļoti cieš no novirzēm, emocionālais atbalsts ir vēl svarīgāks, īpaši garīgo ierobežojumu vai sliktas vispārējās prognozes gadījumā.
