Sebastiana sindroms ir viens no ar MYH9 saistītiem traucējumiem, un tas ir iedzimts simptomu komplekss ar galveno asiņošanas tendences simptomu, kas rodas mutācijas rezultātā. Ir novērotas ģimenes kopas. Lielākajai daļai pacientu ilgstoša terapija nav nepieciešama normālai dzīvei. Kas ir Sebastiana sindroms? Iedzimtu ģenētisku traucējumu grupa, kas ir pamatā… Sebastiana sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
CDAGS sindroms ir medicīnisks termins retam malformāciju kompleksam, kas galvenokārt saistīts ar galvaskausa anomālijām. Simptomu kompleksam ir iedzimts pamats un tas izriet no 22. hromosomas mutācijas. Līdz šim nav cēloņsakarības terapijas. Kas ir CDAGS sindroms? CDAGS sindroms ir pazīstams arī kā CAP sindroms un atbilst ārkārtīgi retam… CDAGS sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Meja-Heglina anomālija ir iedzimta leikocītu anomālija, kas ir viens no MYH9 saistītajiem traucējumiem un ir saistīta ar punktu mutāciju. Iedzimtie traucējumi ir saistīti ar trombocītu trūkumu un patoloģisku trombocītu formu. Tādēļ pacienti ar novirzi cieš no vieglas asiņošanas tendences. Kas ir Maija-Heglina anomālija? Grupa… Maija-Hegglina anomālija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
