Brugadas sindroms ir iedzimts, autosomāli dominējošs iedzimts kardiomiopātija. stāvoklis ir viena no jonu kanālu slimībām un rodas mutācijas rezultātā. Ārstēšana ietver automātiskas implantēšanu Defibrilatora.
Kas ir Brugadas sindroms?
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana sirds sūkņi asinis uz atsevišķiem ķermeņa audiem. The asinis piegāde atbilst skābeklis, barības vielu un kurjera piegāde vienlaicīgi. Katram ķermeņa audu veidam ir nepieciešami skābeklis un barības vielas, lai saglabātu dzīvību. Tādējādi funkcijas sirds ir vitāli svarīgi. Tos kontrolē autonomais nervu sistēmas. Grieķu slimības sirds var izraisīt dzīvībai bīstamus apstākļus. Sirds slimības var iedalīt dažādās grupās. Viena no šīm grupām ir kardiomiopātija. Šajā neviendabīgajā slimību grupā ietilpst dažādas sirds muskuļa slimības, kas izraisa mehānisku vai elektrisku disfunkciju. Tie bieži izraisa sabiezēšanu (hipertrofija) vai sirds kambaru paplašināšanās. Kardiomiopātijas var rasties iegūtā formā, bet var būt arī iedzimtas. Brugadas sindroms atbilst iedzimtajam kardiomiopātija, kas ir viena no jonu kanālu slimībām. Šie traucējumi ir saistīti ar muskuļu ierosmes vadīšanas traucējumiem un izraisa aritmijas. 1990. gados Brugadas sindroms tika klasificēts kā izteikts traucējums, un to vispirms aprakstīja Pagua kardiologi. Tiek ziņots, ka slimības sastopamība ir no 66 līdz 10,000 uz XNUMX XNUMX cilvēkiem. Slimība ir izplatītāka Āzijas dienvidaustrumos nekā Eiropā vai Ziemeļamerikā. Šis sindroms vīriešus skar astoņas reizes biežāk nekā sievietes.
Cēloņi
Brugadas sindroms tagad ir iekļauts ģenētisko sirds slimību vidū kopā ar citām, retāk sastopamām sirds slimībām. Attiecīgi slimības cēlonis slēpjas gēnos. Ģenētiskā mutācija izraisa jonu kanāla un līdz ar to arī sirds ierosmes traucējumus. Visās jonu kanālu slimībās ģenētiskā mutācija ietekmē olbaltumvielas molekulas kas kontrolē jonu transportu pāri šūnu membrānu sirds muskuļa. Sakarā ar izmaiņām šajā kontrolē molekulas, vairāk (funkcijas palielināšana) vai mazāk (funkcijas zaudēšana) nātrijs un kālijs joni tiek transportēti caur membrānām jonu kanālu slimībās. Šie procesi maina sirds elektriskās īpašības Brugada sindromā. Pa to laiku nelielai daļai Brugada sindroma pacientu ir noteikts atbildīgais ģenētiskais defekts. Līdz 25 procentiem no skartajiem SCN5A mutācija gēns gēnu lokusā trešajā hromosomā lokalizētais 3p21, šķiet, ir atbildīgs par ierosmes traucējumiem. Šis gēns pārņem kodēšanu kontrolei proteīni jonu kanāla DNS. Sakarā ar olbaltumvielu izmaiņām, kas saistītas ar mutāciju, molekulas savus uzdevumus var veikt tikai ierobežotā mērā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Brugadas sindromu cieš no sirds muskuļa šūnu repolarizācijas traucējumiem. Tomēr šis repolarizācijas traucējums ne vienmēr izraisa simptomus. Noteiktai pacientu daļai vispār nav simptomu vai viņi vismaz apzināti nezina par muskuļu traucējumiem. Citos gadījumos kļūst pamanāmi tādi simptomi kā pēkšņi bezsamaņas uzbrukumi (ģībonis). Sirdsdarbības apstāšanās noteiktos apstākļos var būt nenovēršami. Tomēr visi kardiomiopātijas simptomi rodas pēc sirds aritmijas. Visbiežāk sirds aritmijas Brugada sindroma kontekstā ir polimorfie kambari tahikardija un ventrikulārā fibrilācija. Šie sirdsdarbības traucējumi ir saistīti ar izmainītām repolarizācijas īpašībām miokarda. Repolarizācija attiecas uz laika periodu, kas nepieciešams sirds muskuļa atjaunošanai pēc ierosmes un ar to saistītās kontrakcijas. Tikai repolarizācijas rezultātā kontrakcija var notikt no jauna. Atsevišķos gadījumos pirmie Brugada sindroma simptomi jau parādās jaundzimušajiem. Tomēr vairumā gadījumu tie kļūst redzami tikai trešajā vai ceturtajā dzīves desmitgadē.
Diagnoze un gaita
Vienīgās diagnostiskās Brugada sindroma pazīmes ir raksturīgas EKG izmaiņām. Šīs izmaiņas atbilst labā saišķa zara blokam līdzīgam klīniskajam attēlam ar ST segmenta novirzēm vados no V1 līdz V3. EKG izmaiņas ir redzamas tikai periodiski. The pārvalde of ajmalīns or prokainamīds var pastiprināt simptomus. Tādējādi EKG zem pārvalde no šiem narkotikas bieži vien ir vienīgais veids, kā noteikt mērķtiecīgu diagnozi. Smalkai diagnozei EKG izmaiņas ir sadalītas trīs dažādās klasēs. Šīm nodarbībām ir atšķirīga sindroma specifika. Diferencēti Burgadas sindroms ir jānošķir no tādām slimībām kā aritmogēniskā labā kambara displāzija. Pacientu prognoze galvenokārt ir atkarīga no diagnozes noteikšanas laika un izpausmes vecuma.
Komplikācijas
Tā kā Brugada sindromam nav cēloņsakarības, ir jāveic ķirurģiska iejaukšanās, lai pacients būtu dzīvs. Parasti a Defibrilatora šim nolūkam tiek uzstādīts arī pacienta ķermenī. Vairumā gadījumu Brugada sindroms pacientam nav pamanāms, kas var apgrūtināt diagnostiku. Tikai ar bezsamaņas epizodēm rodas komplikācijas. Sliktākajos gadījumos sirdsdarbības apstāšanās var rasties arī bezsamaņas laikā, kā rezultātā iestājas nāve. Šie traucējumi attīstās, kad attīstās malformācijas un sirdsdarbības traucējumi. Tādējādi skartā persona ir dzīvībai bīstama stāvoklis un cieš no tā saucamajiem ventrikulārā fibrilācija. Brugadas sindromu bieži var novērot pat zīdaiņiem un maziem bērniem, kur ir iespējama ātra un galvenokārt agrīna ārstēšana. Lai kompensētu sirds problēmas, ir jāuzstāda automātika Defibrilatora, kas novērš sirdsdarbības apstāšanās. Šajā gadījumā parasti vairs nav komplikāciju, lai gan pacients ir atkarīgs no zāļu lietošanas. Dēļ sirds aritmija, skartā persona arī nespēj veikt kādus īpašus smagus uzdevumus vai sportot, un tāpēc viņa ikdienas dzīvē ir ierobežota. Ja ārstēšana var pilnībā atrisināt Brugada sindroma sirds simptomus, paredzams, ka dzīves ilguma samazināšanās nav gaidāma.
Kad jāredz ārsts?
Ja ir aizdomas par Brugada sindromu, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Piemēram, ja notiek pēkšņs samaņas zudums, ko nevar attiecināt uz ārēju cēloni, tas norāda uz nopietnu stāvoklis tas ir ātri jānosaka. Ja ģimenē ir vairāki sirds slimību vai sirdslēkmes gadījumi, savlaicīga sirds novērtēšana veselība ir ieteicams. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad anamnēzē ir sirds ritma traucējumi vai sirdslēkmes. Citas brīdinājuma zīmes, kurām nekavējoties jāsaņem medicīniskā palīdzība, ir pēkšņas lēkmes, reibonis un citas asinsrites problēmas. Bezsamaņas gadījumā nekavējoties jābrīdina ārkārtas ārsts. Tūlītējs elpošanas apstāšanās sākums norāda uz pēkšņu sirds nāvi, kuru var izdzīvot tikai nekavējoties reanimācija un defibrilācija. Pirmajiem respondentiem vajadzētu ņemt pirmā palīdzība pasākumus un veikt sirds spiedienu masāža ja raksturīgie simptomi (paplašināti zīlītes, āda krāsas izmaiņas uz nagiem un gļotādām, cita starpā). Ja kurss ir pozitīvs, pēc tam nepieciešama ilgstoša uzturēšanās slimnīcā.
Ārstēšana un terapija
Izraisa terapija nav pieejams pacientiem ar Brugada sindromu. Simptomātiskas ārstēšanas mērķis ir novērst sirds nāvi. Šajā ziņā vissvarīgākais solis ir automātiskā defibrilatora implantēšana. Šis ārstēšanas posms ir paredzēts visiem pacientiem ar dokumentētu smagu sirds aritmijas. Konservatīvā zāļu terapija ar beta blokatoriem parasti ir kontrindicēta pacientiem ar Brugada sindromu. Pastāv risks ventrikulārā fibrilācija, īpaši ar zemu sirdsdarbības ātrumu, ko palielina pārvalde no šiem narkotikas. Pacienti ar atkārtotu kambaru fibrilāciju dažreiz saņem simpatomimētiskus medikamentus, kas īslaicīgi nomāc simptomus. Jo tādi aģenti kā hinidīns pagarināt darbības potenciāls ierosmes vadīšanas gadījumā šo līdzekļu ievadīšana atsevišķos gadījumos var liecināt par EKG izmaiņu samazināšanos. Iespējams, ka šīs zāles samazina arī kambaru fibrilācijas risku. Atsevišķas sprūda zonas var arī iznīcināt elektrofizioloģiski (ablācija). Šī procedūra ir pierādīta agrāk, lai izslēgtu aritmijas dažiem pacientiem ar Brugada sindromu.
Perspektīvas un prognozes
Brugadas sindromu parasti nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tāpēc slimnieki ir atkarīgi no tīri simptomātiskas ārstēšanas, kuras galvenais mērķis ir novērst sirds nāvi. Ja Brugada sindroma gadījumā ārstēšana netiek veikta, pacients mirs no sirds nāves. Šī iemesla dēļ ārstēšana ietver defibrilatora izmantošanu, kas darbojas automātiski un var novērst sirds darbības traucējumus. Tomēr, neraugoties uz ārstēšanu, pacienta dzīves ilgums var ievērojami samazināties. Arī zāļu lietošana var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Vairumā gadījumu defibrilators var mazināt simptomus tik lielā mērā, ka ikdienas dzīvē nav īpašu ierobežojumu. Pacientam jāatturas no smagām un fiziskām aktivitātēm, lai nevajadzīgi nenoslogotu sirdi. Retos gadījumos, neskatoties uz defibrilatora izmantošanu, var rasties asinsrites sabrukums vai sirds kambaru fibrilācija, kam nepieciešama ārkārtas medicīniska palīdzība. Tādējādi turpmākā Brugada sindroma gaita ir ļoti atkarīga arī no pacienta dzīvesveida, un to vispār nevar paredzēt.
Profilakse
Līdz šim Brugada sindromu var novērst tikai ar ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā. Ģenētiskie traucējumi tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā. Pāri, kuriem ir paaugstināts nosacījuma iedzimšanas risks, var izlemt, ka viņiem nav savu bērnu, un tā vietā apsver adopciju.
Follow-up
Pēcpārbaude parasti nav iespējama vai nepieciešama Brugada sindroma gadījumā. Slimību nevar ārstēt cēloņsakarības dēļ iedzimtas mutācijas dēļ, tāpēc skartajai personai jāpaļaujas uz automātisku defibrilatoru. Parasti šis defibrilators tiek ķirurģiski ievietots, kad tiek diagnosticēts sindroms, tāpēc uzmanība tiek pievērsta agrīnai diagnostikai, lai izvairītos no pēkšņas sirds nāves. Tāpat, lai mazinātu sirds simptomus, pacients ir atkarīgs no beta blokatoru lietošanas. Arī skartajai personai vajadzētu izvairīties uzsvars un nevajadzīga spriedze, lai nevajadzīgi nenoslogotu sirdi. Regulāri kardiologa izmeklējumi ir arī ļoti noderīgi, lai novērstu komplikācijas. Turklāt veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs var pozitīvi ietekmēt slimību un palielināt skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Kopš Bruceloze Brugadas sindroms ir iedzimta slimība, pacientei jāveic ģenētiskās konsultācijas lai novērstu sindroma atkārtošanos. Ventrikulārās fibrilācijas gadījumā pirmā palīdzība pasākumus jāņem, un nekavējoties jāinformē arī ārkārtas ārsts. Pēc tam turpmāko ārstēšanu nodrošina neatliekamās palīdzības ārsts vai slimnīcā.
Ko jūs varat darīt pats
Brugadas sindroms ir iedzimta slimība. Cietušie nevar izmantot pašpalīdzību pasākumus lai ārstētu slimību cēloņsakarībā. Tomēr viņi un viņu ģimenes var palīdzēt novērst sliktākās traucējumu sekas, pēkšņu sirds nāvi. Personām, kuru ģimenēs jau ir diagnosticēts Brugada sindroms, jāiepazīstas ar slimības simptomiem un progresēšanu, lai savlaicīgi konsultētos ar ārstu. Neskatoties uz piesardzības nepieciešamību, tomēr nav pamata pārlieku satraukties. Lielākajai daļai cilvēku, kas cieš no Brugadas sindroma, visā dzīvē nav simptomu. Neskatoties uz to, cilvēkiem vajadzētu nopietni uztvert noteiktus simptomus un nekavējoties tos pārbaudīt, īpaši, ja sindroms jau ir parādījies ģimenē. Daudziem pacientiem sirdsdarbības apstāšanās nenotiek nekavējoties; vairumā gadījumu iepriekš var novērot citas pazīmes. Tie jo īpaši ietver reibonis, krampji un samaņas zudums bez redzama iemesla. Šādos gadījumos nekavējoties jāvēršas pie sirds speciālista, lai stāvokli varētu noteikt un ārstēt, pirms rodas dzīvībai bīstamas sirds aritmijas. Akūtā asinsrites sabrukuma gadījumā sirds kambaru fibrilācijas dēļ skartās personas izdzīvošana lielā mērā ir atkarīga no pirmā palīdzība nekavējoties jāveic pasākumi. Ja ir diagnosticēts Brugada sindroms un pacientam ir sākotnēji simptomi, sociālajai videi ieteicams veikt attiecīgu pirmās palīdzības apmācību. Pēc tam jāinformē arī darba devējs, lai sabrukuma gadījumā pareiza reakcija būtu arī darba vietā.
