Brown-Vialetto-Van Laere sindroms ir slimība, kas ir iedzimta. Kā daļu no slimības, dažādu astes funkciju nervi iekš smadzenes ir pazudis. Turklāt slimie pacienti zaudē dzirdes sajūtu. Turklāt dažām skartajām personām attīstās tā sauktā muskulatūras mugurkaula atrofija.
Kas ir Brown-Vialetto-Van Laere sindroms?
Brown-Vialetto-Van Laere sindroms saņēma nosaukumu par godu ārstiem, kuri pirmo reizi aprakstīja slimību saskaņā ar zinātniskajiem standartiem 1894., 1936. un 1966. gadā. Šie ārsti ir Vialetto, Brown un van Laere. Slimība ir ārkārtīgi reti sastopama, un precīza Brown-Vialetto-Van Laere sindroma izplatība tiek lēsta mazāk nekā 1: 1,000,000 50 60. Apmēram XNUMX procentiem skarto pacientu mantojums ir autosomāli recesīvs. Līdz šim ir diagnosticēti tikai aptuveni XNUMX slimības gadījumi. Ir arī pierādīts, ka Brown-Vialetto-Van Laere sindroms sievietēm apmēram trīs reizes biežāk nekā vīriešiem. Sinonīmi slimību sauc arī par riboflavīns pārvadātāja deficīts, un šī iemesla dēļ dažreiz tiek saīsināts RTD. Papildus galvenajiem simptomiem slimība bieži izpaužas kā nepietiekama skarto pacientu elpošana. Turklāt daudzos gadījumos tā sauktais sensorineural dzirdes zaudēšana rezultātiem. Iespējama arī progresējoša ponto-bulbaras paralīzes attīstība.
Cēloņi
Medicīniskā izpēte nepārprotami secina, ka Brauna-Vialeto-Van Lēra sindroms ir iedzimta slimība. Attiecīgi daži ģenētiski defekti vai mutācijas ir atbildīgas par sindroma attīstību skartajām personām. Principā ārsti izšķir divus dažādus slimības veidus, kuru pamatā ir atšķirīgi gēns mutācijas. Pirmais Brown-Vialetto-Van Laere sindroma veids ir balstīts uz ģenētisko mutāciju uz a gēns sauc par SLC52A3, savukārt otrais slimības veids ir saistīts ar SLC52A2 gēna mutācijām. Papildus atbildīgajiem gēniem, precīzas attiecīgā lokalizācijas gēns ir zināmi arī segmenti. Abiem gēniem ir kopīgi, ka tiem ir svarīga loma transporteru kodēšanā proteīni of riboflavīns. Tomēr to nozīme cilvēkam nervu sistēmas vēl nav galīgi noskaidrots. Pacienti cieš no neironu zuduma nervi no smadzenes atrodas pie tā sauktās iegarenās smadzenes. Priekšējās raga šūnas muguras smadzenes ietekmē arī deģenerācijas pazīmes. Abi simptomi parādās agri bērnība personām ar Brown-Vialetto-Van Laere sindromu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Brown-Vialetto-Van-Laere sindroms parasti sākas jaundzimušajiem vai zīdaiņiem. Tomēr dažiem indivīdiem pirmie simptomi parādās tikai otrās dzīves desmitgades beigās. Sākumā pacienti parasti zaudē dzirdes sajūtu abās pusēs. Vairumā gadījumu iemesls tam ir arvien izteiktāks sensineirāls dzirdes zaudēšana. Turklāt dažādas nervi no smadzenes zaudē savu funkciju, kā rezultātā rodas tā saucamie motora deficīti. Pie šiem nerviem pieder, piemēram, piekļuves nervs sejas nervs un glosofaringeālais nervs. Turklāt skartie indivīdi dažreiz cieš no īpašām priekšējo ragu pazīmēm ekstremitātēs, kā arī no vispārēja ekstremitāšu vājuma. Daudziem pacientiem ar Brown-Vialetto-Van Laere sindromu ir grūtības elpošana, sagging sejas āda, un retinīts pigmentosa. Viņi var arī attīstīties redzes atrofija un epilepsijas lēkmes. Bulbaras paralīze galvenokārt ir atbildīga par vāju sejas muskuļi. Brauna-Vialeto-Van Lēra sindroms progresē salīdzinoši ātri. Citas slimības sūdzības ir disfāgija, potīšu kontraktūras un trīce.
Diagnoze un gaita
Brown-Vialetto-Van Laere sindromu diagnosticē specializēts konsultants. Kas attiecas uz zemo izplatības izplatību stāvoklis un to, ka tā ir iedzimta slimība, Brown-Vialetto-Van-Laere sindromu parasti novērtē specializētā ģenētisko traucējumu centrā. Tā kā pirmie simptomi parasti parādās bērniem, aizbildņiem ir izšķiroša loma slimības diagnosticēšanā. Viņi vispirms konsultējas ar pediatru, un pēc tam viņiem seko atbilstoši speciālisti. Ģimenes vēsture var sniegt noderīgu informāciju par attiecīgajiem slimības gadījumiem radiniekos. Brown-Vialetto-Van Laere sindroma izmeklēšanu vada tipiski klīniskie simptomi. Lai ātri diagnosticētu slimību, tiek izmantota vizuālo, dzirdes un neiroloģisko izmeklējumu kombinācija. Ģenētiskā analīze apstiprina Brown-Vialetto-Van Laere sindroma klātbūtni. Neskatoties uz to, ārstējošais ārsts obligāti veic a diferenciāldiagnoze, izņemot Nathalie sindromu, Fazio-Londe sindromu, Joubert sindromu, amiotrofiskā laterālā skleroze, un Madras motora neirons slimība.
Komplikācijas
Ietekmētās personas piedzīvo smagu dzirdes zaudēšana Brown-Vialetto-Van Laere sindroma rezultātā. Šajā gadījumā traucējumi rodas abās ausīs un var vadīt līdz pilnīgai dzirdes zudumam. Līdzīgi pacienta motoriku ļoti ierobežo Brown-Vialetto-Van Laere sindroms. Ierobežojumi ir ļoti atkarīgi no skartajiem smadzeņu reģioniem. Tomēr vairumā gadījumu tas izraisa kustību ierobežojumus un arī sūdzības par garīgo stāvokli. Pacientam var būt arī epilepsijas lēkmes. Tā rezultātā dzīves kvalitāte ievērojami samazinās. Ekstremitātes ir novājinātas, un parasti tās vairs nevar pārvietot kā parasti. Arī fiziski vingrinājumi vai sporta aktivitātes ir iespējamas tikai ierobežotā mērā. Brown-Vialetto-Van Laere sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un mazināšanu. Vairumā gadījumu sindroms samazina paredzamo dzīves ilgumu un līdz ar to arī nāvi ātrāk. Ar zāļu palīdzību progresēšanu var tikai apturēt. Tajā pašā laikā nav iespējams tieši paredzēt, cik lielu dzīves ilgumu samazinās Brown-Vialetto-Van Laere sindroms.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Brown-Vialetto-Van Laere sindroms pats sevi neārstē, tad, kad parādās šī sindroma simptomi, noteikti jākonsultējas ar ārstu. Tādā veidā var izvairīties no turpmākām komplikācijām. Parasti, ja ir dzirdes sajūtas zudums bez īpaša iemesla vai bez ievainojumiem, jākonsultējas ar ārstu. Šis zaudējums parasti notiek ļoti pēkšņi, un to nevar atjaunot ar Brown-Vialetto-Van Laere sindromu. Pēc tam cietušās personas ir atkarīgas no dzirdes aparāta. Ārsta apmeklējums ir nepieciešams arī jebkurā motora deficīta vai grūtības gadījumā. Brown-Vialetto-Van Laere sindroms dažos gadījumos izpaužas arī vājās ekstremitātēs. Steidzama ārstēšana ir nepieciešama, ja sindroms jau izraisa epilepsijas lēkmes. Sliktākajā gadījumā šie var vadīt līdz cietušās personas nāvei. Sākotnējo Brown-Vialetto-Van Laere sindroma izmeklēšanu var veikt ģimenes ārsts. Diemžēl, tā kā nav iespējams izārstēt, simptomus var ierobežot. Tas tiek darīts ar medikamentu palīdzību. Neviena cita īpaša terapija ir nepieciešams.
Ārstēšana un terapija
Brown-Vialetto-Van Laere sindromu ārstē ar zālēm, pamatojoties uz simptomiem. Šajā procesā pacients saņem imūnglobulīni un steroīdi. The narkotikas īslaicīgi palēnina slimības progresēšanu. Prognoze atsevišķos gadījumos ir ļoti atšķirīga. Pēc pirmās simptomu izpausmes apmēram 30 procenti no skartajiem dzīvo vairāk nekā desmit gadus. Aptuveni 50 procentiem pacientu stāvoklis veselība pakāpeniski pasliktinās.
Perspektīvas un prognozes
Brown-Vialetto-Van Laere sindromu nevar pilnībā izārstēt. Šī iemesla dēļ var notikt tikai simptomātiska ārstēšana, lai gan tā nevar mazināt vai ierobežot visus simptomus. Ietekmētā persona ir atkarīga no zāļu lietošanas visu savu dzīvi. Arī sūdzības par dzirdi vairs nevar izskatīt, bet dažos gadījumos tās var mazināt, izmantojot dzirdes aparātu. Parasti veselība stāvoklis slimības gaita pasliktinās, un arī pacienta paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami ierobežots un samazināts. Pēc diagnozes noteikšanas lielākā daļa pacientu dzīvo apmēram 15 gadus, lai gan šis dzīves ilgums ir ļoti atkarīgs no pacienta veselība stāvoklis. Ja Brown-Vialetto-Van Laere sindroms netiek ārstēts, paredzamais dzīves ilgums krasi samazinās un pacients mirst priekšlaicīgi. Ierobežoto kustību spēju dēļ lielākā daļa pacientu ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Epilepsijas lēkmju dēļ skartā persona var nomirt sliktākajā gadījumā, ja lēkme netiek savlaicīgi atpazīta un ārstēta. Šajā sindromā prognoze ir ļoti slikta.
Profilakse
Brown-Vialetto-Van Laere sindroma novēršana nav iespējama, jo slimība ir iedzimta. Tāpēc ir īpaši svarīgi agri diagnosticēt sindromu skartajiem bērniem. Agrs sākums terapija bieži aizkavē simptomu progresēšanu uz noteiktu laiku. Turklāt tas dažreiz uzlabo slimības prognozi.
Follow-up
Brown-Vialetto-Van Laere sindroma gadījumā pacientiem vairumā gadījumu ir ļoti ierobežotas turpmākās aprūpes iespējas. Tā kā tas ir iedzimts traucējums, to nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai tīri simptomātiski. Šī iemesla dēļ pilnīga ārstēšana parasti nav iespējama, tāpēc skartie ir atkarīgi no visa mūža terapija. Parasti simptomu mazināšanai pacientam jālieto zāles visu mūžu. Tomēr Brown-Vialetto-Van Laere sindroms ievērojami samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, tāpēc veselības stāvoklis stipri pasliktinās. Galu galā slimnieki mirst no sindroma slimībām, kuras nevar pilnībā izārstēt. Ja rodas epilepsijas lēkme, nekavējoties jāzvana ārsts vai jāapmeklē slimnīca. Ja šāda lēkme netiek ārstēta, pacienti no lēkmes var nomirt sliktākajā gadījumā. Tā kā Brown-Vialetto-Van Laere sindroms nav bieži saistīts ar psiholoģiskiem simptomiem, bieži vien ir nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Šeit kontakts ar citiem slimniekiem, kas cieš no sindroma, arī var pozitīvi ietekmēt šo slimību vadīt informācijas apmaiņai.
Ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas Brown-Vialetto-Van Laere sindroma gadījumā ir ļoti ierobežotas. Nepietiek pasākumus tas novestu pie izārstēšanas. Šī iemesla dēļ ikdienas uzmanības centrā ir dzīves kvalitātes uzlabošana. Parasti slimība tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas, un tā jāārstē medicīniski. Tā kā bērni jau augt ievērojot veselības ierobežojumus, viņi būtu godīgi un laikus jāinformē par savu slimību un tās sekām. Atklāta pieeja slimībai ir noderīga ikdienas dzīvē, lai spētu atbildēt uz jautājumiem, izvairītos no pārpratumiem un nejustos atstumts no sabiedrības. Jau agrīnā vecumā var veicināt kontaktu ar citiem bērniem, kuriem ir arī veselības traucējumi. Tajā pašā laikā jāveicina kontakts ar veseliem bērniem. Tādā veidā notiek savstarpēja apmaiņa un tiek novērsta atstumtības sajūta. Ja bērns cieš no veselības traucējumiem vai izrāda uzvedības līdzību, jāmeklē papildu psiholoģiskā aprūpe. Diskusijas par esošajām emocijām var būt noderīgas, lai tiktu galā ar slimību. Tā kā Brauna-Vialeto-Van Lēra sindroms ir saistīts ar dažādiem sporta, kā arī atpūtas aktivitāšu ierobežojumiem, ir jāveicina tās aktivitātes, kuras var veikt bez problēmām. Tādējādi tiek veicināts dzīvesprieks un stiprināta pašsajūta.
