Tūpļa atrēzija ir cilvēka malformācija taisna sirds. Šajā gadījumā atvēršana tūplis trūkst vai nav izveidots pareizi.
Kas ir anālā atrēzija?
Tūpļa atrēzija ir cilvēka malformācijas nosaukums taisna sirds. Šajā gadījumā atvēršana tūplis trūkst vai nav izveidots pareizi. Arī ārsti anālo atrēziju sauc par anorektālo anomāliju. Tas attiecas uz taisna sirds kas pastāv kopš dzimšanas. Taisnās zarnās trūkst anālās dobuma perforācijas. Parasti tas notiek embrijs 3.5 centimetru garumā. Apmēram 0.2 līdz 0.33 procentus no visiem jaundzimušajiem ietekmē anālā atrēzija. Vācijā anorektālās malformācijas katru gadu novēro 130 līdz 150 mazuļiem. Vairumā gadījumu anālā atrēzija tiek diagnosticēta neilgi pēc piedzimšanas. Vīriešiem bērniem taisnās zarnas malformācija notiek biežāk nekā meitenēm.
Cēloņi
Anālās atrēzijas gadījumā taisnās zarnas neveidojas tai paredzētajā ķermeņa daļā. Tādējādi zarnu akls gals vai pāreja uz a fistula var rasties. Pēdējais atveras urīnā urīnpūslis, urīnizvadkanāls vai sieviešu maksts. Tāpat virzība uz iegurņa pamatne ir iespējams. Kas izraisa anālo atrēziju, vēl nav noskaidrots. Par ierosinātājiem galvenokārt tiek turēti aizdomas par ģenētiskajiem faktoriem. Piemēram, anālās atrezijas risks bērnu brāļiem un māsām, kuri jau cieš no malformācijas, ir 1: 100 vieglākām formām. Pārējām formām varbūtība tiek likta no 1: 3000 līdz 1: 5000. Saskaņā ar pētījumiem divas trešdaļas no visiem bērniem, kurus skārusi anālā atrēzija, uzrāda papildu anomālijas. Piecpadsmit procenti no visiem slimniekiem cieš arī no ģenētiskiem defektiem. Tie jo īpaši ietver Dauna sindroms, Pätau sindroms un Edvardsa sindroms.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tūpļa atrēziju var iedalīt vairākās formās. Tādējādi lielākā daļa skarto cilvēku piedzīvo atšķirīgi fistula veidojumi. Zēni bieži cieš no anālās atrēzijas ar rektoruretālu fistula. Turpretī meitenēm parasti ir taisnās zarnas fistula, kas rodas starp maksts vestibilu un taisnās zarnas. Citas zēnu fistulas formas ir anuktāna, anopenila, anoskrota, taisnās zarnas, taisnās zarnas un taisnās zarnas fistula. Mātītēm joprojām rodas anokutānas fistulas un ektoperineālās un taisnās zarnas fistulas. Dažreiz anālās atrēzijas klasifikācija ir balstīta arī uz malformācijas augstumu. Izšķir augsto, dziļo un starpposma formas. Jo augstāks ir anālās atrēzijas līmenis, jo lielāks ir papildu anomāliju risks citur organismā. Spilgta anālās atrēzijas iezīme ir anālās atveres trūkums tūplis. Dažreiz fistulas ir pamanāmas arī pēc piedzimšanas. Dažos gadījumos notiek izkārnījumu vai gaisa evakuācija caur sieviešu maksts vai urīnizvadkanāls. Ievērojams simptoms var būt arī izstiepts vēderis. Turpmākas malformācijas novēro 50 līdz 60 procentiem no visiem bērniem ar šo slimību. Īpaši tiek ietekmēts urīnceļu reģions. Turklāt kuņģa-zarnu trakta, mugurkaula vai sirds bieži notiek.
Diagnoze un gaita
Pirms dzimšanas nav iespējams droši noteikt anālo atrēziju kā daļu no pirmsdzemdību diagnostika. Vienīgā iespēja ir diagnosticēt vienlaicīgas malformācijas. Pat ar ultraskaņa pārbaudot, anālo atrēziju ir grūti noteikt. Vairumā gadījumu anorektālās malformācijas tiek pamanītas, ja trūkst tūpļa, vai tāpēc, ka izkārnījumi iznāk vietā, kas tam nav paredzēta. Pēc sākotnējā atklājuma, starpsiena ultraskaņa tiek veikta pārbaude. Tādā veidā var noteikt attālumu starp paredzēto tūpļa vietu un taisnās zarnas aklo maisiņu. Ja anālā atrēzija tiek atklāta agri, vairumā gadījumu to var labi ārstēt. Sociālo kontinenci var panākt arī ar rūpīgu novērošanu. Līdz pusaudža vecumam skartajiem indivīdiem parasti ir daudz labākas iespējas pārvaldīt sociālo kontinenci.
Komplikācijas
Diezgan reta embrija malformācija ir anālā atrēzija. Šajā simptomā taisnās zarnas un tūpļa var būt nepareiza vai neveidota. Līdz šim nav precīzu cēloņu attiecībā uz anālās atrezijas attīstību embrija attīstībā. Malformācija zēnus ietekmē vairāk nekā meitenes un parāda papildu mainīgas fistulas veidojumus. Ietekmētie zīdaiņi dažreiz parāda citas ģenētiskas anomālijas, piemēram, Dauna sindroms. Plaša mēroga komplikāciju sekas pavadīs bērnu visu dzīvi. Zīdaiņi ar anālo atrēziju tiek detalizēti pārbaudīti tūlīt pēc piedzimšanas. Tiek diagnosticēts simptoma smagums un visas citas pavadošās malformācijas. Medicīniskā pasākumus tiek uzsāktas tikai pēc tam, kad konstatējumi ir reģistrēti. Anālās atrēzijas ķirurģiskā korekcija tiek veikta pirmajos deviņos dzīves mēnešos. Smagas malformācijas formas gadījumā vispirms tiek ievietota mākslīgā zarnu izeja, kā arī faktiskā tūpļa un pievienota nedaudz vēlāk. Vienkāršākajā gadījumā pilnīgu korekciju var veikt nekavējoties. Ķirurģiskā procedūra nodrošina relatīvu kontinenci. Skartie bērni to var labāk iemācīties kontrolēt tikai pusaudža gados. Tas, cik lielā mērā kontinenci var pilnībā vai tikai daļēji atjaunot, ir atkarīgs no malformācijas pakāpes. Dažos gadījumos pacienti cieš no psiholoģiskiem un fiziskiem sekundāriem bojājumiem. Viņi prasa visu mūžu terapija plāns un regulāras pārbaudes.
Ārstēšana un terapija
Anālās atrēzijas ārstēšana vienmēr jāveic ķirurģiski. Ir atšķirības terapija kad ir fistula. Ja pastāv fistula, izšķirošā loma ir malformācijas augstumam, kā arī tās stāvoklim. Turklāt ir svarīgi precizēt, vai pirms koriģējošas iejaukšanās ir nepieciešams izveidot mākslīgu zarnu izeju. Fistulu vispirms bez problēmām var paplašināt starpenē ar metāla stieni. Ja nav zarnu dilatācijas, nav nepieciešama mākslīga zarnu izeja. Tas ir nepieciešams, ja izkārnījumi izplūst caur urīnu vai no maksts. Ja nav fistulas un attālums starp āda un taisnās zarnas ir mazāks par vienu centimetru, anālās atrēzijas ķirurģiskā korekcija notiek bez kolostomijas. Ja attālums ir lielāks, pirmais solis ir mākslīgā zarnu izejas izveidošana. Operācijas laikā, ko sauc par aizmugurējo saggitalo anorektoplastiku (PSARP), ķirurgs atdala taisnās zarnas celmu, kas neatveras ārējā virzienā, un, ja nepieciešams, aizver esošo fistulu. Tad notiek zarnu celma atvēršanās. Šujot, ķirurgs arī izveido tūpli ārpusē. Mākslīgais tūplis vēlāk atkal tiek aizvērts, lai varētu atjaunot zarnu nepārtrauktību. Turpmākās aprūpes ietvaros bērna vecākiem regulāri jāizstiepj jaunizveidotā tūpļa uz vienu gadu, izmantojot metāla stieni.
Perspektīvas un prognozes
Pateicoties mūsdienu ķirurģiskajām metodēm, anālo atrēziju parasti ir viegli izlabot, ja vien tās tiek veiktas laikā. Šajā sakarā nepieciešamā operācija parasti atstāj maz bojājumu, lai gan turpmāko komplikāciju apjomu nosaka anālās atrezijas forma. Piemēram, bieži esošās fistulas starp zarnu traktu un iekšējie orgāni vai ķermeņa ārpuse ir arī izšķiroša operācijas gaita. Mākslīgā zarnu izeja vai zarnu izejas korekcija, izmantojot esošos audus, parasti rada funkcionālu zarnu. Ja uztura un zarnu kopšana pasākumus tiek ievēroti, komplikāciju rašanās - īpaši nesaturēšana un aizcietējums - var samazināt vai novērst. Ja iegurņa pamatne tiek praktizēta muskuļu un zarnu apmācība, fekāliju prognoze nesaturēšana kopumā ir labs. Citu ķermeņa daļu agenēzes (neesamības) pakāpe apakšējā stumbrā bieži nosaka ilgtermiņa prognozi. Trūkstošās vai nepareizās mugurkaula daļas rodas apmēram pusei no visiem cilvēkiem, kurus skārusi anālā atrēzija. Ilgtermiņa prognozi nosaka izrietošās ciešanas un fiziskie ierobežojumi. Tā kā šī malformācijas forma gandrīz vienmēr notiek kā slimības simptoms, parasti tas ir sindroms, prognostikā jāņem vērā arī konkrētās slimības simptomi.
Profilakse
Tā kā anālās atrēzijas cēloņi nav zināmi un tā ir iedzimta malformācija, nav efektīvas profilaktiskas pasākumus.
Turpmāka aprūpe
Tūpļa atrēziju parasti ārstē ķirurģiski. Tas parasti novērš tipisko simptomu atkārtošanos. Pacientiem vairākas reizes jāuzrāda ārsts tikai tūlīt pēc operācijas. Ārsts uzrauga dziedināšanas procesu. Tiek ievadītas arī zāles. Pozitīvas ķirurģiskas iejaukšanās gadījumā ilgstoša pēcapstrāde nav nepieciešama. Anālo rezi nav iespējams iepriekš novērst. Tas ir iedzimts un parasti tiek diagnosticēts maziem bērniem. A fiziskā apskate ir pietiekami, lai to atklātu. An rentgens un MRI tiek periodiski pasūtīti. Var būt nepieciešama turpmāka aprūpe, īpaši pubertātes laikā, ņemot vērā psiholoģisko stāvoklis skartajiem, lai mazinātu psiholoģiskās ciešanas. Tas notiek tāpēc, ka, neraugoties uz plašo kontinenci, pacienti apakšveļā apraksta mazus uztriepes. Psihoterapija var palīdzēt uzzināt, kā to risināt ikdienas dzīvē. Ja ķirurģiskais rezultāts nav apmierinošs, cita ķirurģiska iejaukšanās var būt veiksmīga. Tomēr tas terapija vienmēr ir atkarīgs no konkrētās situācijas. Ietekmētās personas var arī pašas īstenot dažus aspektus, kas mazina aizcietējums un nesaturēšana. Piemērotu ēdienu izvēli var iemācīties. Zarnu skalošana tualetē arī atvieglo diskomfortu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Anālā atrēzija vienmēr prasa ķirurģisku ārstēšanu. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir ātri noskaidrot diskomfortu un ātri norunāt ķirurģiskas iejaukšanās vietu. Pirms operācijas jāievēro ārsta norādījumi. Ārsts ieteiks personu uzturs pacientam, kas ietver atturēšanos no stimulanti un daži pārtikas produkti. Pacientiem, kuri regulāri lieto medikamentus vai kuriem ir alerģija, kas iepriekš nav reģistrēta medicīniskajā dokumentācijā, par to jāinformē ārsts. Tā kā slimnīcas uzturēšanās parasti ilgst vairākas dienas, parasti ir nepieciešama arī slimības lapa. Pēc procedūras ir nepieciešama atpūta un gultas režīms. Tā kā gulēšana pirmajās dienās var būt neērta, jāizmanto īpašs hemoroīda spilvens. Lai dzīšanas process būtu pozitīvs, brūce ir labi jākopj. Jāveic piesardzības pasākumi, īpaši zarnu kustības laikā. Kuri pasākumi ir nepieciešami un detalizēti noderīgi, vislabāk var atbildēt atbildīgais ārsts. Parasti ārsts pēc operācijas jāapmeklē vismaz divas vai trīs reizes, lai uzraudzītu dzīšanas procesu un vajadzības gadījumā pielāgotu zāles. Ja rodas diskomforts vai komplikācijas, nepieciešama medicīniska palīdzība.
