Spina Bifida (“Atvērt muguru”): cēloņi

Patoģenēze (slimības attīstība)

Embrionālās attīstības laikā no nervu caurules apakšējās daļas rodas mugurkaula kolonna (lat .: columna vertebralis) un muguras smadzenes (nervu caurules augšējā daļa attīstās smadzenes un galvaskauss). Parasti abas skriemeļu arkas daļas saplūst, veidojot gredzenu. Mugurkaula priekšpusē atrodas muguras smadzenes (lat. medulla spinalis vai medulla dorsalis), kuru ieskauj mugurkauls meninges (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Šis process notiek starp XNUMX. Gada trešo un ceturto nedēļu grūtniecība. Ja mugurkaula apakšējā daļā esošā nervu caurule pareizi neaizveras, ti, neizdodas notvert viena vai vairāku skriemeļu arkas aizvēršanos, rodas plaisa. To sauc parspina bifida”(Nervu caurules defekts). Nepareizas formas dēļ muguras smadzenes kā arī nervi var izvirzīties caur maisa formas spraugu. Attīstās tā sauktā zele (meningocele; mielomeningocele).

Spina bifida attīstās laikā no 19. līdz 28. embriju attīstības dienai. Šajā periodā, ko sauc par “primāro neirulāciju”, nervu caurule tiek veidota no nervu plāksnes un aizvērta.

Tiek uzskatīts, ka mugurkaula mugurkaula arku (arcus skriemeļi, sinonīms: neironu arka) slēgšanas procesa primārā inhibīcija izraisa mugurkaula plaisu. Pētījumi ar dzīvniekiem liecina, ka noteikti modeļa kontroles gēni (piemēram, Hox-1,6 gēns) nav izteikti kā prasīts.

Vitamīns folijskābe, kas ir iesaistīta neirulācijā, dod izšķirošu ieguldījumu nervu caurules adekvātā noslēgšanā.

Etioloģija (cēloņi)

Etioloģija spina bifida vēl nav labi saprotams.

Biogrāfiskie cēloņi

  • Sporādiski, reti ģimenes gadījumi.
  • Ģenētiskā slodze
    • Ģenētiskais risks atkarībā no gēnu polimorfismiem:
      • Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms):
        • Gēni: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 MTHFD1_Arg653Gln gēns.
          • Alēles zvaigznājs: CT (1.5 reizes lielāks, ja mātei ir alēles zvaigznājs)
          • Alēles zvaigznājs: TT (1.5 reizes, ja mātes alēles zvaigznājs ir klāt).
        • SNP: rs1801133 gēnā MTHFR _C677T
          • Alēles zvaigznājs: CT (lielāks risks, ja mātei ir alēles zvaigznājs).
          • Alēles zvaigznājs: CC (mazāks risks, ja mātei ir alēles zvaigznājs).
          • Alēļu zvaigznājs: TT (mazāks risks, ja mātei ir alēles zvaigznājs).

Uzvedības cēloņi

  • Barošana
    • Folijskābes deficīts

Cēloņi, kas saistīti ar slimību

Medikamenti