Aleksandra slimība ir ļoti rets letāls traucējums, kas iznīcina baltās vielas smadzenes un muguras smadzenes. To sauc arī par Aleksandra sindromu, Aleksandra slimību un dismielinogēnu leikodistrofiju.
Kas ir Aleksandra slimība?
Patologs Viljams Stjuarts Aleksandrs vispirms raksturoja Aleksandra slimību kā traucējumu. Tas ir viens no leikodistrofijas traucējumiem. Tās ir ģenētiskas vielmaiņas slimības, kurās baltā viela nervu sistēmas deģenerāti. Aleksandra sindromā baltā viela smadzenes un muguras smadzenes tiek ietekmēta. Aleksandra slimība atšķiras no citiem leikodistrofijas traucējumiem ar īpašām audu šūnām nervu sistēmas, astrocītus, ietekmē Rozentāla šķiedras. Rozentāla šķiedras ir tārpiem līdzīgi ieslēgumi šūnā. Slimība ir sadalīta četrās formās, atkarībā no skartās personas vecuma. Infantile forma ir visizplatītākā. Tas notiek zīdaiņiem. Jaundzimušajiem ir arī jaundzimušo forma, pusaudžiem - nepilngadīgo forma, pieaugušajiem - pieaugušo forma. Dažreiz zinātnieki Aleksandra slimības nosaukumu lieto tikai zīdaiņa formai. Zēni no infantilās formas cieš biežāk nekā meitenes. Šīs slimības retums izpaužas faktā, ka ārsti lēš, ka visā pasaulē zinātniski pētīto slimnieku skaits ir aptuveni 150 cilvēki. Vācijā 50. gadā bija tikai 2011 pierādīti gadījumi.
Cēloņi
Slimība ir saistīta ar ģenētisko mutāciju. The gēns proteīna ražošanai šī mutācija ietekmē GFAP. Parasti tas notiek spontāni, kas nozīmē, ka arī veselīgu vecāku bērni ir uzņēmīgi pret šo slimību. Pētījumi ir parādījuši, ka mutācija, šķiet, rodas galvenokārt no tēva gēniem. Kā šīs izmaiņas gēns noved pie nervu šūnu deģenerācijas un izraisa tipiskas izmaiņas smadzenes vēl nav noskaidrots.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Slimība izpaužas atšķirīgi atkarībā no vecuma. Zīdaiņa formā ir izteikti motora un maņu funkcijas attīstības traucējumi. Turklāt ir traucējumi motorā koordinācija. Papildus paplašināšanai galvaskauss, vēl viens simptoms ir smadzeņu palielināšanās. Ietekmētajām personām ir grūti norīt un cieš no tām spasticitāte, kas ir atsevišķu muskuļu vai muskuļu grupu saraušanās un krampji. Jaundzimušo formā tie paši simptomi rodas un pastiprinās daudz īsākā laika periodā. Nepilngadīgo formas simptomi ir atkarīgi no gadījuma. Parādās ne visas slimības pazīmes. Dažreiz nepilngadīgajiem pacientiem nav krampju un viņi necieš spasticitāte. ES paplašināšanās galvaskauss pazīstams arī kā macrocephalus, retāk sastopams arī nepilngadīgo formas slimniekiem. Tipiski Aleksandra slimības simptomi rodas daudz retāk un vieglākā formā pieaugušo formā. Tomēr ārsti ir atklājuši, ka pieaugušajiem smadzeņu stumbra iznīcināšana vairāk ietekmē. Runas traucējumi un piespiedu kārtā raustīšanās no Uvula notikt
Slimības diagnostika un gaita
Aleksandra slimība ir slimība, kas ir letāla. Tas izraisa smagu invaliditāti un beidzas ar sirds un asinsvadu mazspēju. Pēc slimības atklāšanas sākotnēji bija izplatīts noteikt diagnozi biopsija, audu parauga noņemšana. Tikmēr magnētiskās rezonanses attēlveidošanas smadzeņu tiek veikta, lai pārbaudītu nepilngadīgo formas diagnozi. Lai uzskatītu, ka diagnoze ir apstiprināta, ārsti, novērtējot smadzeņu skenēšanu, izmanto četrus kritērijus:
- Pirmais kritērijs ir smadzeņu centrālās baltās vielas izmaiņas.
- Vēl viens apstiprinājums ir periventrikulāras bārkstis. Tas parāda tumšākas vai gaišākas zonas atsevišķās smadzeņu zonās, atkarībā no skenēšanas attēlveidošanas veida, kurām normālā attīstībā nav šīs krāsu gradācijas.
- Tāpat dažu smadzeņu reģionu bagātināšana ar kontrastviela ir slimības norāde.
- Ceturtais kritērijs ir anatomiskas anomālijas talāmu, smadzeņu stumbra un bazālo gangliju, kas atrodas zem smadzeņu garozas. Pieaugušajiem atpazīstama audu atrofija un signāla izmaiņas smadzeņu stumbra un muguras smadzenes ir papildu norādes.
Komplikācijas
Aleksandra slimības dēļ pacients ikdienā piedzīvo ļoti nopietnus simptomus un komplikācijas. Parasti rodas dažādi kustību traucējumi, tāpēc bērna atmežošana ir ievērojami ierobežota. Arī koordinācija un pacienta kustību ierobežo Aleksandra slimība, tāpēc pacienti ikdienā ir atkarīgi arī no citu cilvēku palīdzības. Turklāt ir grūtības norīt un attīstīt spasticitāte. rīšanas grūtības var arī vadīt līdz grūtībām lietot pārtiku vai šķidrumus. Nereti arī cietušo vecākus smagi skar Aleksandra slimība un viņi cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai pat no tā depresija. Turpmākajā slimības gaitā runas traucējumi kas var arī notikt vadīt uz huligānismu vai ķircināšanu bērnu vidū. Aleksandra slimība ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti. Slimība samazina arī skartās personas paredzamo dzīves ilgumu tā, ka tā beidzot nonāk līdz skartās personas nāvei sirds neveiksme. Slimības ārstēšana var tikai mazināt simptomus, bet nevar tos pilnībā atrisināt. Turklāt radiniekiem vai vecākiem bieži nepieciešama psiholoģiska ārstēšana, lai tiktu galā ar psiholoģisko uzsvars.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja augošam bērnam tiek pamanīti attīstības traucējumi dažādās jomās, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Fizisku, kā arī garīgu patoloģiju gadījumā ieteicams veikt medicīnisko pārbaudi, lai varētu precizēt simptomus. Būtu jāpārbauda un jāārstē kustību secības, motora funkcijas kopumā, kā arī sensomotora funkcijas traucējumi un pārkāpumi. Ja uzvedības novirzes un kustību neatbilstības rodas tieši salīdzinājumā ar viena vecuma bērniem, nepieciešama medicīniska palīdzība. Tā kā Aleksandra slimībai ir letāls iznākums, pēc pirmajām pazīmēm un aizdomām par iespējamo vajadzētu apmeklēt ārstu veselība problēmu. Izmantojot individuālu attieksmi un terapija Plānojot, par esošajiem simptomiem var rūpēties medicīniski, un tādējādi cietēja dzīves kvalitāti var ievērojami uzlabot. Gadījumā, ja runas traucējumi, krampji, krampju traucējumi vai spazmas, nepieciešama ārsta vizīte. Ja ir muskuļu sistēmas novirzes, kontrakcijas atsevišķu muskuļu šķiedru vai palielinātas vadītājs forma ir pamanīta, jākonsultējas ar ārstu. Skeleta sistēmas optiskā īpatnība bieži ir a pazīme veselība traucējumi. Tas nekavējoties jāapspriež ar ārstu. Brīvprātīgas kustības traucējumi ir papildu norādes uz pašreizējo slimību. Konkrēti, Uvula norāda Aleksandra slimību, un tā jāuzrāda ārstam.
Ārstēšana un terapija
Dažādas formas progresē ar dažādu ilgumu un smagumu. Zīdaiņi ar šo slimību mirst pēc dažiem mēnešiem. Pieaugušie, bērni un pusaudži ar šo slimību var dzīvot gadiem ilgi. Zīdaiņa formā pirmie simptomi parādās no sešu mēnešu līdz viena gada vecumam. Atšķirībā no infantilās formas, pārējie notiek vienādi zēniem un meitenēm. Nepilngadīgo forma sākas dzīves pirmajā vai otrajā desmitgadē. Pieaugušo forma izceļas vecumā no 20 līdz 45 gadiem. Nav ārstniecības līdzekļu un nav terapija ir pieejams. Ārstēšana mēģina tikai atvieglot vai ārstēt Aleksandra slimības simptomus. Tas tiek darīts ar pretepilepsijas zāles, pretsāpju līdzekļi vai pretkrampju un pretsāpju līdzekļi. Ēšanas grūtības rīšanas grūtības kas saistīti ar šo slimību, dažiem pacientiem jāievieto barošanas caurule. Cits pasākumus ietvert fizioterapija, darba terapijas un runas terapija. Fizioterapija atvieglo ekstremitāšu krampjus. Jebkurā gadījumā pacientam ir nepieciešama ne tikai ārstēšana, bet arī cietušajiem ģimenes locekļiem nepieciešama atbalsta konsultācija.
Perspektīvas un prognozes
Aleksandra slimības prognoze parasti ir slikta. Saskaņā ar pašreizējiem pētījumiem izārstēt nav iespējams. Ietekmētie bērni parasti mirst pirmajos desmit dzīves gados. Ietekmētās personas konkrētā prognoze galvenokārt ir atkarīga no slimības sākuma formas un vecuma. Pēc Aleksandra slimības sākuma dažu mēnešu vai gadu laikā attīstās smagi daudzveidīgi traucējumi, kas izraisa nāvi no sirds un asinsvadu mazspējas. Visstraujāk slimība progresē jaundzimušo formā. Ietekmētie bērni parasti mirst vēl zīdaiņiem. Aleksandra slimības nepilngadīgo forma ir nedaudz vieglāka. Šajā gadījumā neiroloģiskais deficīts parādās tikai daudz vēlāk. Simptomi, piemēram, krampji un spastika, šajā formā parādās arī ievērojami vēlāk vai vispār nenotiek. Ilgtermiņā šī slimības forma noved arī pie pacienta nāves. Par Aleksandra slimības pieaugušo formas prognozi nevar izteikt konkrētus apgalvojumus. Parasti tās gaita ir daudz maigāka nekā bērnība slimības formas. Tādējādi bieži ir ilgstoši kursi, kuru sākumā ir tikai nelieli traucējumi, piemēram, rīšanas un runas traucējumi.
Profilakse
Tā kā Aleksandra slimību izraisa galvenokārt spontāna mutācija, profilaktisko līdzekļu nav pasākumus. Saskaņā ar zinātniskiem pieņēmumiem varbūtība, ka skarto bērnu vecākiem atkal būs bērns ar šo mutāciju, ir viens procents. Neskatoties uz to, ārsti iesaka ģenētiskās konsultācijas un pirmsdzemdību diagnoze, ja slimība notiek ģimenes lokā.
Follow-up
Aleksandra slimība ir neārstējama stāvoklis tas parasti ir letāls. Turpmākā aprūpe ir vērsta uz rūpes par palikušajiem ģimenes locekļiem pēc bērna nāves. Ārsts nodibina kontaktu ar atbilstošu terapeitu un atbalsta grupu. Mērķis ir pārvarēt skumjas, lai atgūtu dzīves kvalitāti. Šeit ir svarīgi saprast arī slimību. Turklāt vispārīgi pasākumus tādi kā sports un atpūta palīdz apstrādāt traumu. Kas no šiem indivīdam ir jēga, detalizēti jāapspriež ar atbildīgo ārstu. Aleksandra slimībai nav papildu aprūpes šī vārda patiesajā nozīmē. Ja vecāki nolemj atkal piedzimt bērnu, var veikt ģenētisko testu. Ģenētiskajā testā tiek novērtēts otrā bērna slimības risks. Turpmākās konsultācijas laikā iespējas tiek apspriestas ar vecākiem. Ja slimības risks ir augsts, jauns grūtniecība nav ieteicams. Ja izrādās, ka risks ir zems, rūpīgi jāuzrauga arī topošie vecāki.
Ko jūs varat darīt pats
Aleksandra slimība ir nopietna stāvoklis to nevar ārstēt cēloņsakarībā. Ietekmēto bērnu vecākiem agrīnā stadijā jāmeklē terapeitiskais atbalsts. Cietušo vecāku pašpalīdzības grupā radinieki uzzina, kā tikt galā ar šo slimību un apstrādāt parasti negatīvo gaitu. Svarīgs papildpasākums ir fizioterapeitiskā ārstēšana, kuru vecāki var turpināt mājās. Lai gan fizioterapija un ergoterapija nevar atrisināt simptomus, tie var palēnināt slimības gaitu. Turklāt fiziskie vingrinājumi un iedrošināšana paaugstina bērna dzīves kvalitāti. Aizvērt uzraudzība ārsts ir vienlīdz svarīgs. Vecākiem arī rūpīgi jāuzrauga neparasti simptomi un, ja rodas šaubas, jāsazinās ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem. Atkarībā no Aleksandra slimības veida un smaguma pakāpes var būt nepieciešams noorganizēt tikšanās ar logopēdu un citiem speciālistiem un iegādāties nepieciešamās palīgierīces. Personām, kas cieš no Aleksandra slimības pieaugušo formas, vajadzētu apmeklēt arī psihologu. Sākumā slimības gaitu var palēnināt ar sporta un uztura pasākumiem. Kad slimība notiek ģimenes lokā, ģenētiskās konsultācijas ir ieteicams.
