Acrogeria ir pazīstama arī kā Gottron sindroms, un to raksturo galvenokārt dermas simptomu komplekss, ieskaitot atrofiju un telangiectasia. Slimības pamatā ir mutācija gēns COL3A1, kas traucē III tipa biosintēzi Kolagēns. Terapija līdz šim ir bijis tikai simptomātisks.
Kas ir acrogeria?
Acīmredzot šī slimība ir viens no iedzimtajiem traucējumiem un izpaužas zīdaiņa vecumā. Endokrīno traucējumu slimību grupā ietilpst dažādas slimības, kas ietekmē dziedzerus. Iedzimto endokrīno traucējumu grupā ietilpst arī akrogērija, kas labāk pazīstama kā Gottrona sindroms. Šīs slimības galvenais simptoms ir āda un zemādas taukaudi, kas pacientiem piešķir priekšlaicīgu izskatu. Acrogeria Gottron pirmo reizi tika dokumentēts 1940. gadā. Vācu dermatologs Heinrihs Gottrons tiek uzskatīts par pirmo slimības aprakstītāju. Sievietes slimība skar biežāk nekā vīriešus. Attiecība ir aptuveni trīs pret vienu. Tāpēc saistībā ar akrogēriju Gottron sauc par ginekotropiju. Sindroma izplatība vēl nav zināma. Saskaņā ar aplēsēm tā ir ārkārtīgi reta parādība. Acīmredzot slimība pieder pie iedzimtām slimībām un izpaužas jau zīdaiņa vecumā. Visbiežāk ir runāt izpausme tūlīt pēc piedzimšanas.
Cēloņi
Gottrona sindroma cēlonis ir ģenētika. Šķiet, ka traucējumi nenotiek sporādiski. Ģimenes kopas ir dokumentētas saistībā ar sindromu. Šķiet, ka mantojuma pamatā ir autosomāli recesīvs mantojuma veids. Tomēr slimības retuma dēļ mantojuma veids netiek uzskatīts par neapšaubāmu. Iespējams, ka mantojums var būt arī autosomāli dominējošs. Simptomu cēlonis ir ģenētiska mutācija. Tikmēr mutācija ir lokalizēta konkrētam gēns. Tādējādi skartajiem indivīdiem parasti ir mutācija COL3A1 gēns vietā 2q32.2. Gēns COL3A1 DNS kodē III tipa pro-alfa1 ķēdes Kolagēns. III tips Kolagēns ir atrodams āda kā arī plaušas, asinis kuģiun kuņģa-zarnu traktā. Šķiet, ka mutācija izraisa III tipa kolagēna biosintēzes defektu, kas veicina akrogēriju. Citi avoti liecina par LMNA gēna iesaistīšanu lokusā 2258301.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Acrogeria pacienti cieš no dažādu klīnisku simptomu kompleksa, kas galvenokārt ietekmē āda. Starp vissvarīgākajiem akrogērijas kritērijiem ir izpausme zīdaiņa vecumā vai agrā mazuļa vecumā. Pacienti cieš no akromikrijas vai mikrognātijas ar augstas pakāpes ādas un zemādas audu atrofiju. Dziļākās struktūras ir ārkārtīgi kontūrētas. Vairumā gadījumu pacienti ir pakļauti ievainojumiem un bieži cieš no telangiektāzijas. Daudziem skartajiem indivīdiem šie simptomi ir saistīti ar sejas eritēmu. Sejas āda parasti ir atrofiska un šī iemesla dēļ šķiet nokalusi. Spilgti sarkanslīdzīga eksantēma ir tikpat izplatīta iezīme. The nagi pacientu bieži ietekmē distrofijas. Atsevišķos gadījumos akrogērijas simptomi ir saistīti ar sklerodermija. Šajos gadījumos skleroze un fibroze saistaudi var pabeigt klīnisko ainu. Izaugumi ir labdabīgi un parasti nemēdz deģenerēties.
Diagnoze un gaita
Vairumā gadījumu akrogērijas diagnoze tiek veikta pēc dzimšanas vai zīdaiņa vecumā. Pirmsnāves izskats un pacienta vispārējā, klīniskā aina rada sākotnējas aizdomas par stāvoklis. Diagnostikai parasti tiek pasūtīts attēlveidošana. Pacienta rentgenogramma rāda vēnu kaulu retumu. Daudzos gadījumos trūkst arī epifīzes aizvēršanas savienojumi. Diferencēti tādas slimības kā Brugša sindroms, Hačinsona-Gilforda sindroms, aplasia cutis congenita un Ehlers-Danlos sindroms jādiferencē. Īpaši atšķirība no pēdējā sindroma ir izaicinājums ārstam. Lai gan citas slimības var diferencēt ar molekulāro ģenētisko analīzi, tas nav viegli iespējams Ehlers-Danlos sindroms. Tāpat kā akrogērija, arī šis sindroms ir saistīts ar mutāciju COL3A1 gēnā. Prognoze pacientiem ar akrogēriju ir labvēlīga.
labvēlīgs.
Komplikācijas
Acrogeria savā gaitā izraisa dažādas komplikācijas, galvenokārt skar ādu. Pacientiem ir tendence uz sejas un visa ķermeņa bojājumiem, kas bieži kļūst iekaisuši un vadīt uz pastāvīgu ādas izmaiņas vai sekundāras slimības. Tipiski simptomi ir spilgti sarkans izsitumi, kas var vadīt līdz asinsizplūdumiem, pigmenta traucējumi vai maņu traucējumi. The ādas izmaiņas izraisīt arī vizuālas izmaiņas, kas var vadīt uz psiholoģiskām problēmām, piemēram, mazvērtības kompleksiem vai trauksmi skartajos. Apgabalā nagi, akrogērija var būt saistīta ar sklerozi vai fibrozi. Tomēr attiecīgi izaugumi ir labdabīgi un noved pie tā tikai īslaicīgi veselība ierobežojumi. The apakšžoklis, ko bieži samazina akrogērijā, var izraisīt runas traucējumi un zobu attīstības traucējumi, kā arī elpošana grūtības un pat miega apnoja. Ārstējot akrogēriju, izrakstītās zāles var izraisīt simptomu palielināšanos. Ja ir pavadonis alerģija vai neiecietība, smagos gadījumos tas var izraisīt orgānu mazspēju un galu galā pacienta nāvi. Agri noskaidrojot akrogēriju, piemērota terapeitiskā pasākumus var sākt, un parasti var izvairīties no smagām komplikācijām.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā akrogērija galvenokārt rada diskomfortu uz ādas un sejas, tā vienmēr jāārstē ārstam. Tie rodas bērnība un tāpēc to var diezgan viegli identificēt un diagnosticēt. Parasti bērnu ādas sūdzības vienmēr jāpārbauda ārstam, lai izslēgtu nopietnas slimības. Ārstam jākonsultējas par akrogēriju, ja uz sejas vai ķermeņa ir izaugumi. Pat ja vairumā gadījumu tie ir labdabīgi un nerada a veselība risku, tie joprojām jāārstē. Nereti akrogērija noved pie mazvērtības kompleksiem vai pazeminātas pašapziņas. Izvairīties depresija vai citas psiholoģiskas sajukums vēlāk, ieteicams apmeklēt arī psihologu. Turklāt asinsizplūdumi vai pigmentācijas traucējumi var būt arī akrogērijas pazīme. Nereti medikamenti, ko lieto akrogērijas ārstēšanai, izraisa arī smagas blakusparādības un sliktākajā gadījumā orgānu mazspēju. Ja rezultātā rodas diskomforts vai dīvainas sajūtas, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Šajā gadījumā pēc konsultēšanās ar ārstu zāles var pilnībā pārtraukt vai aizstāt ar citām zālēm.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība nav pieejama akrogērijas pacientiem. Cēloņsakarība terapija nebūs iespējams, kamēr nav apstiprināti gēnu terapijas posmi. Tomēr līdz šim šīs ārstēšanas iejaukšanās nav sasniegušas klīnisko fāzi. Šī iemesla dēļ akrogērija līdz šim tiek uzskatīta par neārstējamu slimību. Terapija ir tīri simptomātiska un tādējādi ir atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Piemēram, atrofija ir jāpalēnina vai jāpārtrauc ar specifisku pasākumus. Ar audu progresējošu noārdīšanos jānovērš asinis-veicināšana narkotikas un vielmaiņas stimulēšana. Tādas malformācijas kā mikrognātiju var koriģēt ķirurģiski. Tas pats attiecas uz simptomātisku fibrozi. Starp vissvarīgākajiem terapeitiskajiem soļiem ir fizioterapeitiskā ārstēšana, kas stimulē vielmaiņu un var vājināt papildu simptomus, piemēram, telangieektāziju. Papildus sporta aktivitātēm, diētiskām pasākumus var mazināt akrogērijas simptomus. Tā retuma dēļ līdz šim maz ir zināms par atsevišķu ārstēšanas posmu efektivitāti. Informatīvo gadījumu pārskati vai klīniskie pētījumi par īpašām ārstēšanas iespējām ir maz. Tomēr, ņemot vērā atrofiju un telangiectasia, vingrinājumu un veselīgu kombinācija uzturs pagātnē ir izrādījusies veiksmīga.
Perspektīvas un prognozes
Acrogeria parasti rada neērtības ādai. Tās var rasties vai nu uz sejas, vai uz pārējā ķermeņa, un tādējādi vienmēr rada nepatīkamu diskomfortu. Vairumā gadījumu pastāv arī psiholoģisks diskomforts, jo akrogērija negatīvi ietekmē pacienta izskatu. Dažos gadījumos tiek veidoti mazvērtības kompleksi un pazemināta pašcieņa. Dažreiz pacienti izjūt kaunu par sūdzībām un ir sociāli atstumti. Pacienti bieži jūtas slimi un noguruši un vairs aktīvi nepiedalās dzīvē. Arī cietēji var ciest no pigmentācijas traucējumiem, lai gan tie nerada īpašas iezīmes veselība risks pacientam. Dažos gadījumos akrogēriju var saasināt, lietojot noteiktus medikamentus, un sliktākajā gadījumā tā var izraisīt nāvi, ja rodas orgānu mazspēja. Slimības ārstēšana pašlaik ir tikai simptomātiska un var ierobežot daudzus simptomus. Tomēr vispārēja slimības gaitas prognozēšana nav iespējama.
Profilakse
Acrogeria ir ģenētiska slimība ar pamatmutācijām. Līdz šim visu ārējo faktoru iesaistīšana joprojām nav skaidra. Šo asociāciju dēļ nav pieejami preventīvi pasākumi.
Ko jūs varat darīt pats
Acrogeria vienmēr vispirms ir jānosaka un jāārstē ārstam. Papildinot medicīnisko terapiju, individuālus slimības simptomus var mazināt pats, veicot dažādus pasākumus. Piemēram, īpaši ieteicama fizioterapeitiskā terapija, kas stimulē vielmaiņu un vājina iespējamos pavadošos simptomus, piemēram, telangiektāziju. Turklāt uztura pasākumi var arī atvieglot simptomus. Ietekmētajām personām jāpievērš uzmanība līdzsvarotai uzturs ar visu nepieciešamo vitamīni un minerāli. To var papildināt ar sporta aktivitātēm un izvairīšanos no uzsvars. Fizioterapija un joga jo īpaši ir piemēroti tipisko simptomu mazināšanai, vienlaikus ierobežojot ar slimību saistīto fizisko spriedzi. Tipisks ādas izmaiņas var samazināt arī ar kopšanas līdzekļu palīdzību no aptiekas un dažādiem mājas aizsardzības līdzekļiem. Tomēr vizuālās izmaiņas parasti paliek, kuras jāapstrādā terapeitiskās konsultācijas ietvaros. Ja mazvērtības kompleksi vai bailes jau ir izveidojušās akrogērijas rezultātā, jāveic turpmāki psiholoģiski pasākumi. Diskusijas ar ģimenes locekļiem un draugiem var palīdzēt novērst daudzpusīgos slimības simptomus un ilgtermiņā uzlabot vispārējo labsajūtu.
