Greiga sindroms ir medicīnisks apzīmējums iedzimtas malformācijas sindromam, kas galvenokārt saistīts ar sejas deformāciju un pirkstu un pirkstu daudzu locītavu. Kaut arī iedzimto sindromu nevar izārstēt, to var ārstēt ķirurģiski. Tiek uzskatīts, ka pacientiem, kuriem ir ar mutāciju saistīta slimība, ir lieliska prognoze.
Kas ir Greiga sindroms?
Greiga sindromu sauc arī par Greiga cefalopolisindaktilijas sindromu, un tas ir iedzimts malformācijas sindroms, kas saistīts ar iedzimtām anomālijām, sejas deformācijām un pirksts anomālijas. Saistītie sindromi ietver akrokalozālo sindromu un Pallistera-Hola sindromu. Simptomu kompleksa sinonīmi ir cephalopolysyndactyly vai Hoodnick-Holmes sindroms. 20. gadsimta sākumā sindroms pirmo reizi tika aprakstīts un dokumentēts kā atsevišķs simptomu komplekss. Pirmā apraksta autors bija skotu ārsts Deivids Midltons Greigs, kurš sindromam deva tā nosaukumu. 1972. gadā ASV ortopēdiskais ķirurgs Deivids Randals Hootniks un pediatrs Leviss B. Holmss par Greiga sindromu, kas sinonīmu Hoodnika-Holmsa sindromu padarīja parastu, lai aprakstītu stāvoklis. Tikmēr, neskatoties uz traucējumu retumu, cēloņsakarība gēns jau ir izolēts.
Cēloņi
Greiga sindroma cēlonis ir ģenētiska novirze, kas, domājams, ir a gēns mutācija. Šī mutācija ietekmē GLI3 gēns, kas atrodas uz 7. hromosomas īsās rokas (7p13). Akrokalozālā sindroma un Pallistera-Hola sindroma gadījumā ir viena gēna mutācijas. Tā kā sindroma ģenētiskais cēlonis jau tiek uzskatīts par pierādītu, var pieņemt, ka tā ir pārmantojama. Izraisošais gēns kodē transkripcijas faktoru un mutācijas gadījumā zaudē savu funkciju. Tādējādi Greiga sindroms ir alēļu slimība, kas tiek nodota autosomāli dominējošā mantojumā. Katrs viens gēns sastāv no homologa pāra hromosomas. Autosomāli dominējošos iedzimtos traucējumos pazīmju izpausmei pietiek ar vienu defektīvu alēli. Tādējādi veselīgā alēle nevar kompensēt defektīvās alēles defektus šajās slimībās. Tiek lēsts, ka Greiga sindroma izplatība ir aptuveni 1 līdz 9 uz 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Galvenie Greiga sindroma simptomi ir hipertelorisms, makrocefālija, balkona piere un polisindaktilija. Tādējādi galvaskauss skarto cilvēku skaits ir lielāks nekā vidēji, salīdzinot ar pārējo ķermeni. Starp pacientu acīm ir vairāk nekā vidējais attālums, un pēdas un rokas ir daudz ekstremitāšu. Turklāt membrānas sindromi parādās kā papildu simptomi. Kā daļa no šīs izpausmes blakus esošie pirksti vai pirksti ir kausēti. Atsevišķos gadījumos centrālais nervu sistēmas skarto cilvēku vidū arī parādās malformācijas. Trūces un kognitīvie traucējumi ir iedomājami, bet ārkārtīgi reti kā simptomi. Parasti malformācijas vairs neietekmē pacientu kognitīvo un fizisko attīstību. Organiskas anomālijas vai funkcionāli traucējumi nav tipiski slimības simptomi. Tā kā Greiga sindroma simptomatoloģija tiek uzskatīta par salīdzinoši nespecifisku, diagnoze ir sarežģīta.
Diagnoze un gaita
Nespecifisko simptomu un iepriekšēju jutīgu diagnostikas kritēriju trūkuma dēļ Greiga sindroma diagnoze var izrādīties sarežģīta gan pirmsdzemdību periodā, gan pēc bērna piedzimšanas. Provizoriskai diagnozei pietiek ar pierādījumiem par preaksiālās polidaktilijas ar membrānu sindromu, hipertelorismu un makrocefāliju triādi. Ja šī taka ir nepilnīga, var pārbaudīt pacienta fenotipu. Ja fenotips ir saderīgs ar Greiga sindroma pazīmēm un ir GLI3 mutācija, slimība tiek uzskatīta par galīgi diagnosticētu pat ar nepilnīgu trašu. Galīgi var diagnosticēt arī diagnosticētā pacienta autosomāli dominējošos radiniekus, ja viņu fenotips atbilst Greiga sindroma īpašībām. Prognoze tiek uzskatīta par lielisku. Tikai reti notiek fiziski un garīgi aizkavēta attīstība. Mutējošā gēna galveno reģionu dzēšana var nedaudz pasliktināt prognozi.
Komplikācijas
Greiga sindroma dēļ pacientam rodas dažādas malformācijas un deformācijas. Tās galvenokārt rodas uz sejas, rokām un kājām. Pacientiem ir palielināts falangu un pirkstu skaits, kas var vadīt līdz iebiedēšanai vai ķircināšanai, īpaši bērniem. Arī sejas sūdzības var negatīvi ietekmēt estētiku, izraisot mazvērtības kompleksus vai pazeminot pašnovērtējumu. Tomēr kā likums, Greiga sindroms nerada nevienu veselība ierobežojumi. The iekšējie orgāni sindroms arī neietekmē, tāpēc vairs nav sūdzību vai komplikāciju. Šis sindroms arī nesamazina vai neierobežo paredzamo dzīves ilgumu. Greiga sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tomēr ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību ir iespējams ierobežot un novērst lielāko daļu malformāciju un deformāciju. Dažos gadījumos ārstēšana tiek pilnībā pārtraukta, ja Greiga sindroms nerada ierobežojumus pacienta ikdienas dzīvē. Ķirurģiskās iejaukšanās laikā parasti nav īpašu komplikāciju. Lai novērstu turpmākus bojājumus pieaugušā vecumā, šīs procedūras parasti veic dažus mēnešus pēc piedzimšanas.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā Greiga sindroms ne vienmēr ir saistīts ar smagiem simptomiem, nav nepieciešams apmeklēt ārstu, kamēr simptomu dēļ pacienta ikdienas dzīvē nav ierobežojumu. Tomēr, diagnosticējot sindromu, vienmēr ir ieteicams veikt regulāras pārbaudes, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām bērna dzīvē. Apmeklējums pie ārsta jāveic, ja galvaskauss ir lielāks nekā vidēji un ja pacients cieš no vairākiem pirkstiem. Orgānu malformācijas vai nervu sistēmas var rasties arī Greiga sindroma dēļ, un tas vienmēr jāpārbauda ārstam. Īpaši ierobežojot kognitīvās un motoriskās prasmes, pacients bieži ir atkarīgs no īpaša atbalsta skolā un viņa ikdienas dzīvē. Tā kā daudzas cietušās personas cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija Greiga sindroma dēļ ļoti noderīga ir arī psiholoģiskā ārstēšana. Bieži vien no šīs ārstēšanas ir atkarīgi arī cietušās personas vecāki vai radinieki. Parasti Greiga sindromu slimnīcā diagnosticē pēc piedzimšanas vai ģimenes ārsts. Tomēr turpmākā ārstēšana ir atkarīga no precīzas simptomu izpausmes, un to veic attiecīgais speciālists.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija nav pieejams Greiga sindromam. Simptomātiska ārstēšana ir līdzvērtīga ķirurģiskai iejaukšanās. Lielāko daļu Greiga sindroma anomāliju var labot, izmantojot koriģējošu operāciju. Polidaktiliju un sindaktiliju var ķirurģiski koriģēt. Radiāli izvietotas papildu gadījumā pirksts vai pēdu falangas, tiek noņemta liekā radiālā falanga. Var būt nepieciešamas izmaiņas, piemēram, kaula sašaurināšanās vai saišu korekcija. Korektīvo osteotomiju veic aksiālām novirzēm rokās vai kājās. Ja starplikas atstarpes ir pārāk šauras, Z-plastiku, pagriežamos vai rotējošos atlokus var uzskatīt par koriģējošiem pasākumus. Īpaši sarežģītos polidaktilos sintēze kauli var būt nepieciešama. Papildus plastiskajai ķirurģijai Greiga sindroma daudzkārtējās malformācijas var ārstēt ar ortopēdiskām operācijām vai iejaukšanos. Ja malformācijas nav nozīmīgas un pacients nav fiziski ierobežots vai psiholoģiski noraizējies par novirzēm, turpmāka stāvoklis bieži nav nepieciešama. Ja tiek pieņemts lēmums darboties ievērojamu malformāciju dēļ, korekcija parasti nenotiek pirms sestā dzīves mēneša. Jo īpaši polidaktilos un sindaktilos, jo mazāki pacienta pirksti un pirksti, jo grūtāk ir veikt koriģējošu operāciju.
Perspektīvas un prognozes
Greiga sindroma prognoze tiek uzskatīta par ārkārtīgi labvēlīgu. Lai gan juridisku un zinātnisku iemeslu dēļ gēnu mutācija nav izārstējama, malformāciju korekciju joprojām var sākt ar pieejamajām iespējām. Ķirurģiskas procedūras laikā tiek mainītas pirkstu un pirkstu vairākas ekstremitātes un pielāgotas parastajām dabiskajām specifikācijām. Ekstremitātes, kas ir izveidojušās pārāk daudz dzemdes veidošanās procesā, tiek noņemtas. Tas novērš redzes defektu, un sindroms tiek uzskatīts par izārstētu. Ķirurģiskā ārstēšana ir saistīta ar parastajiem riskiem un blakusparādībām. Tomēr tie ir salīdzinoši nelieli. Ja procedūra ir veiksmīga, rētas paliek uz skartajām vietām, kuras pēc vēlēšanās var kosmētiski apstrādāt nākamajā kursā. No medicīniskā viedokļa tomēr nav slimības vērtības. Retos gadījumos Greiga sindroma pacientiem papildus tiek diagnosticēta fiziska vai garīga atpalicība. Neliels augums var rasties grūtības vai tikt galā ar ikdienas dzīvi garīgu traucējumu dēļ. Tas pasliktina citādi labvēlīgo prognozi, jo visā dzīvē ir sagaidāmi turpmāki traucējumi un pārkāpumi. Var rasties emocionālas un psiholoģiskas problēmas, kas noved pie garīga slimība visā dzīves laikā. Šiem pacientiem prognoze ir atkarīga no vispārējās situācijas novērtējuma.
Profilakse
Greiga sindromu līdz šim nevar novērst, jo mutācijas cēlonis vēl nav noteikts. Vides toksīni un citas kaitīgas ietekmes laikā grūtniecība ir iespējamie cēloņi. Tomēr pārmantojamība iebilst pret šo tēzi.
Follow-up
Greiga sindroma gadījumā pēcapstrādes iespējas parasti ir ļoti ierobežotas un tikai tikko iespējamas. Ietekmētās personas tāpēc galvenokārt ir atkarīgas no ārsta tiešas un medicīniskas ārstēšanas ar šo slimību, kaut arī pašārstēšanās arī nevar notikt. Tā kā Greiga sindroms ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Ja ir vēlme iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīga, lai novērstu sindroma nodošanu pēcnācējiem. Šīs slimības ārstēšanu parasti veic ķirurģiskas iejaukšanās. Pēc šādām procedūrām pacientam vienmēr vajadzētu atpūsties, kā arī rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no spraigām vai sportiskām aktivitātēm, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Tāpat vienmēr jāizvairās no stresa darbībām. Turklāt malformāciju gadījumā bieži nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Pašu ģimenes vai draugu atbalstam ir ļoti pozitīva ietekme uz turpmāko slimības gaitu. Tādējādi nevar vispārēji paredzēt, vai Greiga sindroms samazinās skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Greiga sindroma gadījumā ārstēšana ir vērsta uz atsevišķu simptomu mazināšanu. Ietekmētā bērna vecāki var atbalstīt narkotiku un ķirurģisku iejaukšanos terapija ar dažiem pasākumus un dažos gadījumos ar dažādiem sadzīves un dabīgiem līdzekļiem. Vispirms tomēr jākonsultējas ar ortopēdu. Tas ir īpaši nepieciešams nopietnu pirkstu vai pēdu deformāciju gadījumā, jo tās bieži ir jānoņem un jānomaina. Atkarībā no tā, cik stipra ir deformācija, kruķi, ratiņkrēsls un citi AIDS var izmantot pagaidu kārtā. Ilgtermiņā ir jāveic protēze. Kompleksie polidaktili parasti izraisa arī smagu sāpes. Ārsts izraksta dažādas pretsāpju līdzekļi un nomierinoši līdzekļi šajā gadījumā. Vecākiem galvenokārt jāpievērš uzmanība neparastiem simptomiem un jāziņo ārstam. Tādā veidā konkrētās zāles var optimāli pielāgot, neradot blakusparādības un citas komplikācijas. Tā kā Greiga sindromā vienmēr ir vizuālas izmaiņas, noder arī bērna terapeitiskās konsultācijas. Vēlāk, ja rodas psiholoģiskas sūdzības, jāvēršas pie psihologa.
