1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.
- Hromosomu analīze - ar to var noteikt izmaiņas skaitlī, kā arī struktūrā hromosomas (skaitliskas / strukturālas hromosomu novirzes).
- Bezšūnu DNS noteikšana (cfDNS tests, bezšūnu DNS tests), piemēram:
- NIPT (neinvazīvs pirmsdzemdību tests; sinonīmi: Saskaņas tests; Pirmsdzemdību harmonijas tests).
- PraenaTest
- Attiecībā uz 21. trisomiju iepriekšminētajiem testiem ir jutība (to slimo pacientu procentuālā daļa, kuriem slimība tiek atklāta, izmantojot procedūru, ti, rodas pozitīvs rezultāts)> 99% un specifika (varbūtība, ka faktiski veseli cilvēki, kuriem nav attiecīgā slimība testā tiek atklāta arī kā veselīga) 100%.
- [PAPP-A un ß-HCG skrīnings - ar to var noteikt 90% cilvēku ar 21 trisomijas traucējumiem] [novecojis!]
Laboratorijas parametri 2. secībā - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskateutt. - diferenciāldiagnostikas precizēšanai.
- Molekulārā ģenētiskā testēšana gēns volframīns (WFS1) 4. hromosomā (diferenciāldiagnozes dēļ: DIDMOAD sindroms).
- Gēnu PEX1 un PEX2 molekulārā ģenētiskā analīze uz hromosomas (diferenciāldiagnozes dēļ: Zellweger sindroms).
