Dauna sindroms

Dauna sindroms (21. trisomija): pārbaude

Visaptveroša klīniskā pārbaude ir pamats turpmāko diagnostikas soļu izvēlei: Vispārēja fiziskā pārbaude - ieskaitot asinsspiedienu, pulsu, ķermeņa temperatūru, ķermeņa svaru, ķermeņa augstumu; turklāt: apskate (apskate). Āda, gļotādas un sklēras (balta acs daļa) [sakarā ar vairākām dermatoloģiskām sekām]. Gaita [klibošana] Ķermeņa vai locītavu stāja Nepareizi stāvokļi [deformācija, saīsināšanās, nepareiza rotācija]. Muskuļots… Dauna sindroms (21. trisomija): pārbaude

Dauna sindroms (Trisomy 21): pārbaude un diagnostika

Pirmās kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratoriskie testi. Hromosomu analīze - tā var noteikt izmaiņas hromosomu skaitā, kā arī struktūrā (skaitliskās/strukturālās hromosomu aberācijas). Šūnu nesaturošas DNS noteikšana (cfDNS tests, bezšūnu DNS tests), piemēram: NIPT (neinvazīvs pirmsdzemdību tests; sinonīmi: Harmonijas tests; Harmonijas pirmsdzemdību tests). PraenaTest 1. trisomijai, iepriekš minētie testi ... Dauna sindroms (Trisomy 21): pārbaude un diagnostika

Dauna sindroms (Trisomy 21): diagnostikas testi

Obligāta medicīnisko ierīču diagnostika. Ja piemērojams, gūžas krokas caurspīdīguma mērīšana ar sonogrāfiju (ultraskaņas izmeklēšana) - optimāli veikta laikā no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai; ja galvaskauss ir lielāks par 45 mm, tas papildus Dauna sindromam var norādīt uz šādiem citiem hromosomu traucējumiem: 10. trisomija, 13. trisomija (Patau sindroms), 15. trisomija, trisomija… Dauna sindroms (Trisomy 21): diagnostikas testi

Dauna sindroms (Trisomy 21): simptomi, sūdzības, pazīmes

Sekojoši fiziski simptomi un sūdzības var norādīt uz Dauna sindromu (21. trisomija): Noapaļota seja Vispārējs augšējo ekstremitāšu (īpaši roku un pirkstu) izmēra samazinājums Izteikta vaga starp pirmo un otro pirkstu. Ierobežots muskuļu tonuss Miastenija (muskuļu vājums) Mazākas un mandeļu formas acis Mazāka mute, deguns un galva Makroglossija (mēles palielināšanās). … Dauna sindroms (Trisomy 21): simptomi, sūdzības, pazīmes

Dauna sindroms (Trisomy 21): Medicīnas vēsture

Ģimenes vēsture (slimības vēsture) ir svarīga Dauna sindroma (21. trisomijas) seku diagnostikas sastāvdaļa. Ģimenes vēsture Vai jūsu ģimenē ir kādas iedzimtas slimības? Pašreizējā anamnēze/sistēmiskā anamnēze (somatiskas un psiholoģiskas sūdzības) - Ārējā anamnēze, kas skaidrojama ar sekundārajām slimībām, kas rodas agrā bērnībā. Vai sāpes rodas kakla locīšanas laikā… Dauna sindroms (Trisomy 21): Medicīnas vēsture

Dauna sindroms (Trisomy 21): vai kaut kas cits? Diferenciāldiagnoze

Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99). DIDMOAD sindroms (sinonīms: Volframa sindroms) - ģenētisks traucējums ar autosomāli recesīvu mantojumu; simptomu komplekss ar cukura diabētu, diabēts insipidus (ar hormonu trūkumu saistīti traucējumi ūdeņraža metabolismā, kas izraisa ārkārtīgi lielu urīna izdalīšanos (poliūrija; 5–25 l/dienā) nieru koncentrēšanās spēju dēļ), redzes atrofija (audu atrofija (atrofija) ) no… Dauna sindroms (Trisomy 21): vai kaut kas cits? Diferenciāldiagnoze

Dauna sindroms (21. trisomija): komplikācijas

Tālāk ir norādīti vissvarīgākie apstākļi vai komplikācijas, ko var veicināt Dauna sindroms (21. trisomija): Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99). Kuņģa -zarnu trakta malformācijas - izplatība (saslimstība ar slimībām): 7%. Hiršsprunga slimība (MH; sinonīms: megacolon congenitum) - ģenētisks traucējums ar gan autosomāli recesīvu mantojumu, gan sporādisku parādību; traucējumi, kas ietekmē… Dauna sindroms (21. trisomija): komplikācijas

Dauna sindroms (21. trisomija): klasifikācija

Saskaņā ar ICD-10 (Starptautiskā slimību un ar to saistīto veselības problēmu statistiskā klasifikācija) Dauna sindroms tiek klasificēts šādi atkarībā no aizdomās turētās etioloģijas (cēloņa): ICD-10 Q90.0: Trisomija 21, meiotiskā nesaistīšanās (Brīvā trisomija 21) ). ICD-10 Q90.1: Trisomija 21, mozaīka (mitotiska nedisjunkcija). ICD-10: Q90.2 21. trisomija, translokācija ICD-10: Q90.9 Dauna sindroms, neprecizēts.

Dauna sindroms (21. trisomija): cēloņi

Patoģenēze (slimības attīstība) Hromosomas ir dezoksiribonukleīnskābes (DNS) pavedieni ar tā sauktajiem histoniem (pamata proteīni kodolā) un citiem proteīniem; DNS, histonu un citu olbaltumvielu maisījumu sauc arī par hromatīnu. Tie satur gēnus un to specifisko ģenētisko informāciju. Cilvēka organismā hromosomu skaits ir 46, un… Dauna sindroms (21. trisomija): cēloņi

Dauna sindroms (21. trisomija): terapija

Vispārīgi pasākumi Nikotīna ierobežošana (atteikšanās no tabakas lietošanas). Ierobežots alkohola patēriņš (vīrieši: maks. 25 g alkohola dienā; sievietes: maks. 12 g alkohola dienā). Ierobežots kofeīna patēriņš (ne vairāk kā 240 mg kofeīna dienā; atbilst 2 līdz 3 tasītēm kafijas vai 4 līdz 6 tases zaļās/melnās tējas). Izvairīšanās no psihosociāla stresa:… Dauna sindroms (21. trisomija): terapija