Alagila sindroms ir ģenētisks traucējums. Parasti šo slimību apzīmē ar saīsinājumu ALGS. Slimības sinonīmi ir arteriohepatiskā displāzija vai Alagila-Vatsona sindroms. Alagila sindroms ir samērā reti sastopams, domājams, ka tā sastopamība ir 1: 70000 vai 1: 100000.
Kas ir Alagila sindroms?
Alagila sindromam ir ģenētiska sastāvdaļa. Īpašs defekts a gēns ir atbildīgs par slimības attīstību. Alagila sindroms saņēma nosaukumu, atsaucoties uz personu, kas pirmo reizi aprakstīja slimību. Šī persona bija franču zinātnieks Alagille. Alagila sindroms ir iedzimta slimība, ko bērni pārmanto autosomāli dominējošā veidā. Izšķirošais slimības attīstības faktors ir noteikta diferenciācijas proteīna defekts, kas ir atbildīgs par dažāda veida audiem cilvēka organismā. Šī iemesla dēļ ir iespējams, ka Alagila sindroma laikā saslimst daudzas dažādas ķermeņa orgānu sistēmas. Piemēram, dažiem cilvēkiem ir aknas. Principā individuālais klīniskais izskats katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgs. Raksturīgi arī tas, ka daudziem pacientiem ir tikai nelieli simptomi vai tie vispār nav.
Cēloņi
Alagila sindromam ir ģenētiska sastāvdaļa. Īpašs defekts a gēns ir atbildīgs par slimības attīstību. Būtībā Alagila sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Iespiešanās ir 100 procenti, savukārt fenotipiskais izskats katram pacientam ir ļoti atšķirīgs. Principā Alagila sindroms tiek diferencēts divās apakškategorijās, kas attiecas uz dažādām mutācijām. Savādāk gēns tiek ietekmēti loci. Ja mutācija atrodas 20. hromosomā, slimību sauc par ALSG1. Ja mutācija atrodas 1. hromosomā, tā ir ALSG2. Iespējams arī jaunu mutāciju rašanās. Varbūtība tam ir vairāk nekā 50 procenti. Katram cilvēkam, kuram ir atbilstoša mutācija, fenotipā parādās arī slimības simptomi. Tomēr Alagila sindroma izpausmes pakāpe atšķiras individuāli.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sūdzības, kas rodas saistībā ar Alagila sindromu, ir ļoti dažādas un bieži skar vairākus orgānus. Piemēram, t.s. žults ir raksturīga stāze (medicīniskais termins holestāze). Jaundzimušajiem dzelte parasti attīstās. Turklāt skarto pacientu sejas vaibsti liecina par pārsteidzošām novirzēm no vidējā. Bieži vien piere ir ļoti plaša. Acis ir dziļi nostiprinātas, un zods parasti ir salīdzinoši mazs. Skelets parāda arī anomālijas, piemēram, tā saukto klinodaktiliju, saīsinātus distālos falangas, īsu elkoņa kaulu un tauriņš skriemeļi. Alagila sindromam raksturīgas arī slimības, kas ietekmē acis un redzi nervi. Iespējamās slimības šeit ir, piemēram, embriotoksons. Turklāt skartie indivīdi biežāk cieš no sirds. Ja aknas ir slims Alagila sindromā, ir iespējamas dažādas sūdzības. Tie ietver dzelte, īss augums, augsts portāla spiediens vēnas, nieze un tā sauktā hiperholesterinēmija, kurā holesterīns uzkrājas zem āda. Turklāt, liesa dažiem pacientiem palielinās.
Diagnoze un gaita
Aizdomas par Alagila sindroma klātbūtni daudzos gadījumos rodas no skarto personu redzes patoloģijām. Lai noteiktu diagnozi un uzsāktu atbilstošu ārstēšanu, ieteicams apmeklēt atbilstošu speciālistu. Pirmkārt, ārstējošais speciālists apspriež simptomus un medicīniskā vēsture ar pacientu vai nepilngadīgo gadījumā ar pacienta likumīgo aizbildni. Tā kā Alagila sindroms ir iedzimta slimība, galvenā loma ir ģimenes vēsturei. Pēc pacienta intervijas tiek veikti daudzi izmeklējumi. Piemēram, mugurkauls un sirds ir rentgena starojums. Acis un optika nervi tiek arī pārbaudīti. Tādā veidā jau var atklāt daudzas tipiskas anomālijas, kas norāda uz Alagila sindromu. Lai iegūtu galīgo pārliecību par slimības klātbūtni, tiek izmantota ģenētiskā analīze. Tas ļauj noteikt attiecīgās mutācijas. A biopsija no aknas nodrošina mazāku noteiktību. Tas norāda tikai simptomus un to izcelsmi, bet ne pamata slimību. Lielākajai daļai skarto personu Alagila sindroma diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīniskām sūdzībām un tipiskiem pavadošajiem simptomiem.
Komplikācijas
Alagila sindromā var attīstīties dažādas komplikācijas atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Piemēram, ja tiek skartas tikai aknas, sindroma laikā rodas nieze un apsārtums, bet bieži vien tas ir smags niere var attīstīties arī slimība, kas var vēlāk vadīt uz dzelte un hiperholesterinēmija. Ilgtermiņā Alagila sindroms var vadīt uz īss augums, splenomegālija un sejas deformācijas. Raksturojums stāvoklis ietver plaši izvietotas acis, šauru zodu un lielu pieri. Sindroms palielina arī risku sirds defekti, acu malformācijas, tauriņš skriemeļi un asinsvadu malformācijas. Bez tam galvenokārt ir Alagila sindroma daudzveidīgās vienlaicīgās slimības vadīt līdz smagām komplikācijām. Tādējādi minētā dzelte ir saistīta ar deficīta simptomiem, drudzis un vispārējs savārgums, bet traucējumi imūnā sistēma pavada paaugstināta uzņēmība pret infekcijām un slimībām. Ja aknas jau ir nopietni bojātas, tas var izraisīt dzīvībai bīstamu žults aizsprostojumu ar smagu sāpes un augsts drudzis. Aknu transplantācija, kas bieži vien ir nepieciešams, var izraisīt tādas komplikācijas kā iekaisums un noraidījums, kas retos gadījumos var būt letāls. Jo agrāk tiek veikti pasākumi, jo mazāk iespējamas smagas Alagille sindroma komplikācijas.
Kad jāredz ārsts?
Ja ir aizdomas par Alagila sindromu, vienmēr jākonsultējas ar ārstu, kurš var diagnosticēt iedzimto slimību un, ja nepieciešams, tieši ārstēt to. Medicīniska konsultācija ir nepieciešama vēlākais tad, kad jaundzimušajam parādās raksturīgi simptomi, piemēram, dzelte, sūdzības par kardiovaskulārā sistēmavai sejas novirzes (tauriņš skriemeļi, saliekti pirksts ekstremitātes, saīsināts elkoņa kauls un citi). Acs vai optikas slimības nervi arī norāda uz nopietnu stāvoklis tas ir jāprecizē. Vairumā gadījumu iedzimtas slimības pazīmes jau tiek atpazītas slimnīcā, un tās var nekavējoties ārstēt. Ja iepriekš minētās sūdzības pirmajos dzīves mēnešos atkārtojas un pieaug, pieaugot vecumam, jākonsultējas ar pediatru. Papildus Alagila sindromam var būt arī citas pamatslimības, kurām var būt nopietnas sekas, ja tās neārstē. Tādēļ pēc pirmajām aizdomām ieteicams meklēt medicīnisko palīdzību un pārbaudīt bērnu. Simptomi parasti neapšaubāmi norāda, ka ir kāda slimība, kas jāārstē.
Ārstēšana un terapija
Lielākajai daļai cilvēku, kurus skar Alagila sindroms, nav nepieciešama nekāda ārstēšana. Tas ir tāpēc, ka bieži simptomi ir tikai viegli. Tomēr, atkarībā no konkrētās orgānu iesaistīšanās, terapija dažreiz ir nepieciešams. Ja, piemēram, slimība skar aknas, ir jāveic regulāras pārbaudes, īpaši bērniem un pusaudžiem. Tādā veidā var kontrolēt slimības gaitu. Ietekmētajām personām var būt nepieciešams veikt papildu līdzekļus vitamīni vai ievērot noteiktas diētas. Aknu transplantācija ir norādīts, kad orgāns tiek arvien vairāk pārveidots vai pacienti cieš no niezes, kuru vairs nevar kontrolēt pat ar medikamentiem. Cēloniski izārstēt Alagila sindromu nav iespējams, jo tā ir ģenētiska slimība. Ārstē tikai simptomus.
Perspektīvas un prognozes
Alagila sindroma dēļ vairumā gadījumu dzelte un žults sastrēgumi rodas jau zīdaiņiem vai jaundzimušajiem. Līdzīgi visā pacienta ķermenī var rasties dažādas malformācijas un deformācijas, lai gan parasti deformācijas vissmagāk ietekmē seju. Tas var izraisīt ķircināšanu vai iebiedēšanu, īpaši bērniem. Tāpat bieži tiek ietekmēti redzes nervi, tāpēc noteiktos apstākļos var rasties redzes problēmas. Tāpat Alagila sindroms negatīvi ietekmē sirdi un var izraisīt dažādas problēmas un neērtības sirdij. Ietekmētās personas cieš no samazinātas augšanas un bieži no niezes. Tāpat dažreiz notiek pacienta palielināšanās liesa. Tādējādi Alagila sindroms ievērojami samazina pacienta dzīves kvalitāti. Alagila sindroma ārstēšana nav nepieciešama katrā gadījumā. Ja simptomi ir tikai ļoti vāji, sindroms nav jāārstē. Tomēr cēloņsakarība nav iespējama, tāpēc var ārstēt tikai simptomus. Parasti dzīves ilgums nav samazināts.
Profilakse
Alagila sindroms ir iedzimta slimība, tāpēc profilaktiska pasākumus nepastāv. Tāpēc ir ļoti svarīgi sākt terapija ātri.
Follow-up
Pēcapstrādes iespējas Alagila sindromā parasti ir ļoti ierobežotas. Skartā persona vienmēr ir atkarīga no medicīniskās palīdzības stāvoklis lai atvieglotu slimības simptomus. Šajā procesā nav pašārstēšanās. Tā kā Alagila sindroms ir arī iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ieteicams izmantot iedzimtas konsultācijas, lai novērstu sindroma nodošanu bērniem. Parasti skartie ir atkarīgi no ņemšanas vitamīni un dažādi medikamenti. Būtu jānodrošina regulāra uzņemšana. Mijiedarbība Lai novērstu komplikāciju rašanos, jāņem vērā arī citi medikamenti. Vecākiem arī jānodrošina, ka bērni regulāri lieto medikamentus. Turklāt regulāri jāpārbauda iekšējie orgāni ir nepieciešami Alagille sindromā, lai agrīnā stadijā atklātu un ārstētu bojājumus. Ķirurģiskas iejaukšanās gadījumā skartajai personai pēc šādas iejaukšanās vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Arī kontakts ar citiem slimniekiem var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Dažos gadījumos pacienta dzīves ilgumu ierobežo arī Alagila sindroms.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Alagila sindromu (ALGS) nevar ārstēt cēloņsakarībā. Neskatoties uz to, ja ir aizdomas par ALGS, noteikti jākonsultējas ar ārstu, lai diagnosticētu slimību un ārstētu simptomus. Nekādā gadījumā nedrīkst mēģināt ārstēt blakus esošos slimības simptomus tikai pats. Tas, vai pacients pats var darīt simptomu uzlabošanai, ir atkarīgs no tā, kuri orgāni tiek ietekmēti un kādi pavadošie simptomi īpaši rodas. ALGS bieži pavada aknu slimības un dzelte. Šie traucējumi noteikti jāārstē ārstam. Tomēr naturopātija zina vairākas metodes, kas atbalsta terapija dzelte. Piemēram, tiek izmantota dārza ķiršu tēja. To sagatavo, ielejot vienu litru vārīšanās ūdens vairāk nekā 30 gramus svaiga ķiršu. Pirms tējas sasprindzināšanas tēja jāuztur desmit minūtes, un pēc tam to visu dienu dzer tasēs. Tādā pašā veidā tiek pagatavota tēja pienene un margrietiņas vai no reāla ziepjūdeņi. Bet gadījumā ziepjūdeņi, lapām jāvāra piecas minūtes. Pacienti, kuriem slimību pavada smags nieze, var palīdzēt antihistamīni no aptiekas, kas bez receptes ir pieejams kā krēms, želeja vai pilieni.
