Dauna sindroms (21. trisomija): pārbaude

Visaptveroša klīniskā pārbaude ir pamats turpmāko diagnostikas darbību izvēlei:

  • Vispārējā fiziskā pārbaude - ieskaitot asinsspiedienu, pulsu, ķermeņa temperatūru, ķermeņa svaru, ķermeņa augstumu; turklāt:
    • Pārbaude (apskate).
      • Āda, gļotādas un sklēras (acs baltā daļa) [vairāku dermatoloģisku seku dēļ].
      • Gait [klibo]
      • Ķermeņa vai locītavas stāja
      • Nepareizas pozīcijas [deformācija, saīsināšana, rotācijas nepareiza pozīcija].
      • Muskuļu atrofijas
      • Mutes dobums [simptomu dēļ: parasti samazināts mute].
      • Vēders (vēdera dobums) [kuņģa-zarnu trakta (kuņģa-zarnu trakta) sekundāro slimību dēļ]
      • Vēdera forma?
      • Ādas krāsa? Ādas faktūra?
      • Ziedkopas (ādas izmaiņas)?
      • Pulsācijas? Zarnu kustības?
      • Redzami trauki?
  • Auskultācija (klausīšanās) sirds [sakarā ar a sirds defekts].
  • Plaušu pārbaude
    • Plaušu auskulācija (klausīšanās) [izelpas (“izelpojot”) sēkšana ?, ilgstoša izelpas? ; sausas rales (RGs)?]
    • Bronhofonija (augstas frekvences skaņu pārraides pārbaude; pacientam tiek lūgts vairākas reizes izrunāt vārdu “66” asā balsī, kamēr ārsts klausās plaušas).
    • [palielināta skaņas vadītspēja plaušu infiltrācijas / blīvēšanas dēļ plaušu audi (piemēram, iekšā pneimonija) sekas ir tas, ka skaitlis “66” ir labāk saprotams slimajā pusē nekā veselajā pusē; pazeminātas skaņas vadītspējas gadījumā (vājināta vai nav): piemēram, pleiras izsvīdums, emfizēma). Rezultātā skaitlis “66” gandrīz nav dzirdams virs slimās plaušu daļas, jo augstfrekvences skaņas ir stipri vājinātas]
    • Plaušu sitieni (piesitieni) [piem., Hpersonoriska pieskāriena skaņa bronhiālās astmas gadījumā]
    • Balss fremitus (zemu frekvenču pārraides pārbaude; pacientam tiek lūgts vairākas reizes zemā balsī pateikt vārdu “99”, kamēr ārsts liek rokas uz pacienta krūtīm vai muguras)
    • [palielināta skaņas vadītspēja plaušu infiltrācijas / blīvēšanas dēļ plaušu audi (piemēram, iekšā pneimonija) sekas ir tas, ka skaitlis “99” ir labāk saprotams slimajā pusē nekā veselajā pusē; pazeminātas skaņas vadītspējas gadījumā (vājināta: piem., pleiras miza; stipri novājināta vai tās nav: iekšā pleiras izsvīdums, emfizēma). Rezultātā skaitlis “99” ir tikko dzirdams, lai tas nebūtu redzams virs slimās plaušu daļas, jo zemfrekvences skaņas ir stipri vājinātas]
  • Vēdera (vēdera) izmeklēšana
    • Vēdera auskultācija (klausīšanās) [sekundāro slimību dēļ: kuņģa-zarnu trakta malformācijas?]
    • Vēdera sitieni (sitieni).
      • Meteorisms (meteorisms)? [dēļ tosequelae: hronisks idiopātisks aizcietējums (aizcietējums)]
      • Klauvēšanas vājināšanās palielinātu aknu vai liesas, audzēja, urīna aiztures dēļ?
    • Vēdera (vēdera) palpācija (palpācija) (spiediena sāpes ?, klauvējošas sāpes ?, klepus sāpes ?, aizsardzības spriedze ?, trūces atveres ?, nieru gultņu klauvēšanas sāpes?) [Tosequelae dēļ: Kuņģa-zarnu trakta malformācijas?
  • Digitālā taisnās zarnas pārbaude (DRU): taisna sirds (taisnās zarnas) un blakus esošie orgāni ar pirksts ar palpāciju: Prostatas pēc lieluma, formas un konsistences.
  • vēzis skrīnings [sekundāro slimību dēļ: akūtas leikēmijas].
  • Oftalmoloģiskā izmeklēšana [tosequelae dēļ: syringomaand general redzes pasliktināšanās].
  • ENT medicīniskā pārbaude [sekundārās slimības dēļ: hipakūzija (dzirdes zudums)]
  • Ortopēdiskā pārbaude [sekundāro slimību daudzveidības dēļ]
  • Psihiatriskā pārbaude [sekundāro slimību dēļ:
    • Trauksmes traucējumi
    • Autisms
    • Depresija]
  • Veselības pārbaude

Kvadrātiekavas [] norāda iespējamos patoloģiskos (patoloģiskos) fiziskos atradumus.