Patoģenēze (slimības attīstība)
Hromosomas ir virzieni dezoksiribonukleīnskābe (DNS) ar tā sauktajiem histoniem (pamata proteīni kodola iekšienē) un citas olbaltumvielas; tiek saukts arī DNS, histonu un citu olbaltumvielu maisījums hromatīns. Tie satur gēnus un to specifisko ģenētisko informāciju.
Cilvēka ķermenī hromosomas ir 46 gadi, no kuriem 23 ir mantoti no katra vecāka. Hromosomas tiek sadalīti autosomās un gonosomās (dzimuma hromosomās). Hromosomu pāri no 1 līdz 22 ir autosomas, 23. hromosomu pāri ir dzimuma hromosomas (XY vīriešiem un XX sievietēm).
Vairāk nekā 95% no Dauna sindroms izraisa 21. hromosomas trīskāršošana, šajā gadījumā to sauc par brīvo trisomiju 21.
Tā sauktajā translokācijas trisomijā 21, kas veido 3-4% no Dauna sindroms gadījumos arī 21. hromosoma atrodas trijos eksemplāros, bet papildu 21. hromosoma ir piesaistījusies citai hromosomai.
Mozaīkas trisomija 21 tiek novērota apmēram 1% gadījumu, trīskārša 21. hromosomas klātbūtne ir tikai dažās šūnās.
Pēdējā grupa, Dauna sindroms, kas nav norādīts, ietver dažādus retumus. Starp tiem ir daļēja trisomija 21, kas novērota tikai aptuveni 200 gadījumos un kurai kā īpatnība ir divkārša 21. hromosomas klātbūtne, no kuras viens hromosomu kopums ir ilgāk izteikts un dažviet attiecīgā genoma sekcija (iedzimts segments). tiek dublēts.
Etioloģija (cēloņi)
Biogrāfiskie cēloņi
- Ģenētiskā slodze
- Ģenētiskais risks:
- Meiotiska nedisjunkcija (nepareiza segregācija meioze) kā brīvās trisomijas 21 izraisītāju.
- Translokācija (hromosomu pārvietošana) kā translokācijas trisomijas izraisītājs 21.
- Mitotiskā nedisjunkcija (nepareiza segregācija mitozē) kā 21. mozaīkas trisomijas izraisītājs.
- Ģenētiskais risks:
