Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99).
- DIDMOAD sindroms (sinonīms: Volframa sindroms) - ģenētiski traucējumi ar autosomāli recesīvu mantojumu; simptomu komplekss ar diabēts cukura diabēts, diabēta insipidus (ar hormonu deficītu saistīti traucējumi ūdeņradis vielmaiņa, kas izraisa ārkārtīgi lielu urīna izvadīšanu (poliūrija; 5-25 l / dienā), pateicoties nieru koncentrēšanās spējas traucējumiem), redzes atrofija (audu atrofija (atrofija) redzes nervs/ redzes nervs), sensorineirāls dzirdes zaudēšana.
- Iedzimta hipotireoze (iedzimta hipotireoze).
- POEMS sindroms - rets multiplās mielomas (skatīt zemāk) vai ar to saistītās paraneoplāzijas (vienlaicīgas vēzis kas galvenokārt neizriet no jaunveidojumiem (cietie audzēji vai leikēmijas)).
- Trisomy 13 (Patau sindroms; sinonīmi: Patau sindroms, Bartholin-Patau sindroms, D1 trisomija) - 13. hromosomas triplikācija.
- Trisomija 18 (Edvardsa sindroms; sinonīmi: E1 trisomija, trisomija E) - 18. hromosomas triplikācija.
- Tērnera sindroms (Ulriha-Tērnera sindroms) - vienkārša X hromosomas klātbūtne.
- Zelvēgera sindroms (smadzeņu-aknu-nieru sindroms, smadzeņu-hepato-nieru sindroms) - ģenētiska vielmaiņas slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu, kam raksturīga peroksisomu neesamība (sfēriskās membrānas ierobežotie organelli); Sindroms ar malformācijām smadzenes, nieres (multicistiskas niere displāzija), sirds (īpaši kambaru starpsienas defekti) un hepatomegālija ( aknas); smaga kognitīvā invaliditāte.
