Šie ir vissvarīgākie apstākļi vai komplikācijas, kuras var veicināt Dauna sindroms (21. trisomija):
Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99).
- Kuņģa-zarnu trakta malformācijas - izplatība (saslimstība ar slimībām): 7%.
- Hiršprsunga slimība (MH; sinonīms: megacolon congenitum) - ģenētiski traucējumi gan ar autosomāli recesīvu mantojumu, gan sporādisku parādīšanos; traucējumi, kas ietekmē resnās zarnas pēdējo trešdaļu (sigmoīdo un taisnās zarnas) vairumā gadījumu; pieder aganglionožu grupai (ganglija šūnu neesamība) submucosal plexus vai myentericus (Auerbach's pinums); noved pie augšupējo nervu šūnu hiperplāzijas, kas izraisa pastiprinātu acetilholīna izdalīšanos; gredzena muskuļu pastāvīgas stimulācijas dēļ tādējādi rodas skartās zarnu sekcijas pastāvīga kontrakcija
- Patellae neesamība - retums.
- Genu valgum (klauvēts) - izplatība: 22%.
- Sirds vitia (sirds defekts) - apmēram 50% jaundzimušo.
- Gūžas anomālijas - izplatība: apmēram 8%.
- Iedzimta hipotireoze (iedzimta hipotireoze).
- Pes cavus (doba pēda)
- Pes planus (plakana pēda) - izplatība: 60%.
- Pes valgus (saliekta pēda) - izplatība: 24%.
- Pronācija pēdas (rotācija uz iekšu) - izplatība: 16%.
Elpošanas sistēma (J00-J99)
- Reaktīvā elpceļu slimība (bronhiālā astma, aktīvs bronhu spazmas) - izplatība: 32%.
Endokrīnās, uztura un vielmaiņas slimības (E00-E90).
- Aptaukošanās (liekais svars)
- Autoimūnis tiroidīts (AIT; Hasimoto tireoidīta) - autoimūna slimība, kas noved pie hroniskas vairogdziedzera iekaisums.
- Diabēts 1. tipa mellitus - izplatība (slimības biežums): 1%.
- Graves slimība - forma hipertiroīdisms (hipertireoze), ko izraisa autoimūna slimība (= imūnā hipertireoze). Tas ir hipertiroīdisms (hipertireoze), ko izraisa stimulēšana autoantivielas pret TSH receptoru (TRAK).
Āda un zemādas (L00-L99).
- alopēcija areata (apkārtraksts matu izkrišana) - izplatība: 2.5–11%
- Heilīts (lūpu iekaisums) - izplatība (slimības biežums): 20% bērniem un pusaudžiem.
- Elastosis perforans serpiginoze (EPS; raksturīga transepidermāla Eliminācijas no patoloģiskām elastīgām šķiedrām) - specifiski Dauna sindroms.
- Grumbaina vai rievota mēle - izplatība (slimību sastopamība): 28% bērniem un pusaudžiem.
- Smalks, plāns mati - izplatība (slimības biežums): 27.4% bērniem un pusaudžiem.
- Hipertrofija (palielināšanās) papillas mēle - izplatība: 22% bērniem un pusaudžiem.
- Keratosis pilaris (berzējot dzelzs- līdzīgi ar skalu pārklāti mezgliņi) - izplatība: 4% bērniem un pusaudžiem.
- Lichenifikācija (plaša ādas maiņa āda) - izplatība: 52.6% bērniem un pusaudžiem.
- Livedo reticularis (retikulārs zilgani violets zīmējums āda, ievērojot kuģi) - izplatība: 2% bērniem un pusaudžiem.
- Milianlīdzīga kalcinoze cutis (MLCC; patoloģiska (patoloģiska) nogulsnēšanās kalcijs sāļi kas atgādina ādas grants)) - specifiski Dauna sindroms.
- Vairākas erupcijas dermatofibromas (MED) (labdabīga proliferācija saistaudi šūnas) - par Dauna sindroms specifiski.
- Palmoplantārs hiperkeratoze (kārpu veida sabiezējums plaukstās un zolēs) - izplatība (saslimstība ar slimībām): 10% bērniem un pusaudžiem.
- Seborejas ekzēma (taukainas skalas uz apsārtumu reģionos, kas bagāti ar tauku dziedzeri) - izplatība (slimības biežums): 3% bērniem un pusaudžiem.
- Trihotilomanija (mati noplūkšana: piespiedu matu izvilkšana) - izplatība (slimības biežums): 4% bērniem un pusaudžiem.
- Vitiligo (balto plankumu slimība) - izplatība (slimības biežums): 3% bērniem un pusaudžiem.
- Priekšlaicīga pelēkošana - izplatība (slimības biežums): 14% bērniem un pusaudžiem.
- Xerosis (ādas sausums)
mute, barības vads (barības vads), kuņģisun zarnas (K00-K67; K90-K93).
- Hroniska idiopātiska aizcietējums (aizcietējums) - apgrūtināta zarnu evakuācija, nezināms cēlonis, kurā zarnu kustības regulāri nav ilgāk par četrām dienām.
- Lingua geographica (kartes mēle): nekaitīgas mēles virsmas izmaiņas; konstitucionālā anomālija; mēle iegūst tipisko izskatu, izliežot mēles virsmas filiformo papillu (papillae filiformes) epitēliju; Parādās bālgani un sarkanīgi rajoni, kas atgādina karti; simptomu spektrs svārstās no asimptomātiskas līdz dedzinošai sajūtai vai dedzinošām sāpēm; izplatība (slimības biežums): 4% bērniem un pusaudžiem
- Celiakija (hroniska tievās zarnas (tievās zarnas gļotādas) gļotādas slimība, ko izraisa paaugstināta jutība pret graudaugu olbaltumvielu lipekli (lipekļa nepanesamība) - izplatība (slimības biežums): (4,5–7%) [1,2]
Skeleta-muskuļu sistēma un saistaudi (M00-M99).
- Atlantoaaksiālā nestabilitāte (AAI; otrā augšējā kakla locītavas nestabilitāte).
- Nepilngadīgo idiopātiskais artrīts (JIA; sinonīmi: nepilngadīgais reimatoīdais artrīts (JRA), juvenils hronisks artrīts, JCA), oligoartikulārs - izplatība: 0.2%.
- Skolioze (mugurkaula sānu saliekšana ar skriemeļu vienlaicīgu pagriešanos (pagriešanos)) - izplatība: aptuveni 9%.
Jaunveidojumi - audzēju slimības (C00-D48).
- Akūtas leikēmijas: bērniem ar Dauna sindromu akūtas leikēmijas attīstības risks ir palielināts 14 līdz 20 reizes (salīdzinot ar parasto populāciju)
- Akūta limfoblastiska leikēmija (ALL): bērniem ar Dauna sindromu ir 1.7 reizes lielāka iespēja saslimt ar akūtu limfoblastisku leikēmiju nekā akūtā mieloīda formā
- Akūta mieloleikoze (AML).
- Syringomas - labdabīgi (labdabīgi) sviedru dziedzeru izvadkanālu audzēji; specifisks Dauna sindromam - izplatība: 18.5%.
- Pagaidu leikēmija - rodas 5-10% jaundzimušo periodā; sastopams tikai bērniem ar Dauna sindromu.
Ausis - mastoidālais process (H60-H95).
- Hipakūzija (dzirdes zaudēšana) - izplatība (saslimstība ar slimībām): 39%.
Psihe - nervu sistēmas (F00-F99; G00-G99).
- Autisms - attiecas uz personas atstumtību no ārpasaules. Ietekmētie indivīdi iekapsulējas savā domu un iztēles pasaulē.
- Demence
- Līdz 55 gadu vecumam 2 no 3 cilvēkiem ar Dauna sindromu ārstējas demenci.
- Demence 20 reizes biežāk ir nāves cēlonis nekā vispārējā populācijā; aptuveni 70% pacientu ar Dauna sindromu mirst no demences; starp tiem, kuriem ir demence, visdrīzāk mirst tie, kuriem ir ApoE4 alēle (7 reizes lielāks nāves risks).
- depresija
- Obsesīvi kompulsīvi traucējumi
Tālāk
- Gurnu nestabilitāte
- Palielināta gaita nestabilitāte
- Paaugstināta hipermobilitāte
- Vizuālās problēmas - izplatība: 85% bērniem un pusaudžiem; pieaug ar vecumu.
Piezīme. Visas iepriekš minētās izplatības (slimību biežumi) attiecas uz pacientiem ar Dauna sindromu.