Dauna sindroms (21. trisomija): komplikācijas

Šie ir vissvarīgākie apstākļi vai komplikācijas, kuras var veicināt Dauna sindroms (21. trisomija):

Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99).

  • Kuņģa-zarnu trakta malformācijas - izplatība (saslimstība ar slimībām): 7%.
    • Hiršprsunga slimība (MH; sinonīms: megacolon congenitum) - ģenētiski traucējumi gan ar autosomāli recesīvu mantojumu, gan sporādisku parādīšanos; traucējumi, kas ietekmē resnās zarnas pēdējo trešdaļu (sigmoīdo un taisnās zarnas) vairumā gadījumu; pieder aganglionožu grupai (ganglija šūnu neesamība) submucosal plexus vai myentericus (Auerbach's pinums); noved pie augšupējo nervu šūnu hiperplāzijas, kas izraisa pastiprinātu acetilholīna izdalīšanos; gredzena muskuļu pastāvīgas stimulācijas dēļ tādējādi rodas skartās zarnu sekcijas pastāvīga kontrakcija
  • Patellae neesamība - retums.
  • Genu valgum (klauvēts) - izplatība: 22%.
  • Sirds vitia (sirds defekts) - apmēram 50% jaundzimušo.
  • Gūžas anomālijas - izplatība: apmēram 8%.
  • Iedzimta hipotireoze (iedzimta hipotireoze).
  • Pes cavus (doba pēda)
  • Pes planus (plakana pēda) - izplatība: 60%.
  • Pes valgus (saliekta pēda) - izplatība: 24%.
  • Pronācija pēdas (rotācija uz iekšu) - izplatība: 16%.

Elpošanas sistēma (J00-J99)

  • Reaktīvā elpceļu slimība (bronhiālā astma, aktīvs bronhu spazmas) - izplatība: 32%.

Endokrīnās, uztura un vielmaiņas slimības (E00-E90).

Āda un zemādas (L00-L99).

  • alopēcija areata (apkārtraksts matu izkrišana) - izplatība: 2.5–11%
  • Heilīts (lūpu iekaisums) - izplatība (slimības biežums): 20% bērniem un pusaudžiem.
  • Elastosis perforans serpiginoze (EPS; raksturīga transepidermāla Eliminācijas no patoloģiskām elastīgām šķiedrām) - specifiski Dauna sindroms.
  • Grumbaina vai rievota mēle - izplatība (slimību sastopamība): 28% bērniem un pusaudžiem.
  • Smalks, plāns mati - izplatība (slimības biežums): 27.4% bērniem un pusaudžiem.
  • Hipertrofija (palielināšanās) papillas mēle - izplatība: 22% bērniem un pusaudžiem.
  • Keratosis pilaris (berzējot dzelzs- līdzīgi ar skalu pārklāti mezgliņi) - izplatība: 4% bērniem un pusaudžiem.
  • Lichenifikācija (plaša ādas maiņa āda) - izplatība: 52.6% bērniem un pusaudžiem.
  • Livedo reticularis (retikulārs zilgani violets zīmējums āda, ievērojot kuģi) - izplatība: 2% bērniem un pusaudžiem.
  • Milianlīdzīga kalcinoze cutis (MLCC; patoloģiska (patoloģiska) nogulsnēšanās kalcijs sāļi kas atgādina ādas grants)) - specifiski Dauna sindroms.
  • Vairākas erupcijas dermatofibromas (MED) (labdabīga proliferācija saistaudi šūnas) - par Dauna sindroms specifiski.
  • Palmoplantārs hiperkeratoze (kārpu veida sabiezējums plaukstās un zolēs) - izplatība (saslimstība ar slimībām): 10% bērniem un pusaudžiem.
  • Seborejas ekzēma (taukainas skalas uz apsārtumu reģionos, kas bagāti ar tauku dziedzeri) - izplatība (slimības biežums): 3% bērniem un pusaudžiem.
  • Trihotilomanija (mati noplūkšana: piespiedu matu izvilkšana) - izplatība (slimības biežums): 4% bērniem un pusaudžiem.
  • Vitiligo (balto plankumu slimība) - izplatība (slimības biežums): 3% bērniem un pusaudžiem.
  • Priekšlaicīga pelēkošana - izplatība (slimības biežums): 14% bērniem un pusaudžiem.
  • Xerosis (ādas sausums)

mute, barības vads (barības vads), kuņģisun zarnas (K00-K67; K90-K93).

  • Hroniska idiopātiska aizcietējums (aizcietējums) - apgrūtināta zarnu evakuācija, nezināms cēlonis, kurā zarnu kustības regulāri nav ilgāk par četrām dienām.
  • Lingua geographica (kartes mēle): nekaitīgas mēles virsmas izmaiņas; konstitucionālā anomālija; mēle iegūst tipisko izskatu, izliežot mēles virsmas filiformo papillu (papillae filiformes) epitēliju; Parādās bālgani un sarkanīgi rajoni, kas atgādina karti; simptomu spektrs svārstās no asimptomātiskas līdz dedzinošai sajūtai vai dedzinošām sāpēm; izplatība (slimības biežums): 4% bērniem un pusaudžiem
  • Celiakija (hroniska tievās zarnas (tievās zarnas gļotādas) gļotādas slimība, ko izraisa paaugstināta jutība pret graudaugu olbaltumvielu lipekli (lipekļa nepanesamība) - izplatība (slimības biežums): (4,5–7%) [1,2]

Skeleta-muskuļu sistēma un saistaudi (M00-M99).

  • Atlantoaaksiālā nestabilitāte (AAI; otrā augšējā kakla locītavas nestabilitāte).
  • Nepilngadīgo idiopātiskais artrīts (JIA; sinonīmi: nepilngadīgais reimatoīdais artrīts (JRA), juvenils hronisks artrīts, JCA), oligoartikulārs - izplatība: 0.2%.
  • Skolioze (mugurkaula sānu saliekšana ar skriemeļu vienlaicīgu pagriešanos (pagriešanos)) - izplatība: aptuveni 9%.

Jaunveidojumi - audzēju slimības (C00-D48).

  • Akūtas leikēmijas: bērniem ar Dauna sindromu akūtas leikēmijas attīstības risks ir palielināts 14 līdz 20 reizes (salīdzinot ar parasto populāciju)
  • Syringomas - labdabīgi (labdabīgi) sviedru dziedzeru izvadkanālu audzēji; specifisks Dauna sindromam - izplatība: 18.5%.
  • Pagaidu leikēmija - rodas 5-10% jaundzimušo periodā; sastopams tikai bērniem ar Dauna sindromu.

Ausis - mastoidālais process (H60-H95).

Psihe - nervu sistēmas (F00-F99; G00-G99).

  • Autisms - attiecas uz personas atstumtību no ārpasaules. Ietekmētie indivīdi iekapsulējas savā domu un iztēles pasaulē.
  • Demence
    • Līdz 55 gadu vecumam 2 no 3 cilvēkiem ar Dauna sindromu ārstējas demenci.
    • Demence 20 reizes biežāk ir nāves cēlonis nekā vispārējā populācijā; aptuveni 70% pacientu ar Dauna sindromu mirst no demences; starp tiem, kuriem ir demence, visdrīzāk mirst tie, kuriem ir ApoE4 alēle (7 reizes lielāks nāves risks).
  • depresija
  • Obsesīvi kompulsīvi traucējumi

Tālāk

  • Gurnu nestabilitāte
  • Palielināta gaita nestabilitāte
  • Paaugstināta hipermobilitāte
  • Vizuālās problēmas - izplatība: 85% bērniem un pusaudžiem; pieaug ar vecumu.

Piezīme. Visas iepriekš minētās izplatības (slimību biežumi) attiecas uz pacientiem ar Dauna sindromu.