Porfīrijas: Klasifikācija

Porfīrijas var klasificēt pēc dažādiem kritērijiem, lai gan var būt pārklāšanās. Piemēram, simptomatoloģijas un terapija, akūtas formas tiek atšķirtas no ādas formām, lai gan tās tiek diferencētas pēc dažādiem aspektiem.

Saskaņā ar cēloni tiek nošķirti primārie un sekundārie porfīriji:

Primārās porfīrijas

  • Akūta intermitējoša porfīrija (AIP) - ICD-10 E80.2: Cits porfīrija; autosomāli dominējošs.
  • Porfīrija variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Cita porfīrija; autosomāli dominējošs.
  • Iedzimta koproporfīrija (HCP) - ICD-10 E80.2: Cita porfīrija; autosomāli dominējošs.
  • Doss porfīrija (δ-ALA deficīta porfīrija / ALAD deficīta porfīrija) - ICD-10 E80.2: Cita porfīrija; autosomāli recesīvs.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; visizplatītākā forma; autosomāli dominējošs vai iegūts
    • Subforma: hepatoeritropoētiskā porfīrija (HEP) - ICD-10 E80.2: cita porfīrija; autosomāli recesīvs; smaga progresējoša forma
  • Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP) (sinonīms: Gintera slimība) - ICD-10 E80.0: iedzimta eritropoētiskā porfīrija; autosomāli recesīvs.
  • Eritropoētiskā porfīrija (EPP) - ICD-10 E80.0: iedzimta eritropoētiskā porfīrija; autosomāli dominējošs.

Sekundārās porfīrijas

  • Koproporfīrijas (iegūtas)
  • Protoporphyrinemias (ieguvusi)

Porfīrijas var iedalīt šādās divās grupās atkarībā no tā, kur porfirīni galvenokārt uzkrājas:

  • Aknas porfīrijas (parasts) - porfirīni galvenokārt uzkrājas aknas.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Apakštips: hepatoeritropoētiskā porfīrija (HEP).
    • Akūta intermitējoša porfīrija (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Iedzimta koproporfīrija (HCP)
    • Doss porfīrija (δ-ALA deficīta porfīrija / ALAD deficīta porfīrija).
  • Eritropoētiskās porfīrijas (reti) - porfirīni galvenokārt uzkrājas kaulu smadzenēs
    • Eritropoētiskā porfīrija (EPP).
    • Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP) (sinonīms: Gintera slimība).

Vēl viena iespējamā porfīrijas klasifikācija var būt balstīta uz slimības laika izpausmi:

Akūtas porfīrijas

  • Akūta intermitējoša porfīrija (AIP).
  • Iedzimta koproporfīrija (HCP).
  • Doss porfīrija (δ-ALA deficīta porfīrija / ALAD deficīta porfīrija).
  • Porphyria variegata (PV)

Neakūta porfīrija

  • Eritropoētiskā porfīrija (EPP)
  • Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)

Galu galā porfīrijas var klasificēt pēc izpausmju klātbūtnes uz ādas šādi:

Ādas porfīrijas

  • Eritropoētiskā porfīrija (EPP).
  • Iedzimta koproporfīrija (HCP).
  • Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Ne-ādas porfīrijas

  • Akūta intermitējoša porfīrija (AIP).
  • Doss porfīrija (δ-ALA deficīta porfīrija / ALAD deficīta porfīrija).