1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.
- Konkrētu noteikšana porfīrija prekursoru stadijas urīnā - kvalitatīvs porfobilinogēna (PBG) urīna tests; ja pozitīvs, porfobilinogēna (PBG) un delta-aminolevulīnskābes (ALA) kvantitatīvie mērījumi.
- Akūta intermitējoša porfīrija (AIP):
- Urīna krāsošana gaisā? Ja sarkans → pierādījumi par akūtu porfīrija, pirms uzbrukuma un tā laikā.
- Porfobilinogēna deamināzes (PBG-D) un delta-aminolevulīnskābes deamināzes (ALA-D) aktivitātes mērīšana eritrocīti (sarkans asinis šūnas).
- Ērliha aldehīda tests: 1 ml Ehrlich reaģenta pievieno vienu pilienu urīna → ja parādās sarkana krāsa, ir AIP.
- Fekālo porfirīnu analīze
- Porphyria cutanea tarda (PCT):
- Eritropoētiskā porfīrija (EPP):
- Akūta intermitējoša porfīrija (AIP):
- Elektrolītu - kalcijs, hlorīds, kālijs, magnijs, nātrijs, fosfāts.
- Laboratorijas parametri, lai izslēgtu akūtus organiskus traucējumus.
Piezīmes:
- Akūta porfīrijas parādīt paaugstinātu līmeni tikai uzbrukumu laikā. Šajā gadījumā PBG un ALA līmenis ir vismaz 5 reizes lielāks nekā parasti.
- Ja nepieciešams, nosakiet porfīrija pēc ģenētiskās analīzes.
- Ģenētiskais tests var noteikt slimību risku radiniekiem un pēcnācējiem. Ģenētiskās konsultācijas centri šeit palīdz.