Porfīrijas: laboratorijas tests

1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.

  • Konkrētu noteikšana porfīrija prekursoru stadijas urīnā - kvalitatīvs porfobilinogēna (PBG) urīna tests; ja pozitīvs, porfobilinogēna (PBG) un delta-aminolevulīnskābes (ALA) kvantitatīvie mērījumi.
    • Akūta intermitējoša porfīrija (AIP):
      • Urīna krāsošana gaisā? Ja sarkans → pierādījumi par akūtu porfīrija, pirms uzbrukuma un tā laikā.
      • Porfobilinogēna deamināzes (PBG-D) un delta-aminolevulīnskābes deamināzes (ALA-D) aktivitātes mērīšana eritrocīti (sarkans asinis šūnas).
      • Ērliha aldehīda tests: 1 ml Ehrlich reaģenta pievieno vienu pilienu urīna → ja parādās sarkana krāsa, ir AIP.
      • Fekālo porfirīnu analīze
    • Porphyria cutanea tarda (PCT):
      • Porfirīna koncentrācijas (uro- un heptakarboksiporfirīns) urīnā un plazmā [↑]
      • Izokoproporfirīns izkārnījumos → patognomonisks (liecina par slimību).
      • Aknas biopsija (audu paraugs aknas).
    • Eritropoētiskā porfīrija (EPP):
      • Pārbaude heparīns asinis par brīvu protoporfirīnu (hēma priekšgājēju).
  • Elektrolītu - kalcijs, hlorīds, kālijs, magnijs, nātrijs, fosfāts.
  • Laboratorijas parametri, lai izslēgtu akūtus organiskus traucējumus.

Piezīmes:

  • Akūta porfīrijas parādīt paaugstinātu līmeni tikai uzbrukumu laikā. Šajā gadījumā PBG un ALA līmenis ir vismaz 5 reizes lielāks nekā parasti.
  • Ja nepieciešams, nosakiet porfīrija pēc ģenētiskās analīzes.
  • Ģenētiskais tests var noteikt slimību risku radiniekiem un pēcnācējiem. Ģenētiskās konsultācijas centri šeit palīdz.