Definīcija - kas ir trisomija 13 nedzimušajam bērnam?
Trisomy 13, ko sauc arī par Pätau sindromu, ir izmaiņas hromosomas kurā 13. hromosoma atrodas trīs reizes, nevis divas reizes. Slimību papildina vairāku malformācijas iekšējie orgāni un daudzos gadījumos to var atklāt pirms dzimšanas. Bērni, kas dzimuši ar trisomiju 13, reti dzīvo ilgāk par sešiem mēnešiem. Trisomy 13 notiek apmēram 1 no 10,000 XNUMX bērniem.
Cēloņi
Trīsomijas 13 cēlonis vairumā gadījumu ir olšūnu vai sperma šūnas. Šīm šūnām parasti ir puse no hromosomas ar 23 hromosomām. Turpmākajā apaugļošanā olšūnu un sperma izveido šūnu ar veselu kopu hromosomas, ti, 46 hromosomas.
Trīsomijā 13 ir kļūda olšūnu hromosomu atdalīšanā vai sperma šūnas, tā ka 13. hromosoma tiek dublēta. Attiecīgi pēc apaugļošanas 13. hromosoma atrodas trīs reizes. To sauc par trisomiju. Precīzu šīs kļūdas cēloni hromosomu sadalījumā līdz šim nevarēja noteikt. Iespējamais riska faktors ir lielāks mātes vecums apaugļošanās laikā.
Diagnoze pirms dzimšanas
Vairumā gadījumu 13. trisomiju var diagnosticēt pirms dzimšanas kā daļu no pirmsdzemdību aprūpes. Laikā ultraskaņa pārbaudi, tā saukto kakls grumbu mērīšana tiek veikta standartā. Nuchal kroka ir šķidruma uzkrāšanās zem ādas kakls nedzimušajam bērnam.
No apmēram 3 mm biezuma to sauc par sabiezējumu. Sablīvēta kakla kroka var liecināt par vairākām slimībām, piemēram, trisomiju 21, 18 un 13. Ja šī pārbaude ir pamanāma, seko virkne papildu izmeklējumu.
Tajos ietilpst amnija šķidrums kā arī parauga ņemšana no placenta. No šiem paraugiem augļa šūnas var iegūt hromosomu analīzei. Hromosomu analīze sniedz informāciju par to, vai ir trisomija. Papildus iepriekšminētajām invazīvajām izmeklēšanas metodēm, kas vienmēr rada aborts, ir arī neinvazīvas asinis testi, piemēram, Harmonijas tests trisomijas noteikšanai.