Marfana sindroms

Sinonīmi plašākā nozīmē 1. tipa fibrilopātija; arachnodactyly sindroms; zirnekļa smalkums; Achard-Marfan sindroms; MFA Marfana sindroms ir reta, ģenētiska saistaudu slimība ar patoloģiskām izmaiņām sirdī, traukos, acīs un skeletā ar galveno garo, šauru vai zirnekļa ekstremitāšu simptomu. Marfana sindroma pamatā ir mutācija ... Marfana sindroms

Marfana sindroma diagnostika

Marfana sindroma diagnostika ir starpdisciplinārs process, kas ietver sadarbību starp kardiologiem, radiologiem, oftalmologiem, cilvēku ģenētiķiem un ģimenes ārstiem, kuri kopā cenšas panākt agrīnu diagnostiku. Mūsdienās tiek izmantota tā sauktā 1996. gada gēnu nosoloģija. Galvenie kritēriji (galvenais kritērijs tiek dots, ja tiek konstatētas vismaz četras no šīm izpausmēm): Balodis… Marfana sindroma diagnostika