Marfana sindroma diagnoze ir starpdisciplinārs process, kurā iesaistīta kardiologu, radiologu, oftalmologu, cilvēku ģenētiķu un ģimenes ārstu sadarbība, kuri kopā cenšas panākt agrīnu diagnostiku. Mūsdienās tiek izmantota tā dēvētā 1996. gada gēnu nosoloģija.
- Galvenie kritēriji (galvenais kritērijs tiek dots, ja tiek atklātas vismaz četras no šīm izpausmēm): Baložu krūtis (pectus carinatum) Piltuve lāde (pectus excavatum ar ķirurģiskām indikācijām)Skolioze > 20 ° vai spondilolistēze Samazināta ķermeņa augšdaļas un apakšdaļas attiecība (zem 0.85; normālas ir 1.05) Pozitīva īkšķa zīme (aizverot dūri, īkšķa distālā falanga izvirzās no dūres) Pozitīva plaukstas zīme (satverot plaukstas locītava, īkšķa distālā falanga un satverošās rokas distālā falanga pilnībā pārklājas) Elkoņa locītavas ierobežots pagarinājums Plate pēdas (Pes planus) Acetabulum (Protrusio acetabuli) izvirzīšana
- Baložu krūts (Pectus carinatum)
- Piltuves lāde (pectus excavatum ar ķirurģisku indikāciju)
- Skolioze> 20 ° vai spondilolistēze
- Samazināta ķermeņa augšējās un apakšējās puses attiecība (zem 0.85; normāls ir 1.05)
- Pozitīva īkšķa zīme (aizverot dūri, īkšķa gals izskatās no dūres)
- Pozitīva plaukstas zīme (satverot savu plaukstu, satverošās rokas īkšķis un mazā pirksta gali pilnībā pārklājas)
- Ierobežots elkoņa locītavas pagarinājums
- Plakanā pēda (Pes planus)
- Acetabulārā kausa (Protrusio acetabuli) izvirzīšana
- Blakus kritēriji: Viegli izteikta piltuve krūtīs Locītavu kustība Augsta, šaura (“gotiskā” aukslēju) Tipisks izskats: šaurs galvaskauss (dolichocephaly), iegrimušas acis (endoftalms), apakšžokļa recesija (retrognathia), vaigu kaulu nepietiekama attīstība (hipoplāzija), antimongoloid plakstiņu stāvoklis
- Viegli izteikta piltuves lāde
- Locītavu hipermobilitāte
- Augsta, šaura (“gotiska”) aukslēja
- Tipisks izskats: šaurs galvaskauss (dolichocephalus), iegremdētas acis (endoftalms), apakšžokļa recesija (retrognathia), vaigu kaulu nepietiekama attīstība (hipoplāzija), antimongoloid plakstiņš
- Baložu krūts (Pectus carinatum)
- Piltuves lāde (pectus excavatum ar ķirurģisku indikāciju)
- Skolioze> 20 ° vai spondilolistēze
- Samazināta ķermeņa augšējās un apakšējās puses attiecība (zem 0.85; normāls ir 1.05)
- Pozitīva īkšķa zīme (aizverot dūri, īkšķa gals izskatās no dūres)
- Pozitīva plaukstas zīme (satverot savu plaukstu, satverošās rokas īkšķis un mazā pirksta gali pilnībā pārklājas)
- Ierobežots elkoņa locītavas pagarinājums
- Plakanā pēda (Pes planus)
- Acetabulārā kausa (Protrusio acetabuli) izvirzīšana
- Viegli izteikta piltuves lāde
- Locītavu hipermobilitāte
- Augsta, šaura (“gotiska”) aukslēja
- Tipisks izskats: šaurs galvaskauss (dolichocephalus), iegremdētas acis (endoftalms), apakšžokļa recesija (retrognathia), vaigu kaulu nepietiekama attīstība (hipoplāzija), antimongoloid plakstiņš
- Galvenie kritēriji: smadzeņu apvalka (dura) prolapss krustu kaula un coccyx rajonā (jostas-krustu daļas duraectacia)
- Meninges (dura) prolapss krustu kaula un coccyx (lumbosacral duraecta) rajonā
- Sekundārie kritēriji: nav
- neviens
- Meninges (dura) prolapss krustu kaula un coccyx (lumbosacral duraecta) rajonā
- neviens
- Galvenie kritēriji: augšupejošās aortas, ieskaitot sinusa valsalvu, paplašināšanās (koronāro artēriju izcelsme) Augšējās aortas sadalīšana Aortas vārstuļu nepietiekamība
- Augšupejošās aortas paplašināšanās, ieskaitot sinusa valsalvas (koronāro asinsvadu izcelsme)
- Augšupejošās aortas sadalīšana (sadalīšana)
- Aortas vārstuļa nepietiekamība (slēgšanas trūkums)
- Sekundārie kritēriji: kreisā sirds vārstuļa prolapss (mitrālā vārstuļa prolapss) ar vai bez asins atgriešanās (mitrālā nepietiekamība) plaušu aortas dilatācija (plaušu artērijas dilatācija) pirms 40 gadu vecuma bez vienlaicīgas plaušu vārstuļa sašaurināšanās (stenozes) (plaušu artērijas vārsts) vai palielināta plaušu pretestība Kalcificēts mitrālā gredzens (kreisā sirds vārstuļa daļa) pirms 40 gadu vecuma Dilstošās krūšu vai vēdera aortas paplašināšanās vai sadalīšana pirms 50 gadu vecuma
- Kreisā sirds vārsta prolapss (mitrālā vārstuļa prolapss) ar vai bez asins atgriešanās (mitrālā nepietiekamība)
- Plaušu aortas paplašināšanās (plaušu artērijas dilatācija) pirms 40 gadu vecuma bez vienlaicīgas plaušu vārstuļa (plaušu artērijas vārstuļa) sašaurināšanās (stenozes) vai paaugstinātas plaušu pretestības
- Kalcificēts mitralanulus (kreisā sirds vārstuļa daļa) pirms 40 gadu vecuma
- Krītošās krūšu vai vēdera aortas dilatācija vai sadalīšana pirms 50 gadu vecuma
- Augšupejošās aortas paplašināšanās, ieskaitot sinusa valsalvas (koronāro asinsvadu izcelsme)
- Augšupejošās aortas sadalīšana (sadalīšana)
- Aortas vārstuļa nepietiekamība (slēgšanas trūkums)
- Kreisā sirds vārsta prolapss (mitrālā vārstuļa prolapss) ar vai bez asins atgriešanās (mitrālā nepietiekamība)
- Plaušu aortas paplašināšanās (plaušu artērijas dilatācija) pirms 40 gadu vecuma bez vienlaicīgas plaušu vārstuļa (plaušu artērijas vārstuļa) sašaurināšanās (stenozes) vai paaugstinātas plaušu pretestības
- Kalcificēts mitralanulus (kreisā sirds vārstuļa daļa) pirms 40 gadu vecuma
- Krītošās krūšu vai vēdera aortas dilatācija vai sadalīšana pirms 50 gadu vecuma
- Galvenie kritēriji: lēcas vienpusēja vai divpusēja nobīde (ectopia lentis)
- Lēcas vienpusēja vai divpusēja nobīde (ectopia lentis)
- Blakus kritēriji: patoloģiski plakana radzene (radzene) (noteikšana ar radzenes mērījumu) Palielināts acs ābola aksiālais garums (spuldzes garums) Apvilkta varavīksnene (hipoplastiska varavīksnene) vai ciliārais muskulis
- Nenormāli plakana radzene (radzene) (noteikšana ar radzenes mērījumu)
- Palielināts acs ābola aksiālais garums (spuldzes garums)
- Apvilkta varavīksnene (hipoplastiska varavīksnene) vai ciliāru muskulis
- Lēcas vienpusēja vai divpusēja nobīde (ectopia lentis)
- Nenormāli plakana radzene (radzene) (noteikšana ar radzenes mērījumu)
- Palielināts acs ābola aksiālais garums (spuldzes garums)
- Apvilkta varavīksnene (hipoplastiska varavīksnene) vai ciliāru muskulis
- Galvenie kritēriji: nav
- neviens
- Blakus kritēriji: spontāni notiekošs plaušu sabrukums (spontāns pneimotorakss), pūslīšu veidošanās plaušu galos (apikālās bullas)
- Spontāns plaušu sabrukums (spontāns pneimotorakss)
- Pūšļa veidošanās plaušu galos (apikālās bulla)
- neviens
- Spontāns plaušu sabrukums (spontāns pneimotorakss)
- Pūšļa veidošanās plaušu galos (apikālās bulla)
- Galvenie kritēriji: nav
- neviens
- Blakus kritēriji: Ādas strijas (Striae atrophicae), atkārtotas trūces (trūce)
- Ādas strijas (Striae atrophicae)
- Atkārtotas trūces (trūce)
- neviens
- Ādas strijas (Striae atrophicae)
- Atkārtotas trūces (trūce)
- Galvenie kritēriji: Saistītie pirmās pakāpes radinieki, kas atbilst šiem kritērijiem. FBN-1 mutācija Ar Marfana sindromu saistītā haplotipa noteikšana pacienta ģimenē (haploīda genotips)
- 1. pakāpes radinieks, kas atbilst šiem kritērijiem
- FBN-1 mutācijas noteikšana
- Ar Marfana sindromu saistītā haplotipa (haploīda genotipa) noteikšana pacienta ģimenē
- Sekundārie kritēriji: nav
- neviens
- 1. pakāpes radinieks, kas atbilst šiem kritērijiem
- FBN-1 mutācijas noteikšana
- Ar Marfana sindromu saistītā haplotipa (haploīda genotipa) noteikšana pacienta ģimenē
- neviens
1. pozitīvas FBN-1 mutācijas noteikšanas gadījumā ar papildu pierādījumiem par galveno kritēriju vienā orgānu sistēmā (piemēram, sirds) un otras orgānu sistēmas iesaistīšana2.
ja ģimenes anamnēze ir pozitīva, ti, pirmās pakāpes radinieks atbilst gēnu nosoloģijas kritērijiem, 3. sindroma diagnosticēšanai ir nepieciešams arī galvenais kritērijs vienā orgānu sistēmā, kā arī iesaiste otrajā orgānu sistēmā. diagnozi var noteikt arī tad, ja neatkarīgi no gēnu analīzes galvenie kritēriji ir divās orgānu sistēmās (piem sirds un acis) un ir iesaistīta trešā orgānu sistēma (piemēram, skelets).
Skeleta zonā orgānu iesaistīšanās ir vērojama, ja tiek atklāts komponents no galveno kritēriju saraksta un divas īpašības no sekundāro kritēriju saraksta. Turpmākās diagnostiskās izpausmes, kuras parasti tiek noteiktas radioloģiski, ir tipiska zirnekļa aptaustīšana, jo pirksts falangas (falangas), pat ja tās nav gēnu nosoloģijas daļa. Citas izpausmes, kas nav uzskaitītas, ir mugurkaula deformācijas.
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana mugurkaula kanāls sakrālajā reģionā (jostas-krustu daļas) 63% pacientu pat tiek paplašināts, ko var apstiprināt ar magnētiskās rezonanses attēlveidošanu. Uz kājas, āmurs pirkstiem, greizie pirksti (hallux vulgaris) un kluba pēdas deformācijas kļūst arvien acīmredzamākas. Savukārt uz ceļa var konstatēt gadījuma rakstura patellas pacēlumu un pārmērīgi izstieptu locītavas stāvokli.
Priekšlaicīga VDK attīstība artroze skartajā savienojumi nav nekas neparasts. Zonas apgabalā kardiovaskulārā sistēma, izmaiņas aorta vai sirds vārstus var vizualizēt, izmantojot dažādas attēlveidošanas metodes, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, transezofageālu ehokardiogrāfija (ultraskaņa izmeklēšana caur barības vadu) un datortomogrāfija. Bet arī magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) un angiogrāfija (attēlveidošana kuģi ar kontrastvielu), kā arī transtorakāls ehokardiogrāfija (ultraskaņa caur krūškurvi).
Magnētiskās rezonanses attēlveidošana tiek uzskatīta par labāko metodi. Acs pārbaudi veic, izmantojot spraugas lampu, ar kuras palīdzību oftalmologs ar spraugas formas gaismas staru var vizualizēt dažādas acs sekcijas, kā arī tīkleni, un tādējādi noteikt a tīklenes atslāņošanās vai objektīva atdalīšana (luksācija). Acs orgānu iesaiste tiek piešķirta ar vismaz diviem sekundāriem kritērijiem. Lielāks uzticamība diagnozes neapšaubāmi ir izraisījusi pieaugošā ģenētiskās analīzes izmantošana, kas tagad ir spējusi atklāt vairāk nekā 80 fibrilīna-1 gēna mutācijas veidu, kas ir atbildīgs par sindromu.
