Iedzimtas malformācijas, deformācijas un hromosomu anomālijas (Q00-Q99).
- Arnold-Chiari sindroms, I tips - attīstības traucējumu grupa ar smadzenīšu daļu izspiešanu caur foramen magnum (pakauša caurums) ar vienlaikus samazinātu aizmugurējo iedobi mugurkaula kanāls (mugurkaula kanāls); 1 tips: Šeit ir smadzenītes mandeles (daļa no smadzenītes; pieder neocerebellum, kas veido lielāko daļu smadzenītes). Kā komplikācija siringomiēliju dobuma veidošanās pelēkajā vielā muguras smadzenes) var rasties. Cēloņi: neviendabīgi, galvenokārt nezināmi, autosomāli recesīvi? ; tiek apspriesti poligeniskie cēloņi, iesaistot endogēnos-teratogēnos faktorus.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - iedzimta locītavas stīvums (dismorfija); šis termins ietver vairākus ģenētiskus traucējumus, kam raksturīgas locītavu dislokācijas un stīvums; mantojums autosomāli recesīvs.
- Diastematomyelia - iedzimtu anomāliju grupa galvaskauss, mugurkaula un muguras smadzenes, kurā nervu plāksne embrijs neaizveras mēģenē kā parasti, bet paliek vairāk vai mazāk atvērts līdz dzimšanai; gadījuma rakstura gadījums.
- Ehlera-Danlosa sindroms (EDS) - ģenētiski traucējumi, kas ir gan autosomāli dominējoši, gan autosomāli recesīvi; neviendabīga grupa, ko izraisa kolagēna sintēzes traucējumi; ko raksturo paaugstināta ādas elastība un neparasta tās asarošana (“gumijas vīrieša” habitus)
- Visu veidu embriopātijas
- Klinefeltera sindroms - ģenētiska slimība ar galvenokārt sporādisku mantojumu: dzimuma skaitliskā hromosomu aberācija (aneuploīdija) hromosomas (gonosomu anomālija), kas notiek tikai zēniem vai vīriešiem; vairumā gadījumu, kam raksturīga virsnumuru X hromosoma (47, XXY); klīniskā aina: liela auguma un sēklinieku hipoplāzija (mazs sēklinieks), ko izraisa hipogonadotropisks hipogonādisms (dzimumdziedzeru hipofunkcija); šeit parasti spontāns pubertātes sākums, bet vājš pubertātes progress.
- Klippel-Feil sindroms (sinonīms: iedzimta kakla sinostoze) - reti sastopams, iedzimts sindroms no mugurkaula kakla daļas malformācijas un iespējamām citām malformācijām; gadījuma rakstura gadījums.
- Marfana sindroms - ģenētiska slimība, kas var būt iedzimta gan autosomāli dominējošā, gan sporādiski (kā jauna mutācija); sistēmisks saistaudi slimība, kas ir ievērojama galvenokārt ar gara auguma, zirnekļa ekstremitātes un hiperstiepjamība savienojumi; 75% no šiem pacientiem ir aneurizma (artēriju sienas patoloģiskais (patoloģiskais) izliekums).
- Mielomeningocele - daļas izcēlums muguras smadzenes mugurkaula defekta dēļ.
- 21. trisomija (Dauna sindroms) - īpaša genoma mutācija cilvēkiem, kurā visa 21. hromosoma vai tās daļas atrodas trijos eksemplāros (trisomija). Papildus fiziskajām īpašībām, kuras tiek uzskatītas par tipiskām šim sindromam, skartās personas kognitīvās spējas parasti tiek traucētas
- Tērnera sindroms (sinonīmi: Ulriha-Tērnera sindroms, UTS) - ģenētiski traucējumi, kas parasti notiek sporādiski; meitenēm / sievietēm ar šo specifiku ir tikai viena funkcionālā X hromosoma, nevis parastās divas (monosomija X); cita starpā. Cita starpā ar anomāliju aortas vārsts (33% no šiem pacientiem ir aneurizma/ slims izspiedums artērija); tā ir vienīgā dzīvotspējīgā monosomija cilvēkiem un notiek aptuveni reizi 2,500 jaundzimušo sieviešu.
- Fetopātijas ( auglis/ nedzimuši) visu veidu.
Endokrīnās, uztura un vielmaiņas slimības (E00-E90).
- Homocistinūrija - kopējs nosaukums autosomāli recesīvu iedzimtu metabolisma traucējumu grupai, kuras rezultātā palielinās aminoskābes koncentrācija homocisteīns iekš asinis un homocistīns urīnā, izraisot līdzīgus simptomus kā Marfana sindroms.
Skeleta-muskuļu sistēma un saistaudi (M00-M99).
- Pusaudži skolioze - pieaugušo skolioze.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; sinonīmi: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Myositis ossificans progressiva, Minhmeijera sindroms) - ģenētiska slimība ar autosomāli dominējošu mantojumu; apraksta patoloģisku, progresējošu pārkaulošanās cilvēka ķermeņa saistaudu un balstu audu (ossifikācija), kas noved pie muskulatūras ossifikācijas; jau piedzimstot, kā nespecifisks simptoms ir saīsināti un savīti lielie pirksti.
- Infantils skolioze - skolioze, kas rodas bērniem.
- Nepilngadīgais skolioze - skolioze, kas rodas pusaudžiem.
- Paresebedinge (saistīta ar paralīzi) skolioze.
- Posttraumatiskā skolioze
- Zīdaiņu skolioze
Psihe - nervu sistēma (F00-F99; G00-G99)
- Zīdaiņu mugurkaula paralīze Werdnig-Hoffmann - ģenētiska slimība, kas izraisa muskuļu iztukšošanos.
- Frīdriha ataksija (FA; Frīdriha slimība) - ģenētiska slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu; deģeneratīva centrālās slimības nervu sistēmas cita starpā noved pie kustību traucējumiem; visbiežāk iedzimta ataksijas forma (kustību traucējumi); slimība parasti iestājas laikā bērnība vai agrā pieaugušā vecumā.
- Syringomyelia - reta muguras smadzeņu slimība; slimība var būt saistīta ar attīstības traucējumiem vai attīstīties pēc traumas, audzēja vai iekaisuma. Šajā gadījumā muguras smadzeņu pelēkā krāsā ir atrodama dobums, īpaši dzemdes kakla un krūšu smadzenes.
