Sirenomēlija ir apakšējās daļas malformācija auglisķermeni, sākot ar iegurņa zonu un beidzot ar pēdām. To sauc arī par symmelia, sympodia vai vienkārši nāras sindromu. ICD-10 klasifikācija ir Q47.8.
Kas ir sirenomēlija?
Sirenomelijai raksturīga kāju un pēdu deformācija. Tās, atkarībā no sirenomēlijas smaguma, ir tikai elementāri sastopamas, kā arī saplūst kopā. Kodolsintēze attiecas ne tikai uz mīkstajiem audiem, bet arī uz kauli, ciktāl tie vispār ir izveidojušies. Iegūtā apakšējā ķermeņa konusveida forma atgādina sirēnu zivju astes. Šīs, sirēna, kas līdzinās grieķu mitoloģijas figūrām, tādējādi arī bija pamats Sirenomelie nosaukšanai. Agrākos laikos cilvēki pat runāja tieši no sirenomēlijas. Sirenomēlija notiek ļoti reti un notiek tikai sporādiski. Pagaidām visā pasaulē ir zināmi nedaudz vairāk nekā 450 gadījumi. Slimības varbūtība ir 1: 100,000 XNUMX. Pašlaik ar sirenomēliju dzīvo divi cilvēki. Tās ir divas meitenes no ASV un Peru. Tomēr saskaņā ar pētījumiem būtībā ir nedaudz pārsniegts cietušo vīriešu skaits.
Cēloņi
Neskatoties uz intensīviem pētījumiem, sirenomēlijas cēlonis joprojām nav zināms. Gadu gaitā ir izskanējušas dažādas teorijas. Neviens līdz šim nav sniedzis pārliecinošus pierādījumus. Sirenomelijas pētījumu sākuma dienās bija aizdomas par iekšējām un ārējām mehāniskām ietekmēm, piemēram, spiedienu uz augļa kroku. Vēlāk tika apspriesti traucējumi embrija attīstībā. Teorijas ietvēra, piemēram, kloakas attīstības traucējumus, iegurņa aplaziju vai displāziju un krusta kauls, vai hiperekstensija no nervu caurules. Pa to laiku tiek apspriesta vairāku faktoru mijiedarbība. Tomēr šobrīd, visticamāk, šķiet ģenētisks cēlonis. Tomēr pastāvoša sirenomēlija gēns jau ir izslēgts. Lai noskaidrotu ierosinošo cēloni, tika veikti arī vairāki eksperimenti ar dzīvniekiem. Metodes, kuru pamatā ir ģenētika un teratogēnas vielas, piemēram, kadmijs un vadīt tika izmantoti. Pārsteidzoši, ka ar šīm metodēm var izraisīt sirenomēliju. Dzīvnieku izmaiņas bija ļoti līdzīgas izmaiņām cilvēkiem. Tomēr skaidrs skaidrojums sirenomēlijas attīstībai arī palika nenotverams.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sirenomēlija attīstās dzemdē. Norādes par to, vai ķermeņa apakšdaļas saaugumi un deformācijas jau ir konstatējamas pēc ultraskaņa nevarēja atrast. Jebkurā gadījumā vērtējumi par mātēm ir ļoti ierobežoti. Tomēr ir runāt par nepietiekamu amnija šķidrums, izmaiņas placenta un izmaiņas nabas saite. Gandrīz divas trešdaļas augļu, kas cieš no sirenomēlijas, ir nedzīvi dzimuši. Atlikušie bērni lielākoties piedzimst priekšlaicīgi un pēc tam tikko dzīvotspējīgi. Viņi mirst dažu stundu vai dienu laikā. Turklāt bieži rodas turpmākas malformācijas. Nereti nieru agenēze, Potera seja, skriemeļu anomālijas, skolioze, vienlaikus novērota plaušu hipoplāzija, vairākas sirds un asinsvadu anomālijas un anorektālā atrēzija. Turklāt ārējo dzimuma orgānu lielā mērā nav, un tiem ir tikai viena naba artērija ir klāt.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnoze notiek vēlākais pēc dzimšanas. Speciālista pārbaude nosaka, vai tiešām ir sirenomēlija, abu ekstremitāšu deformācija un noteikta saķere. Ja tas tā nav, var runāt tikai par sirenoīdu malformācijām vai pseidosirēniju. Starp citu, cilvēki ir vienīgie zīdītāji, kuros sirenomēlija notiek spontāni.
Komplikācijas
Sirenomēlijā nedzimušais bērns cieš no smagām malformācijām. Simptomus parasti var diagnosticēt pirms dzimšanas. Šajā gadījumā it īpaši vecāki un bērna radinieki cieš no psiholoģiska diskomforta vai pat depresija. Parasti sirenomēlija noved pie skartās personas nāves un līdz ar to nedzīvsdzimušais. Ja bērns piedzimst dzīvs, tas dažas dienas pēc piedzimšanas bieži mirst no malformācijām. Bērni cieš no iekšējie orgāni un arī no sejas malformācijām sirds arī spēcīgi ietekmē malformācijas. Turklāt vairumā gadījumu bērna dzimumorgāni arī nav vai ir ļoti nedaudz attīstīti. Vairumā gadījumu sirenomēlijas ārstēšana ir atkarīga no vecāku un radinieku psiholoģiskā diskomforta. Bērna dzīvību šajā gadījumā nevar glābt. Vecāki ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas. Vairumā gadījumu komplikācijas šajā gadījumā var novērst ar agrīnas ārstēšanas palīdzību.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Sirenmelijas gadījumā ārsta ārstēšana ir nepieciešama un ieteicama jebkurā gadījumā. Tā kā šī slimība ir iedzimta, nav iespējams arī pašārstēties. Lai novērstu slimības mantošanu pēcnācējiem, ģenētiskās konsultācijas jāveic, ja pacients vēlas iegūt bērnus. Sirenomēlijas gadījumā, ja uz bērna ķermeņa ir nopietnas malformācijas vai deformācijas, jākonsultējas ar ārstu. Vairumā gadījumu šos apstākļus var noteikt ar ultraskaņa pārbaude pirms dzimšanas, novēršot turpmākas diagnostikas nepieciešamību. Vairumā gadījumu bērns mirst arī pēc piedzimšanas, tāpēc turpmāka ārstēšana nenotiek. Tā kā sirenomēlija var izraisīt smagu psiholoģisku diskomfortu vai sajukumu un depresija vecākiem un radiniekiem jāmeklē arī psiholoģiskā ārstēšana. Daudzos gadījumos kontakts ar citiem skartajiem sirenomēlijas vecākiem ir arī noderīgs un var mazināt diskomfortu.
Ārstēšana un terapija
Sirenomēlijas ārstēšana per se nav iespējama. Ja bērns pārdzīvo piedzimšanu, turpmākā izdzīvošana ir atkarīga no citu esošo malformāciju veida un smaguma pakāpes. Vissvarīgākais ir iekšējie orgāni. To, ka dzīve ir iespējama ar vieglu sirenomēlijas formu, parāda jau minētie gadījumi ASV un Peru. Sirenomēlija tiek klasificēta trīs smaguma pakāpēs. Geoffroy Saint-Hilaire pirmo reizi izveidoja šo klasifikāciju 19. gadsimtā un runāja no Symméle, Uroméle un Sirénoméle. Vircburgas patologs Augusts Fērsters to vēlreiz pārskatīja un precīzi definēja pašreizējās pasugas.
- Vieglāko sirenomēlijas formu sauc par Sympus dipus. Šīs sugas kājas ir pilnībā sapludinātas kopā. Turklāt divas pēdas ir skaidri atpazīstamas vai atrodas.
- Ja tipiskā koniskā sirenomēlija beidzas tikai ar vienu kāju, tā ir Sympus monopus, vidēji smaga sirenomēlijas forma. Esošā pēda parasti norāda uz aizmuguri.
- Smagākajā formā, Sympus apus, augšstilbi ir sapludināti kopā. Pārējās kājas ir deformētas un noliecas uz priekšu. Pēdas arī pilnīgi nav pamatnē.
Būtībā lielākā vai mazākā mērā iegurni un mugurkaula jostas daļu ietekmē arī visas trīs pasugas. Īpaši iegurnī deformācijas bieži notiek vienpusēji, kā rezultātā veidojas asimetriska forma.
Profilakse
Saskaņā ar pašreizējām zināšanām, profilakses iespējas nav. Ja savlaicīgi tiek diagnosticēta smaga sirenomēlijas forma, šķiet, ka ir vienīgā saprātīgā iespēja aborts. Var pieņemt, ka, neskatoties uz nelielo gadījumu skaitu, tiks veikti turpmāki pētījumi par sirenomēliju. Galvenā uzmanība varētu būt veltīta dvīņu izpētei. Ievērojami palielinās dvīņu dzimšanas un sirenomēlijas iespējamība vienlaicīgi. Tomēr lielākoties vienlaikus tiek skarts tikai viens dvīnis.
Follow-up
Sirenomēlijas turpmākā aprūpe ietver regulāras fiziskas pārbaudes un diskusijas ar ārstiem un terapeitiem. The pasākumus kas ir sīki noderīgi, ir atkarīgi no sirenomēlijas formas. Sympus dipus gadījumā - maigākā sirenomēlijas forma, fizioterapeitiska pasākumus var būt daļa no pēcapstrādes. Pacientiem galvenokārt jālieto sāpes medikamenti, asinis atšķaidītāji un citi narkotikas. Preparātu uzņemšana jāuzrauga ārstam. Zāles regulāri jāpielāgo. Pēc koriģējošām ķirurģiskām procedūrām pacientam dažas dienas jāpavada slimnīcā. Sympus monopus, vidēji smagā formā, ir norādīta pastāvīga novērošana. Pacientiem ikdienas dzīvē nepieciešams atbalsts, jo smagu deformāciju dēļ patstāvīga kustība nav iespējama. Sympus monopus, medikamentu un fizioterapija ir arī daļa no pēcapstrādes. Parasti pacienti un viņu radinieki saņem arī psiholoģisko atbalstu. Simpus apus, vissmagākajā formā, pacientu dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Lielākā daļa pacientu mirst pirms vai neilgi pēc piedzimšanas. Turpmākā aprūpe parasti aprobežojas ar psiholoģisku atbalstu radiniekiem. Sirenomelijas turpmāko aprūpi nodrošina ģimenes ārsti, ortopēdi un, atkarībā no simptomiem, citi speciālisti.
Ko jūs varat darīt pats
Apmēram 70 procenti bērnu, kuriem ir sirenomēlija, mirst, vēl būdami mātes vēderā. Vēl viens liels procents mirst tūlīt pēc piedzimšanas vai pirmajās dienās un nedēļās. Vecākiem jārisina doma, ka bērns var nomirt agrīnā stadijā. Ja nepieciešams, jāaicina arī terapeits, kurš vecākiem sniegs padomu par skumjām. Kurš pasākumus jēga detalizēti ir atkarīga no individuālās slimības gaitu. Vecāki a slims bērns vislabāk ieteicams runāt savam ģimenes ārstam vai terapeitam par turpmākajiem pasākumiem. Tā kā sirenomēlija ir ārkārtīgi reta slimība, precīzi pasākumi jānosaka specializētā klīnikā. Vecākiem agrīnā stadijā jāsazinās ar atbilstošajiem ārstiem. Ja stāvoklis iet pozitīvi, jāveic nepieciešamie pasākumi, lai bērns varētu dzīvot pēc iespējas bez simptomiem. Papildus agrīnai AIDS piemēram, ratiņkrēsli un kruķi, tas ietver arī sazināšanos ar veselība apdrošināšanas sabiedrību, lai varētu segt izmaksas.
