Simptomi
Reja sindroms teorētiski var rasties jebkurā vecumā, bet tas parasti attīstās līdz desmit gadu vecumam. Slimības sākumā tas izpaužas kā miegainība, letarģija, vemšana, pastāvīga raudāšana, drudzis, aizkaitināmība un ierobežota aknas funkciju. Turklāt ir tādi kuņģa un zarnu trakta simptomi kā nelabums un vardarbīgi vemšana.
Apmēram 30% pacientu slimības gaitā attīstās encefalopātija, ko var pavadīt nopietni simptomi. Tie ietver, piemēram, šķidruma uzkrāšanos smadzenes (smadzeņu tūska), kas izraisa smadzeņu pietūkumu, elpošana pārāk ātri (hiperventilācija) vai elpošanas apstāšanās, krampji, palielināts refleksa (hiperrefleksija) vai refleksu zudums (arefleksija), spasticitāte ekstremitāšu (decerebrālā stingrība) vai progresējošs samaņas zudums līdz koma. Dažos gadījumos Reja sindroma diagnozi var jau turēt aizdomās, intervējot bērnu vai vecākus. Ja bērns neilgi pirms simptomu rašanās cieta no vīrusu infekcijas un tika ārstēts ar Aspirīns®, tā jau var būt norāde.
Lai apstiprinātu diagnozi, asinis parasti vispirms pārbauda. Reja sindromu raksturo paaugstināts aknas vērtības, paaugstinātas aminoskābju, taukskābju un amonjaka vērtības, kā arī vēl paaugstināts fermentu līmenis. Asinis cukurs bieži ir pārāk zems (hipoglikēmija).
Kopš aknas ir iesaistīts arī asinis sarecēšana, aizkavēta asins recēšana var rasties aknu sintēzes (ražošanas) spēju traucējumu dēļ. Palpējot slimā bērna vēderu, bieži var novērot aknu palielināšanos. Ir iespējams arī ņemt aknu audu paraugu, kurā Reja sindromā būtu redzami tauku nogulsnes.
Lai izslēgtu citas slimības, bieži tiek pieprasīta turpmāka attēlveidošana. Jo īpaši, ja bērns vairs nav pie samaņas, tiek veikta datortomogrāfija (CT) galvaskauss tiek veikts, lai izslēgtu telpā aizņemošos procesus smadzenes. Ja tur ir smadzenes tūska (šķidruma uzkrāšanās smadzeņu audos), tas var būt redzams arī CT.
