retinoblastoma ir ļaundabīgs, ar mutāciju saistīts tīklenes audzējs, kas galvenokārt rodas maziem bērniem un ar vienādu biežumu ietekmē abus dzimumus. Ja diagnosticēta agri un terapija ir uzsākta, retinoblastoma ir izārstējams vairumā gadījumu (apmēram 97 procenti).
Kas ir retinoblastoma?
retinoblastoma (arī glioma retinae, neiroblastoma tīklenes) ir ļaundabīgs (ļaundabīgs) tīklenes audzējs, kas parasti notiek bērnība un, retāk, pusaudža gados, un tas ir saistīts ar nenobriedušu tīklenes šūnu ģenētisku vai spontānu somatisko mutāciju. Retinoblastoma parasti izpaužas ar tā saukto amaurotisko kaķa aci, kurai raksturīga a skolēns kas noteiktos apgaismojuma apstākļos iedegas baltā krāsā, jo audzējs jau aizpilda lielāko daļu aiz objektīva. Turklāt vienpusējs vai divpusējs šķielēšana (šķielēšana), pseidobuftalms (acs ābola palielināšanās) un paaugstināts acs iekšējais spiediens un hroniska acu iekaisums dažos gadījumos ir raksturīgi retinoblastomas simptomi. Tā progresēšanas laikā retinoblastoma var augt stāšanās redzes nervs (redzes nervs) un meninges (smadzeņu apvalks) vai cēlonis tīklenes atslāņošanās, kas var vadīt līdz redzes zudumam (aklums).
Cēloņi
Retinoblastoma ir cēloņsakarība ar tā saucamās retinoblastomas abu alēļu spontānām somatiskām vai ģenētiskām mutācijām gēns vai audzēja slāpētāja gēns RB1 13. hromosomā. Audzēja slāpētāja gēni pārnēsā ģenētisko informāciju, lai regulētu šūnu augšanu. Ja šāda a gēns ir bojāts ar mutācijas procesiem, tas zaudē spēju regulēt un var rasties nekontrolēta šūnu augšana, piemēram, tīklenes šūnas retinoblastomā. Mantota parasti ir bojāta alēle un līdz ar to arī retinoblastomas izvietojums (predispozīcija). Lai izslēgtu regulēšanas spēju, abas audzēja slāpētāja alēles gēns ir jāizjauc, ti, arī otrajai alēlei ir spontāni jāpārveidojas. Tā kā šajā gadījumā tiek ietekmētas visas somatiskās šūnas, retinoblastoma šajā ģimenes formā parasti notiek divpusēji. Turpretī tīri somatiskajā retinoblastomā abām šūnas alēlēm ir spontāni mutēt vienlaikus, lai slimība varētu izpausties. Tāpēc retinoblastoma šeit parasti notiek vienpusēji.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Mazākas retinoblastomas parasti neizraisa noteiktus simptomus. Iespējamie sākotnējie simptomi ir balta vieta ap skolēns. Šis tā sauktais kaķa acs sindroms norāda uz plašu audzēja augšanu acs iekšienē. Parasti tā ir bālgani dzeltena krāsas maiņa, kas parādās vienam vai abiem skolēniem. Palielināta intraokulārā spiediena rezultātā skartā acs var kļūt pietūkušies, sarkana un sāpīga. Kad audzējs aug un izplatās citās acs vietās, var rasties redzes problēmas. Tad cietēji redz dubultattēlus, neskaidri uztver apkārtni vai cieš no redzes lauka zuduma. Ārkārtējos gadījumos aklums var parādīties vienā vai abās acīs. Papildus redzes asuma traucējumiem katrs ceturtais pacients cieš arī no šķielēšanas. Ar turpmāku retinoblastomas pagarinājumu, ilgstoša acs iekaisums var rasties. Papildus intraokulārā spiediena palielinājumam šāds iekaisums izraisa arī smagu sāpes un citas iekaisuma pazīmes (piemēram, drudzis un slikta pašsajūta). Uzlabota retinoblastoma var vadīt tīklenes atslāņošanās un līdz ar to arī redzes zudums. Ja acs audzējs tiek savlaicīgi ārstēts, ir iespējama pilnīga atveseļošanās. Vairumā gadījumu redzi var saglabāt un iekaisuma pazīmes pēc dažām nedēļām samazinās. Neārstēta retinoblastoma var būt letāla.
Diagnoze un progresēšana
Retinoblastomu parasti diagnosticē zīdaiņa vecumā, pamatojoties uz kaķu amaurotisko aci un tās laikā oftalmoskopija ( acs aizmugure). Attēlveidošanas paņēmieni (sonogrāfija, magnētiskās rezonanses attēlveidošanas, datortomogrāfija) var izmantot, lai noteiktu retinoblastomas izplatību apkārtējo audu struktūrās. Lai noteiktu retinoblastomas ģimenes formu, asinis tiek veiktas skartā bērna, kā arī viņa vai viņas ģimenes locekļu (vecāku, brāļu un māsu) analīzes. Ja tiek diagnosticēta un ārstēta agri, retinoblastomas prognoze ir laba, un skartā acs parasti pilnībā dziedē, saglabājot redzi. Ja to neārstē, retinoblastomai ir letāls kurss. Ģimenes formā papildu retinoblastomas un dažādi sekundārie audzēju veidi (īpaši kaulu audzēji) var rasties pēc veiksmīgas terapija.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu retinoblastomu var izārstēt. Īpaši, ja tiek diagnosticēta un ārstēta agri, vairumā gadījumu slimības gaita ir pozitīva un nav īpašu komplikāciju. Šajā slimībā skartā persona galvenokārt cieš no balta statīva skolēns. Tas rada ievērojamas vizuālas sūdzības un arī ierobežojumus skartās personas ikdienas dzīvē. Strabismu var veicināt arī slimība, kas var vadīt uz jauniešu iebiedēšanu vai ķircināšanu. Turklāt, ja to neārstē, retinoblastoma izraisa acs iekaisumu un sliktākajā gadījumā - pilnīgu redzes zudumu. Īpaši jauniešiem redzes zudums var izraisīt nopietnu psiholoģisku diskomfortu vai pat izraisīt to depresija. Šīs sūdzības var viegli novērst, regulāri pārbaudot acis. Retinoblastomu parasti var noņemt salīdzinoši viegli. Komplikāciju nav, un redze tiek saglabāta. Tomēr smagos gadījumos viss acs ābols ir jānoņem un jānomaina ar protēzi. Retinoblastoma parasti negatīvi neietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā retinoblastoma ir audzējs, tas vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Tas pats nedziedina, un sliktākajā gadījumā audzējs var izplatīties visā ķermenī. Tomēr retinoblastomu var salīdzinoši labi ārstēt, ja tā tiek diagnosticēta agri. Ja skartā persona cieš no acs pietūkuma, jākonsultējas ar ārstu. Šajā gadījumā ievērojami palielinās arī acs iekšējais spiediens, lai varētu rasties vizuālas sūdzības. Šajā gadījumā skartā persona cieš no redzes dubultošanās vai plīvura redzes. Dažiem slimniekiem ir arī šķielēšana. Tā kā retinoblastoma ietekmē arī visu ķermeni, šī slimība var izraisīt drudzis vai pat sāpes acī. Ja šie simptomi parādās ilgākā laika posmā un nepazūd atsevišķi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Retinoblastomu parasti ārstē ar oftalmologs.
Ārstēšana un terapija
Īpašais terapeitiskais līdzeklis pasākumus par retinoblastomu ir atkarīgas no audzēja slimības stadijas. Piemēram, mazākas retinoblastomas var ārstēt ar starojumu terapija izmantojot radioaktīvo jods vai rutēniju tieši audzēja šūnās ķirurģiskas procedūras laikā, lai tās īpaši nogalinātu. Lāzera terapija iznīcina kuģi piegādājot audzēju, izraisot audzēja nāvi. Turklāt termo- vai krioterapijas līdzekļi pasākumus tiek izmantoti nelielas retinoblastomas audzēja šūnu iznīcināšanai karstuma vai apledojuma rezultātā. Ar iepriekš minēto terapeitisko pasākumus, redzi parasti var saglabāt. Ja retinoblastoma jau ir progresējošā augšanas stadijā un skartajā acī ir bojājumi, metastāžu novēršanai ir nepieciešama enukleācija (acs ābola noņemšana). Pēc ķirurģiskās procedūras izņemto acs ābolu aizstāj ar acu protēzi. Ja ir iesaistītas abas acis, parasti tiek mēģināts saglabāt vienas acs redzi, veicot enuklāciju acī, kuru skāris lielākais audzējs, bet otru aci ārstē ar lāzeru, starojumu vai krioterapija. Ja redzes nervs (redzes nervs) jau ir ietekmēts un / vai ir konstatējama metastāze, retinoblastomai tiek izmantoti papildu ķīmijterapijas pasākumi.
Profilakse
Retinoblastomu nevar īpaši novērst, jo nevar kontrolēt spontāno ierosinošo mutāciju iedarbību. Ja ir acs ģimenes anamnēze vēzis un simptomātiskas pazīmes, bērns jāpārbauda oftalmologs laicīgi diagnosticēt un ārstēt potenciālo retinoblastomu. Turklāt agrīnai retinoblastomas noteikšanai jāizmanto bērnu skrīninga izmeklējumi.
Pēcapstrāde
Pēc sākotnējās retinoblastomas ārstēšanas pēcpārbaudes notiek regulāri. Šim nolūkam pacientam jāapmeklē klīnika. Apmeklēšana pēcpārbaudēs ir ārkārtīgi svarīga. Pastāv risks, ka retinoblastoma atkārtosies, un tā ir attiecīgi jāārstē. Var būt jāārstē arī iespējamās sekundārās un blakus slimības. Retinoblastomas novērošanas vissvarīgākais mērķis ir savlaicīga atkārtošanās noteikšana. Jo ātrāk tiek diagnosticēts jaunais audzējs, jo labāk to var ārstēt. Tas pats attiecas uz vienlaicīgiem vai sekundāriem simptomiem, kas var rasties slimības dēļ. Ja retinoblastomas dēļ pastāv psiholoģiskas vai sociālas problēmas, par tām rūpējas arī pēcapstrāde. Turpmāko pārbaužu ietvaros tiek regulāri pārbaudītas skartā bērna acis un acu dobumi. Tas ietver oftalmoskopisko izmeklēšanu zem anestēzija. Cik daudz pēcpārbaužu galu galā jāveic, ir atkarīgs no terapijas veida, bērna vecuma un ģenētiskajiem atradumiem. Ja retinoblastomai ir iedzimti cēloņi, pēc ķirurģiskas iejaukšanās līdz bērna 5 gadu vecumam regulāri veic pārbaudes pēc trim mēnešiem. Šie eksāmeni notiek īpašā centrā. Ja ķīmijterapija ar citiem ārstēšanas veidiem, piemēram, ķirurģiju, kiroterapiju, lāzera terapija or staru terapija jānotiek, pārbaudi parasti veic ik pēc četrām nedēļām. Šī procedūra parasti ļauj savlaicīgi atklāt retinoblastomas neoplazmas.
Ko jūs varat darīt pats
Retinoblastoma sākotnēji prasa rūpīgu ārstēšanu. Papildus tam ir pieejami dažādi pašpalīdzības pasākumi medicīniskās terapijas atbalstam. Būtībā retinoblastoma ir a stāvoklis kas prasa medicīnisku ārstēšanu. Pašpalīdzības pasākumi koncentrējas uz fiziskas aktivitātes saglabāšanu un maiguma saglabāšanu uzturs. Bērnam nepieciešama arī palīdzība ikdienas dzīvē. Redzes traucējumu dēļ daudzas darbības vairs nav iespējamas bez palīdzības. Pēc acu operācija, pacients nedrīkst pakļaut aci tiešai saules gaismai vai citiem stimuliem. Ārsta norādījumi par brūču kopšana ir stingri jāievēro, lai nerastos infekcijas. Tā kā tas ir nopietni vēzisskartie bērni un pusaudži bieži cieš arī emocionāli. Vecākiem vajadzētu pavadīt pēc iespējas vairāk laika kopā ar bērnu slims bērns un iegūt bērniem draudzīgu informāciju par šo slimību. Diskusijas ar speciālistiem palīdz bērnam labāk izprast stāvoklis. Terapeitiskās konsultācijas var būt noderīgas arī vecākiem. Ja slimības gaita ir pozitīva, ilgtermiņā jāsaglabā veselīgs un aktīvs dzīvesveids. Turklāt bērnam parasti ir nepieciešams vizuāls palīglīdzeklis, kas jāorganizē agrīnā stadijā. Jebkuras ārējas izmaiņas var ārstēt ar dekoratīvo kosmētiku vai protēzēm. Bērnu vēzis Fonds sniedz norādes skartajām ģimenēm.
