Noturīgs hiperplastisks primārais stikls (PHPV) ir iedzimta un iedzimta acu slimība. Slimību izraisa embrija attīstības traucējumi, kuru dēļ embrija stiklveida ķermenis saglabājas un kļūst hiperplastisks. Ārstēšanas iespējas parasti atbilst operācijai.
Kas ir noturīga hiperplastiska primārā stiklakmens?
Dzeltenais ķermenis ir pazīstams arī kā stiklveida ķermenis. Tā ir želatīna un caurspīdīga struktūra starp lēcu un tīkleni. Ar savu elastīgo formu stiklveida ķermenis saglabā spiedienu uz apkārtējām struktūrām. Anatomiskā struktūra aptver smalku šķiedru tīklu, kas kalpo kā humora vitreusa uzglabāšanas vieta. Stikla ķermeni var ietekmēt dažādas slimības. Viens no tiem ir PHPV, pastāvīgs hiperplastisks primārais vitreuss. Šī iedzimta malformācija ir slimība no retu iedzimtu traucējumu grupas. Pastāv divi slimības varianti: priekšējais un aizmugurējais variants. Priekšējais variants ir biežāk sastopams. Uz noturīgu hiperplastisku primāro vitreusu (PHPV) dažreiz atsaucas sinonīms termins “pastāvīgas augļa asinsvadu struktūras” (PFVS). Vēl viens sinonīms klīniskajā literatūrā ir termins PHPV sindroms. Iedzimtie traucējumi izpaužas jaundzimušo periodā. Traucējumu izplatība nav detalizēti zināma.
Cēloņi
Embrija periodā attīstās primārais stiklveida ķermenis. Šī struktūra ietver hialoīdu artērija sistēma papildus tunica vasculosa lentis. Primārais stiklveida ķermenis nepastāv, bet regresē. Pacientiem ar pastāvīgu hiperplastisku primāro stiklveida ķermeni embriju primārā stiklveida ķermeņa regresija nenotiek. Tādējādi PHPV ir embrija attīstības traucējumi. Priekšējā variantā saglabātā daļa attīstās uz saistaudi. Tādējādi šis variants ir saistīts ar hiperplāziju. Embrija periodā acu tīklene veidojas no nervu caurules. Acu lēca epitēlijs veidojas no virsmas ektodermas. The saistaudi no acīm veidojas, piemēram, no mezodermas. Acu embriju attīstības traucējumus var veicināt ķīmiski oksīdi, jonizējošais starojums vai infekcijas. Pastāvīgā hiperplastiskā primārā vitreusa gadījumā galvenais cēlonis ir ģenētiska nosliece. Mantojums ir saistīts ar X, autosomāli dominējošs vai autosomāli recesīvs.
vai autosomāli recesīvs. Ietekmētie vīrieši manto traucējumus visām meitām, meitas ir nesējas un ar 50 procentu varbūtību nodod traucējumus.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmie noturīgā hiperplastiskā primārā vitreusa (PHPV) simptomi parādās ne vēlāk kā agri bērnība. saistaudi plāksne ir izveidojusies embriju attīstības laikā. Bālgana plāksne atrodas tieši aiz skolēns. Tas padara pacientu skolēns parādās bālgans, kas ir pazīstams arī kā leikokorija vai amaurotiska kaķa acs. Izmaiņas skolēns laukuma rezultātā mainās objektīvs. Taukaudi tiek deponēts un skrimslis veidojas ap objektīvu. Notiek vairāki rētu veidošanās procesi. Ciliāru villi kļūst sagrozīti un parādās skolēna zonā. Tā kā tiek ietekmēta arī tīklene, šis slimības priekšējais variants var izraisīt neraksturīgu redzes zudumu, kura smagums ir atkarīgs no tīklenes atslāņošanās. Reizēm tiek novērota kataraktas membranacea, kas objektīvu pārvērš duļķainā membrānā. Viss taukaudi jaunveidojumus lēcu zonā sauc par pseudophakia lipomatosa. Acs progresējot ir palēnināta. Bieži vien rodas papildu ūdens izdalīšanās ar ūdeni izdalīšanās traucējumi, kā rezultātā var rasties hidroftalms. Hidroftalmi var attīstīties glaukoma ar aklums.
Slimības diagnostika un gaita
Pacienti ar pastāvīgu hiperplastisku primāro stiklveida ķermeni parasti saņem diagnozi zīdaiņa vecumā. Papildus vēsturei un ģimenes vēsturei zelts-standarta ultraskaņa eksāmeniem ir nozīme PHPV pārbaudē. Dažos gadījumos vizuālā diagnostika jau var liecināt par slimību, piemēram, skaidri redzamas saistaudu plāksnes gadījumā, kas atrodas lēcas priekšā. Tomēr šajā gadījumā citas malformācijas, kā arī audzēji, piemēram, retinoblastoma jāņem vērā diferenciāldiagnoze. Pacientu ar PHPV prognoze ir atkarīga no tīklenes iesaistīšanās.
Komplikācijas
Noturīgas hiperplastiskas primārā stiklveida ķermeņa (PHPV) ārstēšanai pašlaik nav terapija tas liecina par solījumu. Vienmēr tiek zaudēts redzes asums vai redzes zudums. Tomēr komplikāciju gadījumā jāveic tūlītēja ķirurģiska ārstēšana. Biežākas komplikācijas ir tīklenes atslāņošanās un tīklenes displāzija. Bez ārstēšanas tīklenes atslāņošanās var vadīt uz aklums. Tomēr daudzos gadījumos tas norit bez simptomiem, tāpēc to bieži neatpazīst uzreiz. Dažreiz tomēr tiek uztverti punkti, plankumi, krāsas vai gaismas uzplaiksnījumi. Ja rodas tā saucamais grimstošais lietus (kvēpu lietus), stiklveida ķermenī notiek asiņošana, kas palielina ātras aklums. Šādos gadījumos ir jāmaina viss stiklveida ķermenis. Citi tīklenes atslāņošanās simptomi var būt redzes lauka zudums vai izkropļota vides uztvere. Vēl viena PHPV komplikācija ir tā sauktā tīklenes displāzija. Šajā gadījumā tīklene ir nepareizi veidota. Ietekmētie cilvēki redz gaismas uzplaiksnījumus un mirgojošus plankumus. Sliktākajā gadījumā tīklenes displāzija izraisa arī tīklenes atslāņošanos. PHPV ir arī mikroftalms. Šī ir pārāk maza acs. Šis fakts savukārt var vadīt līdz šķēršļiem ūdens izplūdes gadījumā. Tādējādi turpmāka PHPV komplikācija var būt hidroftalms ar paaugstinātu intraokulāro spiedienu (glaukoma), kas bez ārstēšanas bieži ir akluma cēlonis.
Kad jāredz ārsts?
Jebkurā gadījumā šī slimība jāārstē ārstam. Tas nenonāk pie pašdziedināšanās un arī ar sūdzību uzlabošanos. Diskomfortu var novērst tikai ar operāciju, tāpēc vienmēr ir nepieciešama ārsta vizīte. Ārstam jākonsultējas, ja acīs ir diskomforts, piemēram, kad skartajai personai ir smaga redzes pasliktināšanās vai kad tīklene atdalās. Vizuālās sūdzības var rasties arī vēlāk. Sliktākajā gadījumā pacients cieš no pilnīgas akluma. Tāpēc, ja redzes sūdzības pēkšņi parādās bez īpaša iemesla un nepazūd pašas no sevis, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Parasti slimību var diagnosticēt oftalmologs, lai gan pati ārstēšana parasti ietver stacionāru uzturēšanos slimnīcā. Dzīves ilgumu šī slimība parasti nesamazina.
Ārstēšana un terapija
Izraisa terapija nav pieejams pacientiem ar PHPV. Attīstības traucējumi jau ir notikuši un ir arī ģenētiski. Tādējādi cēloņsakarības terapija paliek ārpus jautājuma tik ilgi, kamēr gēns terapija ārstēšana nesasniedz normatīvo apstiprinājumu. Vizuālo zaudējumu, kas noticis pacientiem, nevar izturēties daudzsološi. Arī simptomātiskas ārstēšanas iespējas ir ierobežotas. Terapijas uzmanības centrā ir komplikāciju novēršana. Lai izvairītos no komplikācijām, var būt nepieciešami invazīvi pasākumi, piemēram, operācija. Turklāt daži zinātnieki iestājas par to, lai ķirurģiskas iejaukšanās varētu saglabāt pašreizējo redzes asuma stāvokli. Ja tas tā ir, operācija automātiski novērstu pilnīgu redzes asuma zudumu. Operācija ir norādīta arī citos kontekstos. Pat tad, kad vienā acī jau ir noticis pilnīgs redzes asuma zudums, invazīvas procedūras uzlabo pacienta stāvokli. Acs parasti var saglabāt ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Tādējādi kosmētikas pusē nav pārāk daudz traucējumu. Tā kā starppersonu attiecībās sejai ir vizītkartes loma, vienmēr ir vēlams saglabāt acs, kas pat ir kļuvusi pilnīgi nederīga, nevis pilnīgai noņemšanai.
Pēcapstrāde
Tā kā pastāvīgi hiperplastisku primāro stiklveida ķermeni (PHPV) vairumā gadījumu nav iespējams ārstēt, pacientiem bieži netiek veikta papildu aprūpe. Pacientiem jāiemācās tikt galā ar redzes traucējumiem. Izņēmums ir gadījums, kad stiklveida ķermenim tiek veikta operācija, lai vismaz daļēji saglabātu redzi. Pēc ķirurģiskas procedūras pacientiem tiek nozīmētas tikšanās pēcpārbaudēm. oftalmologs. Pēcpārbaudes laikā ārsts pārbauda, cik lielā mērā operētais stiklveida ķermenis ir atkal sadzijis un vai operācijā var būt komplikācijas. Turklāt pacientiem jālieto acu pilieni regulāri, lai novērstu operētās acs izžūšanu. Redzes pasliktināšanās var kļūt par psiholoģisku slogu, ja PHPV notiek ļoti vēlu bērnība. Šādos gadījumos vecākiem ieteicams meklēt terapeitisku palīdzību saviem bērniem. Terapijā bērni var iemācīties tikt galā ar savu ikdienas dzīvi pat ar redzes traucējumiem. Bet vecāki un ģimenes locekļi arī mācās, kā atbalstīt bērnu. Neskatoties uz stiklveida ķermeņa malformāciju, ļoti daudzos gadījumos ir iespējama gandrīz normāla dzīve.
Perspektīvas un prognozes
Jo acs stāvoklis ko sauc par noturīgu hiperplastisku primāro stiklveida ķermeni - jeb saīsināti PHPV - ir iedzimts un iedzimts, šo embrija attīstības traucējumu vēlāk var izlabot tikai ar operāciju. PHPV ietekmē acs stiklveida ķermeni. Šis traucējums ir samērā reti. Tomēr tas notiek divos dažādos variantos. PHPV sindroma priekšējais variants ir tas, kas notiek biežāk. Tās ietekme kļūst acīmredzama zīdaiņa vecumā vai bērnība. PHV sindroma prognoze ir atkarīga no stiklakmens bojājuma smaguma un uzsāktā kursa vai ārstēšanas. Svarīgs jautājums attiecībā uz perspektīvu ir arī tas, vai tīklene ir iesaistīta un cik lielā mērā. Tas ir problemātiski, ka līdz šim nav citu ārstēšanas iespēju, izņemot ķirurģisko terapiju. Operācija parasti tiek izvēlēta komplikāciju gadījumā, piemēram, tīklenes atslāņošanās vai tīklenes displāzija. Šādas acs operācijas ir ārkārtas situācijas pasākumus pret nenovēršamu aklumu. Arī redze var tikt zaudēta glaukoma. To novērst ir operācijas mērķis. Ja ķirurģiski profilaktiski pasākumus tiek piemēroti faktiskie stāvoklis var uzturēt ilgu laiku. Pastāvīgas hiperplastiskas primāras stiklakmens slimības gadījumā medicīnas sabiedrība to cer gēns terapija var būt iespējama ārstēšanas iespēja. Tas potenciāli varētu ievērojami uzlabot prognozi.
Profilakse
Noturīgu hiperplastisku primāro stiklu (PHPV) var novērst tikai ar ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā. It īpaši skartajiem vīriešiem vismaz jāapzinās, ka viņi šo slimību nodod saviem bērniem.
Ko jūs varat darīt pats
Noturīgs hiperplastisks primārais vitreuss (PHPV) ir a stāvoklis to var izārstēt tikai ar ārstēšanu. Ikdienā PHPV izpaužas kā diskomforts acī, piemēram, redzes samazināšanās vai tīklenes atslāņošanās. Lai izvairītos no pilnīgas akluma, ir svarīgi pievērst uzmanību šīm pazīmēm. Medicīniskā pārbaude parādīs, vai tā patiešām ir slimība un kādas ārstēšanas iespējas ir pieejamas. Ievērojot ārsta ieteikumus, grūtības var novērst vai vismaz atlikt. Bieži vien labākais risinājums ir operācija. PHPV ir iedzimta slimība, tāpēc ieteicams precīzi uzzināt par to, plānojot ģimeni. Bieži vien slimība jau ir skārusi bērnus, tāpēc vecākiem par operāciju jāinformē agri pasākumus tas ir iespējams. Pašai ikdienas dzīvei nav daudz padomu, kā rīkoties ar PHPV. Sākot ar noteiktu slimības pakāpi, cietušajiem ir grūti lasīt vai redzēt citas lietas. Pēc tam viņi var to mierīgi uztvert acīs, bet atpūta ikdienas dzīvē tikai palīdz situāciju uzlabot un neuzlabo.
