Nukleīnskābju metabolisms: funkcija, loma un slimības

Nukleīnskābes vielmaiņa ir saistīta ar tā salikšanu un demontāžu nukleīnskābes DNS un RNS. Abi molekulas uzdevums ir uzglabāt ģenētisko informāciju. Traucējumi DNS sintēzē var vadīt mutācijām un līdz ar to arī izmaiņām ģenētiskajā informācijā.

Kas ir nukleīnskābju metabolisms?

Nukleīnskābes vielmaiņa ir saistīta ar tā salikšanu un demontāžu nukleīnskābes DNS un RNS. Nukleīnskābes vielmaiņa nodrošina dezoksiribonukleīnskābe (DNS) un ribonukleīnskābe (RNS). Šajā procesā DNS glabā visu ģenētisko informāciju ilgtermiņā šūnu kodolā. RNS savukārt ir atbildīga par olbaltumvielu sintēzi un tādējādi nodod ģenētisko informāciju proteīni. Gan DNS, gan RNS sastāv no nukleīnskābes bāzes, cukurs molekula un a fosfāts molekula. The cukurs molekula ir saistīta ar fosfāts esterificējot un saistās ar diviem fosfāta atlikumiem. Tas veido atkārtojumu ķēdi fosfāts-cukurs saites, pie kurām katrai nukleīnbāze ir glikozidiski saistīta ar cukuru sānos. Papildus fosforskābe un cukurs, pieci dažādi nukleīnskābi bāzes ir pieejami DNS un RNS veidošanai. Tie divi slāpeklis bāzes adenīns un guanīns pieder pie purīna atvasinājumiem un abiem slāpeklis bāzē citozīnu un timīnu līdz pirimidīna atvasinājumiem. RNS timīns tiek apmainīts pret uracilu, kam raksturīga papildu CH3 grupa. Strukturālā vienība slāpeklis bāzes, cukura atlikumus un fosfātu atlikumus sauc par nukleotīdiem. DNS veido dubultās spirāles struktūru ar divām nukleīnskābēm molekulas kopā apvienoja ūdeņradis saites, veidojot dubultu virkni. RNS sastāv tikai no vienas virknes.

Funkcija un mērķis

Galvenā loma ģenētiskā koda glabāšanā un pārnešanā ir nukleīnskābes metabolismam. Sākotnēji ģenētiskā informācija tiek glabāta DNS caur slāpekļa bāzu secību. Šeit aminoskābes ģenētisko informāciju kodē trīs secīgi nukleotīdi. Secīgie bāzes trīskārši tādējādi glabā informāciju par konkrētas olbaltumvielu ķēdes struktūru. Ķēdes sākumu un beigas nosaka signāli, kas netiek kodēti aminoskābes. Iespējamās nukleīno bāzu kombinācijas un to rezultāts aminoskābes ir ārkārtīgi lieli, tāpēc, izņemot identiskus dvīņus, nav ģenētiski identisku organismu. Lai ģenētisko informāciju pārnestu uz olbaltumvielu molekulas lai sintezētu, vispirms tiek veidotas RNS molekulas. RNS darbojas kā ģenētiskās informācijas pārraide un stimulē GNS sintēzi proteīni. Ķīmiskā atšķirība starp RNS un DNS ir tāda, ka cukurs riboze ir saistīts ar molekulu dezoksiribozes vietā. Turklāt slāpekļa bāzes timīns tiek apmainīts pret uracilu. Pārējie cukura atlikumi arī izraisa zemāku RNS stabilitāti un viencaķainību. Divkāršā virkne DNS nodrošina ģenētisko informāciju pret izmaiņām. Šajā procesā divas nukleīnskābes molekulas ir savstarpēji saistītas caur ūdeņradis sasaistīšana. Tomēr tas ir iespējams tikai ar papildu slāpekļa bāzēm. Tādējādi DNS var saturēt tikai attiecīgi adenīna / timīna un guanīna / citozīna bāzes pārus. Kad dubultā virkne sadalās, komplementārā virkne vienmēr tiek veidota no jauna. Ja, piemēram, tiek mainīta nukleīnbāze, noteikti fermenti kas atbild par DNS labošanu, defektu atzīst no papildinošās bāzes. Mainītā slāpekļa bāze parasti tiek aizstāta pareizi. Tādā veidā tiek nodrošināts ģenētiskais kods. Dažreiz tomēr defektu var nodot tālāk, kā rezultātā rodas mutācija. Papildus DNS un RNS ir arī svarīgi mononukleotīdi, kuriem ir liela nozīme enerģijas metabolisms. Tie ietver, piemēram, ATP un ADP. ATP ir adenozīns trifosfāts. Tas satur adenīna atlikumus, riboze un trifosfāta atlikumu. Molekula nodrošina enerģiju un pārvēršas par adenozīns difosfāts, kad izdalās enerģija, sadalot fosfāta atlikumus.

Slimības un traucējumi

Ja nukleīnskābes metabolisma laikā rodas traucējumi, var rasties slimības. Piemēram, DNS veidošanā var rasties kļūdas, izmantojot nepareizu nukleīno bāzi. Notiek mutācija. Izmaiņas slāpekļa bāzēs var notikt ķīmisko reakciju rezultātā, piemēram, dezaminējot. Šajā procesā NH2 grupas tiek aizstātas ar O = grupām. Parasti komplementārā virkne DNS joprojām glabā kodu, lai labošanas mehānismi varētu laboties atpakaļ uz papildu slāpekļa bāzi, izlabojot kļūdu. Tomēr masveida ķīmisko un fizisko efektu gadījumā var rasties tik daudz defektu, ka dažreiz tiek veikts nepareizs labojums. Vairumā gadījumu šīs mutācijas notiek mazāk atbilstošās genoma vietās, tāpēc nav jābaidās no sekām. Tomēr, ja defekts rodas svarīgā reģionā, tas var notikt vadīt nopietnām izmaiņām ģenētiskajā materiālā ar milzīgu ietekmi uz veselība. Somatiskās mutācijas bieži ir ļaundabīgo audzēju izraisītājs. Tādējādi vēzis šūnas tiek veidotas katru dienu. Tomēr parasti tos nekavējoties iznīcina imūnā sistēma. Tomēr, ja daudzas mutācijas veidojas spēcīgu ķīmisku vai fizisku efektu (piemēram, starojuma) vai bojāta remonta mehānisma dēļ, vēzis var attīstīties. Tas pats attiecas uz novājinātiem imūnā sistēma. Tomēr pilnīgi dažādas slimības var attīstīties arī nukleīnskābju metabolisma kontekstā. Kad nukleīnās bāzes ir sadalītas, pirimidīna bāzes rada beta-alanīns, kas ir pilnībā pārstrādājams. Purīna bāzes rada urīnskābe, kuru ir grūti izšķīdināt. Cilvēkiem jāizdalās urīnskābe caur urīnu. Ja fermenti pārstrādei urīnskābe lai izveidotu purīna bāzes, trūkst urīnskābes koncentrācija var palielināties tik lielā mērā, ka urīnskābes kristāli nogulsnējas ūdenī savienojumi izveidojoties podagra.