Novērtējiet trombozes risku ģenētiskajā testā? | Ģenētiskais tests - kad tas ir noderīgs?

Novērtējiet trombozes risku ģenētiskajā testā?

Attīstība tromboze vienmēr ir daudzfaktoriāls. Nozīmīga ietekme uz tromboze ir mazkustīgi, ierobežoti asinis plūsma vēnās, smags šķidruma deficīts un paaugstināta tieksme uz tromboze dažādu asins sastāvu dēļ. Daudzi komponenti asinis var mainīt, kas var izraisīt tendenci uz trombozi.

Tie ietver ģenētiskos faktorus, kas dažiem cilvēkiem izraisa pastiprinātu recēšanu. Ir dažādas iedzimtas slimības asinis asinsreces sistēma, kas ievērojami palielina trombozes risku. Vissvarīgākais no tiem ir: APC rezistences pārbaude (V faktora Leidena mutācija) Visizplatītākā ģenētiskā slimība ar tendenci uz trombozi ir APC rezistence, ko izraisa tā sauktā “V faktora Leidena mutācija”. Protrombīna mutācija Antitrombīna mutācija C vai S proteīna mutācija (piem olbaltumvielu S deficīts) Ja jums ir aizdomas par iedzimtu slimību, jums jāmeklē skaidrojums ģimenes uzkrāšanās vai trombozes gadījumos jaunībā, kas atkārtojas vai rodas netipiskās vietās, piemēram, rokā.

  • APC rezistence (V faktora Leidena mutācija) Visizplatītākā ģenētiskā slimība ar tendenci uz trombozi ir APC rezistence, ko izraisa tā sauktā “V faktora Leidena mutācija”.
  • Protrombīna mutācija
  • Antitrombīna mutācija
  • C vai S proteīna mutācija (piemēram, proteīna S deficīts)

Ģenētiskās testēšanas alternatīvas

Atkarībā no tā, kas tieši jāpārbauda, ​​var mēģināt atrast alternatīvus veidus esošo slimību diagnosticēšanai, lai tās atklātu. Diemžēl ģenētiskajai pārbaudei nav alternatīvas, ja vēlaties uzzināt, vai jums ir paaugstināts konkrētas slimības risks. Tātad visam, kas būtu pareģojums, būtu jāveic ģenētiskā pārbaude.

Otra iespēja būtu atturēties no ģenētiskās pārbaudes. Neskatoties uz ģimenes anamnēzi vai citiem riska faktoriem, daudzi cilvēki nolemj pret ģenētisko testu, lai psiholoģiski neapgrūtinātu sevi ar iespējamo diagnozi. Kopumā vienmēr ir saprātīgi veikt profilaktiskas medicīniskās pārbaudes, lai agrīnā stadijā atklātu audzējus vai citas slimības.