Šīs iedzimtās slimības var noteikt, veicot ģenētisko testēšanu Ģenētiskais tests - kad tas ir noderīgs?

Šīs iedzimtās slimības var noteikt ar ģenētisko testēšanu

Iedzimtām slimībām var būt ļoti atšķirīgi attīstības mehānismi, un tāpēc tās var būt grūti diagnosticēt. Pastāv tā saucamās “mono paralēlās” ģenēriskās slimības, kuras 100% iedarbina zināms defektīvs gēns. No otras puses, vairāki gēni kopā var izraisīt slimību vai arī ģenētiskā modifikācija var būt tikai viens faktors daudzfaktoru slimības attīstībā.

Ģenētiskā defekta noteikšanas priekšnoteikums ir tas, ka gēns un ģenētiskā slimība ir zināmi un īpaši izmeklēti. Tam nepieciešama aizdomas par diagnozi ar norādēm uz bojātu gēnu. Ir ļoti grūti sastādīt visu slimību sarakstu, jo pastāvīgi tiek pievienoti jauni gēni, kurus izmanto slimību prognozēšanai.

Jāpatur prātā arī tas, ka daudzām slimībām apgalvojums negarantē slimības rašanos. Hromosomu slimības: tās ir slimības, kas dzemdē attīstās ļoti agrīnā stadijā. Bieži vien pirms apaugļošanās mātes vai tēva pusē jau ir nepareiza sadale, kas pēc tam rada nepareizu hromosomas iekš auglis. Šīs slimības bieži var pārbaudīt laikā grūtniecība vai vēlāk.

Ir aptuveni 5000 slimību, no kurām apmēram 1000 var atklāt laikā grūtniecība. Klasiskie piemēri ir: Trisomy 13,18 un 21, kā arī Klinefeltera sindroms (47, XXY), Tērnera sindroms (45, X), Cri-du-chat sindroms, fenilketonūrija, cistiskā fibroze, Marfana sindroms, dažādas muskuļu distrofijas un daudz ko citu. Audzēja marķieri: tie nesniedz tiešu informāciju par slimības sākumu, bet kalpo kā prognozējoša vērtība, lai, iespējams, varētu ātrāk atrast iespējamo audzēju, regulāri veicot pārbaudes un pārbaudot paaugstināta riska dēļ.

Mainīga izteiksmība: pat vēlākā dzīvē var rasties slimības, kas nekad iepriekš nav izraisījušas simptomus. Piemēram, tādu slimību kā Hantingtona slimība gadījumā raksturīga slimības raksturīgā iezīme (iespiešanās spēja), taču slimība parasti izceļas tikai līdz pusmūžam (izteiksmīgums). Šī slimība attīstās 100%, ja cilvēks nemirst pirms simptomu izpausmes citādi.

Tā kā dažas slimības parādās vēlu, pirms simptomu parādīšanās bieži ir lietderīgi veikt diagnostikas iemeslu dēļ bērnu pārbaudi.

  • Hromosomu slimības: tās ietver slimības, kas dzemdē attīstās ļoti agrīnā stadijā. Bieži mātes vai tēva pusē pirms apaugļošanās jau notiek nepareiza izplatīšanās, kas pēc tam noved pie nepareiza hromosomas iekš auglis.

    Šīs slimības bieži var pārbaudīt laikā grūtniecība vai vēlāk. Ir aptuveni 5000 slimību, no kurām apmēram 1000 var noteikt grūtniecības laikā. Klasiskie piemēri ir: Trisomy 13,18 un 21, kā arī Klinefeltera sindroms (47, XXY), Tērnera sindroms (45, X), Cri-du-chat sindroms, fenilketonūrija, cistiskā fibroze, Marfana sindroms, dažādas muskuļu distrofijas un daudz ko citu.

  • Audzēja marķieri: tie nesniedz tiešu informāciju par slimības sākumu, bet kalpo kā prognozējoša vērtība, lai, iespējams, varētu ātrāk atrast iespējamo audzēju, regulāri veicot profilaktiskas pārbaudes un pārbaudes paaugstināta riska dēļ.
  • Mainīga izteiksmība: pat vēlākā dzīvē var rasties slimības, kas nekad iepriekš nav izraisījušas simptomus.

    Tādās slimībās kā Hantingtona slimība ir raksturīga šai slimībai raksturīgā iezīme (iespiešanās spēja), taču slimība parasti izceļas tikai līdz pusmūžam (izteiksmīgums). Šī slimība attīstās 100%, ja cilvēks nemirst pirms simptomu izpausmes citādi. Tā kā dažas slimības parādās vēlu, pirms simptomu parādīšanās bieži ir lietderīgi veikt diagnostikas iemeslu dēļ bērnu pārbaudi.