Vai reimatismu var noteikt ģenētiskajā testā? | Ģenētiskais tests - kad tas ir noderīgs?

Vai reimatismu var noteikt ģenētiskajā testā?

Ģenētiskajai diagnostikai ir arī aizvien nozīmīgāka loma reimatoloģijā, jo tiek pētīti pieaugošie ģenētiskie raksturlielumi kā cēloņsakarības faktori dažām reimatiskām slimībām. Viena no pazīstamākajām ģenētiskajām īpašībām, kas bieži ir saistīta ar reimatiskām slimībām, ir “HLA B-27 gēns”. Tas ir iesaistīts slimību “Morbus Bechterew” attīstībā, psoriāze, reimatoīdais artrīts un daudzas citas slimības, kas saistītas ar reimatoloģiskām sūdzībām.

Tomēr lielākai daļai reimatisko klīnisko attēlu slimības attīstībai ir nepieciešami vairāki ģenētiski defekti vai mutācijas. Svarīga loma ir arī vides faktoriem. smēķēšana vai neveselīgs uzturs šeit var būt ļoti liela ietekme.

Tāpēc, ja ir aizdomas par reimatoīdo slimību, bieži tiek norādīta ģenētiskā pārbaude, taču (joprojām) veselam cilvēkam tās informatīvā vērtība ir diezgan slikta. Daudziem cilvēkiem, kas neslimo, ir dažādi riska gēni, un varbūtību saslimt ir grūti noteikt. Šādos gadījumos ģenētiskā pārbaude iepriekš ir reti efektīva.

Ja tomēr slimība ir ģenētiski traucējumi, piemēram, hemochromatosis, kas bieži izraisa locītavu problēmas, ģenētiskais tests slimības apstiprināšanai noteikti ir noderīgs. Visu pārējo par šo tēmu varat atrast šeit: ReimatismsHemohromatoze ir visizplatītākā vispārējā slimība Vācijā, kuru izraisa tikai viens ģenētisks defekts. Tas ietekmē apmēram katru 400. cilvēku. Ietekmētais “HFE gēns” cieš no vienas mutācijas, kuras dēļ zarnas absorbē pārāk daudz dzelzs.

Sakarā ar ievērojami paaugstināto dzelzs līmeni asinīs asinis un ierobežotās izdalīšanās iespējas, dzelzs neizbēgami krājas šūnās un orgānos. Āda, savienojumi, aizkuņģa dziedzeris vai aknas ir īpaši skarti. Pēdējie agrīnā stadijā var nopietni saslimt, kā rezultātā var izraisīt cirozi aknas ilgtermiņā un nepieciešamība pēc aknu transplantācijas.

Iedzimta hemochromatosis ir iedzimta slimība, kuru diezgan droši var noteikt ar ģenētisko testu palīdzību. Ja slimība tiek diagnosticēta pārāk vēlu, neatgriezenisks kaitējums savienojumi un orgāni, iespējams, jau ir notikuši. Bet tikai tāpēc, ka cilvēks pārnēsā slimo gēnu, slimībai nav obligāti jāizceļas.

Vispārējs gēnu nesēju skrīnings joprojām nav likums. Pazīmes hemochromatosis ir locītavu problēmas un nogurums. Ja asinis tests atklāj arī dzelzs problēmu līdzsvarot, jāapsver un jāprecizē hemohromatoze. vai hemohromatozes simptomi