Īstenošana Ģenētiskais tests - kad tas ir noderīgs?

Īstenošana

Ikvienam, kurš vēlas veikt ģenētisko testu, vispirms jāapmeklē ģenētiskā konsultācija Vācijā. Šeit tiek veikta konsultācija ar ārstu, kurš ir apmācīts cilvēka ģenētikā vai kuram ir papildu kvalifikācija. Pirms konsultācijas ir jēga padomāt par dzimtas koku mājās.

Jautājumi par citu slimībām asinisparasti tiek lūgti saistīti ģimenes locekļi, tāpēc ir saprātīgi iepriekš saņemt no ģimenes detalizētu informāciju. Parasti, lai noteiktu aizdomas par diagnozi, pirms ģenētiskā testa tiek veiktas citas diagnostikas procedūras. Pirms ģenētisko testu veikšanas ir jāsniedz plaša informācija par ģenētiskās testēšanas riskiem un sekām.

Papildus medicīniskajiem riskiem ir jāapspriež iespējamie rezultāti un no tā izrietošās medicīniskās vai psiholoģiskās sekas. Nevienu ģenētisko testu nevar veikt bez attiecīgās personas piekrišanas. Pēc tam ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi.

Šim nolūkam jāiegūst materiāli, kas satur ģenētisko materiālu. Vairumā gadījumu vienkāršs asinis paraugs ir pietiekams, lai pārbaudītu tajā esošās šūnas. Molekulārai ģenētiskai pārbaudei tomēr ir nepieciešamas kodolveida šūnas, kuras var iegūt, piemēram, no uztriepes šūnām paņemot šūnu uztriepes. gļotādas or kaulu smadzenes.

Pēc obligātās ģenētiskās konsultācijas, kā noteikts Ģenētiskās diagnostikas likumā, kurā sniegts pilnīgs procedūras skaidrojums, tiek parakstīta piekrišanas deklarācija. Pēc tam paraugu savāc siekalas ar vates tamponu mute. Alternatīvi, jūs varat izmantot asinis vai citi materiāli, piemēram, mati. Tomēr tikai siekalas un asins / nabassaites asinis ir izplatītas.

Paraugus sagatavo un pārbauda laboratorijā. Laboratorijā var veikt dažādus testus, izmantojot vairākus bioķīmiskos procesus, lai identificētu noteiktas gēnu kļūdas vai gēnu secības. Vispazīstamākais tests ir tā sauktais “PCR”, saīsinājums no “polimerāzes ķēdes reakcijas”.

Lai veiktu testu, iepriekš jāzina, kura gēnu secība tiek meklēta, lai noteiktu, vai šis gēnu segments ir vai nav. Pēc tam šī gēnu secība tiek atkārtoti atkārtota un tādējādi padarīta redzama. Analīzes rezultātu var atvērt tikai ārstējošais ārsts un neviens cits.

Nākamajā vizītē ārsts izskaidros analīzes rezultātu un var pieņemt lēmumu, vai ir nepieciešamas turpmākas procedūras. Ģenētiskā testa ilgums ir atkarīgs no pārbaudāmā ģenētiskā materiāla un aizdomām par slimību. Hromosomu analīzēm nepieciešams mazāk laika nekā sarežģītai molekulārai ģenētiskai analīzei.

Vidējai hromosomu analīzei darba laiks ir apmēram 10-20 darba dienas. Pirmsdzemdību diagnostikas izmeklējumi parasti tiek veikti ātrāk. Hromosomu analīze, kuras pamatā ir audu paraugi placenta var veikt dažu dienu laikā.

Šūnām no augļa dobuma vispirms ir mākslīgi jāaug un jānobriest, kas var ilgt no 2 līdz 3 nedēļām. Molekulārā ģenētiskā analīze prasa dažādu laiku, atkarībā no pārbaudāmo gēnu skaita un gēnu secību lieluma. Šīs analīzes var ilgt vairākas nedēļas vai mēnešus.

Medicīniski ģenētiskā testa riski ir ļoti zemi. Vairumā gadījumu, siekalas vai asins paraugi ir pietiekami gēnu analīzei. Ģenētiskais tests kaulu smadzenes šūnas parasti veic tikai tad, ja kaulu smadzeņu punkcija vienalga būtu norādīts.

Tas medicīniski atstāj ļoti retos ievainojumu vai infekcijas riskus punkcija. Tomēr ģenētisko testu rezultātu novērtēšana var būt riskanta. Pirms testa veikšanas ir jāveic informatīva saruna ar ārstu, lai izskaidrotu ģenētiskā testa sekas un nozīmīgumu.

Risks ir tāds, ka iespējamās slimības netiek atzītas un ka cietušie tiek iemānīti viltus drošības sajūtā. Negatīvs slimības rezultāts faktiski nav garantija nesaslimt. Tas var būt vai nu kļūdaini negatīvs rezultāts, vai arī spontāna mutācija, kas izraisa slimību.

No otras puses, iespējams, ka nepatiesi rezultāti izraisa emocionālu stresu un intensīvu terapiju, lai gan briesmas vispār nav. Šo kļūdaino novērtējumu un testa rezultātu nepareizas interpretācijas risks palielinās, veicot komerciālus ģenētiskos testus, kas tiek veikti bez ārsta iesaistīšanās. Laboratorijā paraugu pārbauda, ​​izmantojot paraugam piemērotu procedūru.

Principā tiek pārbaudīts tikai tas, ko pieprasa ārsts. Cilvēks saņem tikai atbildi uz konkrētu jautājumu. Tādējādi laboratorija nosaka tikai to, vai meklētās gēnu sekvences atrodas pārbaudāmās personas šūnās.

Pēc tam ārstam jānovērtē, ko tas nozīmē diagnozei, slimībai un turpmākajai terapijai. Genoms netiek pilnībā analizēts. Tas ir tāpēc, ka cilvēka ģenētika joprojām ir ļoti pārvērtēta, un pieredze vēl nav pietiekama, lai droši analizētu tik lielus daudzumus.

Tādējādi var gadīties, ka nepareizu piešķiršanu veic daudzo mazo gēnu segmentu dēļ. Tāpēc kļūdu risks samazinās līdz ar konkrētā jautājuma uzdošanu. Tomēr tam nav jābūt uz visiem laikiem.

Genoma analīze pastāvīgi kļūst precīzāka, un tiek atšifrēts arvien vairāk segmentu. Ja varētu noteikt noteiktu kļūdainu gēnu, kas notiek, piemēram, cistiskā fibroze, tādējādi diagnoze ir skaidri apstiprināta. Tādējādi var būt nekavējoties jāuzsāk atbilstoša terapija.

Prognozējošie testi, piemēram, “BRCA” gēnu ģenētiskā modifikācija pirms vēzis, var izraisīt dažādas sekas. Papildus stingrākām diagnostikas procedūrām profilaksei tiek piedāvāta profilaktiska krūts noņemšana un radikālas terapijas iespējas. Galu galā lēmumu pieņem pacients.