Mēbija sindroms ir iedzimts malformācijas sindroms, kam raksturīga nespēja pārvietot acis uz sāniem un sejas paralīze. To izraisa nepareiza attīstība embrija periodā, kuras izraisītāji nav galīgi noteikti. Muskuļi transplantācija var palīdzēt pacientiem sasniegt sejas izteiksmi.
Kas ir Mēbija sindroms?
Iedzimtu malformācijas sindromu grupā, kurā dominē seja, ietilpst dažādi traucējumi, kuru cēlonis ir vai nu ģenētiskais materiāls, vai embrija attīstība. Viena no šīs slimību grupas slimībām ir Mēbija sindroms, kas pirmo reizi tika aprakstīts 1888. gadā. Par pirmo aprakstītāju tiek uzskatīts vācu neirologs Pols Jūliuss Mēbijs, kurš šim sindromam piešķīra nosaukumu. Galvenie reti sastopamie simptomi stāvoklis ir sejas paralīze un nespēja kustināt acis uz sāniem. Šo simptomu dēļ stāvoklis dažreiz sauc par okulofaciālu parēzi. Precīza iedzimto traucējumu izplatība vēl nav zināma. Līdz šim ir dokumentēti tikai 300 gadījumi. Šī asociācija norāda uz ārkārtēju retumu. Daudzi pacienti tiek diagnosticēti novēloti retuma dēļ, lai gan sindroms jau skaidri izpaužas jaundzimušajam. Jādomā, ka ir salīdzinoši daudz tādu pacientu, kas nav reģistrēti, gadījumu, kad uz mūžu netiek diagnosticēts.
Cēloņi
Mēbiusa sindroms vairumā gadījumu notiek sporādiski. Tomēr dažos gadījumos ir novērota ģimenes kopošana, un, šķiet, tā ir balstīta uz autosomāli dominējošo mantojumu. Simptomu kompleksa cēlonis, šķiet, ir sestā un septītā galvaskausa nepietiekama attīstība nervi. Sestais galvaskausa nervs ir pazīstams arī kā abducens nervs. Šis nervs ir iesaistīts acu sānu kustībā. Septītais galvaskausa nervs ir sejas nervs un kontrolē sejas izteiksmes. Tādējādi Mēbija sindroms atbilst embriju nepietiekamai attīstībai, kuras cēloņi vēl nav galīgi raksturoti. Autosomāli dominējošā mantojuma gadījumā, iespējams, loma ir ģenētiskajiem faktoriem. Tomēr spekulācijas liecina, ka pirmsdzemdību išēmija smadzenes var izraisīt arī nepietiekamu attīstību. Šādām išēmijām ir nozīme galvenokārt sporādiskiem gadījumiem, un tās var izraisīt, piemēram, grūtniecība traumas vai narkotiku lietošanas gadījumos grūtniecības laikā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Jaundzimušie ar Mēbiusa sindromu valkā maskai līdzīgu seju, jo viņu atdarinošie muskuļi ir paralizēti. Rezultātā seja šķiet bez izteiksmes un rada barošanas grūtības. Piemēram, pacienti gandrīz nevar dzert pie mātes krūts. Ietekmētās personas nevar sekot kustīgiem objektiem ar acīm, jo tās nespēj veikt sānu acu kustības. Viņu sejas izteiksmes dēļ bieži tiek uzskatīts, ka pacienti ar Mēbiusa sindromu ir nedraudzīgi vai atpalikuši. Neskatoties uz to, vairumā gadījumu viņiem ir normāls intelekts. Dažos gadījumos Möbius sindroms papildus ir saistīts ar malformācijām. Piemēram, var izpausties, ja trūkst roku un kāju vai nūjas. Bieži sastopamas arī rumpja malformācijas. Bieži vien skartajām personām ir arī šķielēšana. Atsevišķos gadījumos viņu acis ir arī ārkārtīgi sausas, tāpēc viņiem ir grūti mirgot. Sausuma dēļ sekundārās acu slimības var attīstīties vēlāk. Sindromu noapaļo tādi simptomi kā runas grūtības, rīšanas grūtības un noslīdēšana, kas bieži rodas mēle.
Slimības diagnostika un gaita
Mēbiusa sindromu ir grūti diagnosticēt. Ja ārsts ir iepazinies ar sindroma simptomatoloģiju, vajadzības gadījumā pēc vizuālas diagnostikas viņam rodas sākotnējas aizdomas. Tomēr, tā kā malformācijas sindromu var sajaukt ar daudziem citiem šīs grupas sindromiem, nepareiza diagnoze ir izplatīta. Tā kā šķiet, ka sindromam nav skaidri identificējama ģenētiskā cēloņa, pat molekulārā ģenētiskā analīze nevar apstiprināt aizdomas par diagnozi. Tas ārstam atstāj maz resursu neapšaubāmi uzticamai diagnozei.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu skartās personas Mēbiusa sindroma rezultātā cieš no sejas muskuļu paralīzes. Pati seja šķiet ļoti stingra, un pacienti nespēj izteikt savas jūtas un izteicienus, izmantojot sejas izteiksmes. Iespējams, ka skartās personas seja nepiederošajiem šķiet dīvaina vai dabiska. Tāpat pacienti cieš no Möbius sindroma diskomforta dēļ, uzņemot pārtiku un šķidrumus, un nereti viņiem ir nepieciešama palīdzība. Turklāt vairs nav iespējams pārvietot acis uz sāniem, lai skartās personas ikdienas dzīvē būtu ievērojami ierobežojumi. Nereti pacienta sejas izteiksme tiek uztverta kā nedraudzīga, tāpēc var rasties sociālās grūtības, kas, iespējams, noved pie depresija vai citas psiholoģiskas sūdzības. Mēbiusa sindroma rezultātā var rasties arī runas grūtības vai rīšanas problēmas, kas vēl vairāk pasliktina pacienta dzīves kvalitāti. Tāpat nav nekas neparasts, ka acis kļūst sausas un parādās šķielēšana. Diemžēl cēloņsakarība pret šo slimību nav iespējama. Cietēji ir atkarīgi no muskuļiem transplantācija Mēbiusa sindroma dēļ. Turklāt sociālais diskomforts var vadīt uz ķircināšanu vai iebiedēšanu, īpaši bērniem.
Kad jāredz ārsts?
Ja jaundzimušajiem tiek pamanītas redzes anomālijas vai plankumi, akušieri sāks sākotnējās izmeklēšanas, lai noteiktu cēloni. Dzimšanas procesā tiek pamanīts pirkstu vai pirkstu trūkums, un ārsts to nekavējoties pārbauda. Deformācija mēle ir raksturīgs Mēbiusa sindromam un tiek pamanīts arī jaundzimušā pirmās pārbaudes laikā. Ja ir nepareiza acu pozīcija, uzvedības novirzes vai paralīzes pazīmes, jaundzimušajam nepieciešama medicīniska palīdzība. Sejas izteiksmes traucējumi tiek uzskatīti par slimības pazīmēm, kuras jānoskaidro. Ja ir problēmas ar barošanu vai vispārējas disfunkcijas, nepieciešams ārsts. Ja turpmākajā attīstības un izaugsmes gaitā ir kavēšanās vai nopietni ierobežojumi, nepieciešama ārsta vizīte. Runas traucējumi, rīšanas problēmas vai nespēja noturēties siekalas iekš mute ir pārkāpuma pazīmes, pret kurām nepieciešama ārstēšana. Mācīšanās kavēšanās, kā arī sociālās mijiedarbības trūkums, jāapspriež ar ārstu. Mēbija sindroms uzliek smagu nastu visiem ģimenes locekļiem. Šī iemesla dēļ viņiem jābūt pienācīgi informētiem par slimības gaitu un pacienta iespējām. Ja ārstēšanu sāk agri, pacientam optimālos apstākļos var reģistrēt labākos panākumus un progresu.
Ārstēšana un terapija
Pacientiem ar Möbius sindromu nav pieejama cēloņsakarības terapija. Sindromu ārstē tīri simptomātiski. Jaundzimušo periodā šī simptomātiskā terapija galvenokārt koncentrējas uz uztura nodrošināšanu. Šim nolūkam ir pieejamas īpašas pudeles. Ja ar tiem nevar nodrošināt uzturu AIDS, ārsts ķeras pie barošanas mēģenēm. Vairumā gadījumu agrīna dalība Fizioterapija un runas terapija ir arī daļa no pacienta ārstēšanas. Šie pasākumus, papildus bruto motorikai un koordinācija, uzlabot runu un skartās personas spēju absorbēt pārtiku. Ķirurģiska risinājumi ir pieejami, lai izlabotu šķielēšanu. Ar ķirurģiskām procedūrām var izlabot arī ekstremitāšu un, ja nepieciešams, žokļa anomālijas. Dažos gadījumos papildu muskuļi potēšana var veikt, lai pacientiem nodrošinātu lielāku sejas kustīgumu. Dzīve bez iespējas kustēties sejas izteiksmē ir saistīta ar sociālo noraidījumu un atstumtību. Šis noraidījums var veicināt sekundāras psiholoģiskas slimības. Lai izvairītos no šādām sekām, muskuļi transplantācija jāmeklē pēc iespējas agrāk. Turklāt pacientiem var ieteikt psihoterapeitisko atbalstu. Šis atbalsta terapija solis ideāli palīdz pacientiem tikt galā ar sociālo noraidījumu un tādējādi uzlabo viņu dzīves kvalitāti. Kā diezgan reti sastopami sindroma simptomi, dzirdes zaudēšana vai kurlumu var ārstēt arī simptomātiski. Piemēram, pacienti var saņemt implanti vai cita dzirde AIDS.
Perspektīvas un prognozes
Mēbija sindroms ir saistīts ar sejas paralīzi. Mūža ilgums parasti netiek samazināts, bet labsajūta ievērojami samazinās, jo trūkst sejas izteiksmes. Ietekmētās personas var vadīt normālu dzīvi. Ar nosacījumu, ka viņi saņem ārstēšanu, parasti nav fizisku sūdzību. Tomēr atsevišķos gadījumos Mēbiusa sindroms ir saistīts ar pirkstu un roku malformācijām vai dzirdes zaudēšana un ausu malformācijas. Precīza prognoze ir atkarīga no tā, cik smags ir sindroms. Turklāt lomu spēlē iespējamās blakus slimības, piemēram, Polijas sindroms vai Kallmana sindroms. Mēbija sindroms apgrūtina socializāciju un var vadīt uz pašnovērtējuma trūkumu un citām skarto personu problēmām. Dažiem pacientiem vēlāk attīstās tādas garīgas slimības kā depresija or trauksmes traucējumi. Rezultātā dzīves kvalitāte tiek ievērojami samazināta. Precīzu prognozi var noteikt iedzimtu slimību speciālists. Papildus slimības smagumam un visiem pavadošajiem traucējumiem, piemēram, acu muskuļu bojājumiem vai traucējumiem, jāņem vērā arī pacienta vide. Jo labāk draugi un ģimenes locekļi atbalsta pacientu, jo labāk ir izredzes uz dzīvi bez simptomiem.
Profilakse
Mēbiusa sindromu izraisa galvaskausa nepareiza attīstība nervi. Tomēr tas, kas tieši izraisa šo nepareizo attīstību embrija fāzē, vēl nav galīgi noskaidrots. Tāpēc, izņemot vispārējo grūtniecība ieteikumi, piemēram, atturēšanās no kaitīgām vielām, nav profilaktisku pasākumus ir pieejami simptomu kompleksam.
Follow-up
Ietekmētajām personām parasti nav īpašu vai tiešu pasākumus Möbiusa sindroma pieejamā pēcapstrāde. Pirmkārt, agrīnā stadijā jāsazinās ar ārstu, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos un tādējādi novērstu citu komplikāciju rašanos. Ņemot vērā slimības ģenētisko raksturu, cietušajiem jebkurā gadījumā jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņi vēlas iegūt bērnus, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Agrīna diagnostika ļoti pozitīvi ietekmē šīs slimības turpmāko gaitu. Cietušie ir atkarīgi no visaptveroša atbalsta ikdienas dzīvē, un viņu pašu ģimenes aprūpe un palīdzība ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Tāpat arī mīļas un intensīvas sarunas ir nepieciešamas, lai psiholoģiski satrauktu vai pat depresija var novērst. Ja cietušie cieš no dzirdes grūtībām, dzirdi AIDS kas tos var mazināt, jāizmanto jebkurā gadījumā. Möbiusa sindroma dēļ skolā ir nepieciešams arī intensīvs atbalsts skartajiem bērniem. Slimība parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Mēbiusa sindromu vēl nevar ārstēt cēloņsakarībā. Attiecīgi pašpalīdzības pasākumi koncentrējas uz simptomātiskas palīdzības sniegšanu terapija. Cietušo bērnu vecākiem vispirms jānodrošina regulāra ēdiena uzņemšana. To var panākt, izmantojot īpašas pudeles, bet arī veicot pasākumus, lai mudinātu bērnu ēst. Pediatrs var vecākiem sniegt padomus un palīglīdzekļus uztura nodrošināšanai. To papildinot, bērnam parasti arī ir vajadzīgs runas terapija. Mērķtiecīga runas apmācība atbalsta medicīniskos pasākumus un daudzos gadījumos palīdz arī bērna spējai absorbēt pārtiku. Ja ir šķielēšana, nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Pēc tam bērnam ir jāatpūšas un jāpalaiž mierā. Atkarībā no simptomu smaguma var norādīt atbalstošu terapiju. Pasākumi, ko vecāki var veikt redzes traucējumu mazināšanai, ir atkarīgi arī no sindroma smaguma pakāpes. Principā bērnu nedrīkst pakļaut spēcīgiem stimuliem, piemēram, tiešiem saules stariem vai jebkādām kaitīgām vielām. Īpaši dienās un nedēļās pēc operācijas acis ir jāaizsargā. Pretējā gadījumā var attīstīties infekcijas un citas komplikācijas. Neskatoties uz visiem veiktajiem pasākumiem, Mēbija sindroms ir nopietna slimība, kas bieži vien ir saistīta ar psiholoģisku diskomfortu. Ja bērnam slimības dēļ attīstās mazvērtības kompleksi vai parādās citas novirzes, ir ieteicama terapeitiska konsultācija.
