LEOPARD sindroms ir cieši saistīts ar Noonana sindromu, un to raksturo ādas un sirds malformācijas, kas var būt saistītas ar tādiem simptomiem kā kurlums un atpalicība. Sindroma cēlonis ir PTPN11 mutācija gēns. Ietekmēto cilvēku ārstēšana ir simptomātiska, un tā galvenokārt ir vērsta uz sirds defektu.
Kas ir LEOPARD sindroms?
Malformācijas sindromi ir atkārtotas dažādu malformāciju kombinācijas, kas ir iedzimtas un ietekmē vairākus audus vai orgānu sistēmas. Viens no visbiežāk sastopamajiem malformācijas sindromiem ar ģenētisko pamatu ir Noonana sindroms, kas tiek uzskatīts par otro visizplatītāko iedzimtu cēloni. sirds defekti. Par katrām 1000 dzemdībām sindroms Vācijā vidēji ietekmē vienu jaundzimušo. Ar kopējo Noonana sindromu cieši saistīts LEOPARD sindroms. Tāpat kā Noonana sindroms, LEOPARD sindroms ir saistīts ar sirds malformāciju, kas parasti ir saistīta ar ādas malformācijām kā slimības sastāvdaļu. Termins LEOPARD ir akronīms, kas apzīmē malformācijas kompleksa tipiskās klīniskās pazīmes. Lentiginoze, EKG izmaiņas, acu anomālijas, plaušu stenoze, dzimumorgānu patoloģijas, augšanas palēnināšanās un kurlums tiek sagrupēti kā simptomi saīsinājumā. Sinonīmi vārdi stāvoklis ietver progresējošu kardiomiopātisko lentiginozi un Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson sindromu, papildus terminiem kardiokutāna sindroms, kardiomiopātiskā lentiginoze un lentiginozes sindroms.
Cēloņi
Tāpat kā Noonana sindroma gadījumā, LEOPARD sindroma cēlonis ir ģenētisks. Slimības izraisītājs ir ģenētiska mutācija. Abiem sindromiem ir raksturīga arī iedzimtas slimības kategorizēšana ar dažkārt sporādiskiem gadījumiem. Tāpēc LEOPARD sindromam ir novērota ģimenes kopa, un to šajā gadījumā var izskaidrot ar autosomāli dominējošo mantojumu. Tomēr rodas arī jaunas mutācijas, jo tās izskaidro gadījumus bez ģimenes anamnēzes vai iedzimtas attieksmes. Vairumā gadījumu pirms LEOPARD sindroma notiek PTPN11 mutācija gēns. Šī gēns kodē tā saukto bezreceptoru proteīnu, tirozīna fosfatāzi SHP-2. Olbaltumviela gēna mutācijas dēļ zaudē daļu no savas funkcijas. Sakarā ar defektiem, kas saistīti ar mutāciju, nereceptora olbaltumvielu tirozīna fosfatāzes SHP-2 katalītiskā darbība ir paredzēta. Tādējādi tas nepietiekami ietekmē noteiktus augšanas vai diferenciācijas faktorus, kas var izskaidrot LEOPARD sindroma simptomus.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tāpat kā jebkuru citu malformācijas sindromu, arī LEOPARD sindromu raksturo dažādi simptomi. Galvenie simptomi ir lentiginoze, kas nozīmē daudzkārtēju lēcveidīgu dermas makulu. EKG izmaiņas pacientiem ir vadīšanas traucējumi, piemēram, saišķa zaru bloki. Acu izteiksmē ir hipertelorisms palielināta interokulārā attāluma nozīmē. Plaušu artērija stenoze ar iespējamu obstruktīvu kardiomiopātija var būt arī sindroma simptomātika. Turklāt bieži sastopamas dzimumorgānu anomālijas kriptorhidisms vai monoorhidisms. Skeleta-muskuļu sistēmas attīstība pacientiem parasti aizkavējas. Kurlums ir vēl viens vadošais simptoms. Papildus vadošajiem simptomiem var būt arī pavadošie simptomi, īpaši neiroloģiski simptomi, piemēram, krampji vai Nistagms. Atsevišķos gadījumos garīgi atpalicība novērota pacientiem. Sindroma lentigīni parasti attīstās bērnība un bieži vien aptver visu ķermeņa virsmu. Ar vecumu izmaiņas izgaist sejā, bet saglabājas mutes dobums.
Slimības diagnostika un gaita
Sākotnējā aizdomas par LEOPARD sindroma diagnozi tiek veikta, pamatojoties uz klīnisko ainu un vēsturi. Lai atklātu tādas novirzes kā sirds defekts, var būt nepieciešama plaša un specifiska orgānu izmeklēšana. Lai apstiprinātu aizdomas par diagnozi, diagnostikas procesa laikā diferenciāldiagnostikas veidā jāizslēdz līdzīgi malformācijas sindromi. Molekulārā ģenētiskā pārbaude var pārliecinoši apstiprināt provizorisko diagnozi. Pacientu ar LEOPARD sindromu prognoze ir atkarīga no simptomiem, to smaguma un ārstējamības katrā atsevišķā gadījumā. Pacientu dzīves ilgums parasti netiek ietekmēts.
Komplikācijas
LEOPARD sindroma dēļ skartās personas cieš no dažādām sūdzībām un simptomiem. Tomēr šīs sūdzības ir ļoti smagas un var ievērojami pasliktināt skartās personas dzīves kvalitāti. Parasti acīs ir nejutīgums un, iespējams, arī diskomforts. Īpaši bērniem šie ierobežojumi var vadīt līdz smagai skartās personas attīstības kavēšanai. Turklāt notiek arī dažādas visa ķermeņa malformācijas, tāpēc pacienti vairumā gadījumu ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Garīgais atpalicība rodas arī LEOPARD sindroma rezultātā. Nereti skarto bērnu radinieki vai vecāki cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām un depresija. Tāpat sindroms var vadīt līdz sirds un tādējādi ievērojami samazināt pacienta dzīves ilgumu. Var rasties arī krampji, kas ir saistīti ar sāpes. Sejā notiek dažādas izmaiņas, kuras var vadīt līdz pacienta iebiedēšanai vai ķircināšanai. LEOPARD sindromam nav cēloņsakarības. Ietekmētie cilvēki paļaujas uz dažādām terapijas metodēm, lai atvieglotu simptomus. Lai gan turpmākas komplikācijas nerodas, tas neizraisa pilnīgi pozitīvu slimības gaitu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
LEOPARD sindroms bieži tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas. Tas, vai nepieciešama turpmāka medicīniska ārstēšana, ir atkarīgs no malformāciju smaguma un pavadošajiem simptomiem. Būtībā jāārstē anomālijas dzimumorgānu rajonā, kā arī muskuļu traucējumi. Vecākiem par to jākonsultējas ar atbildīgo ārstu un pēc tam jāorganizē atbilstošs pasākums pasākumus jāņem. Ja slimības gaitā rodas komplikācijas, piemēram, krampji vai nopietnas ādas izmaiņas, ārsts ir jāinformē. Ja krampju rezultātā notiek nelaimes gadījums, neatliekamās medicīniskās palīdzības dienests ir piemērots kontaktpunkts vecākiem. Papildus ģimenes ārstam, atkarībā no simptomu kompleksa, jāiesaista arī ortopēds, urologs, ginekologs, neirologs un / vai dermatologs. Nepareizas pozas un nepareizas pozas ārstē fizioterapeits. Bieži LEOPARD sindroms ir saistīts ar psiholoģiskām sūdzībām, kurām nepieciešama terapeitiska ārstēšana. Terapija fiziskām sūdzībām ilgst no vairākiem mēnešiem līdz gadiem, un individuālie simptomi ir jāārstē visu mūžu, pat ar agrīnu ārstēšanu.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija LEOPARD sindroma atrisināšanai līdz šim nav bijis pieejams. Tomēr, tā kā malformācijas sindroma simptomi rodas ģenētiska defekta dēļ, gēnu attīstība terapija nākamajās desmitgadēs var sniegt cēloņsakarības iespējas. Līdz šim gēnu terapijas pieejas nav sasniegušas klīnisko stadiju. Šī iemesla dēļ pacienti ar malformācijas sindromu līdz šim ir ārstēti simptomātiski un atbalstoši. Atkarībā no simptomiem, kas rodas katrā atsevišķā gadījumā, ārstējošais ārsts piešķir prioritāti, piemēram, vitāli svarīgu orgānu ārstēšanai. Ja sirds defekts ir, parasti tiek veikta invazīva ārstēšana. Pēc koriģējošas operācijas var būt nepieciešamas konservatīvas zāļu terapijas darbības. Izņemot sirds defektus, lielākajai daļai LEOPARD sindroma malformāciju nav nepieciešama terapeitiska iejaukšanās. Uzraudzība un regulāras lentiginozes pārbaudes parasti nav nepieciešamas. Pētījumi ir parādījuši, ka nav paaugstinātas tendences uz deģenerāciju uz dermas izmaiņām. Tādēļ pacientiem nav jārēķinās ar lielāku risku vēzis. Atsevišķos gadījumos pasākumus piemēram, fizioterapija or agrīna iejaukšanās var izmantot, lai neitralizētu garīgo un dažreiz motorisko attīstības kavēšanos, kas dažkārt notiek. Arī plaši izplatīto pacientu kurlumu var ārstēt ar mēru. Dzirdes nodrošināšana AIDS noteiktos apstākļos. Nepiemērotiem pacientiem tūlītēja zīmju valodas ieviešana ir noderīga, nodrošinot viņiem neierobežotu izteiksmi.
Perspektīvas un prognozes
Neskatoties uz to, ka Leoparda sindroms ne vienmēr ierobežo pacienta paredzamo dzīves ilgumu, slimības laikā pacientam var rasties simptomi, kas var nopietni ierobežot dzīves kvalitāti. Iespējams kurlums, un var rasties arī diskomforts acīs. Jauniem pacientiem šie ierobežojumi var arī aizkavēt skartās personas attīstību. Iespējamas arī pacienta ķermeņa malformācijas, kas turpmākajā gaitā var padarīt skarto personu atkarīgu no pastāvīgas palīdzības ikdienas dzīvē. Novēroti arī psihiski traucējumi, taču tie nenotiek regulāri. Ieteicams, jo īpaši nepilngadīgiem pacientiem, piedāvāt psiholoģisko atbalstu skarto personu vecākiem, jo nereti bērnu radinieki ļoti cieš no slimības gaitas, lai noteiktos apstākļos depresija vai var rasties psiholoģiskas sūdzības. Sirds defekti var rasties arī slimības gaitā. Krampji, kas saistīti ar sāpes ir iespējamas, un tās jāapstrādā atsevišķi. Vēl viena problēma var būt izmaiņas pacienta sejā. Psiholoģiskais aspekts ir iespējamā ķircināšana vai Iebiedēšana sociālā vide. Cēloņsakarība ar Leoparda sindromu vēl nav iespējama. Dažādas terapijas formas atvieglo un daļēji uzlabo cietušos, taču izārstēt nav iespējams atbilstoši pašreizējam medicīnas stāvoklim. Pat ja terapijas gaitā var izslēgt turpmākas komplikācijas, parasti nav iespējams runāt par pozitīvu slimības gaitu.
Profilakse
Tā kā LEOPARD sindroms ir ģenētiski noteikts malformācijas sindroms, stāvoklis ir ierobežots līdz šim. Plašākajā nozīmē ģenētiskās konsultācijas piemēram, ģimenes plānošanas posmā var uzskatīt par preventīvu soli. Tomēr jaunas mutācijas iespējamības dēļ stāvoklis nevar pilnībā izslēgt plānoto bērnu, neskatoties uz to ģenētiskās konsultācijas.
Follow-up
Skartajai personai parasti ir ļoti maz, ja tāds ir, īpašs pasākumus un pēcapstrādes iespējas, kas pieejamas LEOPARD sindromā. Pirmkārt, agrīna atklāšana ir ļoti svarīga, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos. Jo agrāk sazinās ar ārstu, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. Tā kā LEOPARD sindroms ir iedzimta slimība, ģenētiskā pārbaude un konsultācijas vienmēr jāveic gadījumā, ja pacients vēlas iegūt bērnus, lai novērstu slimības atkārtošanos pēcnācējos. Parasti pacienti ar LEOPARD sindromu paļaujas uz dažādām ķirurģiskām procedūrām, lai atvieglotu simptomus un noņemtu audzējus. Pēc šādas procedūras skartajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Viņiem vajadzētu atturēties no piepūles vai fiziskām aktivitātēm. Turklāt daudzi pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi arī no citu cilvēku palīdzības. Tādējādi jo īpaši ģimenes palīdzībai un aprūpei ir ļoti pozitīva ietekme uz LEOPARD sindroma gaitu un tādējādi tā var arī novērst depresija vai citas psiholoģiskas sajukums.
Ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības un simptomu mazināšanas pasākumi pacientiem ir ļoti ierobežoti. Tomēr dažos gadījumos ir iespējama simptomu mazināšana. Tā kā tas ir iedzimts stāvoklis, ģenētiskās konsultācijas ir ļoti ieteicams skartajām personām un viņu vecākiem. Tas var novērst sindroma rašanos nākamajās paaudzēs. Šī sindroma motoro un garīgo kavēšanos ārstē fizioterapija pasākumi un intensīvs atbalsts. Vingrinājumi no fizioterapija bieži var veikt pacienta mājās, kas arī paātrina terapiju. Turklāt vecākiem un radiniekiem vienmēr jāmudina bērns, lai kompensētu intelektuālās sūdzības. Īpaši agrīnam atbalstam ir ļoti pozitīva ietekme uz turpmāko šo sūdzību gaitu. Nedzirdības gadījumā skartajai personai vienmēr jāvalkā dzirdes aparāts, jo bez dzirdes aparāta pārāk skaļu trokšņu dēļ ausis var tikt bojātas vēl vairāk. Tas parasti veicina arī bērna attīstību, jo viņš var piedalīties sarunās. Turklāt bieži ir vērts sazināties ar citiem LEOPARD sindroma slimniekiem, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu.
