Medicīnā Lēbera redzes atrofija attiecas uz slimību, kas ietekmē optiku nervi no acīm. Tas noved pie šķiedru deģenerācijas, kā rezultātā tiek ievērojami ierobežoti redze un vienmērīgi aklums.
Kāda ir Lēbera redzes atrofija?
Lēbera redzes atrofija ir reti iedzimts traucējums, kas ietekmē acis veselība. Neskatoties uz nedaudz maldinošo nosaukumu, stāvoklis nav nekāda sakara ar ērģelēm Lēberu: nosaukums radies tā atklājējam, oftalmologs Teodors Karls Gustavs fon Lēbers. Tas ietekmē redzes nervs un tam ir ģenētiska izcelsme. Ar biežumu 1 no 50,000 1 līdz 100,000 no XNUMX XNUMX, Leber's redzes atrofija ir reti sastopams vispārējā populācijā. Tas galvenokārt skar vīriešus, kuriem slimība attīstās vecumā no 15 līdz 35 gadiem. Slimība reti izceļas bērnība. Lebera optiskās atrofijas ārstēšanai nav noteikta veida ārstēšanas. Tādēļ šī slimība gandrīz visu skarto personu redzi samazina līdz diviem līdz pieciem procentiem. Medicīnā Lebera redzes atrofija tiek klasificēta kā mitohondriopātija. Šī ir slimību grupa, kuras cēlonis ir mitohondriji no paša ķermeņa šūnām.
Cēloņi
Lēbera optiskā atrofija pāriet no vienas paaudzes sievietēm uz nākamo. Šo mantojuma formu medicīnas zinātne sauc par mātes (mātes) pārmantojamību. Neskatoties uz to, Lebersa redzes optiskā atrofija pašām sievietēm izceļas daudz retāk. Punkta mutācija mitohondrijā gēns secība ir atbildīga. mitohondriji ir īpaši organoīdi, kas sastopami katrā dzīvnieku šūnā. Bioloģija tos sauc arī par “šūnas spēkstacijām”, jo tie ir nepieciešami dzīvnieku (un līdz ar to arī cilvēku) šūnu elpošanai. Šajā bioķīmiskajā procesā mtohondrijas ražo ķīmiski saistītu enerģiju (ATP), kuru šūna var izmantot tieši. No ģenētiskā viedokļa mitohondriji no citiem šūnu komponentiem izceļas ar īpašu pazīmi: Viņiem ir sava ģenētiskā informācija, savukārt šūnas kodolā esošā DNS glabā citu organoļu gēnus. Saskaņā ar endosimbionta hipotēzi, mitohondriji joprojām bija neatkarīgi mikroorganismi agrīnā evolūcijas stadijā, vienšūnu organismu stadijā. Izmantojot simbiozi ar citām šūnām, tās, iespējams, saplūst lielākos vienšūnu organismos, tādējādi ievērojami gūstot labumu no saimnieka metabolisma. Tādējādi saskaņā ar teoriju viņi pārdzīvoja evolūcijas atlasi un mūsdienās ir sastopami tikai kā organelli. Tomēr mitohondriji šo attīstību ir parādā tam, ka viņu gēni nepieder pie šūnas kodola DNS, bet mitohondrijos veido savas nukleīnās ķēdes. Lēbera redzes atrofijā mutācija notiek šajā mitohondrijā gēns secība. Tas ietekmē pozīcijas 3460, 11778 un 14484. Tā kā tikai mātes nodod savus mitohondrijus saviem bērniem, vīrieši nav kvalificējami kā šīs iedzimtas slimības nesēji.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ietekmētie cilvēki agrīnā stadijā var pamanīt Lēbera optisko atrofiju ar traucētu krāsu uztveri: sākumā viņi mazāk spēj atšķirt sarkano no zaļā. Uzlabotajā stadijā Lēbera redzes atrofija nozīmē arī to, ka slimnieki vairs nevar asi redzēt redzes centrā. Ietekmētie bieži neapzināti cenšas kompensēt šo vājumu, palūkojoties garām faktiskajam interesējošajam objektam. Tā rezultātā acs vairs neredz šo objektu ar nervi redzes centra, bet ar perifēro maņu šūnām. Tā kā Lebera redzes atrofija šajā brīdī vēl neietekmē perifērās redzes zonas, slimnieki var vismaz daļēji kompensēt ierobežojumu ar šo redzošo pagātni. Vēl viena tipiska Lebera redzes atrofijas iezīme ir tā, ka tā sākotnēji ietekmē tikai vienu aci, pirms simptomi pēc kāda laika izplatās otrajā acī. Starp tiem var būt periods līdz deviņiem mēnešiem. Tomēr simptomi otrajā acī var izpausties tikai pēc dažām dienām. Turklāt redzes lauka zudums (skotoma) ir potenciālā Lēbera redzes atrofijas pazīme.
Slimības diagnostika un gaita
Iepriekš aprakstītie simptomi pamato aizdomas par Leber optikas atrofiju; an redzes nervs diagnostikas darbam ir nepieciešama pārbaude. Optiskā procedūra var padarīt acs fonu redzamu un tādējādi sniegt precīzāku informāciju par to stāvoklis. Ārstiem ir ne tikai jānošķir simptomu cēlonis; ir svarīgi arī atšķirt Lēbera redzes atrofiju no citām redzes atrofijas formām. Tā kā mūsdienās šo slimību parasti nevar veiksmīgi ārstēt, cietušajiem jārēķinās ar krasu redzes pasliktināšanos. Bieži vien no sākotnējās redzes spējas tiek saglabāti tikai divi līdz pieci procenti.
Komplikācijas
Šajā slimībā cietušie galvenokārt cieš no sūdzībām acīs. Tie var izpausties ļoti dažādi. Parasti, sarkanzaļais vājums notiek slimības sākumā, tāpēc skarto personu ikdienas dzīvē ir ievērojami ierobežojumi. Turklāt šī slimība arī ievērojami samazina redzes asumu, tāpēc pacienti parasti ir atkarīgi no tā brilles or kontaktlēcas. Sliktākajā gadījumā slimība var arī vadīt lai pabeigtu aklums kas saistīts arī ar ievērojamiem ierobežojumiem ikdienas dzīvē. Tāpat slimība izplatās arī otrā acī un arī tur izraisa šīs sūdzības. Ārstēšana aklums šajā gadījumā nav iespējams. Nereti redzes laukā ir arī neveiksmes un turpmāki jutīguma traucējumi. Šīs slimības ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Kaut arī nav komplikāciju, simptomus parasti nevar pilnībā ierobežot. Tomēr slimība neietekmē pacienta paredzamo dzīves ilgumu, tāpēc tā netiek samazināta.
Kad jāredz ārsts?
Ja redze ir traucēta, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Redzes izmaiņas tiek uzskatītas par neparastām, un tās vienmēr jānoskaidro medicīniski. Ja rodas neskaidra redze un cilvēki vai priekšmeti vairs netiek atpazīti kā parasti, ieteicams konsultēties ar ārstu. Ja telpiskajā redzējumā ir ierobežojumi, ir pamats uztraukumam. Lai pārliecinātos, ka nav smagas vai pēkšņas pasliktināšanās, jākonsultējas ar ārstu. Ja redze ir samazināta tieši salīdzinājumā ar līdzcilvēkiem, jāorganizē pārbaude. Ja redze turpina samazināties, jānoskaidro simptomu cēlonis, lai varētu sākt savlaicīgu ārstēšanu. Ja sarkano un zaļo krāsu nevar skaidri nošķirt, skartajai personai jāapspriež novērojumi ar manu ārstu. Ja slimnieks pamana, ka viņš arvien biežāk raugās garām mērķētajiem objektiem, lai skaidrāk atpazītu to kontūras, nepieciešama ārsta vizīte. Ja redzes asums abās acīs ir atšķirīgs, ārsts to rūpīgi jāpārbauda un jāpārbauda. Ja galvassāpes, reibonis vai spiediena sajūta vadītājs rodas medicīniska konsultācija. Izkliedētas slimības sajūtas gadījumā sāpes acīs, kā arī acu ligzdā vai palielināts negadījumu risks, jākonsultējas ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Papildus dažām eksperimentālām terapeitiskām pieejām nav zināma efektīva Leber optikas atrofijas ārstēšana. Tomēr ārsti cer, ka atturēšanās no prūšu skābes dos sākotnējos rezultātus. Ir aizdomas, ka prūšu skābe ir saistīta ar Lebera redzes atrofijas rašanos; tomēr šī ārstēšanas metode negarantē panākumus un ideālā gadījumā atbalsta tikai pozitīvu slimības attīstību. Prūsu skābe ir atrodama, piemēram, alkohols, tabaka, rieksti un kāposti. Kopš 2015. gada farmācijas mazumtirgotāji ir nēsājuši arī pirmās zāles, kas satur aktīvo sastāvdaļu Idebenone. Pētnieki sākotnēji izstrādāja šīs zāles, lai ārstētu kognitīvos traucējumus, piemēram, tos, kas novēroti Alcheimera demence.
Perspektīvas un prognozes
Slimības prognoze ir nelabvēlīga. Tā ir Leber optiskās atrofijas ģenētiska slimība. Jo juridisku iemeslu dēļ pētniekiem un zinātniekiem nav atļauts mainīt cilvēku ģenētika, tikai simptomātiska ārstēšana pasākumus var ņemt. Tie ir ļoti grūti veselība traucējumi. Tā kā slimība noved pie redzes pavājināšanās, skartajai personai ikdienas dzīvē ir ļoti liels slogs. Tas noved pie traucējumiem, palielina negadījumu risku un palielina sekundāro slimību risku. Psiholoģiskie traucējumi bieži tiek dokumentēti nākamajā kursā. Tie jāņem vērā vispārējā prognozē. Progresīvā stadijā redze tiek samazināta tik lielā mērā, ka ikdienas pienākumu izpilde vairs nav iespējama bez citu cilvēku palīdzības. Turklāt rodas sejas deficīts, kas vēl vairāk pasliktina dzīves kvalitāti. Tiek uztverts vizuāls plankums, kas arī var kļūt par emocionālu slogu skartajai personai. Bieži dzīves prieks un dalība sabiedriskajā un kopienas dzīvē samazinās. Ļoti nelabvēlīgā slimības gaitā rodas abu acu aklums. Lai uzlabotu savu veselība, skartajai personai jāpievērš pietiekama uzmanība emocionālajai labsajūtai. Lai gan izārstēšana nenotiks, ir jāiemācās tikt galā ar traucējumiem.
Profilakse
Lēbera redzes atrofijas novēršana nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Ārējām ietekmēm ir tikai neliela loma, ja tādas ir. The pasākumus piemēram, izvairīšanās no pārtikas un stimulanti kas satur ciānūdeņražskābi, var agrīnā stadijā aizkavēt sākumu vai veicināt maigāku gaitu.
Follow-up
Parasti ir maz pasākumus skartajai personai pieejama pēcapstrāde par šo slimību, jo to nevar pilnībā izārstēt. Ja ir notikusi pilnīga skartās personas aklums, papildu aprūpi nevar nodrošināt, jo arī tā parasti nav nepieciešama. Pašu slimību dažos gadījumos var ārstēt ar medikamentu palīdzību. Šajā gadījumā skartajai personai jāpievērš uzmanība regulārai lietošanai un arī pareizai devai, lai mazinātu diskomfortu acīs. Tāpat veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs var ļoti pozitīvi ietekmēt turpmāko slimības gaitu un palēnināt tās progresēšanu. Jo īpaši pacientam vajadzētu izvairīties tabaka un alkohols. Tā kā slimība bieži notiek kopā ar demenci, daudzi no skartajiem ir atkarīgi arī no savas ģimenes palīdzības un atbalsta ikdienas dzīvē. Šeit mīlošas un intensīvas sarunas arī pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var arī novērst depresija vai psiholoģiskas sajukums. Vairumā gadījumu slimība nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Pacientiem ar Lēbera redzes atrofiju slimības dēļ rodas arvien nopietnāki redzes ierobežojumi un līdz ar to arī dzīves kvalitāte. Tā kā slimība vispirms negatīvi ietekmē krāsu uztveri, tas ir svarīgs simptoms agrīnai noteikšanai, un tie, kurus skar, nekavējoties konsultējas ar ārstu. oftalmologs. Pacienti lieto ārsta izrakstītās zāles saskaņā ar instrukcijām un blakusparādību gadījumā nekavējoties konsultējieties ar ārstu. Parasti slimībai progresējot, pacienti samierinās ar pieaugošo redzes funkciju traucējumiem. Neskaidru redzi zināmā mērā var kompensēt ar redzi AIDS piemēram, brilles. Tādējādi ir vissvarīgāk, lai skartie cilvēki pieņemtu slimību un mēģinātu tomēr sasniegt salīdzinoši augstu dzīves kvalitāti. Piemēram, ir noderīgi meklēt kontaktu ar citiem cilvēkiem ar redzes traucējumiem, lai izjustu sociālo atbalstu. Medicīniskā pieredze līdz šim norāda uz ciānūdeņražskābes negatīvo ietekmi uz slimības sākumu un gaitu. Tādēļ pacienti stingri atturas no alkohols or tabaka. Dažos gadījumos slimība galu galā noved pie akluma, tāpēc pacienti pielāgo savu dzīves telpu mainītajiem apstākļiem un iemācās orientēties ar garu spieķi.
