Cēloņi
Starp slimībām, kas saistītas ar samazinātu koagulāciju, ir arī slimības, ko izraisa nepareiza VT asinis trombocīti (trombocīti). Darbojas asinis trombocīti veido pamatu pirmajai asins recēšanas daļai, un, piestiprinot šūnas, asiņošana tiek ierobežota. Trombocītu slimības gadījumā var būt KS darbības traucējumi vai trūkumi trombocīti.
Vairumā gadījumu tas ir trūkums, kas var būt, piemēram, iedzimts vai autoimūns. To var izraisīt arī īpašas zāles. Trombocītu koagulācijas traucējumu klātbūtnei raksturīga nelielu punkciju ādas un gļotādu asiņošana (petehijas).
Papildus trombocītu trūkumam ir zināms arī koagulācijas faktoru trūkums, kas izraisa koagulācijas traucējumus. Tas var būt iedzimta vai iegūta forma. Koagulācijas faktoru trūkums parasti palielina sasitumu un pat asiņošanu muskuļos.
Kopš aknas ir atbildīgs par koagulācijas faktoru veidošanos, aknu slimības var izraisīt arī koagulācijas faktoru trūkumu. Tā kā K vitamīns ir vajadzīgs arī aknas Lai radītu noteiktus asinsreces faktorus, K vitamīna trūkums, piemēram, sakarā ar samazinātu K vitamīna uzņemšanu uzturā, arī palielina asiņošanas tendenci. K vitamīna iedarbību var neitralizēt arī ar medikamentiem vai slimībām.
Abas hemofilijas slimības (A un B hemofilija), kurām trūkst attiecīgi 8. faktora (XIII) un 9. faktora (IX), parasti ir iedzimtu faktoru trūkumi. Tomēr, salīdzinot ar citiem asinsreces traucējumiem, tā ir reta slimība. A hemofilija ir daudz izplatītāka nekā B hemofilija.
Abas hemofilijas formas ir saistītas ar lielu asiņošanas risku, tāpēc pacientiem jāpielāgo savs dzīvesveids šai slimībai, lai izvairītos no dzīvībai bīstamām situācijām. Bieži vien arī jāaizstāj (jāaizstāj) trūkstošais koagulācijas faktors. Mantojuma rakstura dēļ (ar X saistīts recesīvs) galvenokārt zēni cieš no šīs slimības.
Meitenes / sievietes tikai reti saslimst ar šo slimību, bet tās bieži ir slimības nesējas (tā sauktās nesējas). Visizplatītākais iedzimtais koagulācijas traucējums, kas rodas apmēram vienam procentam iedzīvotāju, ir fon Vilebranda sindroms. Šajā slimībā trūkst koagulācijas faktora, bet gan von Willebrand faktora, kas ir svarīgs asinis trombocīti.
Atšķirībā no hemofilijas pacientiem (hemofilija), skarto cilvēku dzīvesveids ir mazāk ierobežots. Pārmērīgai koagulācijai ir daudz iegūto cēloņu (trombofīlija), kas noved pie trombu veidošanās. Tie ir cēloņi, kurus parasti var mainīt, mainot dzīvesveidu.
Riska faktori pastiprinātai sarecēšanai ietver hormonālie kontracepcijas līdzekļi, grūtniecība, ilga imobilizācija, piemēram, gulēšana vai liels attālums nikotīns patēriņš un liekais svars. Ja pastāv riska faktori un tromboze jau ir noticis, trombozes profilakse, piemēram, Marcumar, bieži tiek nozīmēts. Ģenētiskās slimības var izraisīt arī paaugstinātu tieksmi uz tromboze.
Šīs slimības ietver V faktora Leidena mutāciju, antitrombīna deficītu un olbaltumvielu C un olbaltumvielu S deficīts. Koagulācijas faktors 5 (V) veicina trombīna veidošanos. Savukārt trombīns ir svarīgs fibrīna sastatņu veidošanai, kas stabilizē trombocītus, kas piestiprinās pie traumas trauka sienā.
Tās aktīvo formu kavē olbaltumvielas C. Ja rodas 5. faktora gēna mutācija, attīstās slimība, kas cieš no 5. faktora. Šī ir iedzimta slimība, kas tiek mantota dominējošā mantojuma veidā. (Starp citu, vārds “ciešanas” slimības nosaukumā nenāk no darbības vārda “ciest”, bet gan no Nīderlandes pilsētas Leidenas, kur tika atklāta slimība.) Mutācija izraisa minimālas koagulācijas struktūras izmaiņas faktors 5 (V) tā, ka tā antagonists, proteīns C, kas parasti saistās ar faktoru 5 (V) un kavē pārmērīgu koagulāciju, vairs nevar pienācīgi mijiedarboties ar 5. faktoru.
Rezultātā asinis vieglāk sarecas (sarecē), palielinot saslimšanas risku tromboze. Trombozes parasti attīstās vēnās kuģi, kas transportē trūcīgās asinis atpakaļ asinīs sirds. Slimības smagums ir atkarīgs no tā, vai slimo gēnu pārnēsāja abi vecāki, un tāpēc tas ir tā sauktais homozigots nesējs vai tikai viens no vecākiem (tā sauktais heterozigots nesējs).
Ja viens ir tikai heterozigots nesējs, trombozes risks ir aptuveni par 10% lielāks, savukārt homozigotu nesēju risks ir 50-100 reizes lielāks. Kā tiek diagnosticēta slimība? Pacienti parasti kļūst pamanāmi ar to, ka trombozes biežums pārsniedz vidējo.
Trombozes rodas arī jaunākā vecumā. Šādos gadījumos V faktora Leidena mutācija vienmēr jāizslēdz hematologam (ārstam, kurš nodarbojas ar asinīm). Turklāt parasti ir slimi arī citi ģimenes locekļi, tāpēc šajā gadījumā ieteicams veikt savlaicīgu skaidrojumu.
Mutācija tiek atklāta, nosakot sarecēšanas laiku. Parasti recēšanu vajadzētu kavēt, pievienojot aktivētu proteīnu C. Tas nav gadījumā ar V faktora Leidenu. Ja šis tests ir pozitīvs, tiek veikts ģenētiskais tests.
Principā pastāvīga zāļu terapija nav nepieciešama. Trombozes profilakse tiek nozīmēts tikai trombozes gadījumā vai ja trombozes risku vēl vairāk palielina citi apstākļi, piemēram, tālsatiksmes lidojums. Olbaltumviela S ir svarīgs faktors koagulācijas sistēmā.
Koagulācijas kaskādē tas darbojas kā kofaktors un aktivizē olbaltumvielu C. Kopā abi proteīni veido kompleksu, kas inaktivē aktivētos V un VIII koagulācijas faktorus. Tā rezultātā tiek ražots mazāk fibrīna. Tādējādi koagulācija ir novājināta.
Ja olbaltumvielu S trūkst ģenētiska defekta dēļ vai organismā tiek ražots pārāk maz aknas, tas ietekmē visu koagulācijas sistēmu. Tā kā olbaltumvielu S ražo no K vitamīna atkarīgā veidā, deficīts var rasties pārāk maz K vitamīna dēļ. Aknu slimības, piemēram, iekaisums vai hroniskas nepareizas darbības, var izraisīt to. Iespējami arī citi ģenētiski noteikti slimību veidi.
Piemēram, kopējais proteīns S var būt normas robežās, bet var nedarboties pareizi. Proteīna-S trūkuma dēļ proteīns C netiek aktivizēts, un tas nevar inaktivēt V un VIII faktorus. Loģiski, ka asinsreces process pēc tam tiek pastiprināts, padarot asinis vairāk pakļautas trombu veidošanās procesam.
Tā kā pacientiem ir paaugstināta tieksme veidot asins recekļus, profilaksei viņiem jālieto asins recēšanas zāles atkarībā no vecuma un situācijas. Koagulācijas faktors 7 (VII) ir pazīstams arī kā prokonvertīns, un tam ir svarīga loma koagulācijas kaskādē. Faktora 7 (VII) deficītu sauc par hipoprokonvertinēmiju.
Slimību raksturo paaugstināta nosliece uz asiņošanu, kuras simptomi ir līdzīgi hemofilijas simptomiem. Faktora 7 (VII) deficītu var pārmantot, bet tas nav obligāti. Faktora 7 (VII) deficīta mantošanas veids ir recesīvs, kas nozīmē, ka, lai slimība varētu uzliesmot, no katra vecāka ir jāiegūst bojāts gēns. Tā kā 7. faktors (VII) ir viens no koagulācijas faktoriem, ko ražo aknas kā funkcija no K vitamīna, K vitamīna deficīts var izraisīt arī 7. (VII) faktora deficītu. Operācijas laikā šī faktora aktivitāti var palielināt, kā rezultātā palielinās sarecēšana.
Visi šīs sērijas raksti:
