Iedzimtas neiropātijas ar tendenci uz spiediena paralīzi ir iedzimti neiroloģiski traucējumi, kas pieder neiropātiju grupai. Mazākais spiediens uz nervi noved pie paralīzes simptomiem, kas tomēr pilnīgi vai daļēji regresē bezstresa stāvoklī. The stāvoklis nav dzīvībai bīstama.
Kas ir iedzimta neiropātija ar tendenci uz spiediena paralīzi?
Iedzimtu neiropātiju ar tendenci uz spiediena paralīzi raksturo paaugstināta jutība nervi uz spiedienu. Pat zems uzsvars ko izraisa fiziskās aktivitātes var vadīt līdz paralīzei. Šie traucējumi ir kolektīvs termins neiroloģiskiem traucējumiem, kuru galvenā iezīme ir nervu vadīšanas ierobežošana, kad tiek izdarīts spiediens. Iedzimta neiropātija ar tendenci uz spiediena paralīzi tiek saīsināta kā HNPP. Savukārt HNPP ir atvasināts no angļu valodas vārda “Hereditary Neuropathy with vastība pret spiediena palsies”. Turklāt šo slimību sauc arī par tomokulāru neiropātiju, kurai raksturīga mielīna apvalku pietūkums, kas līdzīgs desai. HNPP ir iedzimta slimība. Tiek ziņots, ka tā izplatība ir no 1/50,000 1 līdz 20,000/XNUMX XNUMX. HNPP ir īpaši izplatīta Somijā. Tā kā iedzimtām neiropātijām ar tendenci uz spiediena paralīzi ir ģenētisks pamats, tās nevar izārstēt. Tomēr pret viņiem var izturēties labi. Ietekmēto cilvēku paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots. Raksturīga slimības pazīme ir medulāro apvalku demielinizācija, kas rezultātā uzbriest. Mielīna apvalki ieskauj nervu šūnas vai to aksonus un nodrošina to elektrisko izolāciju. Tomēr HNPP mielīna apvalki tiek iznīcināti. Tāpēc viņi vairs nevar pienācīgi veikt savu aizsargfunkciju. Rezultāts ir nervu vadīšanas ātruma samazināšanās. Samazināta vadītspēja izraisa svarīgu neveiksmi refleksa un nejutīguma, nejutīguma un vājuma parādīšanās. Galvenokārt, ja tiek izdarīts spiediens uz nervi, to elektriskās izolācijas trūkums kļūst pamanāms.
Cēloņi
Mielīna apvalku demielinizācijas cēlonis ir nepareizi savākts mieloproteīns PMP22. Šo olbaltumvielu kodē a gēns uz 17. hromosomas. Tas pats gēns ir atbildīgs arī par iedzimtas motoriski jutīgas neiropātijas attīstību attiecīgajos defektos. Tomēr daudzas dažādas PM22 mutācijas gēns var arī vadīt uz iedzimtu neiropātiju ar tendenci uz spiediena paralīzi. Lielākā daļa no tiem ir svītrojumi. Tomēr punktu mutācijas var arī vadīt līdz PMP22 malformācijai. Aptuveni 80 procenti HNPP ir saistīti ar PMP22 gēna izdzēšanu. Atlikušos 20 procentus izraisa viena un tā paša gēna punktu mutācijas un citu gēnu mutācijas. Tie ietver MPZ un connexin 32 gēnus. Spiediena paralīzes pamatā ir samazināta demielinizēto mielīna apvalku spēja izolēt nervu šūnas. Kad nervi ir saspiesti, rodas elektriski īssavienojumi, kas ierobežo nervu vadīšanu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana stāvoklis parasti pirmo reizi parādās dzīves otrajā vai trešajā desmitgadē. Retos gadījumos tas tomēr var notikt bērnība. Tomēr ir arī bez simptomiem pacienti, kuriem HNPP nekad netiek diagnosticēta, neskatoties uz ģenētisko noslieci. Visizplatītākie simptomi ir pēkšņs sensācijas zudums un muskuļu vājums individuālo nervu gaitā. Tur nav sāpes kas ar to saistīts. Šis konkrētā nerva jutīguma zudums ir saistīts ar lokalizētu spiedienu. Spiedienu izraisa atkārtota kustība vai strečings skartajā zonā. Simptomi bieži rodas fibulā, elkoņā, plaukstas locītava vai kāju. Atšķirībā no polineiropātijas, tās ir mononeuropātijas, jo tiek ietekmēti tikai atsevišķi nervi. Tiek novēroti tādi simptomi kā roku nejutīgums un vājums, pirkstu un roku jutīguma zudums, roku vājums vai pēdu kritums. Kad spiediena slodze apstājas, 50 procentos gadījumu simptomi izzūd dažu dienu vai mēnešu laikā. Citos gadījumos simptomi uzlabojas, paliekot atlikušajiem simptomiem. Tomēr ar atkārtotu spiediena slodzi simptomi atkal parādās.
Diagnoze
Aizdomas par HNPP diagnozi rodas no atkārtotas mononeuropātiju parādīšanās un šo traucējumu ģimenes grupēšanas. Turklāt, lai noteiktu mielīna apvalku fokālo sabiezējumu, tiek veikti elektrofizioloģiskie pētījumi un nervu audu biopsijas. Ģenētiskā pārbaude var galīgi noteikt diagnozi.
Komplikācijas
Šī slimība var ievērojami ierobežot skartās personas ikdienas dzīvi un dzīves kvalitāti. Šajā gadījumā pat ļoti vienkārša un viegla spiediena iedarbība uz noteiktiem ķermeņa reģioniem izraisa paralīzes simptomus. Neskatoties uz to, ka šie regresi ietekmē, skartā persona ikdienā nav reti atkarīga no citu cilvēku palīdzības. Dzīves ilgumu šī slimība nemazina. Tomēr nav nekas neparasts, ka pacienti cieš no psiholoģiskiem traucējumiem un depresija, tāpēc dažos gadījumos var rasties domas par pašnāvību. Rodas jutīguma traucējumi un muskuļu vājums. Kopumā pacienta spēja tikt galā uzsvars ievērojami samazinās. Tomēr sāpes nenotiek. Paralizējot rodas kustību ierobežojumi, tāpēc pacients var būt atkarīgs no ratiņkrēsla. Paralīze patiešām regresē, taču tas var ilgt mēnesi. Šīs slimības cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Simptomus var ārstēt arī ierobežotā mērā, jo īpaši izmantojot dažādas terapijas. Šajā procesā komplikācijas nerodas. Arī pacienta radinieki var ciest no psiholoģiskiem simptomiem, tāpēc viņiem bieži nepieciešama psiholoģiska aprūpe.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Kaut arī šī slimība nav dzīvībai bīstama, šajā gadījumā pēc pirmajām pazīmēm un simptomiem tomēr jākonsultējas ar ārstu. Tas var novērst turpmākas komplikācijas un diskomfortu, jo parasti nav pašārstēšanās. Ja ir jūtīguma traucējumi vai diskomforts muskuļos un vispārējs muskuļu vājums, jākonsultējas ar ārstu. Šīs sūdzības var rasties dažādās ķermeņa daļās. Līdzīgi jutības traucējumi var rasties spiediena dēļ un bez spiediena var nebūt. Turklāt vājas vai nejutīgas rokas un kājas arī norāda uz slimību, un vienmēr tās jāpārbauda ārstam, ja simptomi nepazūd paši īsā laikā. Parasti neiropātijas gadījumā ar tendenci uz spiediena paralīzi vispirms var konsultēties ar ģimenes ārstu vai, bērnu gadījumā, pie pediatra. Turpmāku ārstēšanu nodrošina dažādi speciālisti, un precīza ārstēšana ir atkarīga arī no neiropātijas cēloņa ar tendenci uz spiediena paralīzi. Tomēr pacienta dzīves ilgumu slimība nesamazina.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības nav terapija iedzimtām neiropātijām ar tendenci uz spiediena paralīzi, jo slimība ir ģenētiska. Ortopēdisks AIDS jālieto, ja staigāšanas spējas ir ierobežotas, palielinoties parēzei. Tie ietver ortopēdiskos apavus, apavu pacēlāju ortozes, ceļa ortozes, spieķi, rullīšus un, ja nepieciešams, ratiņkrēslu. Ķirurģiskās korekcijas tiek veiktas arī attiecībā uz lielām pēdu deformācijām. Fizioterapija un ergoterapija regulāri lieto arī. Dažiem pacientiem ārstēšana vispār nav nepieciešama, jo sūdzības pēc kāda laika pazūd pašas. Tomēr priekšnoteikums tam ir izvairīšanās no mehāniskas uzsvars.
Perspektīvas un prognozes
Iedzimtu neiropātiju ar tendenci uz spiediena paralīzi nevar izārstēt. Tā ir ģenētiski noteikta slimība. Tomēr slimības prognoze parasti ir laba. Puse gadījumu notiek pilnīga simptomu regresija. Šiem pacientiem terapija nav nepieciešams. Pārējos 50 procentos pacientu ir nepilnīga simptomu regresija. Parasti atlikušie simptomi ir viegli un neizraisa invaliditāti. Tomēr dažiem pacientiem spēja staigāt vēlāk ir ierobežota. Ortopēdisks AIDS pēc tam var kļūt nepieciešams. Ierobežojumi tomēr ir ļoti mainīgi, tāpēc to izmantošana AIDS arī atšķiras. Cita starpā tiek izmantotas kāju pacēlāju ortozes, ceļa ortozes, ortopēdiskās kurpes, spieķi, rullīši un dažreiz pat ratiņkrēsli. Ja tiek skartas rokas, var būt nepieciešami arī rakstīšanas un ēšanas palīglīdzekļi. Smagu gadījumos pēdu deformācijas, dažreiz tiek meklēta ķirurģiska korekcija. Fizioterapija un ergoterapija tiek apsvērti arī attiecībā uz noteiktiem ierobežojumiem, piemēram, paralīzi rokās. Tomēr pacientam ir jāizvairās no spiediena bojājumu izraisošām situācijām. Ir slimnieki, kuri visu mūžu paliek pilnīgi bez simptomiem. Neiropātiju izraisošu līdzekļu izmantošana narkotikas piemēram, augstasdeva penicilīns or vitamīns B6, kā arī litijs, zelts, A vitamīnsun daudzi citi noteikti jāapsver individuāli.
Profilakse
Ja ir HNPP ģimenes anamnēze, cilvēks ģenētiskās konsultācijas var meklēt. Slimība parasti tiek iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Personas, kuras jau skārusi HNPP, var novērst tipisko simptomu rašanos, izvairoties no spiediena slodzēm. Tas, cita starpā, ietver ilgu sēdēšanu ar sakrustotām kājām, atkārtotas plaukstas kustības vai elkoņu atpūtināšanu. Arī strauja svara samazināšana ir neproduktīva. Turklāt daudzi narkotikas kuriem ir pastiprinoša ietekme uz polineiropātijas būtu kritiski jāapšauba. Jo īpaši jāizvairās no vinkristīna lietošanas.
Follow-up
pēc terapija iedzimtas neiropātijas gadījumā ar tendenci uz spiediena paralīzi ir lietderīgi izmantot aizsargājošos paliktņus skartajiem savienojumi. Pacienti no sava ārsta saņem atbilstošu informāciju par to, kā nākotnē labi aizsargāt nervus. Ja iespējams, jāizvairās no pārmērīgas mehāniskās slodzes. Ja tiek skarti ceļi, slimniekiem nevajadzētu pastāvīgi šķērsot kājas uz ilgu laiku. Ja rodas grūtības ar elkoņiem un plaukstas locītavām, tas palīdz izvairīties no atkārtotām kustībām vai biežas balstīšanas. Ātra svara zaudēšana var arī negatīvi ietekmēt fizisko pašsajūtu. Konsultējoties ar ārstu, pacienti uzzina, kuri medikamenti viņiem varētu būt jāpārtrauc. Vinkristīns, piemēram, ir tabu. Kā daļu no turpmākās aprūpes un kā atbalstošu ārstēšanu liela nozīme ir pārāk enerģisku kustību un pārmērīgu aktivitāšu samazināšanai. Turklāt ir pieejami pārsēji un polsterēti elementi, kas samazina spiedienu uz savienojumi. Tas palīdz novērst pārmērīgas lietošanas atkārtošanos. Papildus aizsardzībai pret atkārtotiem bojājumiem ir arī nervu aizsardzība. Tas mielīna struktūrai dod iespēju veiksmīgi atjaunoties.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Iedzimta neiropātija ar tendenci uz spiediena paralīzi vienmēr ir ģenētiska, tāpēc to nevar ārstēt cēloņsakarībā. Pacientiem jāiemācās sadzīvot ar sūdzībām un simptomiem ilgtermiņā. To var panākt, no vienas puses, sarunājoties ar draugiem un radiem, bet arī apmeklējot pašpalīdzības grupu. Ārsts var palīdzēt pacientiem pieņemt slimību ilgtermiņā. Pavadošā terapija, pasākumus jāveic arī, lai mazinātu diskomfortu, ko rada deformācijas. Fizioterapija un ergoterapija ir vieni no vissvarīgākajiem pasākumus - abus cietušie var atbalstīt ar mērenu sportu, fizioterapiju un arī joga. Dažiem pacientiem simptomi izzūd paši. Šajā gadījumā turpmāka ārstēšana nav nepieciešama. Tomēr pacientiem jāglabā simptomu dienasgrāmata un cieši jākonsultējas ar ārstu. Ja simptomi pēkšņi parādās atkal, tas nekavējoties jānoskaidro. Akūts sāpes var atbrīvot no dabas pretsāpju līdzekļi. Kuri preparāti ir piemēroti, ir atkarīgs no neiropātijas veida, un vienmēr par to jālemj ārstam vai alternatīvam ārstam.
