Hromosomu mutācijas ir izmaiņas vienā vai vairākos hromosomas indivīdā. Šīs izmaiņas var nodot pēcnācējiem. Šādu mutāciju sekas var būt slimība, malformācija vai invaliditāte.
Kas ir hromosomu mutācijas?
Hromosomā ir iespējamas dažādas izmaiņas. Tas ir tāpēc, ka hromosomas var sadalīties, kā rezultātā rodas mutācijas. Ir septiņi hromosomu mutāciju veidi: Dzēšana ietver hromosomas daļas zaudēšanu. Termins “translokācija” to nozīmē hromosomas sadalās un tāpēc zaudē fragmentus, kas piestiprinās citām hromosomām. Dublēšana ir tad, kad daļa hromosomas tiek dublēta, jo ir iestrādāta citas hromosomas sadalītā daļa. Inversija ir tad, kad hromosoma sadalās divos eksemplāros un daļas atkal tiek ievietotas nepareizā secībā. Pievienošana (vai ievietošana) ir tad, kad hromosomai ir papildu fragments. Savukārt saplūšana nozīmē, ka divas hromosomas saplūst. Iespējams arī pretējs: ja hromosoma sadalās tās centromerā, rezultāts ir sadalīšanās. Šīm mutācijām ir kopīgs tas, ka tās ir strukturālas izmaiņas, kuras pēcnācēji pārmanto pēc meitas šūnām. Tos var daļēji vizualizēt ar gaismas mikroskopiju. Ir jānošķir hromosomu mutācijas no gēns mutācijas, kurās mainās tikai viens gēns. Šādas izmaiņas var būt dažādu iemeslu dēļ:
Cēloņi
Indivīdu ģenētisko materiālu ietekmē dažādi faktori. Ir zināms, ka tāds starojums kā radioaktīvais starojums or UV starojums var mainīt ģenētisko informāciju. Tomēr tādi temperatūras satricinājumi kā auksts triecieni vai ļoti augsta temperatūra var arī ietekmēt. Ir arī zināms, ka toksīni, piemēram, nikotīns, alkohols un citi narkotikas var potenciāli sabojāt ģenētisko materiālu. Mutācijas var izraisīt arī: vīrusi piemēram, masaliņas or vējbakas, kā arī tādas gāzes kā ozons vai rūpnieciskie izgarojumi. Pēdējo gadu desmitu pētījumi arī parādīja, ka tas nav tikai ģenētika kas ietekmē indivīdu, bet arī indivīda pieredze var izraisīt ilgstošas izmaiņas ģenētiskajā materiālā, kas tiek nodota pēcnācējiem. Šajā ziņā dzīvesveids un sociālā un materiālā vide ietekmē iedzimto informāciju un var vadīt līdz pārtraukumiem hromosomās vai hromosomās. Visbeidzot, hromosomu lūzums var būt arī nejaušības dēļ, bez jebkāda nosakāma cēloņa. Mutācijas izraisītājus sauc par mutagēniem. Izmaiņas parasti negatīvi ietekmē skartās personas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Simptomi, sūdzības un pazīmes, kas attīstās vienas vai vairāku hromosomu mutāciju rezultātā, ir pilnīgi atšķirīgas. Būtiskais jautājums ir tas, kuras hromosomas ir mainījušās un kā. Ir zināms, ka daudzas slimības, invaliditāte un malformācijas rodas hromosomu mutāciju dēļ. Tie var ietekmēt fizisko, garīgo un / vai garīgo sfēru. Vispazīstamākais hromosomu mutācijas seku piemērs ir translokācijas trisomija. Šī ir 21. trisomijas forma (Dauna sindroms). Šajā gadījumā 21. hromosomas daļas trīskāršojas, jo vienas hromosomas daļa ir piesaistījusies citai hromosomai. Sekas ir nopietnas: skartie ir vairāk vai mazāk garīgi traucējumi, tiem piemīt raksturīgas ārējas pazīmes, piemēram, zem vidējā auguma, slīpas acis, tieksme būt liekais svars, mazas ausis un īsi pirksti. Daudziem ir iedzimta sirds defekti vai problēmas ar gremošanas sistēmu. Lielākā daļa nevar dzīvot patstāvīgi un mirt ātrāk nekā vidēji iedzīvotāji. Daudzi strādā aizsargātās darbnīcās un prasa intensīvu aprūpi. Citi hromosomu mutācijas seku piemēri ir catcry sindroms vai Hantingtona slimība (Svētā Vita deja).
kurss
Vienmēr ir izdevīgi, ja pēc iespējas agrāk tiek noteikta atbilstoša slimību, invaliditātes un malformāciju diagnoze. Tas ļauj savlaicīgi terapeitiski iejaukties. Atkarībā no izmaiņu seku rakstura vai uz hromosomām slimības gaita ir atšķirīga. Piemēram, garīgās attīstības traucējumus nevar mainīt.
Komplikācijas
Hromosomu mutācijas var vadīt dažādām slimībām. Tās ietver cilvēka genoma mutācijas, kas var izraisīt neirodeģeneratīvas slimības. Tās ir slimības, kurās nervu sistēmas ir bojāts. Šādas slimības ietver Alcheimera slimība, Hantingtona slimība un Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroms. Šīs slimības raksturo toksiska dažādu uzkrāšanās proteīni. Tas notiek neironos, tāpēc tiek traucēta kustība vai citas funkcijas, piemēram atmiņa ir traucēti. Līdz šim šīs slimības var ārstēt tikai nelielā mērā. Slimībai progresējot, pacientiem nepieciešama lielāka palīdzība, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi līdz pat pilna laika aprūpei. Šīs slimības parasti ir visas vadīt līdz cietušās personas nāvei. Turklāt mutācijas DNS var izraisīt dažādas formas vēzis. Šī ir slimība, kas var rasties visos ķermeņa audos. Šūnu augšanas traucējumu dēļ notiek nekontrolēta šūnu augšana. Šajā gadījumā tiek noņemta skartā zona vai radiācija terapija ir dots. Pacientiem nepieciešama papildu ārstēšana atkarībā no tā, kuri audi tiek ietekmēti. Tas var būt ilgs process, jo īpaši tāpēc, ka tas ir izārstēts vēzis var atkārtoties nākotnē. Tāpēc svarīgi ir regulāri pārbaudījumi.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Daudzos gadījumos hromosomu mutāciju var diagnosticēt pirms dzimšanas. Grūtniecēm noteikti jāizmanto piedāvātās profilaktiskās pārbaudes un komplikāciju vai neomulīgas sajūtas gadījumā jāpiesakās pie ginekologa. Ja pēc piedzimšanas parādās kādas malformācijas, invaliditāte vai slimības, nepieciešams tūlītējs ārsta skaidrojums. Vairumā gadījumu tas tiek darīts regulāri. Tomēr dažreiz hromosomu mutācijas pazīmes tiek atklātas tikai vēlāk. Jebkurā gadījumā ir nepieciešama tūlītēja medicīniska diagnostika un ārstēšana, pretējā gadījumā var rasties nopietnas komplikācijas. Vecāki, kuri pamana a sirds defekts vai gremošanas sistēmas slimība viņu bērnam nekavējoties jākonsultējas ar pediatru. Smagu malformāciju vai invaliditātes gadījumā jāmeklē arī pavadošie psiholoģiskie padomi - sākotnēji tikai vecākiem un vēlāk dzīvē arī skartajam bērnam. Ja rodas komplikācijas un bērns, piemēram, nevar pareizi elpot vai viņam ir pirmās pazīmes, jāvēršas pie neatliekamās palīdzības ārsta dehidrēšana.
Ārstēšana un terapija
Tomēr, ja ir intelektuāla invaliditāte, piemēram, trisomija 21, skartos var agrīnā stadijā ārstēt ar vislabāko iespējamo atbalstu. Tas nozīmē, ka viņi ir individuāli sociāli integrēti atbilstoši savām vajadzībām. Tas attiecas arī uz garīgiem traucējumiem, kuru pamatā ir cita hromosomu mutācija. Tā kā cietušajām personām bieži ir arī fiziskas problēmas, arī tās ir jāņem vērā un jāārstē agrīnā stadijā, lai viņi varētu dzīvot lielākoties normālu dzīvi. Ārstēšana un terapija vienmēr jābūt orientētam uz individuālo gadījumu un doto problēmu. Mērķis vienmēr ir dot iespēju indivīdiem ar iedzimtu hromosomu mutāciju un no tā izrietošajiem ierobežojumiem dzīvot pēc iespējas patstāvīgāk un piedalīties sociālajā dzīvē. Atkarībā no ierobežojumu smaguma un ārstējamības tas var prasīt dažādas darbības un pasākumus: Spektrs svārstās no ikdienas aprūpes līdz ievietošanai pansionātā. Jāatzīmē, ka skartās personas jau no paša sākuma ir atkarīgas no noderīgas sociālās vides un agrīnās terapijas.
Perspektīvas un prognozes
Hromosomu mutāciju nevar izārstēt atbilstoši pašreizējām iespējām. Tāpēc prognoze jāuzskata par nelabvēlīgu. Juridisku iemeslu dēļ iejaukšanās cilvēkos ģenētika ir aizliegts atbilstoši pašreizējam statusam mūsu sabiedrībā. Tādēļ vienīgā iespēja, ko atstāj medicīnā, ir atvieglot atsevišķus simptomus, ko izraisa iedzimta mutācija. Atkarībā no ietekmes uz fizisko veselība, arvien vairāk ir iespējams panākt veselības uzlabošanos. Lai gan izārstēt tomēr neizdodas, tas paildzina mūžu pasākumus pēdējos gados ir kļuvuši ievērojami veiksmīgāki. Tāpat ir izstrādātas daudzas terapeitiskās metodes, kas daudzu slimību gadījumā ievērojami uzlabo dzīves kvalitāti. Tiklīdz cilvēks, kas cieš no hromosomu mutācijas, dzemdē pēcnācējus, viņš nodod savu ģenētisko defektu nākamajai paaudzei. Neskatoties uz to, sekas var būt diezgan atšķirīgas. Daudzos gadījumos vecākiem un bērniem ir vienas un tās pašas slimības un simptomi. Tāpat pēcnācējiem var būt ievērojami spēcīgāki vai vājāki simptomi. Dažiem cilvēkiem esošais hromosomu defekts neizraisa nekādus traucējumus. Neskatoties uz to, tas ir klāt un, savukārt, var novest pie pavisam cita veselība attēls savos bērnos. Turklāt var rasties citas slimības, kas ievērojami veicina kopējo slimību veselība stāvoklis.
Profilakse
Attiecīgi rodas jautājums, kā var novērst kaitīgas izmaiņas ģenētiskajā materiālā. Principā var teikt, ka preventīvs pasākumus diez vai ir iespējams. Tomēr ir pierādīts, ka, piemēram, 40 gadus vecām un vecākām sievietēm ir liels risks dzemdēt bērnu ar Dauna sindroms vai citi iedzimti defekti. Ir arī zināms, ka ir noderīgi izvairīties no noteiktiem vides un stimulējošiem toksīniem. Ja rodas šaubas, pirmsdzemdību diagnostika var sniegt informāciju par bērna veselību stāvoklis.
Follow-up
Hromosomu mutācijas gadījumā pēcapstrādes iespējas vairumā gadījumu izrādās samērā sarežģītas. Šajā sakarā šos apstākļus nevar pilnībā novērst vai ārstēt ārsts, tāpēc pēcapstrādes pasākumi ir ļoti atkarīgi no precīzas slimības ārstēšanas. Neatkarīga ārstēšana nevar notikt ar hromosomu mutāciju, tāpēc skartā persona vienmēr ir atkarīga no ārsta ārstēšanas. Ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, var veikt arī ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu slimības atkārtošanos pēcnācējos. Hromosomu mutācijas simptomus var salīdzinoši labi mazināt ar īpašu un intensīvu atbalstu. Pacienta vecāki un radinieki ir īpaši nepieciešami viņu atbalstam, lai ļautu skartajai personai dzīvot parastu dzīvi. Smagos gadījumos pacientam tomēr jāpaliek pansionātā, ja radinieki nevar pilnībā pārņemt aprūpi. Slimība var arī ierobežot skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Tā kā hromosomu mutācija var izraisīt arī malformācijas vai deformācijas, tās var arī izlabot ar operāciju.
Ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzības iespējas netiek dotas, ja notiek hromosomu mutācija. Tas ir tāpēc, ka hromosomas (un to bojājumus) nekādā veidā nevar ietekmēt. To var mēģināt risināt tikai ar radušos slimību modeļiem. Piemēram, onkogēni, kas laiku pa laikam rodas, var novest pie vēzis, kas savukārt prasa pavisam citus pašpalīdzības pasākumus. Tas pats attiecas uz trisomijām. Hromosomu mutācijas, kas jau ir dzimšanas brīdī, jo tās radušās vienā no divām dzimumšūnām, nereti noved pie ievērojama indivīda pasliktināšanās. Bieži mutācijas ir letālas, ja tās ietekmē ne tikai mazu šūnu fokusu. Attiecīgi arī šeit nav piemērojami visi pašpalīdzības pasākumi. Tikai medicīniskā palīdzība var būt noderīga, ciktāl iespējamie zaudējumi ir ārstējami. Personām, kurām ir slimības modeļi, kas savukārt rodas šādu mutāciju dēļ, dzimumšūnu pārbaude var būt labs palīgs ģimenes plānošanā. Galu galā visas hromosomu mutācijas ir pārmantojamas, ciktāl tās notiek arī dzimumšūnās. Attiecīgi šīs šūnas var pārbaudīt, lai mazinātu jebkādus riskus ģimenes plānošanā. Tā kā trisomijas var izsekot arī līdz hromosomu mutācijām, un tās parasti vairāk notiek dzimumšūnās, pieaugot vecumam, šeit var būt noderīgi arī skrīninga testi.
