Hemoglobinopātija ir iedzimtas patoloģiskas izmaiņas hemoglobīns. Galvenās ES darbības jomas sadale no hemoglobinopātijām ir tropi un subtropi. Katra izteiksme asinis traucējumi ir atkarīgi no konkrētā ģenētiskā defekta.
Kas ir hemoglobinopātija?
Hemoglobinopātijas ir ģenētiskas asinis traucējumi, kas galvenokārt sastopami tropos un daudzās Vidusjūras valstīs. Apmēram septiņi procenti pasaules iedzīvotāju cieš no kāda veida hemoglobinopātijas. Tie galvenokārt ir iedzimti autosomāli recesīvi gēns mutācijas. Heterozigotiem attiecīgās mutācijas nesējiem ir izdzīvošanas priekšrocība salīdzinājumā ar smagiem malārija infekcijas. Kamēr veselīgu gēnu nesēji bieži mirst malārija un bieži nesasniedz reproduktīvo vecumu, heterozigoti nesēji labāk pārdzīvo smagas malārijas krīzes. Tādējādi mutantu gēni, kas var izraisīt homozigotas hemoglobinopātijas, iegūst selekcijas priekšrocības malārijas reģionos. Tā kā malārija ir īpaši izplatīta tropu un subtropu apgabalos pasaulē, gandrīz 30 procenti tur dzīvo gēns nosliece uz dažādām hemoglobinopātijām. Dažādas mutācijas rada arī dažādas formas asinis slimības. Tādējādi specifiskas hemoglobīns piemēram, skābeklis var mainīties afinitāte, stabilitāte, spēja apvienoties, tieksme veidot methemoglobīnu vai pat nenozīmīgas pazīmes. Hemoglobinopātijas pamatā var iedalīt divās lielās kategorijās. Tās ir talasēmijas, no vienas puses, un patoloģiski hemoglobīni, no otras puses. Starp talasēmijām galvenokārt ir alfa un beta talasēmijas. Gamma un delta talasēmijas notiek retāk. Hemoglobīns ir dzelzs- kas satur četru globīnu olbaltumvielu kompleksu (no alfa līdz delta globīnam).
- Beta-talasēmijas ir visizplatītākās, kuras savukārt tiek iedalītas maigākās beta-talasēmija neliela un smagāka beta-talasēmija.
- Alfa-talasēmijās ir klīniski kluss alfa-talasēmija minimumi, viegla alfa-talasēmijas mazākā, smagākā alfa-talasēmijas galvenā / HbH slimība un Hb-Bārtas slimība ar vissmagāko gaitu.
- Vispazīstamākā hemoglobinopātija ar patoloģisku hemoglobīna līmeni ir tā saucamā sirpjveida šūna anēmija.
Cēloņi
Hemoglobinopātijas rodas dažādu iemeslu dēļ gēns mutācijas. Piemēram, beta talasēmijās ir zināmas apmēram 4000 mutācijas, kas izraisa izmaiņas beta globīnā. Atbildīgais gēns atrodas 11. hromosomā. Alfa talasēmijās līdz šim ir atklātas aptuveni 55 gēnu mutācijas. Atbilstošais gēns atrodas 16. hromosomā. Vispazīstamākais patoloģiskais hemoglobīns veidojas tā sauktajā sirpjveida šūnā anēmija. Šīs slimības cēlonis ir punktmutācija 11. hromosomā, kas ir tas pats gēns, kas atbildīgs par beta-globīna kodēšanu. Šeit glutamīnskābes vietā aminoskābe valīns atrodas beta-globīna olbaltumvielu apakšvienības sestajā pozīcijā. Tas padara beta-globīna ķēdi nestabilu. Šī nestabilitāte noved pie pusmēness formas sarkano asins šūnu deformācijas zemā līmenī skābeklis daļējs spiediens. Kaut arī hemoglobīns saglabā spēju saistīties skābeklis. Tomēr beta-globīna ķēdes sadalīšana rada asins šūnu agregācijas risku, veidojoties asins recekļiem. Asinis ļoti ātri izšķīst, atbrīvojot brīvo hemoglobīna, argināzes un skābekļa radikāļus. Rezultātā, Slāpekļa oksīds tiek patērēts vairāk. Kopš Slāpekļa oksīds ir atbildīgs par asins paplašināšanos kuģi, tā trūkums noved pie to sašaurināšanās.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Talasēmijas piedāvā ļoti atšķirīgu klīnisko ainu. Alfa-talasēmija minimumi vispār nerāda simptomus. Ietekmētie indivīdi ir tikai heterozigoti gēnu nesēji. Nelielā talasēmija arī gandrīz nerada simptomus. Tikai maigi anēmija tiek novērots. Mērena anēmija rodas talasēmijas starpposma formā un smagā anēmija galvenajā formā. Citi simptomi ir ikterus (dzelte) sakarā ar pastiprinātu hemolīzi, liesa (splenomegālija) vai nopietna slodze uz sirds. Ietekmētie bērni cieš no augšanas traucējumiem, kaulu malformācijām un smagiem GNS traucējumiem iekšējie orgāniAnēmiju raksturo samazināta veiktspēja, nogurums, galvassāpes, palielinājās sirds likme un reibonis. imūnā sistēma parasti ir novājināta, kā rezultātā notiek biežas infekcijas. Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā skābekļa deficīts ar elpošana grūtības, biežas infekcijas, dehidrēšana, paaugstināts skābums ķermeņa (acidoze), un hemolīze ir ievērojama. Infarkti iekšējie orgāni var rasties kā nopietnas komplikācijas. Pacientu paredzamais dzīves ilgums ir stipri ierobežots.
Slimības diagnostika un gaita
Pēc provizoriskas diagnozes, kuras pamatā ir tipiski simptomi, hemoglobinopātijas var skaidri diagnosticēt, izmantojot hromatogrāfiju vai hemoglobīna elektroforēze.
Komplikācijas
Hemoglobinopātija var izraisīt dažādas komplikācijas un simptomus. Vairumā gadījumu rodas anēmija, un pacients nevar iziet augstu līmeni uzsvars vai aktivitāte. Tāpat cieš no visvairāk skartajām personām dzelte un augšanas traucējumi, kas var vadīt līdz komplikācijām, īpaši bērniem. The iekšējie orgāni var ietekmēt arī malformācijas. Nogurums iestājas un pacienta sniegums bieži tiek pasliktināts. Tas nav nekas neparasts nelabums un reibonis rasties, un pacients jūtas slims un nereaģē. Sakarā ar novājināto imūnā sistēma, bieži notiek arī slimības un infekcijas. Slimībai progresējot, elpošanas trakts var iekaist, kas pacientam var būt bīstama dzīvībai. Hemoglobinopātiju parasti ārstē cēloņsakarībā. Komplikācijas nerodas. Vairumā gadījumu asins pārliešana vai cilmes šūnas tiek izmantotas, lai ierobežotu hemoglobinopātijas simptomus. Tomēr tas nav veiksmīgs katrā gadījumā. Dzīves ilgums var būt ierobežots, ja jau ir notikuši noteikti bojājumi vai orgānu anomālijas.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Simptomi, piemēram, dzelte, nogurums, un reibonis nekavējoties jānovērtē ārstam. Ja hemoglobinopātiju neārstē, var attīstīties nopietnas komplikācijas. Tāpēc pēc pirmajām slimības pazīmēm jāmeklē medicīniskā palīdzība. Ja smags galvassāpes, nenormāla stāja vai elpošana attīstās grūtības, tas jānoskaidro ģimenes ārstam un vajadzības gadījumā jāārstē. Ja infekcijas rodas novājināta dēļ imūnā sistēma, skartajai personai nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Iekaisums no elpošanas trakts, pastāvīgs reibonis un augsts drudzis ir citas brīdinājuma zīmes, kurām nepieciešama ārstēšana. Gadījumā, ja pneimonija, pārbaude tuvākajā slimnīcā ir nepieciešama jebkurā gadījumā. Vecākiem, kuri bērnam novēro tādus simptomus kā augšanas traucējumi, orgānu disfunkcija vai kaulu malformācijas, par to jāinformē pediatrs. Ārsts var noteikt sākotnējo diagnozi un, ja nepieciešams, novirzīt vecākus uz specializētu klīniku iedzimtu slimību gadījumā. Citi kontakti ir internās medicīnas speciālisti, kā arī terapeiti. Atkarībā no simptomu attēla var būt iesaistīts arī uztura ārsts un plaušu speciālists.
Ārstēšana un terapija
Hemoglobinopātijas ir iedzimti traucējumi, tāpēc tos parasti ārstē tikai simptomātiski maigākos kursos. Ārstēšana ietver infekcijas novēršanu un dehidrēšana (desikoze). sāpes ja nepieciešams, tiek ārstēts ar pretsāpju līdzekļiem. Aplastiskas krīzes gadījumā ir nepieciešama asins pārliešana. Bieži smagākas hemoglobinopātijas formas vadīt līdz agrai nāvei. Šeit kļūst nepieciešamas arī cēloņsakarības, kas noved pie izārstēšanas. Cilmes šūnu transplantācijas vai alogēnas kaulu smadzenes šim nolūkam ir piemērotas transplantācijas. Piemēram, vidēji smaga vai smaga talasēmija prasa regulāru asins pārliešanu ik pēc divām līdz četrām nedēļām. Tas ir paredzēts, lai novērstu smagu anēmiju. Diemžēl mūža nepieciešamība pēc asins pārliešanas noved arī pie ķermeņa pārslodzes dzelzs. Tādēļ dzelzs saistvielas arī periodiski jāievada parenterāli ar infūziju vai perorāli tabletes lai izvadītu dzelzi no ķermeņa. Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņsakarības ārstēšanai pašlaik tiek veikti pētījumi, lai koriģētu gēnu mutāciju. Tomēr ir pāragri atrast dzīvotspējīgu risinājumu.
Profilakse
Tā kā hemoglobinopātijas ir ģenētiskas, nav ieteikumu tās novēršanai. Ja ģimenē vai radiniekos anamnēzē ir iedzimtas asins slimības, to cēlonis ir jānosaka un cilvēks ģenētiskās konsultācijas jāmeklē, ja vēlas bērnus.
Follow-up
Vairumā gadījumu skartajām personām ar hemoglobinopātiju ir ļoti maz specifisku, ja tādas ir pasākumus viņiem pieejamo tiešo papildu pasākumu. Pirmkārt un galvenokārt, ir svarīgi ātri un galvenokārt agrīnā stadijā diagnosticēt slimību, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai simptomus. Jo agrāk tiek konstatēta un ārstēta hemoglobinopātija, jo vairumā gadījumu slimības gaita ir labāka. Lielākā daļa pacientu ir atkarīgi no dažādu zāļu lietošanas šai slimībai. Vienmēr ir svarīgi nodrošināt, lai zāles tiktu lietotas regulāri un pareizā devā, lai simptomus varētu pienācīgi mazināt. Tāpat vispirms ir jākonsultējas ar ārstu, ja ir kādi jautājumi vai ja kaut kas nav skaidrs. Dažreiz kaulu smadzenes transplantācijas ir nepieciešamas arī, lai skartā persona varētu izdzīvot. Bieži vien ir nepieciešamas arī intensīvas un mīļas sarunas ar savu ģimeni vai draugiem, jo tas var novērst psiholoģiskas sūdzības vai pat tās depresija it īpaši. Bieži vien ļoti noderīgs ir kontakts ar citiem hemoglobinopātijas slimniekiem, jo tas tā var vadīt informācijas apmaiņai.
Ko jūs varat darīt pats
Hemoglobinopātiju nav iespējams ārstēt ar pašpalīdzības līdzekļiem. Šī iemesla dēļ jebkurā gadījumā šīs slimības skartie ir atkarīgi no ārsta simptomātiskas ārstēšanas, ko parasti veic ar asins pārliešanas palīdzību. Ja hemoglobinopātija tiek atbalstīta ar medikamentu palīdzību, skartajai personai vienmēr jāpārliecinās, ka zāles regulāri jālieto. Asins pārliešana novērsīs anēmiju. Ideālā gadījumā pacientam vajadzētu atturēties no smagām un smagām darbībām, lai neradītu nevajadzīgu ķermeņa slodzi. Turklāt pastāvīga asins pārliešana var izraisīt augstu dzelzs līmeni organismā. Lai novērstu iespējamo diskomfortu un komplikācijas, ko rada šis augstais saturs, skartie ir atkarīgi no dzelzs saistvielu lietošanas. Tāpat ikdienā vajadzētu izvairīties no pārtikas, kas bagāts ar dzelzi. Daudzos gadījumos noder arī kontakts ar citiem hemoglobinopātijas slimniekiem, jo tas var izraisīt informācijas apmaiņu, kas var atvieglot ikdienu un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Psiholoģisko ierobežojumu gadījumā sarunas ar pazīstamiem cilvēkiem bieži ir ļoti noderīgas.
