Goldenhara sindroms (displāzija oculoauricularis vai oculo-auriculo-skriemeļu displāzija) ir rets iedzimts defekts. Tas attiecas uz malformāciju kombināciju, kas ietekmē seju. Parasti tie notiek vienā pusē un var būt ļoti atšķirīgi.
Kas ir Goldenhara sindroms?
Goldenhara sindroms ir iedzimta malformācija, kas ir viens no žaunu arkas sindromiem un tiek lēsts, ka tas ietekmē vienu no 3000 līdz 5000 jaundzimušajiem. Tā rezultātā rodas sejas malformācijas, kas parasti skar vienu sejas pusi. Tās svārstās no auss displezijas līdz acu, ausu, sejas, žokļa un mugurkaula ķermeņa malformācijas kompleksiem. Turklāt nieres un sirds var ietekmēt.
Cēloņi
Goldenhara sindroma cēloņi ir neskaidri, un to izmeklēšana turpinās. Cik lielā mērā ir iesaistīti ģenētiskie cēloņi, vēl nav noteikts. Lielākā daļa gadījumu notiek sporādiski, viens līdz divi procenti ģimenē. Pagaidām DNS anomālijas nav atklātas. Iespējams, ka malformācija dzemde rodas, pārtraucot asinis piegādi vai asiņošanu, kas rodas audos. Tā rezultātā rodas kombinētas attīstības patoloģijas pirmajā un otrajā žaunu lokā, žaunu vagās un laika kaulu stiprinājumos. Tiek uzskatīts, ka laiks ir ceturtā līdz astotā nedēļa grūtniecība. Goldenhar simptoma smagums ir atkarīgs gan no bojājuma laika, gan no tā smaguma pakāpes. Kaitīgas vielas, piemēram, narkotikas, noteiktas zāles vai insekticīdi/ aizdomas par herbicīdiem joprojām ir. Tomēr augļa alkohola sindroms, grūtniecības laikā diabēts vai hormonālie traucējumi ir arī aizdomas, ka tie veicina slimības sākumu. Ir arī iespējams, ka hematomas žaunu loku rajonā ir atbildīgas par bojājumiem. Hematomu cēloņi ir dažādi. Cita starpā palielināts spiediens uz asinis kuģi, trūkums skābeklis piegāde vai asinsspiediens-palielina narkotikas rodas jautājums.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Goldenhara sindroma izpausmes ir ļoti dažādas. Ne visiem simptomiem jābūt klāt, un katrai skartajai personai simptomi izrādās atšķirīgi. Lielākajai daļai Goldenhar sindroma skarto ir vienpusēja sejas asimetrija un ausu malformācija. Viņu apakšžoklis ir saīsināts vienā sejas pusē, un zods tiek pārvietots pret skarto pusi. Skartais mute ir augstāks un zigomatiskais kauls ir nepietiekami attīstīta. Zods atkāpjas. Vēl viens simptoms ir epibulārā dermoīds, labdabīgs audzējs apakšējā daļā plakstiņš acs un / vai lipodermoīds, a konjunktīvas audzējs. Daudziem skartajiem indivīdiem ir preaurikulāri piedēkļi, piedēkļi auss priekšā, kas sastāv no āda, skrimslis, vai saistaudi. Daudzos gadījumos mutes plaisa vienā pusē ir pārāk plaša (makrostomija). Goldenhar sindroms ietekmē arī mugurkaulu. Malformācijas bieži rodas mugurkaula augšdaļā un kakla skriemeļos. Citi simptomi var būt aukslēju šķeltne, lūpa or mēle, vienpusēji samazināta mēle, zobu anomālijas, niere anomālijas un ankilozes (locītavu stīvums). Turklāt ir dzirdes problēmas vai traucējumi, kas var ietekmēt valodu un intelektuālo attīstību. Apmēram 15 procentos gadījumu ir garīga atpalicība. Divas trešdaļas pacientu ar Goldenhar sindromu ir vīrieši. Labā ķermeņa puse tiek skarta biežāk nekā kreisā. Dažiem Goldenhar pacientiem (līdz 33 procentiem) simptoms rodas abās ķermeņa pusēs.
Diagnoze un gaita
Pediatri Goldenhar sindroma diagnozi nosaka klīniski pie speciālista klīnikā ģenētika vai cilvēka ģenētika. Neviens no atsevišķajiem simptomiem nav būtisks diagnozes noteikšanai. Nosakot diagnozi, simptomi tiek atšķirti no Treacher Collins sindroma (dystosis mandibulofacialis) un Wildervanck sindroma simptomiem. Parasti dzirdes traucējumu apmērs - sākot no viegliem dzirdes zaudēšana līdz vienpusējam kurlumam - tiek diagnosticēts pirmajos sešos dzīves mēnešos. Lielākajai daļai bērnu, kas dzimuši ar Goldenhara sindromu, ir normāls dzīves ilgums.
Komplikācijas
Goldenhara sindroms izraisa vairākas dažādas malformācijas, no kurām lielākā daļa notiek uz sejas. Parasti sejā ir asimetrija, kas ir gandrīz visiem pacientiem. Turklāt rodas arī auss kaula malformācija, kas var vadīt uz dzirdes ierobežojumiem. Nereti Goldenhar sindroms izraisa arī labdabīga audzēja attīstību acu zonā. Rodas aukslēju šķeltne un mutes dobums ir zobu malformācijas. Šie var vadīt līdz smagai sāpes. Turklāt sindroms izraisa garīgas sūdzības un invaliditāti, tāpēc daudzi pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Ja pacients turpina neciest citas sūdzības vai slimības, paredzamais dzīves ilgums nesamazinās. Tomēr Goldenhar sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama, tāpēc var ierobežot tikai simptomus. Parasti tas tiek darīts ar ķirurģiskas iejaukšanās vai terapijas palīdzību, un nav papildu komplikāciju.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja topošā māte pamanīs traucējumus asinis plūst laikā grūtniecība, viņai vajadzētu apmeklēt ārstu. Ja grūtniecei ir asiņošana vai viņa uzskata, ka ķermeņa vietas nesaņem pietiekamu asins plūsmu, nepieciešama ārsta vizīte. Piedāvātās profilaktiskās medicīniskās pārbaudes a grūtniecība principā būtu pilnībā jāuztver. Pārbaužu laikā nobriedušu tehnisko iespēju dēļ agrīnā stadijā var atklāt nedzimuša bērna pārkāpumus, attīstības kavēšanos vai anomālijas. Principā grūtniecei ieteicams konsultēties ar ārstu, tiklīdz viņai ir sajūta, ka kaut kas varētu būt nepareizi. Hospitalizācijas gadījumā tūlīt pēc dzemdībām tiek uzsākta plaša jaundzimušā pārbaude. Medmāsas un dzemdību ārsti pārbauda mazuļa veselību veselība. Šī procesa laikā tiek diagnosticēta malformācija, tāpēc vecākiem un radiniekiem nav jāveic turpmākas darbības. Ja notiek dzemdības mājās, vecmāte pārņem pirmās mazuļa pārbaudes. Viņa arī patstāvīgi virzās tālāk pasākumus redzot vizuālas izmaiņas sejā. Ja negaidītas un pēkšņas dzemdības notiek bez medicīniskā aprūpētāja, mātei un bērnam nekavējoties pēc dzemdībām jākonsultējas ar ārstu. Ir ieteicams izsaukt ātro palīdzību, lai medicīniskā kontrole, kā arī ārstēšana varētu notikt pēc iespējas ātrāk.
Ārstēšana un terapija
Nepilnības tiek ārstētas ķirurģiski Goldenhara sindromā. Šeit ārstēšanā tiek iekļauta gan ķermeņa funkcija, gan izskats. Sākot ap trīs gadu vecumu, žokļa malformācija bieži sašaurina elpceļus, tāpēc nepieciešama rekonstruktīva operācija. Žoklis tiek rekonstruēts no ribas vai ar strečings kauls. Zobu nepareizu ieslēgšanu koriģē ortodonts. Tiek noņemti pirmspūšļa stiprinājumi un lielāki dermoīdi. Plastiskā ķirurģija izlabo zigomatiskais kauls un apakšžokļa attīstība. Stūri mute tiek koriģēti, un skartās sejas puses vaigu mīkstos audus veido autologie tauki potēšana. Turklāt ausu var rekonstruēt un acis ārstēt, atkarībā no atradumiem. Ja Goldenhara sindroms ir saistīts ar kurlumu, runas terapija ir nodrošināts. Dzirdes testi tiek veikti agrīnā vecumā un, ja nepieciešams, dzirde AIDS tiek ievadīti. Ja sirds rodas defekti, nepieciešama arī ārstēšana. Bērnus ar Goldenhara sindromu iekšēji ietekmē arī ārējās malformācijas. Pārkāpumu un deformācijas apzināšanās rezultātā rodas psiholoģiski traucējumi reaktīvu traucējumu formā. Tāpēc psiholoģiskais atbalsts ir daļa no ārstēšanas un palīdz tikt galā ar psihosociālo uzsvars. Nepieciešamās operācijas pievieno sāpes pieredze, kas tiek psiholoģiski pavadīta. Psihologs arī nodrošina, ka bērniem, kas saskaras ar operāciju, rodas reālas cerības uz rezultātiem. Turklāt vecāki saņem psiholoģisko atbalstu. Bērniem, kuru garīgā attīstība ir ietekmēta, nepieciešama rehabilitācija pasākumus agrīnā stadijā. Tie stimulē viņu garīgo attīstību un ietver pastāvīgu aprūpi un ārstēšanu.
Perspektīvas un prognozes
Goldenhar sindroma prognoze ir nelabvēlīga, lai gan ir vairākas ārstēšanas iespējas, un traucējumi nav vadīt līdz pēkšņai jaundzimušā nāvei. Iedzimtu traucējumu raksturo sejas, kā arī skriemeļu malformācijas. Tie rodas individuāli un katram pacientam ir atšķirīga intensitāte. Ar ķirurģisku iejaukšanos ir iespējama malformāciju korekcija. Galvenā uzmanība tiek pievērsta funkcionalitātes atjaunošanai, lai žoklis, rīkle un kakls neizraisa dzīvību traucējošas sekas. Neskatoties uz visām pašreizējām medicīniskajām iespējām, rētas un redzes pārkāpumi paliek pēc operācijas. Dažiem pacientiem, lai sasniegtu fizisko funkciju optimizāciju, jāveic vairākas operācijas. Tas var izraisīt psiholoģiskus traucējumus. Tādējādi Goldenhara sindroms rada sekundāru slimību risku. Pilnīga malformācijas atjaunošanās ir iespējama tikai izņēmuma gadījumos. Drīzāk papildu orgānu bojājumi nierēs vai sirds ir sagaidāms. Ja tos neārstē, tie var izraisīt pēkšņu nāvi. Turklāt pacienti bieži cieš no dzirdes traucējumiem. Tas tiek atklāts un diagnosticēts pirmā dzīves gada laikā. Tā kā dabisko dzirdi nav iespējams atjaunot, adekvātu dzirdes korekciju parasti var panākt, izmantojot dzirdi AIDS.
Profilakse
Norādījumi par iespējamu Goldenhar sindroma novēršanu nepastāv. Tas, vai ir iespējams novērst sindromu, ir atkarīgs no faktisko cēloņu noskaidrošanas. Tomēr līdz šim šajā sakarā nav ieteikumu.
Follow-up
Turpmākās aprūpes iespējas Goldenhar sindroma gadījumā ir salīdzinoši ierobežotas. Tas ir iedzimts traucējums, kuru nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai tīri simptomātiski. Ietekmētā persona ir atkarīga no visa mūža terapija lai mazinātu simptomus un novērstu turpmākas komplikācijas. Tā kā Goldenhar sindroma turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no tā smaguma pakāpes, vispārīgu prognozi nevar sniegt. Goldenhar sindroma individuālās deformācijas un malformācijas parasti tiek ārstētas ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pēc šādas operācijas cietušajiem vajadzētu atpūsties un atvieglot ķermeņa stāvokli. Jāizvairās no intensīvām aktivitātēm vai sporta, un uzsvars arī jāizvairās. Runas grūtības Goldenhara sindromā var ārstēt runas terapija. Dažādus vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās, lai paātrinātu ārstēšanu. Tomēr daudzos gadījumos skartie ir atkarīgi arī no psiholoģiskās ārstēšanas. Šajā gadījumā ļoti noderīgs ir arī draugu un ģimenes atbalsts. Šajā ziņā noderīgs var būt arī kontakts ar citiem Goldenhar sindroma pacientiem, jo tas noved pie informācijas apmaiņas.
Ko jūs varat darīt pats
Pirmkārt un galvenokārt, tiem, kurus skāris Goldenhara sindroms, nepieciešama mīloša un gādīga attieksme, jo viņi cieš no nopietnām psiholoģiskām slimībām un garīgas attīstības traucējumiem. Tam parasti nepieciešama vecāku un radinieku palīdzība, lai pacientam nodrošinātu atbilstošu aprūpi. Tā kā daudzos gadījumos cietušie cieš arī no mazvērtības kompleksiem vai pazemināta pašvērtējuma, sejas deformācijas ir jāārstē. Var palīdzēt arī sarunas ar citiem Goldenhara sindroma slimniekiem, lai apmainītos ar informāciju. Turklāt runas terapija var arī ļoti pozitīvi ietekmēt slimības gaitu un mazināt iespējamās runas grūtības. Skartā persona var arī veikt dažādus runas vingrinājumus mājās. Pirms operācijas bērniem nepieciešama īpaša ārsta un vecāku pārliecība. Tomēr rezultāti būtu jāprecizē arī reālistiski, lai vēlāk izvairītos no vilšanās un ar to saistītām psiholoģiskām sūdzībām. Arī garīgo attīstību var palielināt ar pastāvīgu atbalstu, lai izvairītos no sarežģījumiem pieaugušā vecumā. Parasti Goldenhara sindroms negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.
