Gerstmaņa-Štraslera-Šeinkera sindroms (GSS) ir iedzimts smadzenes slimība, kas galvenokārt skar smadzenītes un pieder prionu slimību grupai. Sakarā ar pakāpenisku smadzenītes dažu gadu laikā Gerstmaņa-Štraslera-Šeinkera sindroma (GSS) rezultātā rodas motoriskas un runas traucējumi un demenci.
Kas ir Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroms?
Gerstmaņa-Štāslera-Šeinkera sindroms (GSS) ir viena no trim pazīstamākajām prionu slimībām. Pārējie ir Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD) un letālu ģimenes miega slimību (FFI). Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroms ir iedzimta slimība, kas rodas, ja tikai viens no vecākiem nes atbildīgu atbildību gēns mutācija. Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromā redzamie simptomi un sākums demenci parasti rodas pēc 40 gadu vecuma, jo olbaltumvielu trūkums ir nogulsnējies smadzenes. smadzenītes, no kuras tiek kontrolētas motora funkcijas, galvenokārt tiek ietekmēta. Izārstēt pašreizējā medicīnas stāvoklī nav iespējams. Cilvēki, kurus skāris Gerstmaņa-Štāslera-Šeinkera sindroms, mirst pēc viena līdz desmit gadiem atkarībā no slimības individuālās gaitas.
Cēloņi
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroms ir prionu slimība. Tādējādi tas ir balstīts uz to pašu darbības mehānisms kā labi zināms Kreicfelda-Jakoba slimība. Ģenētiska defekta dēļ olbaltumviela, kas citādi ir nekaitīga ķermenim, tiek nepilnīgi ražota GSS. Nosaukums šiem trūkumiem proteīni ir prioni. Gerstmaņa-Štraslera-Šeinkera sindromā iegūtais prions tiek nogulsnēts smadzenes. Tiek veidotas plāksnes. Slimībai progresējot, smadzeņu viela kļūst tikpat pilna ar caurumiem kā sūklis. Tāpēc tādas slimības kā Gerstmaņa-Štraslera-Šeinkera sindroms tiek dēvētas arī par sūkļveida encefalopātijām. Jo īpaši Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromā lielākā daļa nogulumu atrodas smadzenītēs un kā kustību traucējumi izraisa ataksiju un citus kustību traucējumus.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromā pirmie simptomi parādās pēc 40 gadu vecuma. Tā ir tā saucamā prionu slimība, kas progresē nepielūdzami un vienmēr ir letāla. Sākumā gaitas nestabilitāte ar šūpošanos, koordinācija rodas problēmas un bieži notiek kritieni. Tajā pašā laikā ir acu trīce, runas traucējumi un apgrūtināta rīšana. Notiek nopietnas personības izmaiņas, ko raksturo aizkaitināmība, muskuļu raustīšanās un garīgās spējas samazināšanās (progresīva demenci). Turklāt ir iespējami arī citi simptomi. Tādējādi papildus galvenajiem simptomiem var būt miega traucējumi, paralīze, epilepsijas lēkmes, trīcemaldiem, halucinācijas or atmiņa vērtības samazināšanās. Arī laika gaitā spēja lasīt, rakstīt vai runāt kļūst arvien ierobežotāka. Trīsas (kratīšana) parasti ietekmē rokas, kājas un vadītājs. Kopumā Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma simptomi ir līdzīgi citu priona slimību, piemēram, GSE vai Kreicfelda-Jakoba slimības, simptomiem. Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroms, tāpat kā visas prionu slimības, nav izārstējams. Nav arī efektīvu simptomātisku terapija kas vismaz varētu mazināt arvien smagākos simptomus. Terapija ir vērsta uz to pacientu aprūpi, kuriem nepieciešama aprūpe. Nav arī iespēju ietekmēt dzīves ilgumu. Pēc slimības diagnosticēšanas pacienti dzīvo vidēji apmēram 7.5 gadus. Tomēr ir arī ātras slimības gaita ar diviem gadiem un lēni kursi ar turpmāko dzīves ilgumu līdz 17 gadiem.
Diagnoze un gaita
Pirmā Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma ārstējošā ārsta diagnoze nav problemātiska. Daudzi simptomi ir arī citu traucējumu gadījumā. Ar rūpīgu vēsturi un koncentrējoties uz ģimenes vēsturi, sākotnēji tiek noteikta provizoriska diagnoze, pamatojoties uz simptomiem. Lai to apstiprinātu, tiek veikti smadzeņu attēlveidošanas izmeklējumi jau redzamām plāksnēm, EEG un cerebrospināla šķidruma pārbaude. Tā kā vienmēr pastāv sajaukšanas risks ar citām prionu slimībām, galīgo noteiktību var sniegt tikai ģenētiskais tests. Gerstmaņa-Štraslera-Šeinkera sindroma gaita nav detalizēti paredzama. Neiroloģiskais deficīts var pastiprināties dažu mēnešu laikā. Turpretim dažiem pacientiem, lai GSS nonāktu līdz pēdējam posmam, nepieciešami gadi. Galu galā pacienti vairs nevar pārvietoties. Nopietns rīšanas grūtības rodas, un demence samazina intelektuālo uztveri līdz minimumam. Pēdējās sekas pacienta nāve iestājas Gerstmaņa-Štraslera-Šeinkera sindroma dēļ.
Komplikācijas
Gerstmaņa-Štraslera-Šeinkera sindroms ir viena no iedzimtām slimībām. Ģenētiskā defekta cēlonis ir nepareizi ražots proteīns. Tas izraisa progresējošu smadzenīšu iznīcināšanu dažu gadu laikā. Pirmās pazīmes, piemēram, miega traucējumi, acu trīce, rīšanas grūtības, problēmas ar motoriku un koordinācija, un personības traucējumi parādās pieaugušā vecumā no 35 līdz 50 gadiem. Ja simptomus neņem vērā, uzkrājas komplikācijas, kas lielā mērā ietekmē pacienta dzīvi un tuvāko vidi. Skartās personas gaita kļūst nepastāvīga un krīt, un krājas negadījumi, kas rada papildu problēmas. Rakstura izmaiņu dēļ pacients šķiet neparasti uzbudināms. Ķermenis reaģē ar muskuļu raustīšanos rokās, kājās un vadītājs kā arī ekstremitāšu paralīze. Dažu mēnešu vai gadu laikā iestājas pilnīga demence, kas ir līdzīga Kreicfelda-Jakoba slimība. Skartā persona zaudē spēju lasīt un rakstīt. Turklāt tiek zaudēta spēja runāt. Epilepsijas lēkmes un halucinācijas attīstīties. Sindroms dažos mēnešos noved pie nāves, bet dažreiz pēc desmit gadiem. Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromu var skaidri definēt ar diferenciāldiagnoze ar ģimenes vēstures vēsturi, kā arī attēlveidošanas paņēmieniem; tas nav izārstējams. Medicīniskā terapija var mazināt sindromu tikai uz īsu brīdi. Pacients kļūst par smagu aprūpes gadījumu līdz viņa vai viņas nāvei.
Kad jāredz ārsts?
Pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu runas traucējumi vai rodas nenoteiktība fonācijā. Ja rodas grūtības saprast runu, nepieciešama ārsta vizīte. Nopietnas grūtības vai sausa mute jānoskaidro arī ārstam, ja tie saglabājas ilgāku laiku, neskatoties uz pietiekamu šķidruma daudzumu. Ja rodas gaitas nestabilitāte vai problēmas ar dabiskām kustībām, skartajai personai nepieciešama palīdzība. Ja palielinās vispārējais negadījumu risks, palielinās kritieni vai problēmas ar koordinācija, ir jākonsultējas ar ārstu. Trīcošas ekstremitātes vai kratīšana vadītājs, kā arī iekšējo uzbudinājumu vajadzētu novērtēt un ārstēt ārstam. Lai gan stāvoklis visbiežāk rodas cilvēkiem, kas vecāki par 40 gadiem, ir jākonsultējas arī ar ārstu, ja pārkāpumi ir acīmredzami jaunākam cilvēkam. Lasīšanas vai rakstīšanas grūtības vienmēr jāizmeklē un jāprecizē. Ja atmiņa iestājas zaudējumi vai izzūd apgūtās prasmes, nepieciešama ārsta vizīte. Ja skartajai personai ir demencei līdzīgi simptomi, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Medicīniski jāizmeklē personības traucējumi, patoloģiska uzvedība un paaugstināta uzbudināmība. Tā kā Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroms ir saistīts ar samazinātu paredzamo dzīves ilgumu, ieteicams savlaicīgi konsultēties ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma ārstēšana to nedara vadīt slimības uzlabošanai vai pat izārstēšanai. Ārstējošā ārsta un aprūpētāju loma var būt tikai Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma progresējošo simptomu seku mazināšana un dzīves kvalitātes uzturēšana pēc iespējas augstākā līmenī. Skaits AIDS ir iespējamas un nepieciešamas arī, lai atvieglotu ikdienas dzīvi. Tie jo īpaši ietver mobilitātes saglabāšanu, nodrošinot piemērotus ratiņkrēslus, kurus pacients var pārvietoties pēc iespējas ilgāk bez palīdzības. Ja smags ķermenis trīce iestājas un mazinās spēja runāt, aprūpes personāls ir neaizstājams. Kopš rīšanas grūtības bieži ir daļa no Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma klīniskā attēla, ir jāuzmanās, lai saglabātu elpošana skaidrs. . Infekcijas elpošanas trakts ir liels slogs pacientam ar Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromu. Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroms pārvērš skartās personas smagos aprūpes gadījumos, par kuriem reti var rūpēties tālāk mājās. Lielākajai daļai Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma slimnieku ir nepieciešama piemērota pansionāta izvietošana.
Perspektīvas un prognozes
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Slimības pamatā ir ģenētisks defekts. Tas noved pie nepareizas olbaltumvielu ražošanas. Tiesisko regulējumu dēļ ārstiem un zinātniekiem nav atļauts iejaukties ģenētika cilvēku. Tādēļ notiek simptomātiska pacienta aprūpe. Sindroma progresēšana ir progresīva, un to nevar apturēt ar esošajiem veselības stāvokļiem. Tādēļ ar šo slimību izārstēt nenotiek. Ārstēšanas mērķis ir aizkavēt slimības progresēšanu. Lai pēc iespējas aizkavētu simptomu palielināšanos, tiek izmantotas mērķtiecīgas terapijas. Tomēr to nevar apturēt. Slimībai progresējot, pacients arvien vairāk cieš no fiziskiem, kā arī garīgiem traucējumiem. Aprūpe ir nepieciešama, jo pacients vairs nespēj patstāvīgi tikt galā ar ikdienas dzīvi. Dažādi funkcionālie traucējumi dzīves kvalitāti, kā arī labklājību. Īpaši svarīgi ir kontrolēt un uzraudzīt elpošanas aktivitāti. Pretējā gadījumā nosmakšanas dēļ pacientam draud priekšlaicīga nāve. Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroms ir nelabvēlīgs ne tikai pacientam. Tas arī uzliek lielu slogu sociālajai videi. Simptomu smaguma dēļ garīga slimība var rasties gan skartajā, gan radiniekos, veicinot turpmāku vispārējās situācijas pasliktināšanos.
Profilakse
Gerstmaņa-Štraslera-Šeinkera sindroms pašlaik nav izārstējams un nav novēršams. Profilakse nav iespējama. Ja cilvēkiem ģimenē jau ir Gerstmaņa-Štraslera-Šeinkera sindroms, tikai DNS analīze var nodrošināt pārliecību, ka šī iedzimta slimība ir arī. Izredzes saslimt arī ar Gerstmaņa-Štāslera-Šeinkera sindromu ir liela psiholoģiskā slodze skartajai personai. Šajā gadījumā daudzi atturas no savu bērnu tēviem, lai nepārnestu Gerstmaņa-Štraslera-Šeinkera sindromu.
Pēcapstrāde
Kaut arī Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma izārstēšana vēl nav panākta, vismaz slimības sākuma stadijā pēcapstrāde viss izskatās nedaudz labāk pasākumus. Dzīves kvalitātes uzlabojumi, ko var sasniegt, ir vērsti uz simptomu mazināšanu, cik vien iespējams. Vēlāk pēcapstrāde var sastāvēt tikai no intensīvas terapijas aktivitātēm nākamās demences gadījumā. Neskatoties uz visiem centieniem, nāve, visticamāk, ir dažus gadus pēc diagnozes noteikšanas. Pēcapstrādes iespējas progresējoši progresējošā Gerstmaņa-Štāslera-Šeinkera sindromā ir saistītas ar vairākām šīs iedzimtas slimības sekām jau tās sākumā. Līdzīgi kā govju trakuma slimībai (NSE) vai Kreicfelda-Jakoba slimībai, pastāv arī neatgriezeniskas izmaiņas prionos. Bieži vien līdzība ar minētajām slimībām ir tik liela, ka Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroms tiek diagnosticēts pārāk vēlu. Tādēļ šādu ģenētisko defektu novērošana ir sarežģīta un sarežģīta. Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroma sākotnējos simptomus labākajā gadījumā var mazināt, bet ne novērst. Tā kā pirmie šīs sūkļveida encefalopātijas simptomi var parādīties jau četrdesmito gadu vidū, ārstēšana sākas jau toreiz. Agrīnās stadijās ir pieejamas individuālas ārstēšanas iespējas un turpmākā aprūpe. Gerstmaņa-Štraslera-Šeinkera sindroma gaita var būt atšķirīga. Tomēr vēlāk vienīgās rūpes ir skartajai personai nevajadzīgas ciešanas. Parasti ir sagaidāma agrīna nāve. Tas izbeidz visas turpmākās ārstēšanas iespējas.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindroms nes līdzi dažus simptomus, kurus ikdienā var mazināt pašpalīdzība. Ataksiju, kas rodas kā sindroma daļa, galvenokārt var mazināt ar regulāru mobilizāciju. Parastie kustību modeļi samazina pārmērīgu mobilitātes ierobežojumu risku. Disartiju, ti, iespējamos runas traucējumus, var novērst ar logopēdiskiem vingrinājumiem. Runas vingrinājumi stiprina runai nepieciešamos muskuļus un tādējādi novērš to pasliktināšanos. Iegūto demenci var novērst atmiņa vingrinājumi un citi kognitīvie izaicinājumi. Tādā veidā pēc iespējas ilgāk tiek saglabātas skarto cilvēku garīgās spējas. Pacientiem, kuri staigā nestabili un ir pakļauti kritieniem, ir jēga pārveidot māju. Pragmatiski apsvērumi ir papildu satveršanas stieņi un bīstamu malu vai dzegu segšana. Pastaigas AIDS var būt noderīgs arī skartajiem. Attiecībā uz bieži sastopamajiem rīšanas traucējumiem jāmaina uztursvai drīzāk ēdiena konsistence ir laba ideja. Principā tie, kurus ietekmē sindroms, var ēst jebko. Tomēr iepriekšēja biezenis padara ēdiena uzņemšanu patīkamāku. Ārstniecības līdzeklis pret to stāvoklis ir praktiski neiespējami. Šī iemesla dēļ galvenā uzmanība jāpievērš simptomu mazināšanai un ikdienas dzīves padarīšanai pēc iespējas patīkamākām skartajiem.
