Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ir ļoti rets iedzimts traucējums, kam raksturīga progresējoša pārkaulošanās skeleta. Pat mazākie ievainojumi izraisa papildu kaulu augšanu. Vēl nav šīs slimības cēloņsakarības.
Kas ir fibrodysplasia ossificans progressiva?
Termins fibrodysplasia ossificans progressiva jau norāda uz progresējošu kaulu augšanu. Tas notiek spurts, un no muskuļiem vai var veidoties jauns kauls saistaudi pat ar mazāko traumu. Palielinās pārkaulošanās nevar apturēt. Ārstēšana ar ārstēšanu daļēji ir iespējama tikai kaulu augšanas palēnināšanās. Ķirurģiskas iejaukšanās vai uzlējumi jāizvairās no muskuļa ievadīšanas, jo viņi var sākt jaunu pārkaulošanās. Pirmo reizi šo slimību 1692. gadā pieminēja franču ārsts Gajs Patins. 1869. gadā ārsts Ernsts Minhmeijers aprakstīja sindromu, ko vēlāk sauca arī par Minhmeijera sindromu. Citi fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) nosaukumi, izņemot Minchmeijera sindromu, ietver fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva vai miozīts ossificans progressiva. FOP ir ģenētiski noteikts. Tā sastopamība ir 1 no 2 miljoniem. Ārkārtējais slimības retums izriet no fakta, ka tā ir autosomāli dominējoša mutācija. Personai, kuru skārusi FOP, parasti nav pēcnācēju. Tāpēc gandrīz vienmēr ir jaunas mutācijas. Pašlaik visā pasaulē ir aptuveni 600 cilvēku, kuriem ir fibrodysplasia ossificans progressiva.
Cēloņi
Fibrodysplasia ossificans progressiva cēlonis ir ģenētisks defekts a gēns uz 2. hromosomas garās rokas. Tas gēns kodē tā saukto ACVR1 receptoru. ACVR1 receptors ir atbildīgs par normālu skeleta attīstību un saistaudu un atbalsta audu augšanu. Tas atrodas galvenokārt uz šķērsvirziena svītrainām skeleta muskuļiem un saistaudiem un skrimšļiem. Attiecīgā mutācija var vadīt līdz pastāvīgai receptora aktivizēšanai. Šajā procesā tas pastāvīgi sūta signālu par kaulu šūnu veidošanos no muskuļiem vai saistaudi šūnas augšanas procesos normālas augšanas gaitā un traumu gadījumā. Parasti šis signāls tiek ieslēgts tikai skeleta veidošanās laikā embriogenezē. Tomēr ģenētiskais defekts novērš signāla izslēgšanu pēc augļa attīstības. Ja to nevar izslēgt, rodas noturīga ossifikācija vai pārkaulošanās spurtos. Par to mutācija gēns ir iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Tādējādi skartās personas pēcnācējiem būtu 50 procentu iespēja ciest no šīs slimības. Tomēr, tā kā cilvēkiem, kurus skārusi FOP, gandrīz nekad nav pēcnācēju, novērotie gadījumi parasti ir jaunas mutācijas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Fibrodysplasia ossificans progressiva izpaužas pēc piedzimšanas, pagriežot un saīsinot lielos pirkstus. 50 procentos gadījumu thumbs ir arī saīsināti. Dzemdes kakla skriemeļos vairāk nekā 90 procentos gadījumu parādās malformācijas. Tas noved pie dzemdes kakla mugurkaula mobilitātes ierobežošanas jau pirmajos dzīves gados. Turpmākajā attīstības gaitā ossifikācija notiek no augšas uz leju. Pēc kakla mugurkaula nostiprināšanās ossifikācijas process virzās uz ekstremitātēm un stumbru. Slimība progresē recidīvos, kas saistīti ar iekaisuma procesiem. Katrs recidīvs sākas ar attiecīgās ķermeņa daļas pietūkumu un sasilšanu. Šie pietūkumi ir ļoti sāpīgi. Tikai pēc jauna kauli veidojas no muskuļu audiem skartajā zonā, vai recidīvs beidzas un sāpes pārtraukt. Ossifikācija notiek arī ar jebkādiem nelieliem muskuļu audu ievainojumiem. Tādējādi kritieni, operācijas vai injekcijas muskuļu audos bieži izraisa slimības uzliesmojumu. Tomēr slimība var progresēt gan recidīvos, gan nepārtraukti. Nepārtraukta kaulu augšana var notikt pirms pubertātes un pubertātes laikā, jo šajā laikā palielinās ķermeņa augšana. Ietekmētie indivīdi pēc pubertātes bieži tiek piesieti ar ratiņiem, jo gandrīz visi savienojumi ir sastingušas. Sakarā ar ierobežoto mobilitāti lāde, var rasties elpošanas problēmas. Pastāv dzīvībai bīstama risks pneimonija.
Diagnoze
Provizorisku fibrodisplāzijas ossificans progressiva diagnozi var noteikt jau pēc tipiska jaundzimušo lielo pirkstu saīsināšanas un pagriešanās. Pēc tam pozitīvs ģenētiskais tests apstiprina diagnozi.
Komplikācijas
Fibrodysplasia ossificans progressiva izraisa ievērojamas komplikācijas, kurās skartās personas ķermenis ossificējas. Šis process notiek pat ar ļoti viegliem un viegliem ievainojumiem, kuros kaulu augšana tiek tieši stimulēta. Vairumā gadījumu skartā persona cieš no slimības kopš dzimšanas, kas izpaužas stipri saīsināta thumbs. Dzemdes kakla skriemeļus ietekmē arī deformācijas. Tie beidzot nostiprinās pirmajos dzīves gados, līdz ar to ķermeņa ossifikācija turpina virzīties apakšējā reģionā. Vairumā gadījumu smags sāpes un pārkaulošanās procesā rodas pietūkums. Tie pazūd, tiklīdz tas ir pabeigts. Recidīvus galvenokārt izraisa nelieli muskuļu audu ievainojumi, tāpēc pacients ir ārkārtīgi ierobežots kustībās un ikdienas dzīvē. Bieži vien tas izraisa elpošanas problēmas un iekaisums no plaušām. Diemžēl nav iespējams cēloņsakarībā ārstēt fibrodysplasia ossificans progressiva. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz slimības progresēšanas aizkavēšanu. Arī ķirurģiska noņemšana šajā gadījumā nav iespējama. Slimība ievērojami saīsina dzīves ilgumu, un dzīves kvalitāte ievērojami samazinās.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja pēc bērna piedzimšanas var atklāt skaidri atpazīstamas mugurkaula kakla daļas vai pirkstu patoloģijas, tās jāapspriež ar ārstu. Stingums savienojumi or kauli nekavējoties jāpārbauda un jāārstē. Ja bērnu augšanas un attīstības procesā tiek konstatētas citas kaulu sistēmas anomālijas, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir pārkāpumi, kas parādās salīdzinājumā ar vienaudžu fiziskām izmaiņām, ieteicams konsultēties ar ārstu. Ja vecāki vai aizbildņi var atklāt ossifikācijas vai deformācijas bērna kaulu struktūrā, pēc iespējas ātrāk tas jānoskaidro ārstam. Pirkstu vai īkšķu saīsināšana tiek uzskatīta par neparastu, un par to jāvēršas pie ārsta. Ja pietūkums vai izliekums āda nevar izsekot, jākonsultējas ar ārstu. Ja kaulu struktūras izmaiņas palielinās vai izplatās uz citām ķermeņa daļām, nepieciešama ārsta vizīte. Ja bērns sūdzas sāpes, parāda uzvedības novirzes vai zaudē dzīvesprieku, tās ir nopietnu sūdzību pazīmes. Ja bērns vairākas dienas ir agresīvs, atsakās ēst vairākas reizes vai ir neparasti apātisks, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir kustību ierobežojumi vai problēmas ar elpošana, nepieciešama ārsta vizīte.
Ārstēšana un terapija
Fibrodysplasia ossificans progressiva šodien nevar ārstēt cēloņsakarībā. Ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana. Šajā gadījumā slimības gaitu neapstājas, bet vismaz aizkavē ārstēšana ar narkotikām. Narkotikā terapija, sākotnējā uzmanība tiek pievērsta sāpju kontrole uzbrukuma laikā. Pretiekaisuma līdzeklis narkotikas tiek izmantoti kortikosteroīdi un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi. Pašlaik tiek veikti pētījumi, lai izveidotu cēloņsakarību terapija izmantojot antivielas un signāla transdukcijas inhibitori pret ACVR1 receptoru. Tomēr tas terapija vēl nav gatava lietošanai. Tomēr papildu kauli nedrīkst ķirurģiski noņemt, jo tam sekotu jauna slimības epizode ar daudz lielāku ossifikāciju.
Perspektīvas un prognozes
Fibrodysplasia ossificans progressiva prognoze ir negatīva. Saistošo un atbalsta audu progresējošā ossifikācija nozīmē, ka stāvoklis nepārtraukti pasliktinās. Turklāt līdz šim ir tikai dažas daudzsološas ārstēšanas pieejas. Saskaņā ar pašreizējām medicīnas zināšanām slimību nevar izārstēt. Tā kā fibrodysplasia ossificans progressiva rodas epizodēs, pētījumi mēģina mazināt vismaz iekaisums. Zāļu izpēte ir paredzēta, lai nodrošinātu, ka nākotnē var paveikt vairāk, lai neitralizētu slimības progresēšanu. Šajā ziņā galvenā loma ir arī ģenētiskajiem pētījumiem. Diemžēl slimība ir tik reta, ka visā pasaulē ir zināmi tikai aptuveni 700 gadījumi. Tāpēc maz ticams, ka nākotnē būs pietiekams finansējums pētniecībai. Tāpēc skartajiem izredzes atvieglot slimības sekas joprojām ir vājas. Galvenokārt ir jānovērš jebkāda veida traumas, jo tās ir vadīt jauniem kaulu veidojumiem. Jo īpaši skartajiem bērniem tas nozīmē milzīgu nepieciešamību pēc aizsardzības un ļoti ierobežotu dzīvi. Arī pieaugošā ossifikācija, kas virzās no augšas uz leju, ierobežo plaušu funkcija kādā brīdī. Divdesmito gadu vidū daudzi slimnieki jau atrodas ratiņkrēslos. Pieaugušo vidējais paredzamais dzīves ilgums ir 40 gadi. Jo vairāk lāde ossifies, jo grūtāk kļūst elpot. Galu galā cietējiem vairs nevar palīdzēt.
Profilakse
Tā kā fibrodysplasia ossificans progressiva parasti ir jauna mutācija, profilakse nav iespējama. Tomēr skartajiem cilvēkiem jāizmanto katra iespēja, lai aizkavētu ossifikācijas procesu. Tas ietver absolūtu izvairīšanos no traumām. Pat sasitumi un muskuļu pārmērīga izstiepšana vai pārmērīga lietošana var izraisīt slimības uzliesmojumu. Injekcijas jāizvairās no iekļūšanas muskuļos. Operāciju var veikt tikai ārkārtas ārkārtas gadījumos. Kortizons ārstēšana jāveic svaigu ievainojumu vai recidīvu gadījumā.
Pēcapstrāde
Parasti nav īpašu pasākumus skartajai personai ar fibrodysplasia ossificans progressiva pieejama pēcapstrāde. Tā kā šī slimība ir ģenētiska, ārstēšanas iespējas ir arī ļoti ierobežotas, tāpēc var veikt tikai simptomātisku ārstēšanu. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu slimības mantošanu pēcnācējiem. Galvenā uzmanība tiek pievērsta agrīnai fibrodysplasia ossificans progressiva noteikšanai. Pati ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Skartajai personai jāpievērš uzmanība pareizai un regulārai zāļu lietošanai, kā arī jāievēro ārsta norādījumi. Šaubu vai neskaidrību gadījumā vienmēr jāsazinās ar ārstu. Tomēr nereti ķirurģiskas iejaukšanās ir nepieciešama, lai mazinātu fibrodysplasia ossificans progressiva simptomus. Pēc šādas operācijas pacientam vienmēr vajadzētu atpūsties un arī rūpēties par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā ir jāatturas no piepūles vai citām stresa izraisošām darbībām un nodarbēm. To, vai fibrodysplasia ossificans progressiva samazina skartās personas dzīves ilgumu, parasti nevar paredzēt.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Fibrodysplasia ossificans progressiva skartajai personai parasti nav pieejamas pašpalīdzības iespējas. Šajā gadījumā slimību var ārstēt arī tikai simptomātiski, tāpēc cēloņsakarības terapija nav iespējama. Tā kā šīs slimības simptomus un sūdzības vēl vairāk pastiprina skeleta traumas, šie ievainojumi ir jānovērš visos gadījumos. Šī iemesla dēļ skartajām personām vajadzētu rūpēties sporta vai aktivitāšu laikā. Vairumā gadījumu turpmāku diskomfortu ārstē ar medikamentu un ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Ja cietusī persona ir atkarīga no pretsāpju līdzekļi, ir svarīgi tos neuzņemt ilgu laiku. Pašnodarbinātības gadījumāinjekcijas, jārūpējas, lai tos neinjicētu tieši muskuļos. Jāievēro piesardzība arī gadījumā, ja ārstējat ar kortizons; obligāti ir pavadošās vizītes pie ārsta un regulāra uzņemšana. Lai novērstu jebkādas iespējamās psiholoģiskās problēmas, bērniem jāmāca par fibrodysplasia ossificans progressiva sekām un ierobežojumiem. Tikšanās ar citiem slimniekiem var arī pozitīvi ietekmēt bērna attīstību.
