Fenotipiskās variācijas: funkcija, loma un slimības

Fenotipiskā variācija apraksta dažādas pazīmju izpausmes indivīdiem ar vienu un to pašu genotipu. Šo principu popularizēja evolūcijas biologs Darvins. Slimības, piemēram, sirpjveida šūnu anēmija ir balstīti uz fenotipiskām variācijām un sākotnēji bija saistīti ar evolūcijas priekšrocībām.

Kas ir fenotipiskā variācija?

Ar fenotipiskām variācijām bioloģija attiecas uz dažādām pazīmju izpausmēm starp vienas sugas indivīdiem. Fenotips attiecas uz organisma faktisko izskatu, ieskaitot visas indivīda individuālās īpašības. Morfoloģisko īpašību vietā šis termins attiecas uz fizioloģiskām un uzvedības iezīmēm. Fenotips nav atkarīgs tikai no organisma ģenētiskajām īpašībām, bet to galvenokārt nosaka vides ietekme. Ar fenotipiskām variācijām bioloģija attiecas uz dažādām pazīmju izpausmēm starp vienas sugas indivīdiem. Neskatoties uz kopīgu genotipu, indivīdi vides ietekmes dēļ iegūst dažādus fenotipus. Fenotipiskās variācijas princips aizsākās francūžu Žorža Kuvjē un Etjēna Džofroja Senhilēra novērojumos. Lielbritānijā to pirmie aprakstīja Erasms Darvins un Roberts Čemberss. Čārlzs Darvins galu galā padarīja fenotipiskās variācijas plašāk zināmas, taču saskaņā ar pašreizējām zināšanām netiek uzskatīts par pirmo fenomena aprakstītāju. Viņš lietoja terminu diverģence saistībā ar fenotipisko variāciju, aprakstot faktu, ka fenotipiskās individuālās īpašības nepārtraukti pieaug ar paaudzēm un ka atsevišķi rases pārstāvji arvien vairāk attālinās no rasu pazīmēm.

Funkcija un uzdevums

Mendeļa noteikumi vienkāršā izteiksmē izskaidro fenotipiskās variācijas. Mendels pētīja augu individuālo īpašību pārmantošanu. Piemēram, viņš novēroja ziedu krāsu un krustoja augus ar sarkanām un baltām nokrāsām. Šādi audzēto indivīdu fenotipi bija vai nu sarkani, vai balti. Augu genotips saturēja informāciju par sarkanajiem, kā arī baltajiem ziediem visiem pēcnācējiem. Tādējādi nokrāsas ieviešanu nevarēja paredzēt tikai pēc genotipa. Fenotipisko variāciju nenosaka ģenētiska mutācija, bet tā var izraisīt mutāciju paaudzēs. No genoma vēlāko fenotipu nevar viennozīmīgi nolasīt. Tāpat no fenotipa nevar viennozīmīgi secināt konkrētu genotipu. Tādējādi genotipa un fenotipa attiecības joprojām ir samērā neskaidras. Saskaņā ar Darvina sintētisko evolūcijas teoriju, nelielas fenotipa izmaiņas evolūcijas gaitā kļūst par acīmredzamām iezīmju izmaiņām, kas var progresēt līdz sugu izmaiņām. Mutāciju izraisītas izmaiņas fenotipā var papildināt ar ģeogrāfiskās atlases priekšrocībām, kā rezultātā rodas divi vienas un tās pašas sugas ģeogrāfiski ierobežoti apakšvarianti, kas saglabājas blakus. Piemērs tam ir laktoze noturība, kas ļāva ziemeļeiropiešiem metabolizēt dzīvniekus piens pirms tūkstošiem gadu. Evolūcijas attīstības bioloģija uzskaita sarežģītas nepārtrauktas spontānas variācijas tajā pašā paaudzē, kā arī nepārtrauktas fenotipa izmaiņas. Visām sugām ir fenotipiskas variācijas. Variācijas nav izņēmums, bet atbilst noteikumam. Atsevišķu pazīmju variācijas vienas sugas ietvaros nav telpiski vienmērīgi sadalītas. Dažādām populācijām bieži ir atšķirības, piemēram, indivīdiem ar dažādu ķermeņa izmēru. Visas fenotipiskās variācijas starp sugas populācijām liecina par evolūcijas procesiem. Fenotipiskā variācija ir dabiskās atlases stūrakmens un tādējādi sniedz izdzīvošanas priekšrocības indivīdiem dažādās vidēs. Atšķirības starp cilvēka aci un mati krāsas ir vieni no pazīstamākajiem cilvēku sugu variāciju piemēriem. Tikmēr tādās sugās kā zebra fenotipiskās variācijas princips parādās, piemēram, zebru sugu svītru atšķirībās. Buršela zebrām ir aptuveni 25 svītras, kalnu zebrām ir aptuveni 4o, bet Grevi zebrām pat ap 80.

Slimības un kaites

Cilvēku sugā ir neskaitāmi fenotipisko variāciju piemēri. Daži no tiem ir saistīti ar slimībām. Sirpjveida šūna anēmija, piemēram, ir fenotipisku izmaiņu rezultāts.Šī slimība izraisa sirpjveida sarkanās krāsas deformāciju. asinis šūnas, ko pavada asinsrites traucējumi. Sirpjveida šūna anēmija ir ne tikai slimība, bet vienlaikus arī ārstnieciska variācija. Sarkanās krāsas deformācija asinis šūnas pavada rezistence pret malārija. Šī malārija pretestība nozīmēja evolucionāras bioloģiskas priekšrocības un tādā veidā izturēja dabisko atlasi. Fenotipiskā variācija attīstījās mutācijā, kas mūsdienās joprojām ir izplatīta cilvēku sugās. Viens no pazīstamākajiem fenotipiskās variācijas priekšrocību piemēriem ir cilvēks laktoze tolerance. Sākotnēji cilvēku sugas nespēja metabolizēties piens un piena produkti ārpus zīdaiņa vecuma. Šis laktoze neiecietība laika gaitā izzuda fenotipisko variāciju dēļ gandrīz visiem Ziemeļeiropas indivīdiem. Kopš spējas metabolizēties piens un piena produkti bija saistīti ar ievērojamām evolucionārām priekšrocībām cilvēkiem, fenotipam bija retroaktīva ietekme uz genotipu ģenētiskas mutācijas dēļ. Kopš tā laika laktozes tolerance tiek uzskatīta par normu Ziemeļeiropas cilvēkiem. Neskatoties uz to, tajā pašā laikā fenotipi ar oriģinālu laktozes nepanesamība saglabājas cilvēku sugās. Papildus šīm korelācijām fenotipiskām variācijām ir nozīme arī slimībās, īpaši iedzimtu slimību modeļos. Jo ilgāk konkrēta slimība ir bijusi izplatīta sugā, jo lielāka iespējamība, ka tās pašas slimības fenotipiski mainīsies. Tādā veidā viens un tas pats slimības modelis var radīt dažādus simptomus pēc vairākām paaudzēm. Tādējādi slimības apakštipus var izmantot, lai aptuveni noteiktu, cik ilgi slimība ir bijusi izplatīta sugā. Fenotipiskā variācija notiek arī iedzimtām slimībām, kuras attīstās tikai noteiktu eksogēnu faktoru rezultātā. vēzis, piemēram, var būt raksturīgs genotipam, bet joprojām nesasniedz uzliesmojumu katrā fenotipā.