Encefalopātija ar elektrisko epilepsijas stāvokli miega laikā (ESES) ir ar vecumu saistīts epilepsijas sindroms ar pašierobežotu gaitu. Raksturīgs traucējums ir izteikta epileptogēna aktivācija ne-REM miega laikā. Neiropsiholoģiskās regresijas notiek paralēli.
Kas ir encefalopātija ar ESES?
Encefalopātija ar ESES ir reta parādība epilepsija sindroms, kas bieži attīstās bērnība. Tas ietekmē apmēram 0.5 procentus no bērnība epilepsijas. ESES nosaka gandrīz nepārtraukta epileptogēna aktivitāte miega laikā, kas nav REM. Fizioloģiskā talamokortikālā svārstība miega laikā izraisa fokusa “smaile viļņu” ātru sekundāro sinhronizāciju. Vēl viens izplatīts ESES termins ir epilepsija ar nepārtrauktu smaile viļņu izlādi miega laikā. Sākums ir īpaši izplatīts bērniem vecumā no četriem līdz astoņiem gadiem. Zēnus ietekmē biežāk nekā meitenes - attiecība 3: 2. Šī sindroma cēlonis nav zināms. Parasti tas notiek bērniem, kuriem jau ir epilepsija.
Cēloņi
Patoloģisks galvaskausa MRI tiek noteikts 30 līdz 60 procentiem ESES pacientu. Pārskatos aprakstītas garozas displāzijas, piemēram, polimikrogrija, hidrocefālija un pirms vai perinatālas asinsvadu bojājumi. Turklāt talāmu izmaiņas ir dokumentētas. Aptuveni 30 procentiem no skartajiem indivīdiem ESES attīstās labdabīgas fokālās epilepsijas netipiskas polimikrogrijas izpausmes rezultātā. bērnība ar centrotemporālu smaile viļņiem. Vispārēji epilepsijas potenciāls miega laikā rodas no fokālās epileptogēnās fokusa ātras sekundāras divpusējas sinhronizācijas. Daļējas kognitīvās veiktspējas pasliktināšanās cēlonis ir pati epileptogēna uzmanība. Ir pierādīta laika saistība starp ESES sākšanos un neiropsiholoģisko regresiju. Dažādas etioloģijas dēļ var būt vairāki cēloņi vadīt uz to pašu epilepsijas sindromu. Pastāv uzskats, ka ESES ir no vecuma atkarīga reakcija uz diferencētiem bojājumiem atbilstoši noslieces bērniem. Kā ziņots, aptuveni 15 procentos gadījumu ir konstatēta pozitīva ģimenes anamnēze par epilepsiju vai febriliem krampjiem. Tādējādi ģenētiskie faktori tiek uzskatīti par cēloņsakarībām nenozīmīgiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmais simptoms ir epilepsijas lēkmes 80 procentos gadījumu. Tie notiek daļēji ļoti mainīgā veidā. Visbiežāk atzīmētās formas ir vienpusējas vai divpusējas sinhronas motoru lēkmes. Tās notiek galvenokārt naktī. Dienas laikā daudziem pacientiem nomodā ir novērotas netipiskas prombūtnes. Iespējami atoniski un astātiski, vienkārši un sarežģīti fokālie krampji. toniks krampji nav dokumentēti. Agrīna bērnu iezīme ir izteikta palēnināta spēja mācīties. Daudziem bērniem rodas problēmas valodas izpratnē (uztveroša disfāzija) un savu domu formulēšanā valodā (izteiksmīga afāzija). Epilepsijas progresēšanas laikā nomodā vai miegā var rasties dažāda veida krampji. Tie var izpausties kā garīgas prombūtnes brīži, miokloniski krampji vai fokālās motoriskās lēkmes. Kaut arī krampji izjauc miega paradumus, skartie cilvēki nākamajā rītā bieži šķiet atpūtušies un atsvaidzināti. Daži bērni nakts laikā paliek bez krampjiem.
Diagnoze
EEG parāda epilepsijas aktivitāti miega laikā kā nepārtrauktus tapas un viļņus. Tas ir īpaši svarīgi miega laikā, ko sauc par “lēnā viļņa miegu”. EEG rādījumi nomodā bieži ir nenormāli. Sindroma nosaukšana ir balstīta uz EEG secinājumiem. Metabolisms asinis testi, kas aplūko ķermeņa funkciju darbību, neatklāj novirzes. smadzenes skenēšana arī nedod nenormālus rezultātus. ESES sindromam ir elektrofizioloģiska, kā arī klīniska līdzība ar diviem citiem sindromiem: Landau-Kleffner sindromu un labdabīgu bērnības fokālu epilepsiju. Tāpēc daudzi speciālisti to definē kā visspilgtāko viena klīniskā sindroma formu. Sākoties pubertātei, klīniski epilepsijas lēkmes un ESES modeļi EEG krasi uzlabojas. Apmēram trīs līdz četrus gadus pēc sindroma sākuma, bieži vien ap vienpadsmit gadu vecumu, simptomi izzūd. EEG atklājumi var pilnībā normalizēt vai parādīt vieglus patoloģiskus fokusa smailes viļņus. Paralēli EEG uzlabošanai var atzīmēt kognitīvo darbību pieaugumu. Uzvedības anomālijas vienlaikus samazinās. Visvairāk skartajiem indivīdiem ir pastāvīgas izteiktas atlikušās neirokognitīvās problēmas. Pastāvīga deficīta apmērs ir atkarīgs no dažādiem faktoriem. Liela ietekme ir EEG aktivācijas pakāpei un pamatslimībai. ESES ilgums ir visnozīmīgākais neirokognitīvo traucējumu pakāpes prognozēšanas faktors. Pagaidām nav apstiprināts, ir terapija par pacientu kognitīvo iznākumu.
Komplikācijas
Parasti encefalopātija ar ESES izraisa epilepsijas lēkmes un psihes traucējumus. Šie simptomi var spēcīgi negatīvi ietekmēt pacienta dzīvi, ievērojami samazinot dzīves kvalitāti. Motora krampji biežāk notiek naktī, un tāpēc tie pacientam ir īpaši nepatīkami. Krampji bieži vadīt uz negulēšana, miega traucējumi un smagi nogurums. Bērnu augšanā ir arī sarežģījumi. Īpaši bērnus ietekmē pazemināta intelekta spēja encefalopātijā ar ESES. Viņi var tikai lēnām sekot un absorbēt saturu. Līdzīgi ir runas traucējumi un vārdu atrašanas problēmas. Arī runas izpratne nav viegli iespējama. Šo simptomu dēļ bērni var kļūt par iebiedēšanas upuriem. Krampji var rasties arī dienas laikā un apgrūtina ikdienas dzīvi. Dažos gadījumos pacients ir atkarīgs no citas personas palīdzības. Parasti nav iespējams pilnībā ārstēt encefalopātiju ar ESES, lai gan krampjus var ierobežot. Sakarā ar inteliģences samazināšanos var veikt dažādas terapijas, lai palīdzētu bērnam. Turpmākas komplikācijas nerodas. Tomēr arī vecāki ļoti cieš no psiholoģiskas neērtības.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja cietusī persona cieš no epilepsijas lēkme, parasti pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Smagos gadījumos cilvēkiem tiešā tuvumā nekavējoties jāsazinās ar ārkārtas ārstu, lai neitralizētu dzīvībai bīstamas sekas. Pēc citas pieredzēšanas jāuzsāk arī medicīniskā pārbaude epilepsijas lēkme. Krampju cēloņi var būt dažādi, un pēc katra gadījuma tas jānoskaidro ārstam. Tas ir nepieciešams, lai novērstu neatgriezenisku kaitējumu veselība kā arī neitralizēt krampjus, nodrošinot optimālu medicīnisko aprūpi. Īpašas bažas rada nakts krampju traucējumi. Nekavējoties jāizsauc neatliekamās palīdzības ārsts, lai varētu nodrošināt atbilstošu sākotnējo aprūpi. Ja rodas neizskaidrojami miega traucējumi vai neparasti nakts miega pārtraukumi, ieteicams konsultēties ar ārstu. Ja ir palēnināta spēja mācīties vai valodas izpratnes trūkums, jāveic visaptveroša medicīniskā pārbaude. Cilvēkiem, kuriem ir pārsteidzošas problēmas, domājot pareizos vārdos, vajadzētu apmeklēt ārstu, lai pārbaudītu to cēloni. Ja skartā persona bieži parādās garīgi prombūtnē, tas tiek uzskatīts par satraucošu. Ja garīgās prombūtnes izpausmes notiek tiešā saistībā ar epilepsijas lēkme, nekavējoties jāvēršas pie ārsta, lai varētu veikt ārstēšanu.
Ārstēšana un terapija
Narkotiku ārstēšanas mērķi ir uzlabot EEG un samazināt epilepsijas lēkmes. Tā mērķis ir palielināt neiropsiholoģisko sniegumu. Pretkrampju līdzeklis terapija ir noderīga arī pacientiem bez klīniskiem krampjiem. Balstoties uz pieredzi ar mazākām pacientu grupām, valproāts ir augsts deva ir piemērots kā sākotnējais terapija. Turpmākus terapijas mēģinājumus var veikt ar lamotrigīns or levetiracetāms. Ja ESES progresē no iepriekš notikušās Rolandic epilepsijas, sultiam ir ieteicams. Ja progresēšana neizdodas,deva tiek ievadīti kortikosteroīdi. Šī ilgstošā ārstēšana ievērojami uzlabo līdz pat 77 procentiem pacientu. Bieži vien šī terapija jāpārtrauc blakusparādību rašanās dēļ. Krampju kontrolei var izmantot citas zāles. Tie ietver nātrijs valproāts (Epilim), etosuksimīds (Zarontin), un klobazāms (Frisium). Īpaši fokusa gadījumos smadzenes bojājums, tiek veikta savlaicīga epilepsijas operācijas novērtēšana.
Prognoze un prognoze
Encefalopātijas ar ESES prognoze parasti tiek uzskatīta par labvēlīgu. Slimība ir ar vecumu saistīts traucējums. Tas nozīmē, ka tas notiek tikai noteiktā laika periodā visā dzīves laikā. Tas tiek diagnosticēts tikai bērniem no četru līdz astoņu gadu vecumam. Turpmākajā attīstības un izaugsmes procesā notiek spontāna sadzīšana. Pat bez medicīniskas palīdzības simptomi sākas ar pubertātes sākumu, un slimību vairs nevar diagnosticēt, jo tajā nav simptomu. Ārstēšanas uzmanības centrā ir bērna epilepsijas lēkmju mazināšana. To darot, jāsamazina krampju traucējumu biežums un intensitāte. Katra lēkme var vadīt - komplikācijām un riskiem, kas pēc iespējas jāsamazina pārvalde medikamentiem un labu aprūpi. Tā kā simptomi rodas miega laikā, ir nepieciešama paaugstināta modrība, īpaši šajā laikā. Pretējā gadījumā pastāv nopietnu komplikāciju un traucējumu risks, kas var ietekmēt visu dzīves veidu. Neskatoties uz to, ka pusaudža vecumā simptomi mazinās, slimība parasti tiek atklāta pacientiem, kuri cieš no citiem traucējumiem vai patoloģijām. Tāpēc adekvātai prognozei jāņem vērā kopējā situācija.
Profilakse
ESES izstrādes pamatā esošie mehānismi ir sarežģīti, un līdz šim tie nav būtiski noskaidroti. Efektīva slimības profilakse vēl nav noteikta.
Follow-up
Vairumā gadījumu nav tiešu iespēju vai pasākumus skartajām personām ar encefalopātiju ar ESES. Ietekmētie cilvēki ar šo slimību parasti paļaujas tikai uz simptomātisku slimības ārstēšanu, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai diskomfortu. Vai tas ļaus pilnībā izārstēt encefalopātiju ar ESES, nevar vispārēji paredzēt. Tāpat ir iespējams, ka šīs slimības dēļ skartās personas paredzamais dzīves ilgums ir samazināts. Ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Tie jālieto regulāri un pareizā devā. Ja rodas neskaidrības vai citi jautājumi, vispirms vispirms jāsazinās ar ārstu. Daudzos gadījumos pacienti ir atkarīgi no zāļu lietošanas visu mūžu, lai mazinātu encefalopātijas simptomus ar ESES. Ja stāvoklis steidzami jāmeklē epilepsijas lēkme, hospitalizācija vai ārkārtas medicīniskā palīdzība, lai novērstu skartās personas nāvi. Draugu un ģimenes rūpes un atbalsts var arī pozitīvi ietekmēt turpmāko šīs slimības gaitu. Daudzos gadījumos šajā procesā nepieciešama arī psiholoģiskā ārstēšana.
Ko jūs varat darīt pats
Gadījumā, ja miega traucējumi skartajai personai ir jāmeklē kompetenta medicīniskā palīdzība. Nakts miega pārtraukumi ir neparasti, un tie ir rūpīgāk jāuzrauga, lai nodrošinātu labāku aprūpi un ārstēšanu. Lielākajā daļā gadījumu encefalopātijas pacienti ar ESES nepamana fiziskos procesus, kas notiek nakts miega laikā. Viņiem ir atmiņa no rīta zaudē spēku, un tāpēc paļaujas uz citu novērojumiem. Tā kā pašpalīdzības iespējas tam stāvoklis ir minimāli, skartajām personām ir ieteicams savlaicīgi meklēt pārbaudi un ārstēšanu, ja rodas pārkāpumi. Ikdienā svarīgs ir tuvinieku atbalsts. Viņiem rūpīgi jāseko tam, kas notiek epilepsijas lēkmju laikā, lai pēc tam saziņā ar ārstu sniegtu pietiekamu un noderīgu informāciju. Izvairīšanās uzsvars un drudžains ir svarīgi dzīves kvalitātes uzlabošanai. Turklāt uzmanība jāpievērš veselīgam un līdzsvarotam uzturs. Tas atbalsta organismu un palielina vispārējo labsajūtu. Tā kā daudziem pacientiem ar encefalopātiju ar ESES ir mazāka spēja mācīties, viņi ikdienā parasti ir atkarīgi no ģimenes locekļu palīdzības. Konsultējoties ar ārstu, tiem vajadzētu radīt pacientam labākos apstākļus, lai dzīve ar šo slimību būtu pēc iespējas optimālāka.
