Ehlers-Danlos sindroms, kas pazīstams arī kā EDS, ir a saistaudi traucējumi, kas tiek mantoti kā daļa no ģenētiska defekta. Galvenokārt EDS izpaužas pārāk mobilā veidā savienojumi kā arī āda. Dažreiz kuģi, saites, muskuļi, kā arī Cīpslas un iekšējie orgāni var ietekmēt arī EDS; prognoze ir atkarīga no tā, kāda veida sindroms ir diagnosticēts.
Kas ir Ehlera-Danlosa sindroms?
Ehlers-Danlos sindroms ir ļoti reti saistaudi traucējumi. Tā ir iedzimta slimība, kas rodas kā daļa no ģenētiska defekta. Šajā gadījumā a Kolagēns ir sintēzes traucējumi. Kopš saistaudi ir visā ķermenī, simptomi un pazīmes Ehlers-Danlos sindroms var būt ļoti atšķirīgs un daudzveidīgs. Dažreiz skartā persona var sūdzēties par pārspīlētu āda; dažos gadījumos ir pat runāt plīsums kuģi kā arī iekšējie orgāni. Ir desmit EDS veidi, kas rada dažādus simptomus, kā arī kursus.
Cēloņi
Ehlera-Danlosa sindromu izraisa a gēns defekts Kolagēns sintēze. Apmēram 80 procentiem no visiem slimniekiem ir I līdz III tips, savukārt IV līdz VII veidi ir tikai daļa no visiem slimniekiem; VIII līdz X tips sastopams vēl retāk. Kamēr Kolagēns V tiek ietekmēts Ehlers-Danlos sindroma I un II tipos, III tips ir III kolagēna traucējumi. Šādi gēni var izraisīt Ehlers-Danlos sindromu: COL1A1 līdz COL3A1, kā arī COL5A1 un COL5A2 un TNXB. Dažreiz ADAMTS2 un PLOD1 gēni var būt atbildīgi arī par sindromu. Atkarībā no veida ir atkarīgs arī mantojuma veids. Daudzas Ehlera-Danlosa sindroma formas tiek pārmantotas autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka izmaiņām, lai attīstītos Ehlera-Danlosa sindroms, ir jāietekmē tikai viena no alēlēm. Tomēr ir arī formas, kuras tiek pārmantotas autosomāli recesīvā veidā. Šajā gadījumā abām alēlēm ir jābūt izmaiņām, lai slimība tiktu pārnesta.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kolagēna sintēzes traucējumu dēļ asinis kuģi, āda kā arī savienojumi ir nepietiekami izveidoti. Tas nozīmē, ka pacients cieš no stingrības trūkuma un līdz ar to saistaudu pārspīlēšanas. Tas turpmākajā gaitā noved pie nedaudz jau skarto struktūru plīsuma. It īpaši, asinis kuģi var plīst, var rasties mugurkaula izliekumi vai pat zarnu plīsumi. Dažreiz ir iespējamas pat atkārtotas pneimotorāžas. I un II tipā pacients sūdzas par ļoti viegli ievainotu un pārstieptu ādu. Viņš izstāda ļoti nenormāli brūču dziedēšana, ir ļoti smags pārmērīgs pagarinājums savienojumi, un dažos gadījumos kuģi, kā arī iekšējie orgāni var ietekmēt. III tipa gadījumā slimība tikai daļēji ietekmē ādu; galvenokārt cietušie sūdzas par ārkārtīgi izteiktu locītavu hipermobilitāti. IV tipā ir ļoti plāna, gandrīz caurspīdīga āda. Pacientam ir izteikta tieksme uz ievainojums, ir arī ļoti izteikta locītavu hipermobilitāte, un šajā posmā kuģus un iekšējos orgānus bieži ietekmē arī Ehlera-Danlosa sindroms. VI tips pārsvarā sūdzas par vidēji smagu ādas pārmērīgu elastību. Brūču dzīšana ir nenormāls; dažreiz tiek iesaistīti iekšējie orgāni. Daudzos gadījumos ir arī acu iesaistīšanās. VII A un B tipa gadījumā ir ādas paaugstināta izstiepšanās, kas dažreiz ir ārkārtīgi plāna. Daudzi pacienti sūdzas arī par gūžas dislokāciju. No otras puses, VII C tipa pacienti ziņo par ādas nokrišanu un viņu iekšējo orgānu iesaistīšanos. Arī locītavas ir hipermobili.
Diagnoze un gaita
Ārsts veic klīnisko diagnozi, galvenokārt konsultējoties ar ģimenes anamnēzi. Turklāt ārsts pārbauda, vai tas nav palielināts kapilārs trauslums, izmantojot Rumpel-Leede testu, kā arī veic ādu biopsija, kam seko visas kolagēna struktūras elektronu mikroskopiska pārbaude. Lai noskaidrotu veidus, var izmantot cilvēka ģenētisko DNS amplifikāciju. Atkarībā no veida, Ehlera-Danlosa sindroma prognoze un slimības gaita ir atšķirīga. Lai gan dažiem pacientiem ir tikai ļoti nelieli ierobežojumi, citiem slimniekiem ir problēmas ikdienas dzīvē. Pats galvenais, sāpes, galējas locītavu nestabilitātes, kā arī mugurkaula deformācijas nodrošina milzīgu mobilitātes ierobežojumu. Tomēr lielākajai daļai pacientu paredzamais dzīves ilgums ir normāls; tikai ļoti retiem pacientiem, kuri cieš arī no asinsvadu darbības traucējumiem, Ehlera-Danlosa sindroma ietvaros rodas ievērojamas komplikācijas.
Komplikācijas
Ehlera-Danlosa sindroma komplikācijas ir ļoti atkarīgas no diagnosticētā veida. Smagos gadījumos ir ādas, muskuļu un saišu malformācijas. Var tikt ietekmēti arī iekšējie orgāni. Pacientiem āda bieži ir pārmērīgi izstiepta, un locītavas var pārmērīgi kustēties. Īpaši bērni no Ēlersa-Danlosa sindroma cieš no iebiedēšanas un ķircināšanas. depresija var rasties psiholoģiskas problēmas. Ādu var sabojāt pat viegla mehāniska iedarbība, un tā viegli plīst. Tas palielina negadījumu risku un iekaisums. Mugurkaulu ietekmē arī Ehlera-Danlosa sindroms, tāpēc var rasties mugurkaula deformācijas. Nenormāli brūču dziedēšana dažreiz notiek visu veidu, tāpēc infekcijas un iekaisumi jāārstē ar īpašu piesardzību. Nav ārstēšanas vai terapija pieejams pie Ehlera-Danlosa sindroma. Tomēr pacientam jābūt uzmanīgam, lai viņš nenodarbotos ar fiziski smagām aktivitātēm. Tāpat arī brūces un vienkāršie saaukstēšanās gadījumi jāārstē ļoti piesardzīgi. Ehlera-Danlosa sindroma dēļ paredzamais dzīves ilgums nav samazinājies. Komplikācijas var rasties galvenokārt mugurkaula izliekuma vai novēlotas dzīšanas dēļ brūces.
Kad jāredz ārsts?
Ja bieži notiek ādas plīsumi, patoloģiska brūču dzīšana un citi simptomi, kas norāda uz saistaudu traucējumiem, jākonsultējas ar ārstu. Ehlers-Danlos sindroms izpaužas arī ar hematomām, pārāk jutīgu ādu un dažreiz mugurkaula izliekumu un zarnu plīsumiem. Turpmākajā gaitā var rasties arī gūžas locītavas sūdzības un iekšējo orgānu slimības. Ar visām šīm sūdzībām ir nepieciešams tūlītējs medicīnisks skaidrojums. Tā kā Ehlera-Danlosa sindroms ir iedzimta slimība, ir jēga ieskatīties ģimenes vēsturē. Topošajiem vecākiem, kuri paši cieš no šīs slimības vai kuriem ir slimības gadījumi ģimenē, ideālā gadījumā bērns jāpārbauda tūlīt pēc piedzimšanas. Vēlākais, ja nopietnas komplikācijas, piemēram, asiņošana vai smagas sāpes rodas, ārstam jānoskaidro cēlonis. Citi kontakti ir dermatologs, dažādi internisti vai iedzimtu slimību speciālists. Ārkārtas medicīniskajā situācijā vislabāk ir nekavējoties brīdināt ātrās palīdzības dienestu, vai arī cietusī persona jānogādā tuvākajā slimnīcā.
Ārstēšana un terapija
Nav ne simptomātiskas, ne cēloņsakarības terapija. Šī iemesla dēļ viss notiek ap visu seku profilaksi. Pacientam jārūpējas, lai izvairītos no traumām, kā arī no smagas fiziskas uzsvars. Tas nozīmē, ka jāizvairās no jebkādiem sporta veidiem, kas reizēm palielina traumu risku. Grūtniecība palielina risku; Tāpēc ir cieši jāuzrauga cilvēki, kurus skar jo īpaši I, II, IV un VI tips. Ir svarīgi arī ņemt klepus nomācošs terapija saaukstēšanās gadījumā. Tas ir tāpēc, ka tas var novērst plīsumus kols un sekojošie pneimotorakss. ja brūces notiek, tās rūpīgi jāārstē, lai veicinātu traucētu brūču sadzīšanu.
Perspektīvas un prognozes
Ehlera-Danlosa sindroma (EDS) prognoze ir atkarīga no slimības veida. Katram skartajam indivīdam tas ir atšķirīgs. Pacientiem, kuriem ir hipermobilais EDS tips, parasti ir normāls dzīves ilgums. EDS asinsvadu tipa gadījumā ir lielāks komplikāciju risks, ko izraisa pēkšņa iekšēja asiņošana. Tomēr abās formās dzīves kvalitāte tiek nopietni apdraudēta. Turklāt abas Ehlera-Danlosa sindroma formas ir saistītas ar vairākiem iedzimtiem saistaudu traucējumiem. Tādēļ cēloņsakarība pašlaik nav pieejama. Pat simptomātiskas terapijas iespējas ir ierobežotas. Tāpēc pacientiem jārūpējas, lai netraumētu sevi. Lai izvairītos no traumām, nevajadzētu veikt pat niecīgas darbības. Tomēr ir pacienti, kuri gandrīz necieš ierobežojumus. Tomēr pārējiem ikdienas dzīvē ir nopietni traucējumi. Kopumā Ehlera-Danlosa sindroms ir progresējošs. Dzīves laikā ierobežojumi palielinās. Locītavu nestabilitāte, mugurkaula deformācijas un smagas sāpes var rasties, ievērojami samazinot mobilitāti. Asinsvadu slimības formā pastāv arī pastāvīgs risks saslimt asinis kuģi plīst, kā rezultātā rodas dzīvībai bīstama komplikācija. Tomēr vissliktākās EDS sekas ir smaga dzīves kvalitātes samazināšanās ierobežotas mobilitātes dēļ un pastāvīgas bailes no sāpīgiem plīsumiem.
Profilakse
Profilakses nav. Dažreiz tikai pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze vai polārās ķermeņa diagnostikas pārbaudes var novērst Ehlers-Danlos sindroma turpmāku mantošanu.
Follow-up
Pēcapstrādes parasti ir ļoti maz, ja tāda ir pasākumus un pieejamās iespējas skartajai personai ar Ehlera-Danlosa sindromu. Tā kā tā ir iedzimta slimība, to arī nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai simptomātiski, tāpēc arī pilnīga izārstēšana nevar notikt. Šī iemesla dēļ agrīna Ehlers-Danlos sindroma atklāšana ir ārkārtīgi svarīga, lai novērstu turpmākas komplikācijas un diskomfortu skartajai personai. Jo agrāk sindromu atklāj ārsts, jo labāka slimības turpmākā gaita parasti ir. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, var veikt iedzimtas konsultācijas, lai novērstu sindroma nodošanu pēcnācējiem. Vairumā gadījumu šis sindroms negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu. Tomēr cietušie ir ļoti atkarīgi no draugu un ģimenes palīdzības, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi. Asinsvadi arī regulāri jāpārbauda, lai novērstu plīsumus, kas var būt bīstami skartās personas dzīvībai. Bērniem Ehlers-Danlos sindroms ir pilnībā jāinformē, lai izvairītos no neskaidrības.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti nevar izārstēt Ehlera-Danlosa sindromu ar saviem līdzekļiem. Iedzimtā slimība netiek uzskatīta par ārstējamu. Neskatoties uz to, dažādas pasākumus var lietot ikdienas dzīvē, lai panāktu simptomu mazināšanos. Atbalstošās iespējas jāpielieto atkārtoti, jo ar tām nevar panākt pastāvīgu simptomu samazināšanu. The saistaudu vājums var noslēpt ar modes apģērba un aksesuāru griezumiem. Ķermeņa formas veidošana, kā arī stabilizējoša apakšveļa un tajā pašā laikā nedaudz brīvi piegulošs apģērbs palīdz, lai līdzcilvēki ikdienā neredzētu saistaudu traucējumus. Masāžas, krēmi vai mainīgas vannas stimulē asinis apgrozība un atbalsta organismu. Sporta aktivitātes palīdz veidot muskuļus. Tas var samazināt dažus apgabalus saistaudu vājums. Vecākiem un ārstiem vajadzētu detalizēti izglītot slimniekus par Ehlera-Danlosa sindromu un iepazīstināt ar simptomiem un slimības gaitu. Bērnam ir izdevīgi, ja viņš tiek pilnībā informēts. Digitālā apmaiņa ar citiem slimniekiem arī var būt noderīga, lai tiktu galā ar šo slimību ikdienas dzīvē. Bērna dzīves sākumā ir īpaši jāatbalsta un jāveicina pārliecība par viņa paša kompetencēm. Spēcīga pašapziņa palīdz bērnam ar sindromu sasniegt labu dzīves kvalitāti.
