Saistītie simptomi
Simptomi, ko satur ģenētiskais sindroms, var būt ļoti dažādi un atkarīgi no slimības pamatcēloņa. Ahondroplāzijā papildus nesamērīgai augšanas deģenerācijai mugurkaula kanāls bieži rodas stenoze. Citas izmaiņas mugurkaulā ir palielināta krūšu kurvja kifoze un jostasvietas lordoze.
Turklāt, kāja rodas arī nepareizas pozīcijas, piemēram, x- vai priekšgala kājas. Nogrimušais deguns sakne un samazināta vidusdaļas izpausme izraisa ļoti ievērojamu pieri. Turklāt šiem cilvēkiem ir paaugstināta uzņēmība pret augšdaļas infekcijām elpošanas trakts un vidusauss.In nepilnīga osteoģenēze, daudzi lūzumi rodas trausluma dēļ kauli, pat ar nelielu traumu, piemēram, kritienu no maza augstuma. Papildus, dzirdes zaudēšana un var rasties arī zila acu ādas krāsas maiņa.
Vai neliela izaugsme maina dzīves ilgumu?
Būtībā pundurisms ir samazināts ķermeņa garuma pieaugums, kas neietekmē dzīves ilgumu. Īpaši ģimenes pundurisma gadījumā tiek pieņemts, ka paredzamais dzīves ilgums ir vienāds ar parasto iedzīvotāju dzīves ilgumu. Ja pundurisms ir cita pazīme hroniska slimība, jāņem vērā šīs slimības paredzamais dzīves ilgums.
Ja, piemēram, ir smags sirds defekts, visticamāk, šīs personas paredzamais dzīves ilgums ir ierobežotāks. Tas pats attiecas arī uz smagām nepietiekams uzturs un toksiski bojājumi grūtniecība ko izraisa smēķēšana, narkotikas un alkoholu. Daudzi iedzimti sindromi (iedzimti) un nepilnīga osteoģenēze (trausla kaulu slimība) ir saistīti arī ar samazinātu dzīves ilgumu.
Jāpiemin arī tas, ka dažas neproporcionālas maza auguma formas ir saistītas ar nefizioloģisku stresu savienojumi ar priekšlaicīgu nodilumu. Kopumā var teikt, ka samazināts dzīves ilgums galvenokārt nav jāpieņem samazinātas izaugsmes dēļ. Prognozei izšķirošs ir individuālais pundurisma iemesls.
Diagnoze
Maza auguma diagnozi parasti nosaka pediatrs. Bērna attīstības gaitā notiek dažādi likumīgi noteikti profilaktiskie izmeklējumi. Šiem nolūkiem bērna eksāmena bukletā tiek ierakstīts bērna svars un arī augums.
Tā rezultātā rodas attīstības līkne un augšanas un svara līkne, ko var salīdzināt ar citiem bērniem. Netipiska kursa gadījumā, piemēram, ja svars paliek nemainīgs vai augšanas ātrums palēninās, ārstam jāveic papildu pārbaudes, lai atrastu cēloni. Tie ietver papildu mērījumus, lai noteiktu augšanas proporcionalitāti (ķermeņa proporcijas), bet arī citus izmeklējumus, piemēram, laboratorijas testus, lai noteiktu, piemēram, hormonu deficītu vai barības vielu deficītu.
Atkarībā no pacienta simptomiem var būt nepieciešami arī citi un turpmāki izmeklējumi, piemēram, gastroenteroloģiski uzņemšanas traucējumu gadījumā vai ģenētiski, ja ir pierādījumi par ģenētisku slimību.
- Svarīgi sagaidāmā ķermeņa lieluma noteikšanai pieaugušā vecumā ir bioloģisko vecāku ķermeņa garums. Ģenētiskā mērķa augstumu aprēķina pēc ķermeņa garuma: tēvs + māte2 un pēc tam + 6.5 cm zēnam un -6.5 cm meitenei.
- An Rentgenstūris Pēc tam tiek ņemta kreisās rokas daļa, lai aprēķinātu kaula vecumu, pamatojoties uz kaulu brieduma pakāpēm.
- Sēžot nosaka arī ķermeņa proporcijas.
- Papildus šiem testiem ir lietderīgi pārbaudīt arī dažus laboratorijas parametrus asinis, piemēram, lai noteiktu hormona stāvokli.
Jau pirmsdzemdību laikā ultraskaņa, ginekologs novēro bērna augšanu un proporcionalitāti fizisks visā visā grūtniecība.
Pēc piedzimšanas ķermeņa garuma, svara un vadītājs apkārtmēru regulāri reģistrē pediatrs, veicot pārbaudes, izmantojot procentiles līknes. Šāda izaugsmes uzskaite jāglabā ilgāku laika periodu. Tāpēc jēgpilnu novērtējumu var veikt tikai pēc apmēram diviem gadiem. Kaulu vecumu, ko parasti nosaka radioloģiski kreisajā rokā, vēlams pārbaudīt pirmajā dzīves gadā, izmantojot Rentgenstūris kreisā ceļa pārbaude un salīdzinājums ar bioloģisko vecumu.
Visi šīs sērijas raksti:
