Definīcija
Termins Ehlera-Danlosa sindroms (īsāk sakot, EDS) aptver vairākas dažādas slimības, kurās Kolagēns ģenētisko defektu dēļ tiek traucēta sintēze. Kolagēni savukārt ir grupa proteīni kas kā vissvarīgākā ādas šķiedru sastāvdaļa kauli, Cīpslas, skrimslis, asinis kuģi un zobiem, veic svarīgu atbalsta funkciju. Apmēram viena ceturtā daļa no visiem proteīni cilvēka ķermenī ir kolagēni.
Bojāts Kolagēns sintēzei ir tālejošas sekas, kas var būt vairāk vai mazāk plašas atkarībā no Ēlera-Danlosa tipa. Tomēr, salīdzinot ar citiem Ehlers-Danlos apakštipiem, III tipa simptomi parasti ir vāji, taču III tipa gadījumā joprojām ir iespējama pilnīga slimības aina. Cēloņsakarība (cēloņa novēršana) joprojām nav pieejama. Šī tēma attiecas tikai uz III tipu, vispārīgu informāciju un citus veidus var atrast mūsu tēmā: Ehlera-Danlosa sindroms
Biežums
Aprēķinātā III tipa Ehlera-Danlosa sindroma sastopamība ir no 1: 5,000 5,000 (viena skartā persona no 1 neietekmētajām personām) līdz 20,000: XNUMX XNUMX, padarot III tipa Ēlera-Danlosa sindromu par visizplatītāko no visām Ēlera-Danlosa sindroma formām. Abi dzimumi tiek skarti aptuveni vienādi bieži.
Izraisīt
Lielākajā daļā skarto slimības cēlonis ir divu par gēnu atbildīgie gēni Kolagēns sintēze. Tomēr daudziem citiem pacientiem sindroma izcelsme joprojām nav zināma. Galu galā visos gadījumos dažādos audos ir samazināts kolagēna blīvums; paša kolagēna struktūra netiek mainīta.
Ehlera-Danlosa sindroms ir iedzimts dominējošā veidā autosomāli. “Dominējošais” šeit nozīmē, ka slimība jau sākas, kad tikai viens no vecākiem nodod pēctečiem attiecīgos gēnus. “Autosomāls” savukārt izsaka, ka mantojums tiek nodots caur ķermeni hromosomas, kas nav iesaistīti dzimuma noteikšanā. Šī iemesla dēļ abi dzimumi tiek vienādi ietekmēti.
Simptomi
Saskaņā ar pašreizējo definīciju III tipa Ēlera-Danlosa sindromu sauc par “hipermobilā tipa”. Šis termins diezgan labi raksturo III tipa galveno aspektu. Atšķirībā no citām EDS apakšformām pacienti necieš no daļēji dzīvībai bīstamas orgānu un asinis kuģi vai patoloģiska brūču dziedēšana.
Šī iemesla dēļ slimība bieži tiek atpazīta tikai pēc daudziem gadiem. Priekšplānā šeit ir pārmērīga mobilitāte savienojumi un bieža šo locītavu dislokācija. Pārmērīgas mobilitātes rezultātā savienojumi bieži sāp un ir tendence artroze un deģeneratīvas izmaiņas starpskriemeļu diskos. Papildus šīm sūdzībām pieauga nogurums, sausa mute un var rasties smaganu iekaisums.
