Ēlerta-Danlosa sindroms

Definīcija Termins Ēlera-Danlosa sindroms (saīsināti EDS) aptver vairākas dažādas slimības, kurās ģenētisku defektu dēļ tiek traucēta kolagēna sintēze. Kolagēni savukārt ir olbaltumvielu grupa, kas kā svarīgākā ādas, kaulu, cīpslu, skrimšļu, asinsvadu un zobu šķiedru sastāvdaļa veic svarīgu atbalsta funkciju. Apmēram viens… III tipa Ehlers-Danlos sindroms

Diagnoze Pirmā ģenētiskā defekta pazīme parasti ir pozitīva ģimenes anamnēze. Lai diagnosticētu EDS, parasti tiek ņemts asins paraugs. Pēc tam šajā paraugā esošās šūnas tiek pārbaudītas attiecībā uz ģenētiskiem defektiem, izmantojot molekulārās ģenētiskās metodes. Rezultāts parasti ir pieejams dažu dienu laikā. Terapija Ehlers-Danlos sindroma veids… Diagnoze | III tipa Ehlers-Danlos sindroms