Hromosomas ir virzieni dezoksiribonukleīnskābe satur tā sauktos histonus (pamata proteīni kodolā) un citi proteīni; tiek saukts arī DNS, histonu un citu olbaltumvielu maisījums hromatīns. Tie satur gēnus un to specifisko ģenētisko informāciju. Histoni ir pamata proteīni kas ne tikai kalpo DNS iesaiņošanai, bet ir arī svarīgi, lai ekspresētu dažus uz tiem kodētos gēnus. Parādīšanās hromosomas ir ierobežots ar eikariotiem (dzīviem organismiem ar šūnas kodolu), kur tie atrodas šūnas kodolā. Dzīvie organismi, piemēram, baktērijas, kuriem nav kodola, ir apļveida DNS molekulas (plazmīdas), kas eikariotos ir līdzīgs apļveida DNS iekšienē mitohondriji vai hloroplastus, kā arī “hromosomām līdzīgu” apļveida baktēriju hromosomu. Šūnu dalīšanās procesā lielākā daļa hromosomas ir gara dubultās spirāles molekula. Tomēr hromosomu replikācijas laikā rodas X līdzīga forma, ko sauc par metafāzes hromosomu. To skaits hromosomas atsevišķi dzīvnieki vai augi ir ļoti atšķirīgi. Papildinātāja mēle augā, papardes ģintī papildinātāju mēles ģimenē, ir sugas ar līdz 1260 hromosomām, savukārt apaļo tārpu parazītam ir tikai 2 hromosomas. Cilvēka ķermenī hromosomu skaits ir 46, no kuriem 23 ir mantoti no katra vecāka. Dzimuma reprodukcijā šūnas kodola divi homologie hromosomu komplekti rodas no vienas mātes un vienas tēva haploīdās hromosomas savienojuma, kas noteikts apaugļošanā. Hromosomas iedala autosomās (ķermeņa hromosomās) un gonosomās (dzimuma hromosomās). Hromosomu pāri no 1 līdz 22 ir autosomas, 23. hromosomu pāris ir dzimuma hromosomas (XY vīriešiem un XX sievietēm). Autosomu secība ir balstīta uz bāzes pāru skaitu: 1. hromosomā ir visvairāk bāzes pāru un pēc tam vienmērīgi samazinās bāzes pāri no hromosomas uz hromosomu līdz pēdējam autosomam 22. Iedzimtus traucējumus autosomās sauc par autosomāli iedzimtiem. traucējumi. Turpmāk sniegtajos paskaidrojumos par dzimuma hromosomu vai gonosomu (dažreiz to sauc arī par heterohromosomu, heterosomu vai alosomu). Vīriešam ir viena X hromosoma, kuru viņš pārmanto no mātes, un viena Y hromosoma, sievietei ir divas X hromosomas, viena ir mantota no tēvs un otrs no mātes. Hromosomu mantojumi gonosomās tiek diferencēti attiecīgi par X-hromosomu un Y-hromosomu mantojumu. X hromosomā ir vairāk nekā divas reizes vairāk bāzes pāru nekā Y hromosomā. X- un Y- hromosomām ir daļēji ļoti līdzīgas sekvences, kas ir saistīts ar Y-hromosomas evolūcijas attīstību no X-hromosomas. Ir arī tā sauktie pseidoautosomālie reģioni, kas ir apgabali gonosomu galos, kur, tāpat kā autosomu gadījumā, abos dzimumos tiek dublēti vairāki gēni. Tur laikā ir iespējama X un Y hromosomu rekombinācija meioze. Var būt izmaiņas hromosomās, kas rodas, ja DNS dubultā spirāle ir divciparu pārtraukumos, kas parasti izraisa DNS atjaunošanos. Ja DNS labošanas laikā nepareizās DNS virknes ir savienotas kopā, rodas hromosomu anomālija, ko sauc arī par hromosomu mutāciju. Tās ir skaidri redzamas mikroskopiski redzamas hromosomas strukturālās izmaiņas (= strukturālas hromosomu aberācijas), piemēram, dzēšana (viena vai vairāku DNS secības bāzes pāra (-u) zaudēšana), ievietošana (viena vai vairāku bāzes pāra jauns ieguvums) DNS sekvences), dublēšanās (noteiktas sekvences dubultošanās) vai arī translokācija (hromosomu segmenta atrašanās vietas maiņa). Hromosomu mutācijas var izraisīt iedzimtas slimības, kas ir hromosomu mutācijas laikā meioze, vai audzēju slimības. No hromosomu mutācijām jānošķir skaitliskas hromosomu anomālijas, kas ir mikroskopiski skaidri redzamas hromosomas skaitliskās izmaiņas, ti, daudz lielākas ģenētiskā materiāla izmaiņas. Tie rodas no defektiem meioze. Ciparu hromosomu anomāliju piemēri ir aneuploīdija - piemēram, monosomija (unikāla hromosomas klātbūtne, kas faktiski pastāv divas reizes) vai trisomija un poliploīdija (piemēram, triploīdija). Monosomijas piemērs ir Tērnera sindroms (sinonīms: Ulriha-Tērnera sindroms): meitenēm / sievietēm ar šo īpatnību ir tikai viena funkcionālā X hromosoma, nevis divas parastās. Trisomija ir papildu hromosomas kopija, kas parasti atrodas divos eksemplāros. Biežākas trisomijas ir Klinefeltera sindroms (XXY) un 21. trisomija (Dauna sindroms; 21. hromosomas virsskaitlis). Triploīdijā ir trīs pilni haploīdu hromosomu komplekti (69 hromosomas, nevis 46). Triploīdija parasti noved pie aborts (aborts). Šeit ir tendence, ka varbūtība aborts ir zemāka trisomijām, kurām ir hromosomas ar salīdzinoši maz bāzes pāru. Piezīme: Diploīdija attiecas uz divu homologu hromosomu kopu klātbūtni vienā kodolā. Tā rezultātā tiek apaugļota viena mātes un viena tēva haploīdā hromosoma, kas atrodas apaugļošanās laikā. Parasti oocītu hromosomu kopas (olas) un spermatozoīdi (sperma) ir haploīdi, ti, šeit genoms (ģenētiskais materiāls) atrodas tikai vienu reizi. Tas ir vienīgais veids, kā apaugļošanas laikā nodrošināt “vienmērīgu” dalīšanos, kā rezultātā veidojas diploīds zigots.
