Diagnoze | III tipa Ehlers-Danlos sindroms

Diagnoze

Pirmā ģenētiskā defekta norāde parasti ir pozitīva ģimenes vēsture. Lai diagnosticētu EDS, a asinis tad parasti ņem paraugu. Pēc tam šajā paraugā esošās šūnas tiek pārbaudītas attiecībā uz ģenētiskiem defektiem, izmantojot molekulārās ģenētiskās metodes. Rezultāts parasti ir pieejams dažu dienu laikā.

3. tipa terapija ar Ehlera-Danlosa sindromu

Līdz šim nevienai no šīm zālēm nav pieejama cēloņsakarība Ehlers-Danlos sindroms formas. Tikai savlaicīga gēnu terapija varētu panākt ārstēšanu. Tomēr saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli tas vēl nav iespējams.

Tādēļ terapijai jābūt tīri simptomātiskai. Pretsāpju līdzekļi (pretsāpju līdzekļi), piemēram ibuprofēns, metamizols (Novalgin) vai smagos gadījumos ir pieejami opiāti. Regulāra fizioterapija un AIDS piemēram, kruķi vai ratiņkrēsli arī ir noderīgi.

Prognoze

Ehlera-Danlosa sindroms ir visu mūžu stāvoklis. Turklāt slimība parasti ir progresējoša (progresējoša), kas var ierobežot skarto personu sociālo dzīvi. Tomēr, tā kā III tips parasti ir viegla forma, šie ierobežojumi parasti ir mazāk izteikti.

Skartajām personām parasti ir normāls dzīves ilgums. Diemžēl ir iespējami tā varianti.