Dravet sindroms attiecas uz ļoti retu un smagu epilepsija kurā traucēta garīgā attīstība notiek epilepsijas laikā. Slimība parasti sākas pirms gada vecuma, un zēnus Dravet sindroms ietekmē biežāk nekā meitenes.
Kas ir Dravet sindroms?
Dravet sindromu raksturo tas, ka sākotnēji veseliem bērniem pirmo reizi pirmajā dzīves gadā rodas epilepsijas lēkmes. Prognoze par bērna garīgo attīstību vienmēr ir mainīga. Vairumā gadījumu tas ir a terapija-izturīga forma epilepsija, jo bērniem, kuri cieš no Draveta sindroma, var būt lēkmes visu atlikušo mūžu. Iespējams, ka viss smadzenes tiek ietekmēta, citos gadījumos tiek skartas tikai atsevišķas teritorijas. Turklāt tiek nošķirti konvulsīvi, ļengani un ritmiski raustīšanās krampji, kas var rasties arī kombinācijā. Viņi bieži ilgst īpaši ilgi (parasti vairāk nekā 20 minūtes). Viņus ir grūti salauzt. Pat ārkārtas medikamenti ne vienmēr vadīt panākumiem, tāpēc bieži nepieciešama ārkārtas medicīniska iejaukšanās. Epilepsijas lēkmes ir ļoti izplatītas zīdaiņa vecumā un agri bērnība un kļūst arvien retāk, pieaugot vecumam.
Cēloņi
Dravet sindroma cēlonis ir SCN1A izmaiņas vai zudums gēns 80 procentiem skarto personu. Tas novērš smadzenes no normālas darbības. Dravet sindroma gadījumā informācija netiek optimāli pārraidīta starp nervu šūnām, kas izraisa epilepsijas lēkmes un aizkavētu attīstību. Līdz ar to tā ir ģenētiska slimība. Neskatoties uz to, Dravet sindromu parasti nemanto viens no vecākiem. Visbiežākais krampju izraisītājs maziem bērniem ir strauja apkārtējās temperatūras maiņa, piemēram, karsts un auksts vannas, karsts klimats, ķermeņa temperatūras izmaiņas sakarā ar drudzis. Var arī nedaudz paaugstināties ķermeņa temperatūra vadīt uz a epilepsijas lēkme. Citi izraisītāji ir infekcija, fiziska piepūle, pārmērīga nogurums, jutība pret gaismu, uztraukums, troksnis vai redzes stimuli. Tomēr Dravet sindromā krampji ir iespējami arī bez sprūda.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Bērni, kuriem ir Dravet sindroms, bieži cieš no papildu simptomiem, izņemot krampjus, kuri ir atbilstoši jāārstē. Tās ietver tādas uzvedības problēmas kā uzmanības deficīta traucējumi, autiskas iezīmes, opozicionāra uzvedība, aizkavēta runas attīstība, nedrošība gājienā, līdzsvarot problēmas. Tiek novērotas arī ortopēdiskas problēmas, jo zems muskuļu tonuss bieži noved pie pēdu saspiešanas un skolioze. Citi simptomi ir hipotonija, hroniskas infekcijas, uztveres traucējumi un autonomie nervu sistēmas traucējumi. Sākot ar otro dzīves gadu, kļūst redzams, ka bērna attīstība ir palēnināta. Īpaši tas ietekmē valodu. Var rasties arī hormonālas izmaiņas, jo ir iespējama gan agrīna, gan aizkavēta pubertātes sākšanās. Retos gadījumos Dravet sindroms izraisa piespiedu kustības un stīvumu.
Diagnoze un gaita
Ja ir aizdomas par Dravet sindromu, diagnoze sākumā ir sarežģīta, jo EEG sākotnēji neļauj izdarīt konkrētus secinājumus. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas no vadītājs arī kursa laikā bieži paliek nenozīmīgs. Tomēr kļūst acīmredzams, ka skartā bērna psihomotorā attīstība parasti tiek aizkavēta. Tādēļ tiek novērotas uzvedības novirzes. Apstiprināšanai var izmantot molekulāro ģenētisko testēšanu. Dravet sindroma diagnoze dažreiz tiek noteikta tikai pēc vairāku gadu slimības progresēšanas, kad simptomi ir precīzāki. Slimības attīstība sākotnēji nav paredzama. Kopumā, jo ātrāk tiek atpazīts Dravet sindroms, jo ātrāk var sākt atbilstošu ārstēšanu. Uzraudzība miega laikā parasti ir izdevīgi, jo pārāk smaga un nepamanīta lēkme var vadīt līdz nāvei. Galu galā slimības gaita katram bērnam ir ļoti atšķirīga. Ir slimības kursi, kuriem nav vai nav viegli kognitīvi traucējumi, kaut arī vidēji smaga vai smaga garīga atpalicība ir arī iespējams.
Komplikācijas
Parasti Dravet sindroms biežāk ietekmē zēnus un vīriešus nekā sievietes. Notiek spēcīgas un biežas epilepsijas lēkmes. Krampji arī nopietni pasliktina garīgās spējas. Daudzos gadījumos pacienti cieš no krampjiem pat tad, ja to nav epilepsijas lēkme. Krampji noved pie veida autisms un koncentrācija traucējumi. Traucējumi līdzsvarot un runas traucējumi var arī attīstīties. Parasti šo komplikāciju attīstība ir atkarīga no epilepsijas lēkmju biežuma un smaguma pakāpes. Bieži vien samazinās arī muskuļu tonuss, un attīstās tā saucamās izliekamās kājas. Uztveres traucējumi rodas arī ārpus epilepsijas lēkmēm. Šīs komplikācijas ievērojami ierobežo pacienta dzīvi un pasliktina dzīves kvalitāti. Bieži vien bērni tiek pakļauti vardarbībai vai ķircināšanai piespiedu kustību dēļ. Dravet sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tomēr ir iespējams ierobežot epilepsijas lēkmes un tādējādi apturēt ķermeņa bojājumus. Bieži vien krampju dokumentācija var precizēt ierosinātāju. Dzīves ilgums bieži tiek samazināts. Daudzos gadījumos bērna vecāki cieš arī no psiholoģiskām ciešanām.
Kad jāredz ārsts?
Krampji vienmēr jānodod ārstam. Neskatoties uz to, ka krampji ne vienmēr norāda uz Dravet sindromu, medicīniski jānoskaidro cēloņi. Ja krampji atkārtojas vienlaikus ar uzvedības problēmām vai aizkavētu runas attīstību, tas var būt Draveta sindroms - gadījums speciālistam. Parasti, jo ātrāk tiek diagnosticēts Dravet sindroms, jo ātrāk var sākt ārstēšanu. Turklāt skartie bērni jāuzrauga visu diennakti, kas parasti ir iespējams tikai atbilstoši aprīkotā klīnikā. Dravet sindroms bieži rodas pēc straujām vides vai ķermeņa temperatūras izmaiņām. Infekcijas, pārmērīga nogurums, fiziska piepūle un stimuli, piemēram, troksnis vai spilgta gaisma, var izraisīt arī epilepsijas lēkme. Ja iepriekš minētie simptomi rodas kopā ar šiem apstākļiem, vislabāk ir nekavējoties zvanīt pa tālruni 911. Ja vieglas lēkmes atkārtojas atkārtoti, apmeklējiet epilepsija centrs ir ieteicams.
Ārstēšana un terapija
Krampju dokumentēšana ir ļoti noderīga, lai noteiktu piemērotu terapija. EPI-Vista ir ideāls. Šī ir dokumentācija un terapija vadības sistēma, kas ir balstīta uz internetu un kurai var piekļūt gandrīz jebkurā vietā un laikā. Tādējādi ārstam ir īss pārskats par visiem ar ārstēšanu saistītajiem datiem par krampjiem, medikamentiem un terapijas kursu. Turklāt slimības psihosociālie aspekti ir svarīga terapijas sastāvdaļa skartajai personai un ģimenei. Brīvība no krampjiem un normāla bērna attīstība, protams, ir galvenais ārstēšanas mērķis, taču diemžēl to pašlaik ir grūti sasniegt Dravet sindroma gadījumā. Turklāt sakarā ar mainīgajiem krampju perēkļiem un faktu, ka bieži vien viss smadzenes iesaistīta, nav epilepsijas ķirurģiskas ārstēšanas iespēju. Īpaši pirmajos dzīves gados izšķiroša loma ir efektīvai narkotiku ārstēšanai. Šeit bieži tiek izmantota divu līdz trīs zāļu kombinācija, kas tiek individuāli pielāgota attiecīgajai situācijai. Ne visi bērni ar Dravet sindromu uz zālēm reaģē vienādi. Turklāt ir svarīgi identificēt un izvairīties no krampju izraisītājiem.
Perspektīvas un prognozes
Dravet sindroma gadījumā pašārstēšanās nenotiek. Līdz ar to cietušās personas jebkurā gadījumā ir atkarīgas no medicīniskās palīdzības. Tas ir vienīgais veids, kā mazināt simptomus un uzlabot skartās personas dzīves kvalitāti. Ja Dravet sindroms netiek ārstēts, pacienti cieš no smagiem krampjiem un epilepsijas lēkmēm. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt arī pacienta nāvi vai neatgriezeniskas traumas. Ir arī staigāšanas traucējumi un problēmas ar līdzsvarot. Skartā bērna attīstību arī ievērojami kavē un ierobežo sindroms, kā rezultātā pieaugušā vecumā rodas uzmanības deficīts un traucējumi. Līdzīgi sindroms var negatīvi ietekmēt pacienta spēju runāt, izraisot runas grūtības. Sindroma ārstēšana var mazināt lielāko daļu šo sūdzību. Pilnīgu ārstēšanu nevar panākt, tāpēc pacienti vienmēr ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu dzīvē. Lietojot zāles un īpašu atbalstu, var notikt parasta attīstība. To, vai Dravet sindroma dēļ pacientam ir samazināts dzīves ilgums, vispār nevar paredzēt.
Profilakse
Lai izvairītos no Dravet sindroma attīstības pasliktināšanās daudz, ja vispār, ir svarīgi novērst visus izraisītājus, kas var izraisīt krampjus. Tas nozīmē, piemēram, to drudzis-reduktori tiek ievadīti nekavējoties, ja paaugstinās drudzis un ka vannas pakāpe ūdens nepārsniedz 32 līdz 35 grādus. Braucot, bērns ir nedaudz jāaizsargā, jo daudzas cietušās personas nevar panest saules un ēnas maiņu. Tas pats bieži attiecas uz atstarojošo sauli, mirdzošo sniegu un sēdēšanu pārāk tuvu televizoram. Turklāt jokošana un vispār uzsvars (pat pozitīvu stresu) vajadzētu kontrolēt. Katrs bērns ir atšķirīgs, tāpēc ir jāievēro, uz ko viņi reaģē ar lēkmi.
Pēcapstrāde
Dravet sindroma gadījumā pacientam nav pieejamas papildu aprūpes iespējas. Vairumā gadījumu stāvoklis arī nevar pilnībā ārstēt, atstājot skarto personu paļauties uz tīri simptomātisku ārstēšanu. Arī šī slimība ievērojami samazina pacienta dzīves ilgumu. Tāpēc galvenā prioritāte ir Dravet sindroma agrīna atklāšana un ārstēšana. Pati ārstēšana parasti tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Zāles vienmēr jālieto regulāri un saskaņā ar ārsta recepti. Neskaidrību vai šaubu gadījumā vienmēr jāsazinās ar ārstu. Ja Dravet sindroma rezultātā rodas epilepsijas lēkme, parasti nekavējoties jāapmeklē slimnīca vai jāizsauc neatliekamās palīdzības ārsts. Ja procesā tiek noteikti noteikti epilepsijas lēkmju izraisītāji, tie, protams, jāsamazina vai, ja iespējams, jāizvairās. Dravet sindroma skartie ir atkarīgi arī no draugu un ģimenes palīdzības un atbalsta viņu ikdienas dzīvē. Mīloša aprūpe var pozitīvi ietekmēt arī turpmāko sindroma gaitu. Dažos gadījumos sindroms samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Dravet sindroms ir smaga epilepsijas forma, kas rodas bērniem līdz gada vecumam un ietekmē viņu garīgo attīstību. Slimība ir ģenētiska lielākajai daļai skarto, un to nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tāpēc nav pašpalīdzības pasākumus kuriem ir cēloņsakarība. Dravet sindroms bieži netiek pareizi diagnosticēts uzreiz, jo tas notiek ļoti reti. Turklāt krampji agrīnās stadijās bieži ir mazāk izteikti un ne vienmēr tiek uztverti nopietni. Tomēr pacientiem ir izdevīga ātra adekvāta sindroma ārstēšana. Viena no vissvarīgākajām pašpalīdzībām pasākumus tāpēc skarto mazo bērnu vecākiem ir savlaicīgi jākonsultējas ar speciālistu. Pirmajos bērna dzīves gados epilepsijas lēkmes parasti palielinās un var izpausties ļoti smagā formā. Bieži vien skartajiem bērniem rodas sirds vai elpošanas apstāšanās un viņiem nekavējoties nepieciešama dzīvības glābšana pasākumus. Tāpēc vecākiem un visām pārējām personām, kas atbild par bērna aprūpi, jāaizpilda a pirmā palīdzība protams. Turklāt visu diennakti uzraudzība parasti ir nepieciešama, lai krampji netiktu atklāti un kļūtu letāli. Daudziem bērniem ir ierosinātāji, kas izraisa krampjus. Tās bieži ietver temperatūras izmaiņas, piemēram, peldēšanās laikā vai drudzis, spilgta gaisma vai strauja gaismas maiņa uz ēnu. Vecākiem vajadzētu novērot savu bērnu un identificēt iespējamos izraisītājus, lai pēc iespējas izslēgtu šādas situācijas.
